Sindrome di Gilbert
È la più comune fra le particolarità ereditarie del metabolismo e probabilmente la più innocua: la porta con sé circa una persona su venti, si scopre più…
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È la più comune fra le particolarità ereditarie del metabolismo e probabilmente la più innocua: la porta con sé circa una persona su venti, si scopre più spesso negli uomini e di regola non si fa notare in alcun modo. Ogni tanto il bianco degli occhi ingiallisce appena, per un giorno o due, dopo una notte in bianco, un raffreddore o molte ore senza mangiare, e poi torna limpido da solo. Non c'è nulla da curare: il fegato è integro e integro resterà. I guai legati alla sindrome di Gilbert non vengono quasi mai da lei, ma dallo scambiarla per una malattia del fegato oppure, al contrario, dall'attribuirle una malattia vera.
Che cosa succede davvero nel fegato
Ogni giorno i globuli rossi che hanno finito il loro tempo si sfaldano e liberano la bilirubina, un pigmento giallo. Così com'è non si scioglie in acqua, perciò il fegato deve trasformarla: un enzima le attacca un residuo di zucchero e la bilirubina, ormai solubile, se ne va con la bile verso l'intestino.
Nella sindrome di Gilbert il gene che governa quell'enzima lavora a metà regime. L'enzima c'è, ma è poco, e la bilirubina non lavorata si accumula nel sangue. Quando la quantità sale in modo apprezzabile tinge il bianco degli occhi e, con un rialzo maggiore, anche la pelle. Qui finisce tutto: le cellule del fegato non si danneggiano, le vie biliari non soffrono, tessuto cicatriziale non se ne forma.
La caratteristica si eredita dai genitori. Non è contagiosa, non si prende mangiando male e con gli anni non si trasforma in altro. Ha una parente grave e rarissima, la sindrome di Crigler-Najjar, in cui l'enzima manca quasi del tutto: si manifesta nel neonato con un ittero intenso e nel decorso non ha nulla a che vedere con il Gilbert comune.
Quando compare il giallo
Il posto più facile per accorgersene è il bianco degli occhi alla luce del giorno; sulla pelle scura la sfumatura gialla si distingue peggio, ma gli occhi la tradiscono sempre. La bilirubina oscilla, e i rialzi di solito seguono:
- molte ore senza mangiare, una dieta rigida, una colazione saltata, un digiuno;
- poca acqua bevuta, soprattutto con il caldo o dopo l'allenamento;
- qualsiasi infezione con febbre, compreso un banale raffreddore;
- uno sforzo fisico pesante;
- una notte insonne, un turno di guardia, un volo con cambio di fuso;
- l'alcol della sera prima;
- uno stress forte, e anche un intervento con anestesia;
- nelle donne, i giorni che precedono le mestruazioni.
Si risolve da sé in qualche giorno, non appena la persona ha mangiato, dormito ed è guarita da ciò che aveva. Molti portatori non ingialliscono mai e lo scoprono per caso, da un esame del sangue richiesto per tutt'altro motivo.
Che cosa la sindrome di Gilbert non provoca mai
Questo conta più dell'elenco dei sintomi, perché è qui che nasce l'equivoco. La bilirubina che si accumula nella sindrome di Gilbert non passa dal rene e non esce con l'urina, e la bile scorre libera nei suoi dotti. Con questa sindrome quindi non ci sono:
- urine scure come il tè forte;
- feci chiare, decolorate, color argilla;
- prurito della pelle;
- dolore sotto le costole di destra, febbre o fegato ingrossato;
- una stanchezza tale da impedire di lavorare.
Se il giallo arriva insieme a qualcosa di questo elenco, la spiegazione non è la caratteristica ereditaria. Urine scure con feci chiare e prurito significano che la bile non esce dal fegato, ed è così che si comportano un calcolo incastrato nel dotto, un'infiammazione delle vie biliari, un tumore della testa del pancreas o un danno epatico da farmaci. Un ittero con febbre e dolore al fianco destro va visto in giornata, e se si aggiungono brividi scuotenti, confusione o debolezza marcata bisogna chiamare l'ambulanza (in Europa il 112). Un ittero con pallore, fiato corto e urine scure indica che i globuli rossi si stanno distruggendo in fretta, e neanche questo è Gilbert.
Merita una riga a parte la stanchezza. Chi ha questa diagnosi lamenta spesso affaticamento e pesantezza addominale, ma gli studi non hanno trovato un legame fra il valore della bilirubina e come ci si sente: gli stessi disturbi sono altrettanto frequenti in chi la sindrome non ce l'ha. Perciò, se davvero state male, la causa va cercata oltre e non data per trovata.
Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi si costruisce con esami del sangue semplici e nel caso tipico basta questo.
- La bilirubina totale è moderatamente alta, e quasi tutto il rialzo sta nella frazione indiretta, quella non coniugata.
- Gli enzimi epatici sono normali: è l'argomento principale contro una malattia del fegato.
- Emocromo e reticolociti sono normali, il che esclude una distruzione accelerata dei globuli rossi, che pure alza la bilirubina indiretta.
- I test per le epatiti virali risultano negativi.
- Il valore cambia da un prelievo all'altro e sale di più dopo il digiuno o durante una malattia.
Una buona verifica è ripetere l'esame qualche settimana dopo, in un periodo tranquillo. Il test genetico esiste ma serve di rado: quando il quadro è atipico o quando il dato pesa prima di una certa terapia. Né la biopsia epatica né ecografie ripetute all'infinito servono se il quadro è chiaro, e non conviene insistere per averle.
Farmaci di cui avvisare il medico
Lo stesso enzima che scarseggia si occupa anche di alcuni farmaci. Le conseguenze pratiche sono poche, ma pesano.
- Certi antitumorali, l'irinotecan in primo luogo, si tollerano peggio con questa caratteristica: sono possibili un calo più marcato dei globuli bianchi e più diarrea. L'oncologo deve conoscere la diagnosi prima di iniziare la chemioterapia, perché a volte la dose si modula o si richiede il test genetico.
- Alcuni farmaci contro l'HIV alzano di per sé la bilirubina e danno un ittero vistoso che non significa danno del fegato.
- All'inizio di qualsiasi nuova terapia cronica il medico può anticipare un po' il controllo degli esami. La sindrome da sola non vieta nessun gruppo comune di medicinali.
Tenete la diagnosi a portata di mano, in una lettera di dimissione o in una nota sul telefono. Risparmia una tornata di accertamenti ogni volta che un medico nuovo vede una bilirubina alta su un referto.
Come ci si convive
Nessuna terapia serve, perché non c'è nulla da curare: l'aspettativa di vita è quella di tutti, il fegato non si rovina e la sindrome non pone limiti al lavoro, allo sport o alla gravidanza. Non esiste una dieta apposita, e le depurazioni del fegato e i cicli di epatoprotettori non servono a niente: la bilirubina non la spostano, tempo e soldi invece li prendono.
Ciò che davvero aiuta a vedere meno giallo è mangiare con regolarità senza lunghi vuoti, bere a sufficienza, dormire, non esagerare con l'alcol e non buttarsi in sforzi estenuanti senza preparazione. Vale la pena osservare per un po' che cosa in particolare vi scurisce gli occhi: quasi ognuno ha la propria lista di occasioni e, conoscendola, si smette di spaventarsi.
Ancora due cose. I calcoli della colecisti sono un po' più frequenti con questa sindrome, perciò un dolore ostinato sotto le costole destre dopo i cibi grassi va mostrato al medico e non messo in conto alla solita bilirubina. E nel neonato la caratteristica può allungare il normale ittero dei primi giorni: se il colore dura più del previsto il bambino viene seguito con più attenzione, e quando si somma ad altre condizioni ereditarie del sangue l'ittero è più marcato e richiede la cura con la luce.
Consulto online
Il consulto a distanza qui calza come poche volte: tutto si risolve parlando e leggendo referti, non c'è nulla da esaminare. Di solito la persona arriva con un risultato in mano dove la bilirubina è alta e vuole sapere quanto sia grave. Il medico guarda quale frazione è salita e come stanno accanto a essa gli enzimi epatici e l'emocromo, indica quali due o tre esami valga la pena aggiungere e quali accertamenti vi siano stati proposti a vuoto, e spiega con quali segni gli occhi gialli smettono di essere innocui. È anche il momento buono per rivedere i farmaci prima di una terapia programmata o di un intervento. Un ittero comparso per la prima volta con dolore, febbre, urine scure o feci chiare non si valuta a distanza: quello richiede una visita di persona in giornata.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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