Sindrome di Patau

La sindrome di Patau è un grave disturbo genetico raro causato dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 13 in alcune o in tutte le cellule del corpo. È anche nota come trisomia 13.

Ogni cellula normalmente contiene 23 coppie di cromosomi, che portano i geni ereditati dai genitori.

Tuttavia, un bambino affetto dalla sindrome di Patau ha 3 copie del cromosoma 13, invece di 2.

Questo altera gravemente lo sviluppo normale e, nella maggior parte dei casi, provoca aborto spontaneo, morte intrauterina o la morte del neonato poco dopo la nascita.

I bambini con sindrome di Patau crescono lentamente nel grembo materno e presentano un basso peso alla nascita, insieme a numerosi altri gravi problemi medici.

La sindrome di Patau colpisce circa 1 nato su 4.000. Il rischio di avere un bambino affetto da questa sindrome aumenta con l'età della madre.

Più di 9 bambini su 10 nati con la sindrome di Patau muoiono entro il primo anno di vita.

Sintomi e caratteristiche

I bambini con sindrome di Patau possono presentare un'ampia gamma di problemi di salute.

La loro crescita nel grembo materno è spesso limitata, con conseguente basso peso alla nascita, e 8 su 10 nascono con gravi difetti cardiaci.

Il cervello spesso non si divide in due emisferi. Questo fenomeno è noto come oloprosencefalia.

Quando ciò accade, può influire sulle caratteristiche del viso e causare difetti come:

• labio leporino e palatoschisi
• occhio o occhi di dimensioni anormalmente ridotte (microftalmia)
• assenza di uno o entrambi gli occhi (anoftalmia)

Altre anomalie del viso e della testa includono:

• dimensioni della testa più piccole del normale (microcefalia)
• malformazioni delle orecchie e sordità

La sindrome di Patau può causare anche altri problemi, come:

• un difetto della parete addominale in cui l'addome non si sviluppa completamente nel grembo materno, causando l'estroflessione dell'intestino all'esterno del corpo, protetto solo da una membrana – questo è noto come exomphalos o onfalocele
• cisti anomale nei reni

Potrebbero inoltre esserci anomalie delle mani e dei piedi, come dita in più (polidattilia) e una forma arrotondata della pianta del piede, nota come piede a chiglia (rocker-bottom feet).

Cause della sindrome di Patau

La sindrome di Patau si verifica casualmente e non è causata da alcuna azione dei genitori.

La maggior parte dei casi non è ereditaria e non si trasmette in famiglia. Si verifica in modo casuale durante la concezione, quando lo sperma e l'ovulo si uniscono e inizia lo sviluppo del feto.

Si verifica un errore durante la divisione cellulare, che porta alla presenza di una copia aggiuntiva, o di una parte di copia, del cromosoma 13, alterando gravemente lo sviluppo del bambino nel grembo materno.

In molti casi, il bambino muore prima del termine della gravidanza (aborto spontaneo) o è già morto alla nascita (morte intrauterina).

Nella maggior parte dei casi di sindrome di Patau, un bambino ha un'intera copia aggiuntiva del cromosoma 13 in tutte le sue cellule. Questo è talvolta chiamato trisomia 13 o trisomia semplice 13.

In alcuni casi, il materiale genetico viene riorganizzato tra il cromosoma 13 e un altro cromosoma. Questo fenomeno è chiamato traslocazione cromosomica. La sindrome di Patau causata da questa traslocazione può essere ereditata.

A volte solo alcune cellule presentano la copia aggiuntiva del cromosoma 13. Questo è noto come mosaicismo della trisomia 13. In rari casi, solo una parte del cromosoma 13 è in eccesso (trisomia parziale 13).

I sintomi e le caratteristiche del mosaicismo e della trisomia parziale tendono ad essere meno gravi rispetto alla trisomia semplice 13, con conseguente maggiore sopravvivenza dei neonati.

Screening per la sindrome di Patau

Vi verrà offerto un test di screening per la sindrome di Patau, così come per la sindrome di Down (trisomia 21) e la sindrome di Edwards (trisomia 18), tra la 10ª e la 14ª settimana di gravidanza.

Questo test valuta la probabilità di avere un bambino affetto da queste sindromi.

Il test di screening effettuato tra la 10ª e la 14ª settimana è chiamato test combinato perché prevede un'analisi del sangue e un'ecografia.

Se i test di screening indicano un rischio elevato di sindrome di Patau, vi verrà offerto un secondo test di screening chiamato test prenatale non invasivo (NIPT).

Un test diagnostico analizzerà i cromosomi in un campione di cellule prelevate dal vostro bambino e permetterà di stabilire con certezza se è affetto dalla sindrome di Patau.

Per ottenere il campione di cellule si possono utilizzare due tecniche: amniocentesi o prelievo di villi coriali (CVS).

Si tratta di esami invasivi che prevedono il prelievo di un campione di tessuto o liquido per verificare la presenza della copia aggiuntiva del cromosoma 13.

Se non potete effettuare il test combinato, vi verrà offerta un'ecografia per ricercare anomalie fisiche, comprese quelle associate alla sindrome di Patau.

Questo esame è talvolta chiamato ecografia di medio termine ed è effettuato tra la 18ª e la 21ª settimana di gravidanza.

Trattamento e gestione della sindrome di Patau

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Patau. A causa dei gravi problemi di salute che presenta un neonato affetto da questa sindrome, i medici si concentrano principalmente sul ridurre il disagio e garantire che il bambino possa alimentarsi correttamente.

Per il piccolo numero di bambini con sindrome di Patau che sopravvivono oltre i primi giorni di vita, le cure dipenderanno dai sintomi specifici e dalle esigenze individuali.

Se il vostro bambino riceve una diagnosi di sindrome di Patau, prima o poco dopo la nascita, vi verranno offerti consulenza e supporto.

Test genetici per i genitori

Entrambi i genitori devono sottoporsi all'analisi dei cromosomi se il loro bambino è affetto da sindrome di Patau causata da una traslocazione cromosomica.

Il test genetico viene effettuato per aiutare i genitori a pianificare future gravidanze, e non come parte del processo decisionale relativo alla gravidanza in corso.

I risultati del test permettono di valutare con maggiore precisione la probabilità che la sindrome si ripresenti in gravidanze future.

Anche altri membri della famiglia potrebbero essere coinvolti e dovrebbero sottoporsi al test.

Informazioni sul vostro bambino

Se vostro figlio ha la sindrome di Patau, il vostro team clinico trasmetterà informazioni su di lui o su di lei al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. Potete scegliere di non far parte del registro in qualsiasi momento.

Ulteriori informazioni e supporto

Queste organizzazioni rappresentano utili fonti aggiuntive di informazioni sulla sindrome di Patau.

Possono inoltre fornire consigli e supporto: