Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è un cromosoma X in più in un maschio: al posto del consueto assetto XY si ha XXY.
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Medicinali comunemente utilizzati per Sindrome di Klinefelter
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: INJECTABLE, 250 mg/mlPrincipio attivo: testosteronePrescrizione richiestaForma farmaceutica: GEL, 50 mgPrincipio attivo: testosteroneProduttore: Laboratoires Besins InternationalPrescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, Testosterone Cypionate 100 mgPrincipio attivo: testosteroneProduttore: Desma Laboratorio Farmaceutico S.L.Prescrizione richiesta
La sindrome di Klinefelter è un cromosoma X in più in un maschio: al posto del consueto assetto XY si ha XXY. È l'alterazione cromosomica più frequente nell'uomo, compare in circa un neonato maschio su cinquecento-mille e la maggior parte di chi ce l'ha non lo scopre mai. Quella X aggiuntiva non rende nessuno meno uomo e non cambia il sesso: il sesso lo stabilisce il cromosoma Y, che resta al suo posto. La copia in più impedisce però ai testicoli di svilupparsi pienamente, e da qui derivano le due conseguenze principali: meno testosterone e, quasi sempre, una produzione di spermatozoi compromessa. A entrambe si può porre rimedio, purché se ne sappia qualcosa.
Da dove arriva il cromosoma in più
I cromosomi si distribuiscono a coppie nelle cellule riproduttive e a volte una coppia non si separa. L'ovocita o lo spermatozoo porta allora con sé una X in più, che dopo la fecondazione si ritrova in ogni cellula del futuro bambino. L'errore è casuale, avviene con la stessa frequenza per via materna e paterna e diventa un poco più probabile con l'età dei genitori.
È importante capire che la sindrome di Klinefelter non è ereditaria. Non passa di generazione in generazione e, se in una famiglia è già nato un bambino così, la probabilità che si ripeta con il figlio successivo non si discosta praticamente da quella di chiunque altro.
In circa una persona su dieci il cromosoma aggiuntivo non è in tutte le cellule ma solo in una parte: è la forma a mosaico. Le manifestazioni sono di regola più lievi e i testicoli conservano talvolta la capacità di produrre spermatozoi. Più rare sono le varianti con due o più X in più: quante più ce ne sono, tanto più marcate risultano sia le caratteristiche fisiche sia le difficoltà di apprendimento.
Come si presenta alle diverse età
Il tratto comune è la sfumatura. Non esiste un segno che permetta di riconoscerla a colpo d'occhio, e nessuno dei punti seguenti è obbligatorio.
- Lattanti e bambini piccoli. Tono muscolare un po' scarso, articolazioni molto lasse, il bambino sta seduto, cammina e parla più tardi ed è a volte insolitamente tranquillo. In qualche caso un testicolo non è disceso nello scroto o il pene è più piccolo del solito.
- Età scolare. In primo piano va il linguaggio: ha parlato tardi, lettura e scrittura risultano faticose, è difficile mantenere l'attenzione. Il bambino è di solito timido, si stanca presto e fatica a spiegare che cosa prova.
- Adolescenza. Statura superiore a quella prevedibile dai genitori, con braccia e gambe lunghe. La pubertà può iniziare nei tempi giusti e poi arenarsi: peli sul viso e sul corpo crescono scarsi, la muscolatura si costruisce male, il grasso si deposita sui fianchi, i testicoli restano piccoli e duri e in una parte dei ragazzi il seno aumenta.
- Adulti. Il motivo più frequente per rivolgersi al medico è non riuscire ad avere un figlio. Più di rado si arriva per mancanza di energie, calo del desiderio, difficoltà di erezione o umore depresso.
Perché la diagnosi arriva quasi sempre tardi
Per gran parte della vita la sindrome non si tradisce, tanto che secondo le stime fra la metà e i tre quarti degli uomini con una X in più restano senza diagnosi. Il più delle volte la si trova nell'adulto durante gli accertamenti per infertilità, meno spesso in un adolescente il cui sviluppo non procede, e assai di rado in un bambino con ritardo del linguaggio.
La visita aiuta a sospettarla: testicoli piccoli e duri in una persona alta sono un'associazione davanti alla quale non si passa oltre. Poi si dosano gli ormoni. Il quadro è tipico: l'ormone follicolo-stimolante e quello luteinizzante sono nettamente aumentati, perché l'ipofisi cerca di scuotere il testicolo, mentre il testosterone è basso o al limite inferiore. La diagnosi la conferma il cariotipo, un esame del sangue in cui i cromosomi si contano direttamente.
A volte la X in più si scopre prima della nascita, segnalata da uno screening sul sangue materno. Quel risultato si verifica sempre con l'esame del liquido amniotico o dei villi coriali, perché lo screening suggerisce ma non dimostra.
Una diagnosi precoce non vale di per sé: vale perché regala tempo. Tempo per organizzare il sostegno a scuola, per iniziare presto a lavorare sul linguaggio, per parlare di conservare il seme finché è ancora possibile e per non lasciarsi sfuggire i problemi ormonali e metabolici.
Figli: che cosa è davvero possibile
È il motivo di consulto più frequente e il punto in cui le fonti si fermano di solito alla parola «infertilità». La realtà è più complessa e più incoraggiante.
