Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una particolarità ereditaria della parte elettrica del cuore. Il muscolo in sé è sano: all'ecografia pareti, valvole e contrazione appaiono normali, e per anni la persona non ha un solo disturbo. Il difetto sta nelle proteine che formano i canali attraverso cui il sodio entra nelle cellule cardiache, e da quei canali dipende quanto uniformemente l'impulso elettrico percorre il cuore. La prima manifestazione può essere una perdita di coscienza improvvisa o un arresto cardiaco, il più delle volte di notte, nel sonno, in un uomo intorno ai quarant'anni. È una condizione rara, ma riconosciuta si governa, mentre non riconosciuta non si governa affatto.

Che cosa si guasta davvero nel cuore

La corrente di sodio è ciò che accende la cellula. Quando i canali sono meno del dovuto o si aprono con lentezza, le cellule del ventricolo destro si ripristinano in modo disallineato, con scarti di frazioni di secondo. Tanto basta perché l'impulso cominci a girare in tondo e inneschi una fibrillazione ventricolare: un tremolio caotico durante il quale il sangue smette di circolare.

Lo scompenso si concentra nel tratto di efflusso del ventricolo destro, una piccola zona sotto l'arteria polmonare. Per questo la traccia lo mostra soltanto nelle derivazioni precordiali destre, dove il segmento ST si solleva con la tipica forma a cupola. È quel disegno, non i sintomi né le immagini, a reggere la diagnosi.

La trasmissione avviene di solito per via dominante: il figlio di una persona con la sindrome ha all'incirca una probabilità su due di ereditare lo stesso difetto. Il gene SCN5A, che codifica il canale del sodio, si trova in circa un quinto degli esaminati; negli altri il difetto responsabile resta sconosciuto, e questo non annulla la diagnosi.

Come si manifesta

Il più delle volte non si manifesta: la sindrome salta fuori per caso, in un tracciato fatto prima di un intervento o durante un controllo. Quando i segnali ci sono, sono questi:

• svenimento senza preavviso: non c'è il tempo di sentire il capogiro e di sedersi, la coscienza si spegne di colpo, quasi sempre a riposo, di notte, dopo una cena pesante o durante la febbre;
• respiro lento e rantolante nel sonno, che notano i familiari; non è più russare, è il rumore di un ritmo saltato;
• crisi convulsive trattate per anni come epilessia, perché nessuno ha cercato la causa vera: una breve interruzione del flusso di sangue al cervello;
• cardiopalmo e battiti irregolari, colpi nel petto durante la notte;
• arresto cardiaco come prima e unica manifestazione.

I primi episodi cadono di solito tra i trenta e i cinquant'anni, ma nei bambini una febbre alta può scatenarli. Gli uomini sono colpiti diverse volte più delle donne a parità di eredità. Nel Sud-Est asiatico la sindrome è nettamente più frequente ed è conosciuta da generazioni con nomi locali che indicano la morte improvvisa nel sonno.

Quando contano i minuti

Chiami subito il servizio di emergenza (in Europa il 112) se:

• una persona non risponde alla voce e non respira, oppure fa respiri isolati e rumorosi: è un arresto cardiaco;
• una persona ha una crisi convulsiva;
• qualcuno ha perso conoscenza e non si riprende.

Fino all'arrivo dell'ambulanza avvii le compressioni toraciche e mandi qualcuno a prendere un defibrillatore semiautomatico: si trovano nelle stazioni, negli aeroporti, nei centri commerciali. L'apparecchio analizza da solo il ritmo e dice a voce che cosa fare. Ogni minuto senza scarica consuma circa un decimo delle probabilità, quindi conta molto di più cominciare che eseguire alla perfezione.

Che cosa scatena l'aritmia

Quasi tutto ciò che spinge un cuore così verso l'aritmia si può prevedere e togliere di mezzo.

La febbre. È il fattore scatenante principale. Il calore modifica il comportamento dei canali del sodio, e il disegno pericoloso può affiorare in chi a riposo non lo mostra. La regola è semplice: non aspettare che passi, ma abbassare presto la temperatura con il paracetamolo a ogni infezione. Nei bambini con questa diagnosi la febbre è lo scenario abituale, e per quel caso la famiglia deve avere un piano concordato prima con il medico.

I farmaci. Pericolosi quelli che bloccano gli stessi canali del sodio: antiaritmici di classe I, parte degli antidepressivi e di altri psicofarmaci, il litio, alcuni antiemetici e antistaminici, diversi anestetici generali e locali. L'elenco è tenuto e aggiornato da un registro internazionale, e il medico lo consulta prima di prescrivere. A lei si chiede una cosa sola: dichiarare la diagnosi prima della ricetta, prima dell'anestesia e prima della puntura dal dentista, non dopo.

Cocaina e stimolanti, causa diretta e frequente di episodi nei giovani.

Molto alcol in una volta sola: il rischio sta nella quantità grande in un'unica occasione, non nel bicchiere abituale.

Le cene abbondanti. Lo stomaco pieno rinforza l'azione del nervo vago, e su quello sfondo il disegno diventa più marcato. Da qui gli episodi notturni dopo una tavolata.

La perdita di liquidi e di sali per vomito, diarrea o lavoro sotto il caldo: il potassio scende e il ritmo diventa instabile.

Lo sport in passato veniva vietato del tutto; oggi la decisione si prende caso per caso, perché il rischio non sta tanto nello sforzo quanto nel surriscaldamento, nella disidratazione e nei primi minuti di recupero.

Come si arriva alla diagnosi

La base è un tracciato a dodici derivazioni registrato in un modo preciso: gli elettrodi precordiali destri si posizionano uno o due spazi intercostali più in alto del punto abituale. In quelle posizioni alte il disegno compare molto più spesso, e senza questa correzione la diagnosi sfugge di frequente.

I tipi di disegno sono più d'uno e soltanto il primo, con il sopraslivellamento a cupola, vale come diagnostico; gli altri sono sospetti e vanno confermati. La conferma arriva da un test di provocazione: si somministra in vena un bloccante dei canali del sodio e si osserva se emerge il quadro tipico. Si esegue solo in ricovero, con monitoraggio continuo e un defibrillatore pronto. Il test genetico serve soprattutto ai familiari: individuato il difetto, li si può controllare in modo mirato. Un risultato negativo non esclude nulla.

C'è un'avvertenza che ai pazienti quasi mai viene detta. Lo stesso disegno compare in modo passeggero con il potassio alto nel sangue, negli avvelenamenti da quegli stessi bloccanti del sodio o da antidepressivi, nell'ischemia del ventricolo destro, in una pericardite acuta e talvolta soltanto al culmine di una febbre in chi non ha alcun difetto ereditario. Quel tracciato scompare insieme alla sua causa e non è sindrome di Brugada. Per questo non si appiccica un'etichetta a vita partendo da una singola registrazione casuale: prima la si ripete, quando la causa è stata risolta.

Chi ha bisogno di un defibrillatore e chi no

Non esiste una pastiglia che ripari i canali. Il trattamento ha un altro obiettivo: impedire che un ritmo saltato finisca in morte.

Il defibrillatore impiantabile è un piccolo apparecchio posto sotto la pelle che sorveglia il ritmo ed eroga una scarica se parte la fibrillazione. Si impianta a chi è già sopravvissuto a un arresto cardiaco e a chi ha avuto svenimenti dall'aria aritmica insieme a un disegno diagnostico sul tracciato. Alla persona senza sintomi a cui il disegno è stato trovato per caso di solito non serve: in quel gruppo il rischio è basso, mentre le scariche inappropriate e l'infezione della tasca sono un prezzo del tutto concreto. Queste persone si seguono nel tempo e la decisione si rivede se qualcosa cambia. Quando non occorre stimolare il cuore si sceglie il modello sottocutaneo: il suo elettrodo non passa dentro le vene, quindi non dà complicanze venose né valvolari.

La chinidina è un antiaritmico di vecchia data che in alcune persone riduce nettamente il numero di episodi; si usa quando l'apparecchio scarica spesso, nella cosiddetta tempesta elettrica e quando l'impianto non è praticabile. Un'altra strada è l'intervento con catetere su quella stessa zona del tratto di efflusso dalla superficie esterna del cuore, eseguito in centri specializzati quando le scariche si ripetono.

Perché si controlla tutta la famiglia

La diagnosi di una persona impone di controllare i parenti di primo grado di sangue: genitori, fratelli e sorelle, figli. Si parte dal tracciato con le derivazioni alte e, se la mutazione è nota, si aggiunge il test genetico mirato.

Un motivo a sé per farsi controllare è una storia familiare con la morte inspiegata di un parente giovane: nel sonno, al volante senza ragione visibile, in acqua pur essendo un buon nuotatore, oppure attribuita a un'epilessia mai confermata. Storie del genere si rivelano spesso l'unica traccia di un'aritmia ereditaria.

In una parte dei portatori il tracciato a riposo è del tutto normale e cambia solo con la febbre. Non è un buon motivo per lasciarli senza istruzioni: le regole sulla temperatura e sui farmaci valgono per loro allo stesso modo.

Consulto online

Nel consulto online il medico ricostruisce com'è stato lo svenimento e che cosa lo ha preceduto, guarda i tracciati e i referti già disponibili e spiega con quali derivazioni chiedere la registrazione e quando ha senso parlare del test di provocazione. È anche l'occasione per preparare l'elenco personale dei farmaci da evitare, definire il piano da seguire quando arriva la febbre e stabilire quale familiare controllare per primo.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.