Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter (talvolta chiamata Klinefelter, SK o XXY) è una condizione in cui i bambini e gli uomini nascono con un cromosoma X in più.

I cromosomi sono pacchetti di geni presenti in ogni cellula del corpo. Esistono due tipi di cromosomi, chiamati cromosomi sessuali, che determinano il sesso genetico di un bambino. Questi sono denominati X o Y.

Normalmente, un bambino femmina ha due cromosomi X (XX) e un maschio ha un cromosoma X e uno Y (XY). Nella sindrome di Klinefelter, invece, un bambino maschio nasce con una copia aggiuntiva del cromosoma X (XXY).

Il cromosoma X non è un cromosoma "femminile" ed è presente in tutti. La presenza di un cromosoma Y indica il sesso maschile.

I bambini e gli uomini con sindrome di Klinefelter sono comunque geneticamente maschi e spesso non si accorgono di avere questo cromosoma in più, anche se occasionalmente può causare problemi che potrebbero richiedere un trattamento.

Sintomi della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter di solito non provoca sintomi evidenti nei primi anni dell'infanzia e anche i sintomi successivi possono essere difficili da riconoscere.

Molti bambini e uomini non si rendono conto di averla.

I possibili segni, che non sono sempre presenti, possono includere:

• nei neonati e nei bambini piccoli – muscoli deboli e articolazioni molto flessibili (ipermobilità), ritardo nello sviluppo di abilità come stare seduti, strisciare, camminare e parlare, comportamento più tranquillo e passivo del solito, testicoli non discendenti, un solo testicolo o un pene più piccolo del normale
• nell'infanzia – timidezza e bassa autostima, difficoltà nella lettura, scrittura, ortografia e nell'attenzione, lieve dislessia o disprassia, bassi livelli di energia e difficoltà nelle relazioni sociali o nell'esprimere i propri sentimenti
• nell'adolescenza – crescita più alta del previsto per la famiglia (con braccia e gambe lunghe), fianchi larghi, tono muscolare scarso e crescita muscolare più lenta del normale, peluria facciale e corporea ridotta che compare più tardi del solito, testicoli piccoli e compatti, e seno ingrandito (ginecomastia)
• nell'età adulta – incapacità di avere figli naturalmente (infertilità), basso desiderio sessuale, testicoli piccoli e compatti e problemi di erezione.

Problemi di salute nella sindrome di Klinefelter

Molti bambini e uomini con sindrome di Klinefelter non ne risentono in modo significativo e possono condurre una vita normale e sana.

L'infertilità tende ad essere il problema principale, anche se esistono trattamenti che possono aiutare.

Tuttavia, gli uomini con sindrome di Klinefelter hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare altri problemi di salute, tra cui:

• diabete di tipo 2
• ossa deboli e fragili (osteoporosi)
• malattie cardiovascolari e coaguli sanguigni
• disturbi autoimmuni (in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il corpo), come il lupus
• una tiroide poco attiva (ipotiroidismo)
• ansia, difficoltà di apprendimento e depressione – anche se l'intelligenza di solito non è compromessa
• cancro al seno maschile – sebbene sia molto raro

Questi problemi possono generalmente essere trattati se si presentano e la terapia sostitutiva con testosterone può aiutare a ridurre il rischio di alcuni di essi.

Cause della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X aggiuntivo.

Questo cromosoma porta copie extra di geni, che possono interferire con lo sviluppo dei testicoli e far sì che producano meno testosterone (ormone sessuale maschile) del normale.

Le informazioni genetiche aggiuntive possono essere presenti in ogni cellula del corpo oppure solo in alcune cellule (condizione nota come sindrome di Klinefelter mosaic).

La sindrome di Klinefelter non è ereditaria in senso stretto – il cromosoma X aggiuntivo compare a causa di un ovulo della madre o di uno spermatozoo del padre che contiene il cromosoma X in più (con uguale probabilità in entrambi i casi), quindi dopo la fecondazione il profilo cromosomico è XXY invece di XY.

