Sindrome di Marfan
Il tessuto connettivo è ciò che tiene insieme il corpo dall'interno: la parete delle arterie, i legamenti delle articolazioni, il sostegno del cristallino, le…
In questa pagina
- Che cosa si guasta davvero
- I tratti che fanno sospettare la sindrome
- Che cosa succede agli occhi
- Cuore e aorta, il motivo di tutta questa sorveglianza
- Quando chiamare l'ambulanza
- Come si arriva alla diagnosi
- Che cosa si fa poi: controlli e terapia
- Vita quotidiana: che cosa va bene e che cosa è meglio evitare
- Gravidanza e figli
- Consulto online con il medico
Medicinali comunemente utilizzati per Sindrome di Marfan
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
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Il tessuto connettivo è ciò che tiene insieme il corpo dall'interno: la parete delle arterie, i legamenti delle articolazioni, il sostegno del cristallino, le valvole del cuore. Nella sindrome di Marfan questo materiale è costruito con un componente difettoso e cede proprio dove dovrebbe reggere. Da qui la mescolanza di segni: statura alta, dita lunghe, miopia, soffi cardiaci, tutti conseguenze di un unico difetto. È una sindrome rara, ma riconoscerla conta: il suo pericolo principale è silenzioso e si tiene bene sotto controllo quando qualcuno lo sorveglia.
Che cosa si guasta davvero
Il gene FBN1 produce una proteina chiamata fibrillina-1. Con essa si formano le microfibrille, fili sottili che danno elasticità ai tessuti e allo stesso tempo tengono a freno i segnali di crescita. Quando una copia del gene è alterata, i fili sono meno numerosi e più deboli: la parete dell'aorta resiste peggio alla pressione del sangue, i legamenti del cristallino si allentano e alcune ossa crescono più del dovuto.
L'ereditarietà è dominante: basta una copia alterata su due, quindi il figlio di una persona con sindrome di Marfan ha una probabilità su due di ereditarla, indipendentemente dal sesso. In circa un caso su quattro in famiglia non c'è nessun altro interessato: l'alterazione compare per la prima volta nella cellula uovo o nello spermatozoo.
L'intensità è imprevedibile. Nella stessa famiglia, con la stessa alterazione genetica, una persona avrà soltanto dita lunghe e miopia e un'altra un'aorta dilatata a trent'anni. L'esame non permette di prevedere la gravità, perciò tutti i portatori vengono seguiti con la stessa attenzione.
I tratti che fanno sospettare la sindrome
Di solito non se ne accorge il paziente ma qualcuno da fuori: la persona è nettamente più alta dei familiari, ha braccia e gambe sproporzionatamente lunghe e dita sottili e allungate (aracnodattilia). Ci sono due prove semplici: il pollice piegato di traverso sul palmo sporge oltre il bordo della mano, e le dita di una mano che circondano il polso dell'altra si sovrappongono.
Segue un elenco di cui ogni persona presenta solo una parte:
- articolazioni che si piegano più del normale e che a fine giornata dolgono, soprattutto anche, ginocchia e zona lombare;
- sterno che sporge in avanti a carena oppure è infossato verso l'interno;
- colonna deviata di lato, cioè scoliosi, a volte con mal di schiena;
- piedi piatti, viso stretto e allungato, palato alto e denti affollati;
- smagliature su spalle, zona lombare e cosce in chi non è ingrassato né dimagrito;
- la membrana che avvolge il midollo spinale dilatata nel tratto lombare (ectasia durale), che dà un dolore lombare sordo e un mal di testa che peggiora in piedi e si attenua da sdraiati.
Vale anche il contrario: un adolescente alto e magro con le dita lunghe non è di per sé motivo di diagnosi. Nella sindrome di Marfan i segni arrivano in gruppo e quasi sempre coinvolgono gli occhi o il cuore, non solo la corporatura.
Che cosa succede agli occhi
I legamenti che tengono in sede il cristallino sono fatti della stessa fibrillina. In circa metà delle persone con la sindrome il cristallino si sposta dalla sua posizione, più spesso verso l'alto. La vista si sdoppia o si annebbia, gli occhiali sono difficili da graduare e l'immagine cambia a seconda della posizione della testa.
