Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è un disturbo dei tessuti connettivi dell'organismo, un gruppo di tessuti che mantengono la struttura del corpo e sostengono gli organi interni e altri tessuti.

Di solito i bambini ereditano il disturbo da uno dei due genitori.

Alcune persone sono affette in modo lieve dalla sindrome di Marfan, mentre altre sviluppano sintomi più gravi.

Le caratteristiche tipiche della sindrome di Marfan includono:

• statura elevata
• arti, dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghi e sottili (aracnodattilia)
• difetti cardiaci
• lussazione del cristallino – in cui il cristallino dell'occhio si sposta in una posizione anomala

Cosa causa la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è ereditaria, il che significa che può essere trasmessa da un genitore affetto al figlio.

In circa 3 casi su 4, la sindrome di Marfan viene ereditata da uno dei genitori.

La sindrome è di tipo autosomico dominante, il che significa che un bambino può ereditarla anche se solo uno dei due genitori è affetto.

Pertanto, c'è una probabilità su 2 che un figlio di un genitore con sindrome di Marfan erediti la malattia.

Il difetto genetico provoca una ridotta produzione di una proteina chiamata fibrillina, causando alcune parti del corpo a stirarsi in modo anomalo quando sottoposte a stress.

Il gene difettoso della fibrillina provoca anche una crescita eccessiva di alcune ossa.

Per questo motivo, una persona con sindrome di Marfan può essere alta perché le braccia e le gambe crescono più del normale.

Nel restante 1 caso su 4, nessuno dei due genitori è affetto dalla sindrome.

In questi casi, il gene della fibrillina subisce una mutazione per la prima volta nell'uovo o nello spermatozoo del genitore.

Il gene mutato può essere trasmesso al figlio, che svilupperà quindi la sindrome.

Diagnosi della sindrome di Marfan

La diagnosi della sindrome di Marfan può risultare difficile poiché i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona.

Considerando che i sintomi della sindrome di Marfan non sempre si manifestano durante l'infanzia, la malattia potrebbe non essere riconosciuta fino all'adolescenza.

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di sindrome di Marfan si basa su un accurato esame fisico e su una valutazione approfondita della storia medica e familiare della persona.

Trattamento della sindrome di Marfan

Non esiste una cura per la sindrome di Marfan, pertanto il trattamento mira a gestire i sintomi e a ridurre il rischio di complicazioni.

Essendo la sindrome di Marfan in grado di interessare diverse parti del corpo, il paziente viene seguito da un'équipe multidisciplinare di professionisti sanitari.

Il paziente viene monitorato attentamente e ogni eventuale complicazione viene trattata tempestivamente.

Un problema grave legato alla sindrome di Marfan può verificarsi quando cuore e aorta, l'arteria principale del corpo, sono significativamente coinvolti. Questo può portare a una riduzione dell'aspettativa di vita.

Informazioni su di lei

Se lei o suo figlio avete la sindrome di Marfan, il team medico trasmetterà informazioni su di lei o suo figlio al National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS, Registro nazionale delle anomalie congenite e delle malattie rare).

Questo aiuta i ricercatori a comprendere meglio le malattie congenite e rare, al fine di garantire che le persone affette da queste condizione ricevano la migliore assistenza possibile.

È possibile rinunciare in qualsiasi momento alla registrazione.

Quanto è comune la sindrome di Marfan?

Sebbene la sindrome di Marfan sia rara, colpendo circa 1 persona su 5.000 nel Regno Unito, è una delle più comuni malattie del tessuto connettivo.

Uomini e donne sono colpiti in egual misura.

 Sintomi Sindrome di Marfan 

La sindrome di Marfan può interessare molte parti del corpo, inclusi lo scheletro, gli occhi e il cuore e i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare).

La gravità dei sintomi può variare da persona a persona. Alcune persone presentano solo alcuni sintomi lievi, mentre altre possono avere sintomi più gravi.

I sintomi della sindrome di Marfan tendono a peggiorare con l'avanzare dell'età.

Scheletro

Una persona con sindrome di Marfan può presentare diverse caratteristiche fisiche distintive.

Potrebbe essere:

• alta e magra, con braccia e gambe lunghe e sottili
• avere articolazioni molli e molto flessibili

Se suo figlio è particolarmente magro o alto rispetto all'età, non significa necessariamente che abbia la sindrome di Marfan.

Si tratta di una sindrome rara e, in caso di presenza, il bambino di solito presenta diverse altre manifestazioni sintomatiche.