Questa modifica nell'ovulo o nello spermatozoo sembra avvenire in modo casuale. Se hai un figlio con questa condizione, le probabilità che accada di nuovo sono molto basse.

Il rischio che una donna abbia un figlio con sindrome di Klinefelter può essere leggermente maggiore se la madre o il padre sono più anziani.

Diagnosi della sindrome di Klinefelter

Consulta il tuo medico di famiglia se hai preoccupazioni riguardo allo sviluppo di tuo figlio o noti sintomi della sindrome di Klinefelter in te stesso o in tuo figlio.

Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono aiutare a prevenire problemi di salute futuri.

Il trattamento può aiutare a ridurre alcuni sintomi, se necessario.

In molti casi, la condizione viene rilevata solo quando un uomo affetto si sottopone a esami per l'infertilità.

Il tuo medico potrebbe sospettare la sindrome di Klinefelter dopo un esame fisico e potrebbe consigliare di effettuare un prelievo di sangue per verificare i livelli degli ormoni riproduttivi.

La diagnosi può essere confermata analizzando un campione di sangue per rilevare la presenza del cromosoma X aggiuntivo.

La sindrome di Klinefelter può anche essere individuata durante alcuni esami di screening in gravidanza.

Trattamenti per la sindrome di Klinefelter

Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma alcuni dei problemi associati alla condizione possono essere trattati se necessario.

I possibili trattamenti includono:

• terapia sostitutiva con testosterone
• terapia del linguaggio nell'infanzia per favorire lo sviluppo del linguaggio
• supporto educativo e comportamentale a scuola per affrontare difficoltà di apprendimento o problemi di comportamento
• terapia occupazionale per affrontare eventuali problemi di coordinazione legati alla disprassia
• fisioterapia per rafforzare i muscoli e aumentare la forza
• supporto psicologico per eventuali problemi di salute mentale
• chirurgia di riduzione del seno per rimuovere il tessuto mammario in eccesso

Terapia sostitutiva con testosterone (TRT)

La TRT prevede l'assunzione di farmaci contenenti testosterone. Può essere somministrata sotto forma di gel o compresse nei bambini, oppure come gel o iniezioni negli uomini adulti.

La TRT può essere presa in considerazione all'inizio della pubertà e può aiutare nello sviluppo della voce profonda, della peluria facciale e corporea, nell'aumento della massa muscolare, nella riduzione del grasso corporeo e nel miglioramento dell'energia. Esistono anche prove che possa aiutare con problemi di apprendimento e comportamentali.

In questa fase dovresti rivolgerti a uno specialista degli ormoni pediatrici (un endocrinologo pediatrico).

Un trattamento a lungo termine nell'età adulta può aiutare anche con diversi altri problemi associati alla sindrome di Klinefelter – tra cui osteoporosi, umore depresso, basso desiderio sessuale, bassa autostima e bassi livelli di energia – anche se non può invertire l'infertilità.

La TRT potrebbe essere sospesa durante il trattamento per la fertilità, oppure non iniziata fino al termine di tale trattamento.

Il trattamento con TRT sarà monitorato dal tuo team sanitario, poiché può causare effetti collaterali e problemi di salute.

Cambiamenti nello stile di vita

Condurre uno stile di vita sano, incluso un'alimentazione equilibrata e l'esercizio fisico regolare, può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare condizione come il diabete di tipo 2, l'osteoporosi e le malattie cardiovascolari.

Può inoltre giovare alla salute mentale, comprese depressione e ansia.

Cerca di smettere di fumare e di non superare il limite raccomandato di 14 unità di alcol alla settimana, distribuite in almeno 3 giorni.

Maggiori informazioni e supporto

Se tu o tuo figlio avete ricevuto una diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbe essere utile approfondire l'argomento e mettersi in contatto con altre persone colpite dalla stessa condizione.

I seguenti siti web potrebbero esserti d'aiuto: