Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11)

La sindrome di DiGeorge è una condizione presente fin dalla nascita che può causare una serie di problemi duraturi, tra cui difetti cardiaci e difficoltà di apprendimento.

La gravità della condizione varia. Alcuni bambini possono essere gravemente malati e, molto raramente, possono persino morirne, ma molti altri possono crescere senza rendersi conto di averla.

La sindrome di DiGeorge è causata da un problema genetico, chiamato delezione 22q11. Di solito non viene trasmessa dai genitori al bambino, ma in alcuni casi sì.

Viene spesso diagnosticata poco dopo la nascita con un esame del sangue per verificare la presenza del difetto genetico.

Sintomi della sindrome di DiGeorge

La sindrome di DiGeorge può causare una serie di problemi, ma la maggior parte delle persone non presenterà tutti questi sintomi.

Alcuni dei problemi più comuni sono:

• problemi di apprendimento e comportamentali – tra cui ritardi nell’apprendimento della camminata o del linguaggio, disturbi dell'apprendimento e condizione come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o l'autismo
• problemi uditivi e del linguaggio – tra cui perdita dell’udito temporanea dovuta a infezioni ricorrenti dell’orecchio, ritardo nell’inizio del linguaggio e voce con tono "nasale"
• problemi alla bocca e nell’alimentazione – tra cui un’apertura nel palato o nel labbro superiore (labio e palatoschisi), difficoltà nell’alimentazione e, a volte, rigurgito di cibo attraverso il naso
• problemi cardiaci – alcuni bambini e adulti presentano difetti cardiaci congeniti (malattia cardiaca congenita)
• problemi ormonali – ghiandole paratiroidi sottosviluppate che producono troppo poco ormone paratiroideo (ipoparatiroidismo), che può causare sintomi come tremori (tremori) e convulsioni (crisi)

Altri possibili problemi includono:

• maggior rischio di infezioni – come infezioni dell’orecchio, candidosi orale e infezioni toraciche – a causa di un sistema immunitario più debole del normale
• problemi ossei, muscolari e articolari – tra cui dolori alle gambe ricorrenti, colonna vertebrale curva in modo anomalo (scoliosi) e artrite reumatoide
• statura ridotta – bambini e adulti possono essere più bassi della media
• problemi di salute mentale – gli adulti hanno maggiori probabilità di sviluppare disturbi come la schizofrenia e i disturbi d’ansia

Cause della sindrome di DiGeorge

La sindrome di DiGeorge è causata da un problema chiamato delezione 22q11, ovvero la mancanza di un piccolo frammento di materiale genetico nel DNA di una persona.

In circa 9 casi su 10 (90%), questo frammento di DNA mancava nell’ovulo o nello spermatozoo che ha dato origine alla gravidanza. Questo può accadere casualmente durante la formazione di ovuli e spermatozoi. Non è dovuto a nulla che si è fatto prima o durante la gravidanza.

In questi casi, di solito non c’è storia familiare di sindrome di DiGeorge e il rischio che si ripresenti in altri figli è molto basso.

In circa 1 caso su 10 (10%), la delezione 22q11 viene trasmessa al bambino da un genitore affetto da sindrome di DiGeorge, anche se potrebbe non rendersene conto se la forma è lieve.

Quali sono le probabilità che il mio prossimo figlio abbia la sindrome di DiGeorge?

Se nessuno dei due genitori ha la sindrome di DiGeorge, si ritiene che il rischio di avere un altro figlio con questa condizione sia inferiore a 1 su 100 (1%).

Se uno dei genitori ha la condizione, c’è una probabilità su due (50%) di trasmetterla al figlio. Questo vale per ogni gravidanza.

Parlate con il vostro medico di famiglia se state pianificando una gravidanza e avete una storia familiare di sindrome di DiGeorge, oppure se avete un figlio affetto da questa condizione.

Potrebbero indirizzarvi a un test genetico e discutere con voi il livello di rischio e le opzioni disponibili. Queste possono includere:

• un esame del sangue per verificare se voi o il vostro partner siete portatori del difetto genetico che causa la sindrome di DiGeorge
• esami durante la gravidanza (villo coriale o amniocentesi) per verificare se il bambino ha il difetto genetico responsabile della condizione – anche se questi esami non possono indicare quanto gravemente il bambino sarà colpito

Trattamento e supporto per la sindrome di DiGeorge

Al momento non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge. I bambini e gli adulti con questa condizione vengono monitorati attentamente per individuare eventuali problemi, che possono essere trattati man mano che si presentano, se necessario.

Ad esempio, una persona con sindrome di DiGeorge potrebbe avere:

• esami uditivi regolari, analisi del sangue, ecografie cardiache e controlli di altezza e peso
• una valutazione dello sviluppo e delle capacità di apprendimento prima dell’inizio della scuola – se vostro figlio ha un disturbo dell’apprendimento, potrebbe aver bisogno di un supporto aggiuntivo in una scuola normale, oppure potrebbe trarre beneficio da una scuola speciale (approfondisci l’istruzione per bambini con disturbi dell’apprendimento)
• terapia del linguaggio per i problemi del linguaggio e modifiche alla dieta (o a volte un sondino alimentare temporaneo) per aiutare con i problemi di alimentazione
• fisioterapia per problemi di forza e movimento
• trattamento da un podologo per problemi ai piedi e alle gambe, e dispositivi come plantari (ortesi) per il dolore alle gambe
• interventi chirurgici per problemi più gravi – ad esempio un intervento per correggere difetti cardiaci o un’operazione per riparare un palatoschisi

Potrebbe essere utile parlare con un assistente sociale, uno psicologo o un consulente, a cui potete rivolgervi direttamente o tramite il medico.

Approfondisci i consigli su come accudire un bambino con disabilità.

Prognosi della sindrome di DiGeorge

Ogni persona con sindrome di DiGeorge è colpita in modo diverso e risulta difficile prevedere quanto grave sarà la condizione. La maggior parte dei bambini sopravvive fino all’età adulta.

Con l’avanzare dell’età, alcuni sintomi, come quelli cardiaci e del linguaggio, tendono a diventare meno problematici. Tuttavia, i disturbi comportamentali, di apprendimento e di salute mentale possono continuare a influenzare la vita quotidiana.

Molte persone con sindrome di DiGeorge che raggiungono l’età adulta hanno un’aspettativa di vita relativamente normale, ma problemi di salute persistenti possono talvolta ridurre leggermente la durata della vita. È importante sottoporsi a controlli regolari per individuare e trattare precocemente eventuali problemi.

Gli adulti con sindrome di DiGeorge spesso riescono a vivere in modo indipendente.

Informazioni su di voi o sul vostro bambino

Se vostro figlio ha la sindrome di DiGeorge, il team medico trasmetterà informazioni su di lui al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. Potete scegliere di non partecipare al registro in qualsiasi momento.