Altre caratteristiche fisiche della sindrome di Marfan possono includere:

• una mascella inferiore piccola
• un palato (volta del palato) alto e arcuato
• occhi infossati
• piedi piatti
• uno sterno (osso del torace) che sporge all'esterno o è incavato verso l'interno
• denti affollati

Scoliosi

La sindrome di Marfan può causare una curvatura anomala della colonna vertebrale verso i lati. Questa condizione è nota come scoliosi.

La curvatura della colonna può causare mal di schiena cronico. Nei casi più gravi, può rendere difficoltosa la respirazione poiché la colonna potrebbe comprimere cuore e polmoni.

Spondilolistesi

La spondilolistesi è una condizione in cui una delle vertebre della colonna scivola in avanti rispetto a quella sottostante.

Questo fenomeno si verifica solitamente nella parte bassa della schiena e può causare dolore alla schiena e rigidità.

Chiunque può sviluppare spondilolistesi, ma è più comune nelle persone con sindrome di Marfan.

Ectasia durale

La dura madre è la membrana che riveste il cervello e il midollo spinale.

L'ectasia durale è una condizione in cui questa membrana si indebolisce ed espande verso l'esterno.

Le persone con sindrome di Marfan sono particolarmente a rischio di sviluppare ectasia durale.

Con l'espansione della membrana, questa può premere sulle vertebre della schiena bassa, causando:

• dolore alla schiena
• mal di testa
• intorpidimento o dolore alle gambe

Occhi

Molte persone con sindrome di Marfan presentano qualche tipo di problema visivo.

Il distacco del cristallino colpisce circa la metà delle persone affette da questa sindrome.

Si verifica quando il cristallino dell'occhio, la struttura trasparente situata dietro la pupilla che focalizza la luce, si sposta in una posizione anomala.

Altri possibili sintomi oculari della sindrome di Marfan includono:

• miopia – vista corta
• glaucoma – aumento della pressione all'interno dell'occhio che, se non trattato, può causare una perdita permanente della vista
• cataratta – formazione di zone opache nel cristallino dell'occhio, che causano una visione sfocata o annebbiata
• distacco della retina – quando lo strato di cellule sensibili alla luce nella parte posteriore dell'occhio (retina) inizia a staccarsi dai vasi sanguigni che gli forniscono ossigeno e nutrienti

Problemi visivi e guida

I problemi visivi possono influire sulla capacità di guidare.

Sistema cardiovascolare

La sindrome di Marfan può interessare il sistema cardiovascolare, composto da cuore e vasi sanguigni.

È particolarmente grave quando sono coinvolti l'aorta e le valvole cardiache.

Aorta

L'aorta è l'arteria principale del corpo. Parte dal cuore, scende al centro del torace e attraversa l'addome.

In alcune persone con sindrome di Marfan, le pareti dell'aorta sono deboli.

Questo può causare un allargamento o un rigonfiamento dell'aorta, noto come aneurisma dell'aorta addominale.

Nei casi più gravi, l'aorta può rompersi (rottura), causando emorragia interna che può portare alla morte.

Valvole

Il cuore ha 4 camere che pompano il sangue verso il resto del corpo e da esso.

Per controllare il flusso del sangue attraverso le camere cardiache, il cuore dispone di 4 valvole:

• valvola mitrale
• valvola aortica
• valvola tricuspide
• valvola polmonare

Queste valvole funzionano come valvole unidirezionali, permettendo al sangue di fluire in un'unica direzione.

In alcune persone con sindrome di Marfan, le valvole mitrale o tricuspide non si chiudono correttamente, causando un reflusso di sangue attraverso la valvola.

La valvola aortica può anch'essa presentare rigurgito, portando gradualmente all'ingrandimento della camera principale di pompaggio (ventricolo sinistro).

Monitoraggio

Se il medico sospetta che lei possa avere la sindrome di Marfan, verrà indirizzato a uno specialista per ulteriori accertamenti.

Il cuore e i vasi sanguigni verranno esaminati alla ricerca di segni caratteristici della sindrome.

Smagliature

Le smagliature sono striature rosa, rosse o bianche sulla pelle.

Possono apparire in seguito a un rapido aumento o calo di peso, a una crescita improvvisa durante l'infanzia o durante la gravidanza.

Le persone con sindrome di Marfan sviluppano spesso smagliature perché i tessuti cutanei sono indeboliti e la pelle è meno elastica del normale.

Se ha la sindrome di Marfan, le smagliature compaiono più frequentemente su:

• spalle
• fianchi
• schiena bassa

Nel tempo, sbiadiscono gradualmente in un colore argenteo e diventano meno visibili.

 Diagnosi Sindrome di Marfan 

La sindrome di Marfan può essere difficile da diagnosticare perché i segni e i sintomi possono variare da persona a persona.

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi si basa su un accurato esame fisico e su una valutazione approfondita della storia medica e familiare della persona.

Esistono diversi criteri che il medico di famiglia o il genetista (uno specialista in genetica) utilizzeranno per confrontare i sintomi riscontrati.

Esame fisico

Il medico effettuerà un esame fisico, che dovrebbe includere:

• l'ascolto del battito cardiaco
• la verifica della pelle alla ricerca di smagliature
• la ricerca di eventuali caratteristiche fisiche della sindrome, come un palato alto, una curvatura della colonna vertebrale e braccia e gambe lunghe e sottili

Oltre alla variabilità dei segni e dei sintomi della sindrome di Marfan, a volte può essere difficile distinguerla da altre sindromi che interessano il tessuto connettivo del corpo, come la sindrome di Ehlers-Danlos o la sindrome di Beals.

Storia medica

Oltre a effettuare un esame fisico, il medico di famiglia esaminerà attentamente:

• la storia medica – per verificare se in passato si sono manifestati sintomi o malattie che potrebbero indicare la presenza della sindrome di Marfan
• la storia familiare – se un parente stretto ha la sindrome di Marfan, aumenta la probabilità che anche la persona ne sia affetta

Bambini

La diagnosi della sindrome di Marfan può essere particolarmente difficile nei bambini, ed è raro che venga diagnosticata in un bambino molto piccolo.

Questo perché la maggior parte dei segni e sintomi non si manifesta generalmente prima della tarda infanzia o dell'adolescenza.

Se si sospetta la sindrome di Marfan, il bambino verrà attentamente monitorato in modo da poter rilevare e trattare precocemente eventuali sintomi in via di sviluppo.

Criteri di Ghent

Il medico di famiglia potrebbe confrontare i segni e i sintomi riscontrati con i criteri di Ghent.

Questi comprendono un elenco di alcune caratteristiche tipiche della sindrome di Marfan. Per formulare la diagnosi è necessario riscontrare un certo numero di tali caratteristiche, insieme alla presenza di un parente affetto dalla sindrome o a un test genetico anomalo.

Si tratta di una checklist diagnostica che aiuta i medici di famiglia e altri professionisti sanitari a distinguere la sindrome di Marfan da altre sindromi simili.

I criteri di Ghent comprendono criteri maggiori e minori.

I criteri maggiori sono caratteristiche o sintomi più gravi riscontrati nelle persone affette da sindrome di Marfan.

I criteri minori sono caratteristiche o sintomi meno gravi presenti nelle persone con sindrome di Marfan.

Per diagnosticare la sindrome di Marfan secondo i criteri di Ghent, è necessario riscontrare diversi sintomi.

Di seguito sono riportati alcuni dei criteri maggiori e minori utilizzati per aiutare nella diagnosi della sindrome di Marfan.

Criteri maggiori

I criteri maggiori possono includere:

• dilatazione dell’aorta
• rottura dell’aorta
• lussazione del cristallino dell’occhio
• storia familiare della sindrome
• almeno 4 problemi scheletrici, come piedi piatti o una colonna vertebrale curva (scoliosi)
• dilatazione della membrana che circonda parte del midollo spinale (ectasia durale)

Criteri minori

I criteri minori possono includere:

• smagliature inspiegabili
• articolazioni molli
• viso lungo e sottile
• palato alto e arcuato (volta del palato)

Ulteriori esami

Il medico di famiglia potrebbe organizzare ulteriori esami in ospedale o in una clinica.

Questi esami aiutano a individuare eventuali sintomi potenzialmente gravi, come la dilatazione dell’aorta.

Alcuni degli esami che potrebbero essere richiesti includono:

• esame oculistico – effettuato da un medico specializzato in patologie oculari (oftalmologo) per verificare la presenza di lussazione del cristallino
• ecocardiogramma – in cui onde sonore vengono utilizzate per produrre un'immagine del cuore, consentendo ai medici di controllare eventuali problemi cardiaci e dell’aorta
• risonanza magnetica (RM) – utilizza un forte campo magnetico e onde radio per produrre immagini dettagliate dell’interno del corpo; può essere usata per esaminare l’aorta e altri vasi sanguigni, e per rilevare l’ectasia durale

Test genetico

Sebbene il gene responsabile della sindrome di Marfan sia stato identificato, esso può subire (mutare in) circa 3.000 modi diversi. I geni sono singole unità di materiale genetico.

