Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è una condizione genetica rara che provoca una vasta gamma di sintomi fisici, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Di solito viene riconosciuta poco dopo la nascita.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi

I sintomi tipici della sindrome di Prader-Willi includono:

• un'eccessiva fame e abbuffate, che possono facilmente portare a un aumento di peso pericoloso
• crescita ridotta (i bambini sono molto più bassi della media)
• ipotonia, ovvero debolezza muscolare che provoca una postura molle
• difficoltà di apprendimento
• mancata maturazione sessuale
• problemi comportamentali, come sfoghi emotivi e aggressività fisica

Approfondisci sui sintomi della sindrome di Prader-Willi.

Cause della sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è causata dalla mancanza di materiale genetico in un gruppo di geni sul cromosoma 15.

Questo provoca diversi problemi e si ritiene che interessi una parte del cervello chiamata ipotalamo, responsabile della produzione di ormoni e della regolazione della crescita e dell'appetito.

Questo potrebbe spiegare alcune caratteristiche tipiche della sindrome di Prader-Willi, come la crescita ritardata e la fame costante.

La causa genetica si verifica in modo del tutto casuale e può colpire sia maschi che femmine di ogni origine etnica.

È estremamente raro che i genitori abbiano più di un figlio affetto da sindrome di Prader-Willi.

Approfondisci sulle cause della sindrome di Prader-Willi.

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi può solitamente essere confermata eseguendo dei test genetici.

Il test genetico può essere raccomandato se un bambino presenta sintomi della sindrome di Prader-Willi. Anche i neonati particolarmente molli alla nascita potrebbero essere sottoposti a test.

Approfondisci sulla diagnosi della sindrome di Prader-Willi.

Gestione della sindrome di Prader-Willi

Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi, quindi il trattamento mira a gestire i sintomi e le difficoltà associate.

Questo include il controllo dell'eccessiva fame e dei problemi comportamentali.

Uno degli aspetti più importanti nell’assistenza di una persona con sindrome di Prader-Willi è mantenere un peso corporeo normale.

È necessario seguire una dieta sana ed equilibrata, evitando dolci e alimenti ad alto contenuto calorico fin dall'inizio.

Se a una persona con sindrome di Prader-Willi fosse permesso di mangiare quanto desidera, diventerebbe rapidamente pericolosamente in sovrappeso.

Una persona con questa sindrome può mangiare molto di più rispetto agli altri e continuare a sentirsi affamata.

Limitare l'assunzione di cibo può essere molto difficile. Le persone con sindrome di Prader-Willi possono diventare frustrate quando chiedono cibo extra e la loro fame può spingerle a nascondere o rubare cibo.

Approfondisci sulla gestione della sindrome di Prader-Willi.

Problemi a lungo termine causati dalla sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi di per sé non è pericolosa per la vita. Tuttavia, il mangiare compulsivo e l'aumento di peso possono causare nei giovani adulti con questa sindrome gravi condizione legate all'obesità, come:

• diabete di tipo 2
• insufficienza cardiaca
• difficoltà respiratorie

Se la dieta è ben controllata e non si sviluppa sovrappeso, gli adulti possono godere di una buona qualità della vita e probabilmente di una normale aspettativa di vita.

Molti adulti con sindrome di Prader-Willi partecipano ad attività come lavoro volontario o part-time, ma è improbabile che possano vivere in modo completamente indipendente.

La fame eccessiva comporta anche un rischio maggiore di soffocamento durante il pasto, pertanto si consiglia ai caregiver di imparare le manovre da eseguire in caso di soffocamento.

Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare

Il NCARDRS aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare la sindrome di Prader-Willi. È possibile ritirarsi dal registro in qualsiasi momento.

 Sintomi Sindrome di Prader-Willi 

La sindrome di Prader-Willi può causare una vasta gamma di sintomi e influenzare lo sviluppo fisico, psicologico e comportamentale di una persona.

Ipotonìa

L'ipotonìa, ovvero la debolezza muscolare che provoca un atteggiamento molle, viene solitamente notata poco dopo la nascita. Il termine medico per questo disturbo è ipotonìa.

L'ipotonìa può comportare che il neonato:

• non abbia un'ampia gamma di movimenti
• pianga con voce debole
• abbia riflessi scarsi
• non riesca a succhiare correttamente, il che può causare difficoltà nell'alimentazione e un peso inferiore alla norma fino all'età di 1 anno, rendendo necessaria l'alimentazione tramite sonda gastrica (vedi gestione della sindrome di Prader-Willi)

Sviluppo sessuale

I neonati maschi possono avere un pene di dimensioni anormalmente ridotte e uno o entrambi i testicoli potrebbero non essere scesi nell'addome (criptorchidismo). Anche le neonate femmine avranno genitali poco sviluppati.

I bambini affetti da sindrome di Prader-Willi iniziano la pubertà più tardi del normale e potrebbero non completare lo sviluppo fino all'età adulta.

Ad esempio:

• i maschi potrebbero mantenere una voce acuta e avere scarsa peluria facciale e corporea
• le femmine spesso non iniziano il ciclo mestruale prima dei 30 anni e i seni non si sviluppano completamente; quando le mestruazioni iniziano, sono solitamente irregolari e molto lievi

È quasi impossibile che uomini o donne con sindrome di Prader-Willi abbiano figli. Di solito sono infertili poiché testicoli e ovaie non si sviluppano correttamente. Tuttavia, l'attività sessuale è generalmente possibile, soprattutto se vengono sostituiti gli ormoni sessuali.

Caratteristiche distintive

I bambini con sindrome di Prader-Willi possono presentare anche tratti somatici caratteristici, tra cui:

• occhi a mandorla
• problemi alla vista
• fronte stretta alle tempie
• ponte nasale stretto
• labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso
• capelli, pelle e occhi insolitamente chiari
• mani e piedi piccoli

Queste caratteristiche sono solitamente evidenti alla nascita o poco dopo.

Aumento dell'appetito

Le persone con sindrome di Prader-Willi sviluppano un aumento dell'appetito e mangiano una quantità eccessiva di cibo se ne hanno l'opportunità. Il termine medico per questo disturbo è iperfagia.

Tra l'età di 1 e 4 anni, il bambino comincerà a mostrare un interesse crescente per il cibo, chiederà porzioni extra e si arrabbierà quando non potrà ottenere altro cibo.

Il cibo rappresenta un fattore scatenante di comportamenti difficili nelle persone con sindrome di Prader-Willi.

Questo può includere:

• comportamenti aggressivi per ottenere cibo
• interesse per immagini di cibo, giochi legati al cibo o discussioni sul cibo
• nascondere o rubare cibo, o rubare denaro per comprare cibo
• mangiare oggetti inappropriati, cibo surgelato o crudo, o avanzi
• memoria eccezionale riguardo alle persone che in passato hanno dato loro cibo o alle situazioni in cui era disponibile cibo

Le persone con sindrome di Prader-Willi tollerano quantità molto maggiori di cibo prima che il corpo lo rigetti attraverso il vomito, e sono meno sensibili al dolore. Di conseguenza, possono ingerire oggetti che renderebbero gravemente malati altre persone.

Questo comporta un rischio maggiore di:

• intossicazione alimentare
• soffocamento
• rottura gastrica – quando lo stomaco si lacera, a volte causando infezioni potenzialmente letali

Il vomito e il dolore addominale sono i due segni più comuni di una rottura gastrica.

Le persone con sindrome di Prader-Willi di solito non vomitano né lamentano dolore addominale, quindi questi sintomi vanno presi molto seriamente se si presentano.

Contatti immediatamente il suo team sanitario o il medico di famiglia per un consiglio.

Le persone con sindrome di Prader-Willi non diventano necessariamente obese se la loro alimentazione e i problemi legati al cibo sono controllati.

Non saranno in grado di gestire autonomamente l'assunzione di cibo, che dovrà essere controllata da altri. Inoltre, hanno un metabolismo lento e necessitano di meno cibo e calorie rispetto alle altre persone.

La ridotta tonicità muscolare comporta una minore attività fisica e una minore capacità di bruciare energia rispetto agli altri.

Difficoltà di apprendimento e ritardo dello sviluppo

La maggior parte delle persone con sindrome di Prader-Willi presenta difficoltà di apprendimento da lievi a moderate, con un QI basso.