Oltre allo spostamento del cristallino compaiono miopia forte che inizia presto e avanza in fretta, glaucoma e cataratta in un'età in cui ancora non ce li si aspetta, e distacco di retina: nella sindrome di Marfan l'occhio è allungato e la retina risulta più tesa del solito.
Per questo la visita oculistica con pupilla dilatata e lampada a fessura serve sia alla diagnosi sia poi ogni anno. Lampi di luce, una pioggia improvvisa di corpi mobili o una tenda scura che avanza da un lato impongono di arrivare dall'oculista lo stesso giorno, senza aspettare l'appuntamento programmato.
Cuore e aorta, il motivo di tutta questa sorveglianza
L'aorta parte dal cuore e porta il sangue a tutto il corpo, e il suo primo tratto, la radice aortica, incassa il colpo di ogni battito. Nella sindrome di Marfan la parete in quel punto è cedevole e si dilata a poco a poco. Un'aorta dilatata non fa male e non disturba la vita quotidiana finché non avviene la dissezione: gli strati della parete si separano, ed è una condizione che mette in pericolo la vita nel giro di ore.
Il secondo reperto frequente è il prolasso della valvola mitrale: i lembi si inarcano e lasciano tornare indietro il sangue, da cui affanno sotto sforzo e palpitazioni. Anche la valvola aortica può iniziare a perdere quando la radice si dilata, e allora il ventricolo sinistro si ingrandisce progressivamente.
All'ecocardiogramma il diametro della radice aortica non si confronta con un valore generale ma con quello atteso per quella statura, quel peso e quell'età, e a decidere non è tanto il numero quanto la velocità con cui cresce di anno in anno. Nel frattempo si tiene bassa la pressione arteriosa: minore è il carico sulla parete, più lentamente si distende.
Quando chiamare l'ambulanza
Questi segni richiedono soccorso urgente subito, non osservazione a casa:
- dolore improvviso e violentissimo al torace o fra le scapole, di solito descritto come lacerante o tagliente, che può spostarsi verso la schiena o l'addome e accompagnarsi a sudore freddo, pallore o perdita di coscienza: così si manifesta la dissezione aortica;
- affanno improvviso con dolore acuto a un fianco insorto a completo riposo: nella sindrome di Marfan il rischio di pneumotorace spontaneo, cioè di collasso di un polmone, è più alto;
- debolezza o intorpidimento improvvisi di braccio e gamba dallo stesso lato, viso storto, parola impastata: la dissezione può chiudere i vasi che portano sangue al cervello;
- perdita di coscienza oppure netta differenza di polso o di pressione fra braccio destro e sinistro.
In Italia, Spagna, Portogallo, Polonia e Ucraina l'ambulanza si chiama con il numero unico europeo 112. Dica subito la diagnosi: le parole «sindrome di Marfan, dolore al torace» cambiano la destinazione del trasporto, perché qui serve un ospedale in grado di eseguire l'angio-TC e di operare l'aorta.
Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi si compone di più tasselli e non di un solo esame. Il medico visita e misura il paziente e chiede notizie dei familiari: morti improvvise in giovane età, interventi sull'aorta, cristallini spostati.
Poi si controllano i punti pericolosi: ecocardiogramma, visita oculistica con lampada a fessura, risonanza magnetica o angio-TC dell'intera aorta (l'ecocardiogramma ne vede solo l'inizio), risonanza del tratto lombare se si sospetta l'ectasia durale. Il test genetico cerca l'alterazione del gene FBN1 ed è particolarmente utile quando il quadro è incompleto o quando si studiano i familiari.
La valutazione si chiude con criteri internazionali: la radice aortica dilatata insieme al cristallino spostato conferma la diagnosi da sola, negli altri casi si somma un punteggio di segni sistemici oppure ci si appoggia all'alterazione genetica trovata insieme alla storia familiare.
Un compito a parte è distinguerla da quadri simili: sindrome di Loeys-Dietz, tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Beals e omocistinuria. Cercare quest'ultima conta in modo particolare: sposta anch'essa il cristallino, ma si tratta in maniera del tutto diversa e risponde alla dieta e alle vitamine. A genitori, fratelli e figli l'accertamento viene proposto anche in assenza di disturbi.
Che cosa si fa poi: controlli e terapia
Il gene non si può correggere, quindi tutto il lavoro punta a far crescere lentamente l'aorta e a cogliere presto le complicanze. La base sono i farmaci che riducono il carico sulla sua parete: betabloccanti e antagonisti dei recettori dell'angiotensina II. Si prescrivono a lungo, spesso fin dall'infanzia, e la dose si regola su frequenza del polso e pressione.