Un test genetico può essere utilizzato per analizzare il gene responsabile della sindrome di Marfan.

È in grado di rilevare l’errore genetico che causa la sindrome nel 99% dei casi.

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di sindrome di Marfan viene formulata in base alle caratteristiche fisiche e ai sintomi della sindrome.

Diagnosi prenatale

Una volta identificata una mutazione genetica per la sindrome di Marfan e nel caso in cui si desideri avere un figlio, si potrebbe decidere di sottoporre il bambino non ancora nato a un test per verificare se anche lui presenta la sindrome.

Esiste una probabilità su due che il bambino erediti la sindrome.

Per effettuare questo test, si possono utilizzare due esami: il prelievo dei villi coriali (PVC) o l’amniocentesi.

Prelievo dei villi coriali

Il test prenatale per la sindrome di Marfan può essere effettuato tra la 11ª e la 14ª settimana di gravidanza mediante prelievo dei villi coriali (PVC).

Il PVC consiste nel prelevare un piccolo campione di cellule dall’organo che collega il circolo sanguigno materno con quello del feto (la placenta), attraverso l’imbocco dell’utero.

Il campione può quindi essere analizzato per individuare eventuali alterazioni genetiche.

Amniocentesi

L’amniocentesi può essere utilizzata anche per testare la presenza della sindrome di Marfan.

L’esame viene effettuato tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza e prevede il prelievo di un piccolo campione di liquido amniotico da analizzare.

Il liquido amniotico circonda il feto nell’utero.

Attenzione

Sebbene i test prenatali possano indicare se il bambino ha il gene difettoso responsabile della sindrome di Marfan, non forniscono alcuna informazione sulla gravità dei sintomi che potrebbe manifestare.

Il bambino potrebbe presentare sintomi molto lievi, nonostante la mutazione genetica.

Questo perché l’espressione del gene può variare, anche all’interno della stessa famiglia.

In alcuni casi, i risultati del PVC o dell’amniocentesi potrebbero risultare negativi, suggerendo che il bambino non ha il gene difettoso.

Tuttavia, potrebbe esserci una diversa mutazione genetica non rilevata dal test, che comunque potrebbe causare la sindrome di Marfan.

Diagnosi genetica preimpianto

La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è una tecnica in cui gli ovuli e gli spermatozoi vengono prelevati dai genitori per creare embrioni in laboratorio.

Solo gli embrioni non affetti vengono selezionati per l’impianto nell’utero.

La DGP è un’opzione disponibile solo dopo che in una persona affetta da sindrome di Marfan è stata identificata una mutazione genetica e questa desidera diventare genitore.

 Trattamento Sindrome di Marfan 

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Marfan. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla riduzione del rischio di complicazioni.

Essendo la sindrome di Marfan una condizione che interessa diverse parti del corpo, il tuo programma di trattamento coinvolgerà diversi professionisti sanitari.

Potrebbero includere:

• un genetista – uno specialista nelle malattie genetiche
• un consulente genetico – che fornisce informazioni, supporto emotivo e orientamento alle persone a cui è stata diagnosticata una malattia genetica
• un cardiologo – uno specialista nelle malattie del cuore
• un oftalmologo – uno specialista nelle patologie che interessano gli occhi
• un chirurgo ortopedico – un chirurgo specializzato nel trattamento delle condizione che colpiscono muscoli, articolazioni e ossa
• un pediatra – uno specialista nel trattamento di neonati e bambini fino all'età di 16 anni

Di solito ti verrà assegnato un medico che coordinerà il tuo programma di trattamento e si assicurerà che ogni aspetto della sindrome venga attentamente monitorato e, se necessario, trattato.

Problemi scheletrici

I problemi scheletrici causati dalla sindrome di Marfan possono talvolta provocare dolore e disagio significativi.

Potrebbero anche influire sull'aspetto fisico, cosa che alcune persone trovano pregiudizievole per la propria sicurezza e autostima.

Articolazioni lassche e dolorose

Molte persone con sindrome di Marfan avvertono dolore alle articolazioni e nelle zone circostanti – più comunemente nei fianchi.