Questo significa che un bambino con questa sindrome impiegherà più tempo per raggiungere tappe fondamentali dello sviluppo.

Ad esempio, un bambino con la sindrome inizia solitamente a stare seduto intorno ai 12 mesi e a camminare intorno ai 24 mesi.

Molti iniziano a parlare in ritardo e hanno difficoltà a pronunciare alcuni suoni.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Prader-Willi può frequentare una scuola normale con supporto aggiuntivo, anche se alcuni passeranno a una scuola speciale durante la scuola secondaria.

Di solito hanno difficoltà con la memoria a breve termine, anche se spesso possiedono una buona memoria a lungo termine.

Nonostante questi problemi, le persone con sindrome di Prader-Willi tendono ad essere brave a risolvere puzzle, come cruciverba e rompicapi.

Approfondisci le disabilità dell'apprendimento.

Statura ridotta

I bambini con sindrome di Prader-Willi sono solitamente molto più bassi rispetto ad altri bambini della stessa età. Questo diventa evidente già intorno ai 2 anni.

Bassi livelli di ormone della crescita (HGH) contribuiscono alla statura ridotta, e non sperimentano la tipica crescita rapida durante la pubertà.

Se l'HGH non viene sostituito, l'altezza media degli adulti con sindrome di Prader-Willi è di 159 cm (5 piedi e 2 pollici) per gli uomini e 149 cm (4 piedi e 10 pollici) per le donne.

I bambini possono ricevere una versione artificiale dell'HGH per stimolare la crescita (vedi gestione della sindrome di Prader-Willi).

Comportamenti difficili

La maggior parte delle persone con sindrome di Prader-Willi attraversa fasi in cui il loro comportamento può risultare difficile.

Tuttavia, queste difficoltà comportamentali variano da persona a persona e nel tempo, e dipendono anche dalle circostanze.

Sebbene questi comportamenti possano essere difficili da gestire per i genitori, le persone con sindrome di Prader-Willi sono affettuose, gentili, premurose e divertenti.

Le persone con sindrome di Prader-Willi sono più soggette a stress e ansia rispetto agli altri.

Alcuni fattori scatenanti di comportamenti difficili includono:

• cambiamenti improvvisi
• frustrazione
• ansia legata al cibo
• sensazione di pressione
• mancanza di struttura
• troppa stimolazione
• umore depresso
• altre condizione non diagnosticate, come autismo

Questo può causare comportamenti difficili come:

• gridare, urlare e piangere
• agire fisicamente in modo aggressivo
• difficoltà ad adattarsi al cambiamento, che può renderli polemici
• porre ripetutamente la stessa domanda o tornare spesso allo stesso argomento durante una conversazione

Comportamento di grattamento della pelle

Molte persone con sindrome di Prader-Willi grattano ripetutamente la propria pelle, in particolare viso, mani o braccia.

Potrebbero graffiarsi, punzecchiarsi o strapparsi la pelle, a volte usando graffette o pinzette.

Questo può causare ferite aperte, cicatrici e infezioni.

Alcuni possono estrarre frammenti di feci dall'ano, causando sanguinamento e infezioni.

Problemi del sonno

Molte persone con sindrome di Prader-Willi hanno problemi a dormire.

Potrebbero addormentarsi durante il giorno, ma poi svegliarsi durante la notte o molto presto al mattino.

Alcuni presentano interruzioni del respiro durante il sonno (apnea notturna). Questi episodi causano eccessiva sonnolenza diurna, che peggiora ulteriormente l'inattività e l'obesità.

L'apnea peggiora con l'aumento di peso, creando un circolo vizioso. Inoltre, interruzioni del respiro notturne possono essere pericolose.

È importante diagnosticare l'apnea notturna perché esistono trattamenti efficaci e supporti disponibili.

Alta tolleranza al dolore e al vomito

Le persone con sindrome di Prader-Willi hanno un'elevata tolleranza al dolore, il che può essere potenzialmente pericoloso.

Ad esempio, una condizione grave come appendicite causerebbe un forte dolore nella maggior parte delle persone, ma potrebbe passare inosservata o essere percepita come un semplice fastidio da una persona con sindrome di Prader-Willi.

Questo significa che se una persona con sindrome di Prader-Willi lamenta dolore, tale sintomo va preso seriamente.

