Sindrome di Edwards (trisomia 18)

La sindrome di Edwards è una condizione genetica rara in cui le cellule portano una copia in più, la terza, del cromosoma 18. Quel cromosoma di troppo scardina la messa a punto dello sviluppo iniziale: ne risentono il cuore, i reni, il cervello, il volto, le mani e i piedi. Nella maggior parte dei casi la diagnosi arriva durante la gravidanza, più di rado nei primi giorni dopo il parto. Guarire non si può, perché la medicina non sa modificare un assetto cromosomico, e il discorso onesto comincia quasi sempre con parole molto dure. Ma fra «inguaribile» e «non c'è niente da fare» la distanza è enorme, e quasi tutto ciò che vale la pena raccontare da qui in avanti sta esattamente in quello spazio.

Da dove arriva il cromosoma in più

In ogni cellula i cromosomi stanno a coppie: uno dalla madre e uno dal padre. Durante la maturazione di ovuli e spermatozoi le coppie si separano, e a volte la coppia numero 18 non si separa affatto: all'embrione arrivano allora tre copie invece di due. È un errore casuale della divisione cellulare, in un momento su cui nessuno può intervenire.

Da qui la cosa che i genitori hanno più bisogno di sentirsi dire per prima: non c'è nessuna causa da cercare. Né un farmaco preso, né un raffreddore passato, né il bicchiere di vino bevuto prima di sapere della gravidanza, né il lavoro, né lo stress hanno a che vedere con la trisomia 18. L'unico fattore accertato è l'età della madre: più è avanzata, più diventa probabile che i cromosomi non si separino, e questo vale per qualunque trisomia. Può però accadere a qualsiasi età, e la maggior parte di queste gravidanze riguarda donne giovani semplicemente perché sono loro ad avere più figli.

La ripetizione è rarissima: dopo una gravidanza di questo tipo il rischio nella successiva resta un po' sopra la media, ma continua a essere molto piccolo. Esiste una situazione ancora meno frequente, quella in cui il materiale in più del cromosoma 18 arriva al bambino per un riarrangiamento dei cromosomi in uno dei genitori; in quel caso la probabilità di ripetizione è diversa e si calcola individualmente. Per questo alla famiglia si propongono una consulenza genetica e lo studio del cariotipo: non per trovare un colpevole, ma per sapere che cosa aspettarsi in futuro.

Tre forme, e perché non si equivalgono

La prognosi della trisomia 18 varia moltissimo e dipende soprattutto da quante cellule hanno ricevuto il cromosoma in più.

• Trisomia 18 completa. Il cromosoma in più è presente in tutte le cellule. È la forma più frequente e la più grave, e a essa appartiene la grande maggioranza dei casi.
• Forma a mosaico. L'errore è avvenuto dopo il concepimento, mentre l'embrione si divideva, perciò una parte delle cellule porta il cromosoma in più e un'altra parte ha l'assetto normale. Più alta è la quota di cellule normali, più lievi sono le manifestazioni, e nessun esame può prevederlo in anticipo.
• Trisomia 18 parziale. In eccesso non è un cromosoma intero ma un suo frammento. È molto rara, e la gravità dipende da quale tratto si è duplicato.

Gli esami in gravidanza accertano che una trisomia c'è, ma quasi mai rispondono alla domanda su come si svilupperà quel bambino. La forma si precisa dopo la nascita, e da essa dipendono sia il monitoraggio sia il discorso sul futuro.

Come si presenta nel neonato

Ogni bambino con sindrome di Edwards ha il proprio insieme di caratteristiche, e l'elenco completo non lo presenta nessuno. Alcune però ricorrono abbastanza spesso da far sospettare la diagnosi già in sala parto.

• peso alla nascita molto basso nonostante la gravidanza a termine;
• testa piccola con la nuca sporgente, mandibola piccola, orecchie a impianto basso;
• mani chiuse a pugno con indice e mignolo accavallati sulle dita vicine, uno dei segni più riconoscibili;
• piedi con la pianta convessa, «a dondolo», oppure piede torto;
• labbro leporino e palatoschisi;
• malformazioni cardiache, presenti in quasi tutti e determinanti per l'andamento delle prime settimane;
• anomalie renali, difetti della parete addominale, particolarità della colonna vertebrale;
• suzione debole, difficoltà ad alimentarsi, rigurgiti;
• pause respiratorie e respiro instabile fin dalle prime ore;
• tono muscolare molto basso oppure, al contrario, aumentato.

Una grave disabilità dello sviluppo è presente in tutti i bambini con questa sindrome, e la sua entità diventa chiara soltanto con il tempo.

Che cosa mostrano gli esami in gravidanza

I programmi di controllo sono organizzati diversamente da paese a paese, quindi tempi precisi ed esami concreti li indicherà il vostro medico. Il principio generale è ovunque lo stesso e si articola in due gradini che è bene non confondere.

Lo screening risponde alla domanda su quanto sia probabile, non su se ci sia o no. Alla fine del primo trimestre si esegue il test combinato: un'ecografia con misurazione della translucenza nucale più un prelievo di sangue materno. Se quella finestra è passata, nel secondo trimestre si esegue un prelievo secondo un altro schema. Esiste inoltre il test prenatale non invasivo, che individua frammenti di DNA del bambino nel sangue della madre: è più accurato degli altri screening, ma resta uno screening e il suo risultato non è una diagnosi.