Esercizio moderato, insieme a farmaci antidolorifici come il paracetamolo e i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), può rivelarsi utile.

Scoliosi

Il trattamento per la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) dipenderà dall'entità della curvatura.

Se la colonna vertebrale è leggermente curva, il team medico la monitorerà attentamente per verificare se peggiora.

In alcuni casi, in particolare nei bambini ancora in crescita, potrebbe essere raccomandato l'uso di un corsetto ortopedico. Il corsetto non cura la scoliosi, ma può impedire che peggiori.

Il corsetto deve generalmente essere indossato per 23 ore al giorno ed è rimosso solo per fare il bagno, la doccia, nuotare o praticare sport di contatto.

Alcuni bambini trovano difficile all'inizio indossare il corsetto, ma è fondamentale che venga portato per il tempo corretto affinché sia efficace.

Di norma è necessario un intervento chirurgico per raddrizzare la colonna vertebrale se la curvatura supera i 40 gradi.

Il raddrizzamento della colonna vertebrale aiuta ad alleviare problemi come difficoltà respiratorie e dolori alla schiena.

Esistono diversi tipi di interventi chirurgici per trattare la scoliosi.

La scelta dipenderà dall'età e dalle circostanze individuali del paziente.

Nei bambini piccoli (in genere al di sotto dei 10 anni), vengono inserite delle barre regolabili che permettono la crescita continua mentre correggono parzialmente la curvatura della colonna.

Negli adolescenti e nei giovani adulti, può essere eseguita un'operazione chiamata fusione spinale.

In questo caso, la colonna viene raddrizzata utilizzando delle barre metalliche fissate con viti, ganci e fili metallici. Vengono utilizzati innesti ossei per fondere stabilmente la colonna.

La chirurgia per adulti con scoliosi è generalmente raccomandata solo se la curvatura è grave, sta peggiorando in modo significativo o se i nervi spinali sono compressi.

I due principali tipi di intervento utilizzati sono la chirurgia di decompressione, in cui viene rimosso il disco o l'osso che preme sul nervo, e la chirurgia di fusione spinale.

Si tratta di interventi importanti, da cui il recupero completo può richiedere un anno o più.

Comportano anche il rischio di complicazioni potenzialmente gravi, come infezioni, coaguli di sangue e, nei casi più rari, danni ai nervi.

Sporgenza o rientranza del torace

La sindrome di Marfan può talvolta alterare la posizione naturale del torace.

Il torace è concavo se rientra verso l'interno, convesso se sporge all'esterno.

In rari casi, un torace molto concavo può premere sui polmoni, compromettendo la respirazione.

In questi casi, di solito è necessario un intervento chirurgico per alleviare la pressione sui polmoni.

L'intervento per un torace concavo prevede il sollevamento dello sterno e delle costole, che vengono fissati in posizione con una barra metallica.

Una volta che sterno e costole sono stabilizzati, la barra viene rimossa.

Un torace convesso di solito non causa problemi di salute e non richiede trattamento.

Tuttavia, alcune persone con torace convesso scelgono di sottoporsi a trattamenti per motivi estetici.

Fisioterapia

La fisioterapia utilizza metodi fisici come esercizio, massaggio e manipolazione per favorire la guarigione e il benessere.

Può aiutare a migliorare l'ampiezza dei movimenti e a rafforzare il sostegno muscolare.

Se i problemi scheletrici rendono difficoltoso muoversi, la fisioterapia potrebbe rendere i movimenti più facili e confortevoli.

Problemi cardiaci

La sindrome di Marfan può causare gravi problemi al cuore, potenzialmente fatali. Per questo motivo è fondamentale che il cuore venga trattato con priorità.

Dovrai effettuare controlli regolari da un cardiologo, che potrà monitorare il tuo cuore.

Questo potrebbe includere ecocardiogrammi periodici, in cui un'ecografia produce un'immagine del cuore.

L'ecocardiogramma permette di osservare la struttura, lo spessore e il movimento dell'aorta e delle valvole cardiache, consentendo di individuare e trattare tempestivamente eventuali complicazioni.

Esistono diverse opzioni terapeutiche per i problemi cardiaci.

Beta-bloccanti

Alle persone con sindrome di Marfan viene spesso prescritto un tipo di farmaco chiamato beta-bloccante per prevenire danni al cuore.

I beta-bloccanti sono utilizzati per trattare l'ipertensione (pressione alta).

In questo caso, i beta-bloccanti aiutano a rallentare la frequenza cardiaca e a ridurre la forza dei battiti, rallentando così l'eventuale dilatazione dell'aorta.

Se non puoi assumere beta-bloccanti, potresti ricevere un antagonista dei recettori dell'angiotensina (ARB) come losartan o irbesartan.

Chirurgia

Se il cardiologo lo ritiene necessario, potresti doverti sottoporre a un intervento al cuore per ridurre il rischio di complicazioni potenzialmente letali.

Il tipo più comune di intervento cardiaco eseguito su persone con sindrome di Marfan è la sostituzione di un tratto di aorta dilatata.

Questo intervento deve essere eseguito prima che l'aorta si ingrandisca troppo. Verrà effettuato un ecocardiogramma regolare per monitorare il diametro dell'aorta.

Se l'aorta è gravemente dilatata, il rischio che si laceri o si rompa (rottura) durante l'intervento sarebbe troppo alto rispetto ai benefici.

È necessario un intervento d'urgenza se l'aorta si rompe o si lacera.

Problemi agli occhi

Se ti è stata diagnosticata la sindrome di Marfan, potresti essere indirizzato a un oftalmologo, che valuterà i tuoi occhi e la tua vista.

Potresti anche dover effettuare controlli annuali per identificare tempestivamente eventuali nuovi sviluppi.

I problemi agli occhi associati alla sindrome di Marfan sono potenzialmente gravi e possono portare a una perdita permanente della vista.

Cataratta

Se sviluppi una cataratta a causa della sindrome di Marfan, potresti aver bisogno di un intervento per sostituire il cristallino opacizzato con uno artificiale.

L'intervento per la cataratta viene solitamente eseguito come chirurgia mini-invasiva, attraverso un piccolissimo taglio, sotto anestesia locale.

Glaucoma

Le persone con sindrome di Marfan hanno un rischio maggiore di sviluppare glaucoma, una condizione causata dall'aumento della pressione all'interno dell'occhio.

Una volta che il glaucoma ha causato una perdita della vista, non può essere curato. I tuoi occhi verranno quindi attentamente monitorati per individuare precocemente eventuali segni della malattia.

Sebbene il glaucoma non possa essere curato, di solito è possibile impedirne il peggioramento.

Le opzioni terapeutiche includono colliri, trattamenti laser o interventi chirurgici.

Occhiali e lenti a contatto

Se sei miope, la tua vista può generalmente essere corretta con occhiali o lenti a contatto.

In rari casi in cui la vista è gravemente compromessa, potrebbe essere necessario sostituire il cristallino con uno artificiale.

Supporto psicologico

Ricevere una diagnosi di sindrome di Marfan può talvolta essere difficile dal punto di vista emotivo.

Se tuo figlio ha ricevuto la diagnosi, potresti essere preoccupato o turbato riguardo a come ciò influirà su di lui.

Parla con il tuo medico curante se tu o tuo figlio state avendo difficoltà ad accettare la diagnosi.

I giovani con sindrome di Marfan possono sviluppare bassa autostima.

Poiché i sintomi tendono a manifestarsi maggiormente durante l'adolescenza, affrontarli può risultare particolarmente difficile.

Parla con il tuo medico se hai dei timori in merito.

Stile di vita

Di solito non è necessario apportare cambiamenti significativi allo stile di vita se hai la sindrome di Marfan. Tuttavia, le scelte professionali di un giovane potrebbero essere limitate.

Mantenere la forma con esercizio moderato regolare e una dieta equilibrata aiuterà a migliorare il tuo stato di salute generale.

Sport

Se hai la sindrome di Marfan, potresti ricevere raccomandazioni per evitare determinati sport.

Ad esempio, alcune persone non possono praticare sport di contatto come il rugby.

Altre attività da evitare potrebbero includere:

• corsa su lunghe distanze
• sollevamento pesi pesante
• ginnastica
• arrampicata
• subacquea

Queste attività possono mettere sotto sforzo il cuore, aumentando la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca, con conseguente rischio maggiore di lacerazione dell'aorta.

Queste attività stressano anche le articolazioni. Poiché le persone con sindrome di Marfan spesso hanno articolazioni deboli, il rischio di infortuni articolari durante tali attività può aumentare.

Il tuo cardiologo potrà darti ulteriori indicazioni su quali sport e attività fisiche sono adatti a te.