Sindrome di Down
Ogni cellula umana contiene quarantasei cromosomi. Nella sindrome di Down il cromosoma ventuno è presente in tre copie anziché in due, e quel materiale…
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Ogni cellula umana contiene quarantasei cromosomi. Nella sindrome di Down il cromosoma ventuno è presente in tre copie anziché in due, e quel materiale genetico in più cambia il modo in cui un bambino cresce e impara. Nulla di ciò che la madre ha fatto o non ha fatto prima o durante la gravidanza lo provoca: l'errore avviene mentre la cellula riproduttiva matura, o nei primi giorni dopo il concepimento, molto prima che della gravidanza si sappia.
Da dove arriva il cromosoma in più
In circa novantacinque casi su cento il cromosoma di troppo capita per caso: dividendosi, l'ovocita o lo spermatozoo non ha separato una coppia. Questa forma non la trasmette nessuno.
Esistono due varianti più rare. In quella a mosaico il cromosoma in più sta soltanto in una parte delle cellule, e le manifestazioni tendono a essere più lievi. Nella traslocazione un pezzo del cromosoma ventuno si attacca a un altro cromosoma, ed è l'unico caso in cui la condizione può davvero ricorrere in famiglia: un genitore può portare un riarrangiamento bilanciato senza alcun segno. Per questo si propone alla famiglia di stabilire di quale forma si tratti e, se è una traslocazione, di esaminare i genitori: per una gravidanza successiva è decisivo.
La probabilità cresce nettamente con l'età della madre, ma da qui si trae spesso una conclusione sbagliata: la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da donne sotto i trentacinque anni, semplicemente perché a quell'età si partorisce molto più spesso. L'età sposta le probabilità, non divide le donne fra quelle che la cosa riguarda e tutte le altre.
Che cosa viene proposto in gravidanza
Alla fine del primo trimestre, finché la translucenza nucale è ancora misurabile, si esegue il test combinato: un'ecografia più un prelievo di sangue materno che misura due proteine della gravidanza. Uniti all'età, questi dati danno una probabilità, non una diagnosi. Esiste inoltre l'analisi del DNA fetale libero nel sangue materno, più precisa, ma pur sempre uno screening e non una risposta.
La risposta certa la dà solo l'esame dei cromosomi del feto: villocentesi alla fine del primo trimestre o amniocentesi dal secondo. Entrambe comportano un piccolo rischio di perdita, e va spiegato prima, non dopo.
Accettare o rifiutare lo screening è una decisione della donna, e rifiutare non rovina nulla nei controlli successivi. Conviene pensare prima a che cosa serve il risultato: prepararsi, partorire dove c'è la cardiologia pediatrica o decidere altrimenti. Ogni famiglia risponde in modo diverso, e la consulenza genetica serve a spiegare i numeri senza pressioni, non a suggerire la risposta.
Le prime settimane
Un neonato con sindrome di Down è prima di tutto un neonato: mangia, dorme, piange e vuole stare in braccio. Si nota piuttosto altro: il tono muscolare basso rende l'allattamento faticoso e il bambino si addormenta al seno senza aver preso abbastanza. Si risolve con sostegno all'allattamento, poppate più frequenti e talvolta l'estrazione del latte.
In queste settimane si controlla ciò che non va perso: cuore, udito, tiroide, pervietà dell'intestino. Una parte si vede subito, un'altra solo all'ecocardiogramma, che infatti si fa a tutti anche se il bambino appare tranquillissimo.
Ai genitori si dice molto e tutto insieme, e quasi niente resta. Scrivete le domande e tornate a farle: nessuno si aspetta che tutto entri al primo colpo.
Sviluppo, linguaggio e scuola
I bambini attraversano le stesse tappe di tutti, ma con i propri tempi, e la forbice delle capacità è molto ampia: un adulto vive da solo e lavora, un altro ha bisogno di aiuto ogni giorno. Nessuno lo prevede in anticipo. Quello che aiuta davvero:
- la logopedia, non da quando «è ora di parlare» ma prima: masticazione, deglutizione e suoni;
- la fisioterapia se il tono è basso, così il bambino si siede, si alza e cammina prima;
- la terapia occupazionale: vestirsi, tenere il cucchiaio, allacciare un bottone;
- mostrare e non soltanto spiegare, perché ciò che si vede si assimila meglio;
- una routine quotidiana prevedibile, che abbassa l'ansia e libera energie per imparare;
- controlli regolari di vista e udito: un calo uditivo non riconosciuto sembra in tutto un ritardo del linguaggio.
La regola principale per gli adulti intorno è parlare con la persona e non sopra la sua testa. Anche con un genitore accanto, la domanda si rivolge a chi riguarda, e il tono si sceglie sull'età dell'interlocutore, non su come risponde.
La maggior parte frequenta la scuola comune con il sostegno, una parte scuole specializzate. Non esiste la scelta giusta per tutti: dipende da quanto aiuto serve a quel bambino e da che cosa c'è vicino.
La salute che si tiene d'occhio a parte
La sindrome di Down aumenta la probabilità di alcune condizioni. Nessuna è obbligata, ma ognuna è meglio coglierla presto.
- Cuore. Circa la metà nasce con una cardiopatia congenita. Una parte si chiude da sola, un'altra richiede un intervento nel primo anno.
- Orecchie e udito. È molto frequente il ristagno di liquido nell'orecchio medio. L'udito cala senza farsi notare e colpisce il linguaggio.
- Vista. Strabismo, miopia e ipermetropia, cataratta congenita.
- Tiroide. L'ipotiroidismo può comparire a qualsiasi età, e il rallentamento che porta si attribuisce facilmente alla sindrome stessa. Per questo l'esame si ripete regolarmente.
- Sonno. Le apnee ostruttive sono frequenti. Russamento con pause, sonnolenza diurna e scarsa concentrazione sono motivo di accertamenti.
- Intestino. Stitichezza e celiachia; nel neonato un'occlusione che richiede intervento urgente.
- Infezioni. Le difese sono più deboli e polmonite o influenza hanno decorso più pesante. Le vaccinazioni del calendario qui contano in modo particolare.
- Sangue. Alcuni neonati presentano un disturbo transitorio della produzione di cellule del sangue: si risolve da sé, ma va seguito. Il rischio di leucemia nell'infanzia è più alto del solito.
- Vertebre cervicali. In alcune persone la prima e la seconda vertebra sono unite più lassamente del normale. Di per sé non si avverte, ma un trauma o un movimento brusco può comprimere il midollo spinale.
Agli adulti si fa un controllo programmato ogni anno anche senza disturbi. E dai trent'anni circa si sorveglia a parte la memoria: i cambiamenti di tipo Alzheimer compaiono qui prima della media, perché il gene chiave sta proprio sul cromosoma ventuno. I controlli servono ad avere un termine di paragone quando il dubbio arriverà.
Quando non si può aspettare
Si chiama subito l'ambulanza (nei Paesi europei funziona il numero unico 112) se:
- il bambino diventa cianotico, si fa flaccido, respira in fretta e a fatica o smette di mangiare;
- un neonato vomita materiale verdastro, ha la pancia gonfia e non evacua;
- compare debolezza a braccia o gambe, cambia il modo di camminare, gli oggetti sfuggono di mano, la testa resta piegata di lato o fa male il collo, soprattutto dopo una caduta o un colpo: così si manifesta la compressione del midollo spinale;
- si perde all'improvviso il controllo della vescica o dell'intestino;
- compaiono di colpo pallore, lividi diffusi o sanguinamento delle gengive.
Dal medico entro pochi giorni se il bambino ha smesso di fare qualcosa che già sapeva; se comportamento o umore sono cambiati di colpo; se è comparso il russamento con pause respiratorie; se la persona si stanca prima, prende peso e sente freddo. Chi ha la sindrome di Down spesso non riesce a dire che cosa fa male e dove: il cambiamento di comportamento è il sintomo, e va preso sul serio quanto le parole.
La vita adulta
Un adulto con sindrome di Down ha gli stessi diritti e desideri di chiunque altro: lavorare, disporre del proprio denaro, scegliere dove e con chi vivere, avere amici, fare sport. L'aiuto necessario varia moltissimo, da quasi nessuno a un accompagnamento quotidiano.
Il lavoro non porta solo un reddito, ma una struttura della giornata e un giro di persone; in molti Paesi esistono programmi di inserimento lavorativo con sostegno. Anche l'abitare ha forme diverse: la casa dei genitori, una casa propria con un operatore che passa, o una convivenza con supporto. La scelta spetta alla persona, e a chi le sta vicino tocca spiegare le opzioni in parole chiare, non decidere per lei.
Un discorso a parte merita il movimento: tiene a bada il peso, sostiene cuore e muscoli, e in gruppo risolve anche la questione della compagnia. Un solo limite: se il collo è notoriamente lasso, si evitano capriole, tuffi di testa e sport di contatto. Chiedete al medico prima dell'iscrizione, non dopo.
Per la famiglia e chi sta vicino
Le prime settimane dopo la diagnosi sono spesso dure, ed è normale. Buona parte della paura non riguarda il bambino ma le immagini di futuro che la fantasia fornisce e che quasi mai si avverano. Aiuta una regola semplice: non guardare troppo lontano. Nessuno può dire come sarà la vita di un bambino, con la sindrome di Down o senza.
Parlare con famiglie che hanno vissuto lo stesso vale più di qualsiasi opuscolo: sanno che cosa chiedere ai medici, come è organizzato il sostegno nel vostro Paese e quali paure erano infondate. Chiedete al pediatra o ai servizi sociali del gruppo più vicino. E ricordate che anche chi assiste ha bisogno di riposo: chiedere aiuto non è debolezza, è la condizione per durare.
Consulto online
A distanza si affronta bene ciò che non richiede una visita: che cosa significa un risultato di screening e in che cosa una probabilità differisce da una diagnosi; quali controlli spettano per età e quali mancano da tempo; come leggere un esame della tiroide; quando è ora di rivolgersi al logopedista; se russamento, apatia o un comportamento cambiato meritano preoccupazione e a quale specialista andare. I segni dell'elenco urgente non si valutano a distanza: per quelli si chiama l'ambulanza.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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