Curvatura anomala della colonna vertebrale

L'ipotonìa muscolare aumenta il rischio di sviluppare una curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).

Altri problemi di salute

I bambini con sindrome di Prader-Willi possono sviluppare:

• problemi agli occhi – miopia o ipermetropia, oppure strabismo
• ipotonìa muscolare a livello intestinale, che può causare stitichezza o gonfiore addominale
• carie dentarie a causa della scarsa produzione di saliva
• indebolimento delle ossa (osteoporosi) in età adulta, poiché non producono gli ormoni sessuali necessari per mantenere le ossa forti

 Cause Sindrome di Prader-Willi 

La sindrome di Prader-Willi è causata da un cambiamento genetico sul cromosoma numero 15.

I geni contengono le istruzioni per la formazione di un essere umano. Sono composti da DNA e raggruppati in filamenti chiamati cromosomi.

Ogni persona possiede 2 copie di tutti i propri geni, il che significa che i cromosomi si presentano in coppia.

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi (23 coppie). Uno dei cromosomi appartenente alla coppia numero 15 risulta alterato nella sindrome di Prader-Willi.

Circa il 70% dei casi di sindrome di Prader-Willi è causato dalla mancanza di informazioni genetiche sulla copia del cromosoma 15 ereditata dal padre. Questo fenomeno è noto come "delezione paterna".

Si ritiene che la delezione paterna avvenga completamente per caso, quindi è praticamente raro che una famiglia abbia più di un figlio affetto da sindrome di Prader-Willi causata da delezione paterna.

Tuttavia, se la sindrome di Prader-Willi è causata da un tipo diverso di alterazione del cromosoma 15, esiste una piccolissima probabilità di avere un altro figlio con questa sindrome.

Effetti sul cervello

Si pensa che il problema sul cromosoma 15 alteri lo sviluppo e il funzionamento di una parte del cervello chiamata ipotalamo.

L'ipotalamo svolge un ruolo importante in molte funzioni corporee, come la produzione di ormoni e la regolazione dell'appetito.

Un ipotalamo non correttamente funzionante potrebbe spiegare alcune delle caratteristiche tipiche della sindrome di Prader-Willi, come la crescita ritardata e una fame persistente.

Studi condotti con tecnologie avanzate di imaging cerebrale hanno mostrato che dopo aver mangiato, le persone con sindrome di Prader-Willi presentano livelli molto elevati di attività elettrica in una zona del cervello chiamata corteccia frontale.

Questa parte del cervello è associata al piacere fisico e alla sensazione di appagamento.

È possibile che per le persone con sindrome di Prader-Willi, l'atto del mangiare risulti estremamente gratificante.

Un'altra teoria sostiene che nella sindrome di Prader-Willi, l'ipotalamo non riesca a valutare correttamente il livello di cibo presente nell'organismo come farebbe normalmente.

Questo significa che una persona affetta da questa sindrome prova sempre fame, indipendentemente dalla quantità di cibo ingerita.

 Diagnosi Sindrome di Prader-Willi 

La sindrome di Prader-Willi può solitamente essere diagnosticata mediante una serie di test genetici.

Test genetici

I test genetici possono essere utilizzati per analizzare i cromosomi in un campione di sangue del bambino alla ricerca di alterazioni genetiche note per causare la sindrome di Prader-Willi.

Oltre a confermare la diagnosi, i risultati permettono anche di determinare la probabilità di avere un altro figlio affetto dalla stessa sindrome.

Approfondisci sulle cause della sindrome di Prader-Willi.

Checklist per la diagnosi della sindrome di Prader-Willi

Viene utilizzata una checklist dei sintomi tipici della sindrome di Prader-Willi per identificare i bambini che dovrebbero essere sottoposti a test.

La checklist può aiutare i genitori preoccupati per lo sviluppo, il comportamento e le abitudini alimentari del proprio figlio a capire se potrebbe trattarsi della sindrome di Prader-Willi.

Criteri maggiori

Viene assegnato 1 punto per ciascuno dei seguenti sintomi presenti nel bambino:

• ipotonia e muscoli deboli, evidenti durante o subito dopo la nascita
• problemi di alimentazione e mancato accrescimento nel primo anno di vita
• aumento rapido di peso nei bambini tra 1 e 6 anni di età
• caratteristiche facciali tipiche, come occhi a mandorla e labbra superiori sottili
• testicoli o ovaie ipoattivi (ipogonadismo), con conseguente sviluppo sessuale ritardato
• sviluppo fisico ritardato o difficoltà di apprendimento

Criteri minori

Viene assegnato mezzo punto per ciascuno dei seguenti sintomi presenti nel bambino:

• ridotta attività durante la gravidanza, come la mancanza di movimenti (calcetti) nel grembo materno, oppure una insolita mancanza di energia dopo la nascita
• disturbi del sonno, come l'apnea notturna
• pubertà ritardata o assente
• capelli, pelle e occhi insolitamente chiari
• mani strette
• saliva densa e appiccicosa
• uno strabismo o la vista corta (ipermetropia)
• difficoltà nel pronunciare correttamente parole e suoni
• comportamento ricorrente di grattarsi la pelle

Punteggio complessivo

Se il bambino ha meno di 3 anni e raggiunge un punteggio di 5 punti, con almeno 4 dei criteri maggiori, la sindrome di Prader-Willi è fortemente sospettabile e si raccomanda di effettuare i test genetici.

Se il bambino ha più di 3 anni e raggiunge un punteggio di 8 punti, con almeno 5 dei criteri maggiori, la sindrome di Prader-Willi è fortemente sospettabile e si raccomanda di procedere con i test.

 Gestione Sindrome di Prader-Willi 

Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi, ma suo figlio riceverà supporto da professionisti sanitari che lo aiuteranno a gestire la condizione.

Il supporto per lo sviluppo verrà fornito dal team locale di sviluppo infantile, e suo figlio sarà seguito anche da un pediatra ospedaliero o da un endocrinologo pediatrico.

Il piano di trattamento verrà riesaminato continuamente man mano che il bambino cresce e i suoi bisogni cambiano.

Trattamento dei problemi nei neonati e nei bambini

Difficoltà alimentari

I neonati affetti da sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà a nutrirsi alla nascita e potrebbero dover essere alimentati attraverso un tubo inserito nel naso e fatto scendere fino allo stomaco.

Dopo alcuni mesi, di solito sarà possibile nutrire il bambino normalmente con latte materno o artificiale, anche se potrebbe impiegare più tempo rispetto ad altri bambini.

I dietisti e i terapisti della logopedia possono offrire consigli su quali alimenti somministrare e su come incoraggiare il bambino a nutrirsi.

Testicoli non discenduti

Se ha un bambino maschio con testicoli non discenduti, di solito si raccomanda un intervento chirurgico per correggere questa condizione entro il primo o il secondo anno di vita.

Il trattamento è raccomandato perché suo figlio:

• avrebbe un rischio aumentato di sviluppare tumore ai testicoli se i testicoli non venissero corretti
• potrebbe avere problemi di autostima e di immagine corporea se "mancasse" uno o entrambi i testicoli

Approfondisci il trattamento dei testicoli non discenduti.

Gestione del peso e dell’alimentazione

L'aspetto più importante nell’assistenza di una persona con sindrome di Prader-Willi è cercare di gestirne l’alimentazione e prevenire un eccessivo aumento di peso. È probabilmente anche una delle sfide più grandi.

Le persone con sindrome di Prader-Willi bruciano meno energia e necessitano di meno calorie e cibo rispetto ad altre persone.

Un dietista può fornirle informazioni su quali alimenti somministrare.

Consigli sull’alimentazione:

• inizi a instaurare buone abitudini con una dieta sana e pasti regolari non appena il bambino inizia a mangiare cibi solidi – non aspetti che mostri segni di aumento dell’appetito
• eviti alimenti zuccherati, dolciumi e spuntini ad alto contenuto calorico
• gli dia porzioni più piccole di carboidrati come patate, riso o pasta
• aumenti la quantità di alimenti a basso contenuto calorico, come verdure, insalate e frutta
• gli dia un integratore vitaminico

Può essere difficile per il bambino controllare autonomamente l’assunzione di cibo, quindi lei dovrà:

• rispettare orari regolari per i pasti e non concedere porzioni extra
• impedirgli di accedere al cibo al di fuori dei pasti – potrebbe dover chiudere a chiave armadietti, frigorifero o la cucina stessa, e assicurarsi che non possa prendere cibo dai bidoni o dal congelatore
• tenere il cibo fuori dalla sua vista
• assicurarsi che non ci siano momenti in cui possa accedere al cibo senza supervisione
• far sì che tutti coloro che hanno contatti con lui (personale scolastico, parenti e amici) siano informati sui problemi legati al cibo

È inoltre importante informare parenti, amici, altri genitori e insegnanti della necessità di limitare la dieta della persona.