Gli esami diagnostici danno invece una risposta definita, perché studiano le cellule del bambino: si preleva un campione di villi coriali oppure di liquido amniotico. Entrambi si eseguono sotto guida ecografica, entrambi comportano un piccolo rischio di perdita della gravidanza, e di questo si parla sempre prima. Un'altra fonte di informazioni è l'ecografia dettagliata del secondo trimestre, in cui si vedono le malformazioni cardiache, la postura di mani e piedi e il ritardo di crescita.

Nessuno di questi esami è obbligatorio e si può rifiutare in qualsiasi momento. Non è una formalità: alcuni genitori vogliono sapere tutto in anticipo per prepararsi e scegliere dove partorire, altri consapevolmente preferiscono non sapere, ed entrambe le decisioni sono legittime. Conviene solo stabilire prima, con il medico o l'ostetrica, che cosa farete della risposta, perché è quella la vera domanda.

Il discorso sulla prognosi

Qui serve franchezza, perché le formule addolcite in questo punto si traducono in tempo perso.

La maggior parte delle gravidanze con trisomia 18 completa si conclude con un aborto spontaneo o con la morte del feto. Fra i bambini nati vivi, una quota consistente non supera i primi giorni e le prime settimane, di solito per le malformazioni cardiache e le pause respiratorie; arriva al primo compleanno una minoranza, e nella forma completa raggiungono l'età adulta pochissimi. Con le forme a mosaico e parziale il quadro è diverso: le manifestazioni possono essere nettamente più lievi, una parte di questi bambini cresce e va a scuola con un sostegno, e alcuni diventano adulti e lavorano.

Sono tutte statistiche, non un calendario per un bambino preciso: i numeri danno una cornice, ma non dicono come sarà questo bambino né quanto vivrà. I bambini con sindrome di Edwards riconoscono i genitori, rispondono alla voce e al contatto, hanno cose che gradiscono e cose che non gradiscono, e restano sé stessi, con il loro carattere e le loro abitudini, esattamente come qualunque altro bambino.

Che cosa si può fare

Non esiste una terapia capace di togliere il cromosoma in più. Ma qui l'assistenza non è una parola vuota: punta a fare in modo che il bambino non abbia dolore né paura e stia il meglio possibile, e che la famiglia non resti sola. Del bambino si occupano più figure insieme — neonatologo, cardiologo, neurologo, chirurgo, specialista dell'alimentazione, fisioterapista — e insieme ai genitori costruiscono un piano di cura che viene rivisto man mano che si capisce che cosa aiuta.

• Cuore e respiro. Controlli regolari, supporto respiratorio, terapia dello scompenso cardiaco. Se operare il cuore si decide caso per caso: in alcuni migliora nettamente la vita, in altri porta più fatica che vantaggio, e i genitori partecipano a quella scelta alla pari con i medici.
• Alimentazione. La suzione debole è uno dei problemi principali delle prime settimane. Aiutano tecniche di allattamento mirate, gli addensanti e, se necessario, un sondino o una gastrostomia, perché il bambino riceva abbastanza senza consumarsi nel gesto stesso di mangiare.
• Sviluppo e benessere. Fisioterapia e lavoro sulle posture, stimolazione del linguaggio e della comunicazione, controllo del dolore, terapia delle crisi convulsive, gestione della stitichezza e del reflusso: tutto ciò da cui dipende la qualità di ogni singola giornata.
• Cure palliative. Vengono spesso lette come una rinuncia alle terapie, ed è sbagliato. L'équipe palliativa entra in parallelo alle cure attive, allevia dolore e affanno, sostiene i genitori e concede loro respiro. Rivolgersi presto non significa arrendersi.

Richiedono aiuto immediato le pause respiratorie, il colorito bluastro, la scarsa reattività con il rifiuto del cibo e le convulsioni: con questi non si aspetta, si chiama l'ambulanza (nei paesi europei il numero unico è il 112). Ai genitori di un bambino così si spiega in anticipo che cosa fare in queste situazioni e a chi rivolgersi per primi.

E un capitolo per i genitori stessi. È un lutto che comincia prima della perdita e che a volte accompagna una famiglia per anni, e affrontarlo da soli non è possibile. Il sostegno psicologico, le associazioni di famiglie con la stessa diagnosi e la possibilità di parlare con chi ci è già passato aiutano quanto la parte medica.

Consulto online

La visita a distanza serve soprattutto in due momenti. Il primo, quando si ha in mano il risultato di uno screening e non se ne capisce il significato: il medico spiegherà la differenza fra probabilità e diagnosi, quali esami vengono dopo, in che cosa i villi coriali differiscono dal liquido amniotico e quale rischio comporta ciascuno, così che la decisione si prenda con calma e non nel panico. Il secondo, quando la diagnosi è già nota: allora si affrontano quali specialisti coinvolgere, come organizzare l'alimentazione e i controlli, che cosa chiedere alle visite in presenza e come accedere al sostegno palliativo e psicologico. Online è comodo parlare anche della programmazione di una gravidanza successiva. La diagnosi vera e propria si fa solo di persona, sulle cellule del bambino, e nessun colloquio davanti a uno schermo può sostituirla.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.