Nella grande maggioranza degli uomini con XXY nell'eiaculato non ci sono spermatozoi. Ma la produzione dentro il testicolo di norma non si spegne del tutto né tutta insieme: restano zone che continuano a funzionare. Si possono individuare in un intervento microchirurgico durante il quale il chirurgo esamina il tessuto testicolare a forte ingrandimento e preleva i tubuli in cui gli spermatozoi si sono conservati. In circa metà dei casi si ottengono, e allora la fecondazione è possibile iniettando un singolo spermatozoo nell'ovocita. I bambini nascono sani con la stessa frequenza che in altre cause di infertilità maschile.
Ne discende una regola da conoscere per tempo: la terapia sostitutiva con testosterone sopprime la produzione di spermatozoi. Se la questione dei figli potrà mai porsi, la conservazione del seme o la biopsia testicolare si discutono prima di iniziare la terapia, non dopo. All'adolescente e al giovane adulto questo discorso si propone per primo, perché con gli anni resta sempre meno tessuto testicolare utilizzabile.
Testosterone: che cosa dà e che cosa no
Quando il testosterone manca davvero, lo si reintegra. I preparati esistono in gel, in cerotto transdermico, in compresse e in iniezione; forma e schema li sceglie l'endocrinologo, negli adolescenti l'endocrinologo pediatra.
Che cosa cambia: la voce si abbassa, cresce la peluria, aumenta la massa muscolare e diminuisce quella grassa, l'osso si rinforza, tornano le energie e il desiderio sessuale e spesso l'umore si stabilizza. La terapia si comincia in genere con l'avvio della pubertà, perché questa faccia il suo corso.
Che cosa non fa: non restituisce la capacità di concepire, anzi la sopprime; non elimina il tessuto mammario già formato; non sostituisce la logopedia né il sostegno scolastico. Richiede controlli periodici del sangue, della prostata e dei livelli ormonali, perché ha effetti indesiderati. Non va iniziata né modificata di propria iniziativa.
L'aumento del seno, se persiste e disturba, si risolve con un intervento di asportazione del tessuto ghiandolare.
Che cosa sorvegliare per tutta la vita
La sindrome di per sé non accorcia la vita, ma aumenta la probabilità di alcune condizioni, tutte prevenibili o curabili.
- Ossa. La carenza di testosterone impoverisce l'osso e porta fratture nell'età di mezzo. Aiutano il controllo della densità ossea, un apporto adeguato di calcio e vitamina D e l'attività fisica in carico sulle gambe.
- Metabolismo. Sono più frequenti il sovrappeso, il diabete di tipo 2 e il colesterolo alto, perciò pressione, glicemia e lipidi si controllano con regolarità.
- Trombi. La tendenza alla trombosi venosa è aumentata. Gonfiore e dolore improvvisi a una sola gamba, e a maggior ragione un'improvvisa mancanza di fiato o un dolore al petto, impongono di chiamare subito l'ambulanza: in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina si compone il numero europeo 112.
- Mammella. Il tumore della mammella è più frequente negli uomini con questa sindrome che negli altri uomini, pur restando raro in numeri assoluti. Conviene sapere che aspetto ha un segnale d'allarme: un nodulo duro e non dolente, un capezzolo retratto, una secrezione da esso, un cambiamento della pelle.
- Malattie autoimmuni e tiroide. Lupus, sindrome di Sjögren, artrite reumatoide e ridotta funzione tiroidea compaiono un po' più spesso del normale.
- Un pericolo raro ma importante. Negli adolescenti e nei giovani uomini con XXY i tumori a cellule germinali che crescono nel torace fra i polmoni sono più frequenti che negli altri. Sono molto rari, ma avanzano in fretta: perciò una tosse che non passa, la mancanza di fiato, il dolore toracico o un aumento improvviso del seno vanno mostrati al medico e non aspettati.
Di quanto dipende dalla persona stessa funziona il repertorio consueto: non fumare, tenere il peso, muoversi, ridurre l'alcol al minimo. Sono misure che colpiscono esattamente i rischi appena elencati.
Linguaggio, scuola e benessere
L'intelligenza nella sindrome di Klinefelter è di regola nella norma. Le difficoltà stanno altrove: a soffrirne è il lavoro con la parola. Al bambino riesce più faticoso trovare la formulazione giusta, trattenere quello che ha sentito, imparare a leggere e scrivere; spesso si aggiungono goffaggine nei movimenti fini e disattenzione. Ansia e umore basso sono più frequenti che nei coetanei, e non di rado sono proprio questi, più degli ormoni, a rovinare la vita all'uomo adulto.
Tutto ciò è correggibile, e prima si comincia migliore è il risultato. La logopedia in età prescolare, il tempo aggiuntivo e il sostegno in classe, gli esercizi di coordinazione e, se serve, il lavoro con uno psicologo rendono molto più dell'attesa che «passi crescendo». All'adulto conviene cercare una comunità di persone con la stessa diagnosi: sapere di non essere l'unico toglie una buona parte del peso.
Consulto online
Nel consulto online il medico valuterà se ci sono motivi per pensare a una sindrome di Klinefelter nel vostro caso e indicherà da quali esami partire: quali ormoni dosare, a che cosa serve il cariotipo e come leggere i risultati già disponibili. Ai genitori spiegherà che cosa fare con un ritardo del linguaggio o con una pubertà che si è fermata nel figlio e a quali specialisti rivolgersi. All'uomo adulto con diagnosi confermata dirà che cosa conviene controllare per primo, come si imposta il discorso sulla preservazione della fertilità e in che ordine affrontare testosterone, ossa e metabolismo.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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