L'intervento sulla radice aortica si programma in anticipo, prima che il rischio di dissezione diventi alto. Un'operazione pianificata si affronta molto meglio di una d'urgenza e in molti casi consente di conservare la valvola propria sostituendo solo il tratto dilatato del vaso. Il momento si sceglie in base al diametro, alla velocità di crescita e alla storia familiare.
Il resto si tratta man mano che compare. La scoliosi in un bambino che cresce si frena con il busto e si opera se la curva è ampia. Il torace infossato si corregge quando comprime cuore e polmoni. Il cristallino spostato si rimuove e si impianta una lente artificiale, il glaucoma si tratta con colliri o laser, le rotture della retina si chiudono con il laser. Il paziente è seguito da una squadra: cardiologo, oculista, ortopedico e genetista, con uno di loro che coordina gli altri.
Vita quotidiana: che cosa va bene e che cosa è meglio evitare
L'attività aerobica tranquilla fa bene e non è vietata: camminare, pedalare in pianura, nuotare a ritmo blando, lavori di casa e di giardino. Il riferimento è semplice: deve poter parlare mentre si muove.
Non vanno bene gli sforzi che alzano di colpo la pressione o colpiscono il torace:
- sollevare pesi fino a cedimento ed esercizi di forza eseguiti trattenendo il respiro;
- gare e scatti, dove lo sforzo arriva al limite;
- sport di contatto come arti marziali, rugby e calcio;
- immersioni con le bombole e tuffi da altezze elevate, per il salto di pressione e il rischio di pneumotorace.
Conviene smettere di fumare: il fumo danneggia i vasi e aumenta parecchio il rischio di pneumotorace spontaneo. Decongestionanti nasali, dosi alte di caffeina, bevande energetiche e qualsiasi stimolante fanno salire la pressione ed è meglio farne a meno. Avverta il suo medico di famiglia riguardo agli antibiotici del gruppo dei fluorochinoloni: sono stati collegati a un rischio maggiore di dissezione aortica e nella sindrome di Marfan si preferisce di norma un'altra classe. Porti con sé un documento che riporta la diagnosi: in urgenza fa risparmiare tempo.
Gravidanza e figli
La probabilità di trasmettere la sindrome è di una su due a ogni gravidanza. Il genetista aiuta a esaminare le opzioni e spiega che cosa dice e che cosa non dice l'esame. Il bambino può essere studiato prima della nascita con il prelievo dei villi coriali alla fine del primo trimestre o con l'amniocentesi nel secondo, prelevando un po' del liquido amniotico che lo circonda dentro l'utero. Nella fecondazione in vitro gli embrioni si controllano prima del trasferimento. Nessuno di questi esami dirà quanto sarà grave la sindrome: le manifestazioni variano perfino fra fratelli.
Discorso a parte è la gravidanza stessa. Il volume di sangue aumenta, il cuore lavora di più e il carico sull'aorta cresce; il rischio di dissezione è massimo nel terzo trimestre e nelle prime settimane dopo il parto. Per questo l'ecocardiogramma si fa prima del concepimento: se la radice aortica è già dilatata si discute l'intervento prima della gravidanza. Poi seguono insieme cardiologo e ostetrico, e il luogo del parto si decide in anticipo. I betabloccanti di solito si mantengono, mentre gli antagonisti dei recettori dell'angiotensina si sospendono, perché in gravidanza sono controindicati e vanno sostituiti prima del concepimento, non quando il test è già positivo.
Consulto online con il medico
Il consulto online serve dove occorre capire e programmare, non visitare. Il medico aiuta a mettere insieme reperti sparsi in un unico quadro, indica da quali esami partire e a quale specialista rivolgersi, rilegge con lei il referto dell'ecocardiogramma o l'esito del test genetico e spiega che cosa significano i valori del diametro aortico. Un tema ricorrente è quale attività fisica le si addice e come parlare della diagnosi con la scuola, l'allenatore o il datore di lavoro. Carichi in anticipo referti e risultati, così il colloquio resta concreto. Davanti a un dolore toracico o dorsale improvviso e forte il consulto online non è la strada giusta: bisogna chiamare l'ambulanza.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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