Sindrome di Edwards (trisomia 18)

La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una rara condizione genetica che attualmente non può essere curata. Viene spesso diagnosticata durante la gravidanza o poco dopo la nascita di un bambino.

Sintomi della sindrome di Edwards

I neonati affetti dalla sindrome di Edwards possono presentare alcuni, oppure tutti, i seguenti sintomi:

• peso alla nascita basso
• orecchie posizionate più in basso del normale sulla testa
• labbro leporino o palatoschisi
• piede torto
• problemi al cuore, ai reni o alla colonna vertebrale
• problemi respiratori o digestivi

Ogni persona con sindrome di Edwards è diversa, e esistono anche diversi tipi di questa condizione che possono causare sintomi differenti.

Cause della sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards (trisomia 18) è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule del corpo. Nella trisomia 18 ci sono 3 copie del cromosoma 18 invece delle solite 2.

Non è possibile prevenire la sindrome di Edwards. Si verifica casualmente e non è legata a nulla che si è fatto prima o durante la gravidanza.

Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Edwards aumenta con l'età. Esiste anche un lieve aumento del rischio se in precedenza si è avuta una gravidanza o un bambino colpito da questa sindrome.

Diagnosi della sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards viene solitamente ricercata durante la gravidanza. È inoltre possibile effettuare test dopo la nascita del bambino.

Screening per la sindrome di Edwards

Se sei incinta, ti verrà offerto un test di screening per conoscere la probabilità di avere un bambino con la sindrome di Edwards.

Alle 10-14 settimane di gravidanza, ti verrà proposto un test combinato. Si tratta di un test del sangue abbinato a un'ecografia, talvolta chiamato "ecografia delle 12 settimane".

Se hai perso il test combinato o non è stato possibile completarlo, ti verrà offerto un test ematico quadruplo. Questo test può essere effettuato tra la 14ª e la 20ª settimana di gravidanza.

Se lo screening evidenzia qualcosa di anomalo, verrai indirizzata a uno specialista e potrebbero essere proposti ulteriori esami, come il test prenatale non invasivo (NIPT), l'amniocentesi o il prelievo di villi coriali (CVS).

I test di amniocentesi e CVS permettono di sapere con certezza se il tuo bambino ha la sindrome di Edwards e cosa ciò potrebbe significare per te e per il tuo bambino.

È una tua scelta decidere se sottoporsi o meno a questi test. Essi rappresentano il modo migliore per scoprire se il tuo bambino potrebbe avere la sindrome di Edwards, ma non tutti desiderano avere queste informazioni. Parla con la tua ostetrica delle tue opzioni.

Tipi di sindrome di Edwards

Esistono 3 tipi di sindrome di Edwards (trisomia 18):

• trisomia 18 completa – il tipo più comune e più grave
• trisomia 18 mosaicismo – un tipo meno comune, che può presentare sintomi meno gravi
• trisomia 18 parziale – un tipo molto raro, che può presentare sintomi meno gravi

I test durante la gravidanza non sempre riescono a indicare quali sintomi avrà il tuo bambino. Dopo la nascita, potrebbero essere proposti ulteriori esami per capire di che tipo di sindrome di Edwards si tratta.

Vivere con la sindrome di Edwards

Sebbene la sindrome di Edwards colpisca ogni persona in modo diverso, alcuni tipi possono causare condizione di salute più gravi e influenzare la durata della vita di chi nasce con questa sindrome.

La maggior parte dei bambini con trisomia 18 completa muore prima o poco dopo la nascita.

I bambini nati con trisomia 18 mosaicismo o parziale possono avere sintomi sanitari meno gravi, e alcuni cresceranno fino a diventare adulti.

Tutte le persone con sindrome di Edwards avranno un certo grado di disabilità intellettiva e difficoltà di salute.

Alcuni potranno essere più indipendenti e in grado di svolgere attività come lavorare. Altri potrebbero aver bisogno di cure più frequenti.

Tuttavia, come tutti, le persone con sindrome di Edwards hanno:

• la propria personalità
• cose che piacciono e che non piacciono
• caratteristiche che li rendono unici

Trattamento per la sindrome di Edwards

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Edwards, ma ci sono trattamenti e supporti che possono aiutare i bambini e gli adulti affetti dalla condizione a vivere con la migliore qualità di vita possibile.

Una serie di professionisti sanitari potrebbero essere coinvolti nell'assistenza del tuo bambino. Aiuteranno a creare un piano di cura e ti consiglieranno sui trattamenti più adatti alle esigenze specifiche del tuo bambino.

I trattamenti e il supporto possono includere:

• monitoraggio regolare e trattamenti (inclusa la chirurgia) per problemi cardiaci, respiratori e digestivi
• fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia
• controllo del dolore e cure palliative per sintomi più gravi