Alcuni farmaci sono stati utilizzati per cercare di sopprimere l’appetito, ma tutti si sono rivelati inefficaci.

La chirurgia per la perdita di peso non è raccomandata per le persone con sindrome di Prader-Willi perché non sono in grado di rispettare la dieta rigorosa richiesta dopo l’intervento.

Esercizio fisico

L’esercizio fisico svolge un ruolo importante nell’aiutare il bambino a mantenere un peso sano. I bambini dovrebbero svolgere almeno 60 minuti di attività fisica al giorno.

Molte persone con sindrome di Prader-Willi hanno livelli di energia ridotti.

Potrebbe essere utile suddividere l’attività fisica in sessioni di 5-10 minuti distribuite nell’arco della giornata, per evitare che si stanchino e si scoraggino.

Il suo team di assistenza dovrebbe essere in grado di consigliare un programma di esercizio adatto.

Le persone con sindrome di Prader-Willi di solito preferiscono attività individuali rispetto agli sport di squadra, come:

• nuoto
• passeggiate
• esercizi in palestra

È importante non promettere cibo come ricompensa per incoraggiare l’esercizio fisico, perché potrebbe favorire comportamenti non sani.

Approfondisci le linee guida sull’attività fisica per i giovani.

Trattamenti ormonali

Il trattamento con una versione artificiale dell’ormone della crescita umano (HGH) è solitamente raccomandato per i bambini con sindrome di Prader-Willi.

L’HGH offre anche diversi altri benefici per la salute.

Ad esempio:

• aumenta la massa muscolare riducendo la quantità di grasso corporeo
• migliora la forza muscolare, aiutando in attività come camminare e correre
• dovrebbe aumentare i livelli di energia, aiutando il bambino a essere più attivo fisicamente
• aiuta a modificare l’aspetto del viso, rendendo meno evidenti i tratti caratteristici della sindrome di Prader-Willi

È solitamente raccomandato iniziare il trattamento con HGH nella prima infanzia, tra i 6 mesi e i 2 anni di età, e prosegue normalmente fino al termine della crescita.

Prima di iniziare il trattamento con ormone della crescita, viene solitamente effettuato un esame per rilevare eventuali problemi respiratori (studio del sonno).

Un tipo di HGH chiamato somatropina viene utilizzato per trattare i bambini con sindrome di Prader-Willi. La somatropina viene somministrata mediante iniezione giornaliera. La maggior parte dei bambini tollera bene la somatropina e gli effetti collaterali sono rari.

È comune sostituire gli ormoni sessuali femminili (spesso con la pillola anticoncezionale combinata) per:

• stimolare lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie (sviluppo del seno) e le mestruazioni
• migliorare la resistenza ossea e prevenire l’osteoporosi

La sostituzione dell’ormone sessuale maschile (testosterone) è più controversa. Sebbene possa favorire lo sviluppo della pubertà e aumentare la forza muscolare, è possibile che alcuni problemi comportamentali peggiorino.

Gestione dei comportamenti difficili

Struttura e routine

La maggior parte delle persone con sindrome di Prader-Willi si trova meglio in un ambiente molto strutturato e con una routine quotidiana ben definita.

Ad esempio, dovrebbe:

• stabilire una routine quotidiana regolare e dare ampio preavviso in caso di cambiamenti programmati
• non forzare il bambino a sbrigarsi per completare un compito – dargli abbondante preavviso se deve terminare un’attività, come vestirsi per uscire
• assicurarsi che altre persone, come parenti e insegnanti, sappiano come interagire con suo figlio
• evitare di mangiare davanti al bambino, per non fargli venire in mente il cibo

Gestione della sofferenza emotiva

Spesso i genitori imparano a riconoscere i segnali premonitori di sofferenza emotiva, che alcuni chiamano "crisi di nervi".

