Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione presente alla nascita causata da un cromosoma in più.

Di solito si ha un cromosoma aggiuntivo per caso, a causa di un cambiamento nello sperma o nell'ovulo prima della nascita.

Questo cambiamento non avviene a causa di qualcosa fatto da qualcuno prima o durante la gravidanza.

Come si vive con la sindrome di Down

Le persone con la sindrome di Down hanno probabilmente un certo grado di disabilità dell'apprendimento. Questo significa che possiedono un'ampia gamma di capacità.

Alcune persone sono più indipendenti e riescono a fare cose come trovare un lavoro. Altre potrebbero aver bisogno di cure più frequenti.

Tuttavia, come tutti, le persone con la sindrome di Down hanno:

• la propria personalità
• cose che piacciono e che non piacciono
• cose che le rendono uniche

Avere un bambino con la sindrome di Down

Nella stragrande maggioranza dei casi, la sindrome di Down non è ereditaria.

La probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down aumenta con l'età, ma chiunque può avere un bambino con questa condizione.

Parlate con un medico di famiglia se desiderate saperne di più. Potrebbe indirizzarvi a un consulente genetico.

Diagnosi prenatale

Se siete in gravidanza, vi verrà offerto un test di screening per conoscere la probabilità che il vostro bambino abbia la sindrome di Down.

Il test vi verrà proposto tra la 10ª e la 14ª settimana di gravidanza. Comprende un'ecografia e un esame del sangue. L'esame del sangue può essere effettuato contemporaneamente alla visita delle 12 settimane.

Se la probabilità risultasse più alta, potrete effettuare ulteriori accertamenti.

 Importante 

È una vostra scelta decidere se effettuare o meno i test di screening.

Approfondisci sullo screening:

 Consigli per i nuovi genitori Sindrome di Down 

I bambini con sindrome di Down sono come tutti i neonati.

Mangiano, dormono, piangono e hanno bisogno di amore e coccole proprio come tutti i bambini.

Alcuni bambini con sindrome di Down potrebbero aver bisogno di un aiuto extra, ad esempio durante l'alimentazione.

Esiste un supporto disponibile per qualsiasi cosa di cui tu o il tuo bambino possiate aver bisogno.

Com'è la vita

Nessuno può prevedere come sarà la vita del tuo bambino. Questo vale anche per i bambini che non hanno la sindrome di Down.

I bambini con sindrome di Down probabilmente avranno un certo grado di disabilità di apprendimento – non è possibile sapere in anticipo come ciò li influenzerà.

Come ogni bambino, avranno:

• la propria personalità
• un proprio ritmo di apprendimento
• interessi e caratteristiche che li rendono unici

Cerca di non pensare troppo al futuro e goditi il tempo con il tuo bambino.

 Come aiutare i bambini e i giovani con sindrome di Down 

Cose che puoi fare per aiutare

I bambini e i giovani con sindrome di Down probabilmente avranno un certo grado di disabilità dell'apprendimento. Ciò significa che potrebbero aver bisogno di aiuto nella vita quotidiana.

Di cosa hanno bisogno varia da persona a persona e può cambiare con l'età.

Puoi provare queste cose per aiutarli nel loro sviluppo.

 Fai 

• elogiali quando imparano qualcosa di nuovo
• parla in modo chiaro e calmo, in modo che possano imparare da te
• gioca, canta canzoni e leggi libri insieme per aiutarli con suoni e parole
• prova a mostrare loro come fare qualcosa invece di dare semplicemente istruzioni – può essere più facile da seguire
• cerca di stabilire delle routine per farli sentire più tranquilli – ad esempio, per alzarsi o per i pasti
• stai attento a cambiamenti di umore o comportamento – potrebbero non riuscire a dirti se qualcosa non va o se non si sentono bene
• portali a controlli regolari dell'udito, della vista e della salute

 Non fare 

• non parlare in modo paternalistico con le persone con sindrome di Down – trattale come chiunque della loro età
• non rivolgerti solo ai genitori o agli assistenti, parla direttamente alle persone con sindrome di Down

Supporto medico

I bambini con sindrome di Down dovrebbero fare controlli regolari con un medico pediatrico o con il medico di famiglia.

Questo perché potrebbero avere maggiori probabilità di sviluppare alcune condizione.

Potrebbe essere utile che vedano:

• un logopedista – per aiuto con il linguaggio
• un fisioterapista – per aiuto nel camminare, se hanno un tono muscolare basso
• un optometrista o uno specialista dell'udito – per aiuto con vista e udito
• un terapista occupazionale – per supporto nel loro sviluppo

Parla con il medico di famiglia, l'infermiere di famiglia o con il tuo comune per scoprire come tuo figlio può accedere a questi servizi.

Supporto nell'istruzione

Scegliere una scuola o un istituto

Molti bambini con sindrome di Down frequentano scuole comuni.

Esistono anche scuole e istituti specializzati per bambini e giovani che potrebbero aver bisogno di più aiuto.

La scelta dipende da:

• il tipo di aiuto di cui ha bisogno tuo figlio
• ciò che è disponibile nella tua zona

Puoi visitare le scuole e gli istituti della tua zona e chiedere al personale come possono soddisfare le esigenze di tuo figlio.

Supporto per bisogni educativi speciali

I bambini con sindrome di Down riceveranno supporto per bisogni educativi speciali nella loro scuola o istituto.

Questo supporto può includere:

• aiuto aggiuntivo da un insegnante o da un assistente
• supporto per partecipare alle lezioni
• aiuto con attività come mangiare o spostarsi a scuola

Se tuo figlio ha bisogno di più supporto

Puoi richiedere un piano educativo, sanitario e di cura (EHC plan, o EHCP).

Questo piano indica quali sono i bisogni educativi e sanitari di tuo figlio e quale supporto dovrebbe ricevere.

Avere un EHCP può aiutare:

• la scuola a ottenere fondi aggiuntivi per supportare tuo figlio
• te a richiedere un posto in una scuola più adatta a tuo figlio

 Supporto per adulti Sindrome di Down 

La vita quotidiana

Potresti aver bisogno di aiuto con le attività quotidiane come:

• cucinare
• pulire
• fare la spesa
• andare agli appuntamenti

La tua famiglia, gli amici, l’assistente, l’operatore di supporto o l’assistente personale possono aiutarti in queste cose, se ne hai bisogno.

Se hai bisogno di un supporto maggiore rispetto a quello che ricevi attualmente:

• chiama il numero verde dell’associazione Down's Syndrome Association al 0333 1212 300

Scegliere dove vivere

Potresti stare pensando a dove desideri vivere.

Ci sono tanti posti tra cui puoi scegliere.

Ad esempio, potresti:

• vivere con i tuoi genitori
• vivere nella tua casa
• vivere in una casa con altre persone

La tua famiglia, l’assistente o l’operatore di supporto possono aiutarti a decidere ciò che desideri fare.

Potresti anche ricevere un aiuto economico per le spese di vita.

Scopri di più:

Trovare un lavoro o fare volontariato

Se desideri trovare un lavoro, potrebbe essere utile mettersi in contatto con l’associazione Down’s Syndrome Association.

L’associazione gestisce il programma WorkFit, che aiuta le persone con sindrome di Down a trovare lavori retribuiti e attività di volontariato.

Tu o il tuo assistente potete chiamare il numero 0333 1212 300 per ulteriori informazioni.

Puoi anche parlare con un consulente per il lavoro presso il centro per l’impiego della tua zona.

Scopri di più:

Essere attivi

Fare esercizio fisico può renderti più in forma, più sano e farti sentire meglio. Inoltre, è un ottimo modo per incontrare persone e fare amicizia.

Puoi informarti sulle attività disponibili nella tua zona contattando il tuo comune.

L’associazione Down’s Syndrome Association gestisce anche un programma chiamato DSActive.

Offrono tante attività tra cui scegliere, come:

• calcio
• tennis
• atletica leggera
• passeggiate

 Supporto per famiglie e caregiver Sindrome di Down 

Supportare una persona con sindrome di Down può essere allo stesso tempo gratificante e impegnativo.

Se hai bisogno di aiuto o semplicemente vuoi parlare con qualcuno, ci sono molti tipi di supporto disponibili.

Parla con altri genitori e famiglie

Può essere utile parlare con altri genitori e famiglie che sanno cosa stai provando.

Puoi farlo in questi modi:

• mettendoti in contatto con altre persone attraverso forum e social media
• partecipando a un gruppo di supporto – chiedi alla tua ostetrica o all’infermiere di famiglia informazioni sui gruppi locali

L'associazione Down's Syndrome Association fornisce anche un elenco di gruppi di supporto:

Contatta un'organizzazione benefica

Puoi ricevere consigli da organizzazioni benefiche come:

Down's Syndrome Association

Per persone con sindrome di Down, i loro genitori e caregiver.

• Telefono: 0333 121 2300

Down Syndrome UK

Per famiglie e caregiver di bambini e giovani con sindrome di Down.

• Telefono: 0330 112 2121

Mencap

Per persone con disabilità intellettive e le loro famiglie.

• Telefono: 0808 808 1121

Contact

Per sostenere e unire le famiglie con bambini disabili.

• Telefono: 0808 808 3555

 Altre condizione di salute Sindrome di Down 

 Importante 

Se hai la sindrome di Down, dovresti consultare un medico di famiglia una volta all'anno per un controllo, in modo che possa verificare il tuo stato di salute.

Questo perché potresti avere maggiori probabilità di sviluppare altre condizione mediche.

Scopri di più sui controlli sanitari annuali.

Bisogni sanitari più comuni

Aiuto per il linguaggio, la parola e la comunicazione

I bambini con sindrome di Down potrebbero aver bisogno di aiuto per parlare.

Un logopedista può offrire supporto. Può:

• verificare se tuo figlio ha bisogno di aiuto con il linguaggio
• suggerire attività che puoi fare per aiutare tuo figlio a migliorare la parlata

Parla con un medico pediatrico, un'ostetrica o un medico di famiglia, che potrà indirizzare tuo figlio verso un terapista.

Aiuto per la vista e l'udito

Le persone con sindrome di Down devono sottoporsi regolarmente a controlli della vista e dell'udito.

Potrebbero aver bisogno di:

• portare gli occhiali
• usare un apparecchio acustico
• consultare uno specialista se hanno una condizione chiamata otite con effusione (orecchio collosivo)

Parla con un medico pediatrico, un'ostetrica o un medico di famiglia per ulteriori informazioni.

Predisposizione alle infezioni

Le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere un sistema immunitario più debole (il sistema di difesa del corpo contro le infezioni). Ciò significa che possono ammalarsi gravemente se contraggono infezioni come la polmonite o l'influenza.

Per questo è molto importante ricevere tutti i vaccini raccomandati.

Inoltre, ai bambini e agli adulti con sindrome di Down può occorrere più tempo per guarire quando si ammalano. Hanno anche maggiori probabilità di aver bisogno di cure mediche e di dover andare in ospedale più spesso.

Può essere difficile capire quando un neonato o un bambino piccolo è gravemente malato, ma l'aspetto più importante è fidarsi del proprio istinto e cercare aiuto medico se si è preoccupati.

Nessuno conosce meglio di te come si comporta normalmente tuo figlio, quindi saprai riconoscere quando qualcosa non va.

Altre condizione

Problemi cardiaci

I medici controlleranno il cuore del tuo bambino poco dopo la nascita.

Questo perché circa la metà dei bambini con sindrome di Down nasce con una malformazione cardiaca congenita.

Se il tuo bambino ha un problema al cuore, a volte può migliorare spontaneamente. In altri casi è necessario un intervento chirurgico.

Consulta un medico pediatrico per sapere quali sono i passi successivi per la cura del tuo bambino.

Autismo

Alcune persone con sindrome di Down possono avere anche l'autismo.

I segni più comuni dell'autismo includono:

• difficoltà a capire ciò che gli altri pensano o provano
• ansia intensa in situazioni sociali
• difficoltà a fare amicizia o preferenza per stare da soli

Scopri di più sui segni dell'autismo.

Alzheimer e demenza

Gli adulti con sindrome di Down dovrebbero sottoporsi a controlli regolari a partire all'incirca dai 30 anni per individuare precocemente eventuali segni di demenza.

Questo perché possono sviluppare demenza a un'età più giovane.

Può essere utile osservare segni come:

• difficoltà a ricordare cose nuove
• maggiore confusione
• difficoltà a comprendere ciò che dicono gli altri

Spesso questi sintomi possono essere legati a condizione diverse dalla demenza.

Tuttavia, se pensi che una persona che conosci stia mostrando segni di demenza, incoraggiala a parlare con un medico di famiglia.