Può essere utile cercare di capire perché sta accadendo.

Le persone con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà a gestire le proprie emozioni e tendono a sentirsi più ansiose e stressate rispetto agli altri.

A volte è possibile gestire questo comportamento.

Ad esempio, può:

• riconoscere i sentimenti della persona dicendo frasi come: "Vedo che sei turbato da questa cosa"
• incoraggiarlo a ritirarsi in un posto tranquillo per qualche minuto, provare a respirare profondamente o ascoltare musica rilassante
• mantenere la calma il più possibile – se la frustrazione è diretta verso di lei, il suo partner o un altro caregiver possono prendere il suo posto

Dopo un episodio di sofferenza emotiva, cerchi di mantenere la calma.

È importante essere positivi in seguito e parlare di quanto accaduto.

Lo faccia quando la situazione si è calmata – ad esempio, più tardi nella stessa giornata.

Dovrebbe evitare di farlo arrabbiare o frustrare nuovamente parlando troppo presto di quanto accaduto.

Comportamento di prendere cibo

Molti bambini con sindrome di Prader-Willi cercheranno di prendere cibo se ne avranno l’opportunità.

Questo perché non sono in grado di controllare gli impulsi legati al cibo.

Tuttavia, questo comportamento deve essere gestito, altrimenti potrebbero diventare gravemente obesi.

Consigli per prevenire il furto di cibo includono la creazione di un contratto per premiare un buon comportamento.

Nei bambini più piccoli, un accordo verbale come: "Se rispetti la tua dieta, potrai giocare un’ora in più con i tuoi puzzle", dovrebbe funzionare.

Nei bambini più grandi e negli adolescenti, un contratto scritto potrebbe essere più appropriato, soprattutto perché i bambini con sindrome di Prader-Willi rispondono bene a istruzioni chiare.

Il controllo dell’impulso di prendere cibo deve essere sempre fortemente lodato e un comportamento costantemente positivo deve essere premiato.

Trattamento del disturbo del grattamento della pelle

Il frequente grattamento della pelle può portare a cicatrici e infezioni cutanee come la cellulite, un’infezione del tessuto sottostante.

È molto importante identificare precocemente la cellulite e trattarla con dosi elevate di antibiotici.

Tenga le unghie il più corte possibile per ridurre al minimo i danni alla pelle.

Cerchi di coprire le parti del corpo interessate e usi abiti per limitare l’accesso, se possibile.

Assicurarsi che le zone di pelle danneggiate siano mantenute il più pulite possibile.

Potrebbe essere prescritta una crema antibiotica da applicare sulle zone danneggiate per prevenire infezioni.

I trattamenti che risultano moderatamente efficaci nel prevenire il grattamento della pelle nelle persone con sindrome di Prader-Willi sono la terapia cognitivo-comportamentale (CBT) e i farmaci.

Terapia cognitivo-comportamentale (CBT)

La terapia cognitivo-comportamentale (CBT) è un tipo di terapia del dialogo. Ha lo scopo di modificare modelli di comportamento non utili e non sani cambiando il modo in cui le persone pensano.

Si ritiene che le persone con sindrome di Prader-Willi si grattino la pelle come modo per affrontare situazioni come tristezza o noia. La CBT può aiutare a comprendere gli schemi di pensiero che portano al grattamento e incoraggiare a trovare nuovi modi di pensare e affrontare queste situazioni.

Medicinali

Un tipo di antidepressivo – gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) – o antipsicotici (farmaci solitamente usati per trattare la psicosi) sono talvolta raccomandati per trattare la sindrome di Prader-Willi.

Tuttavia, questi farmaci possono causare effetti collaterali e non sono solitamente raccomandati per bambini sotto i 18 anni.

I farmaci vengono considerati soltanto se i sintomi del grattamento della pelle sono così gravi da giustificare i rischi associati al trattamento.

Trattamento della psicosi

Un piccolo numero di persone con sindrome di Prader-Willi sviluppa psicosi, di solito durante l’adolescenza o l’età adulta.

La psicosi è un disturbo della salute mentale che fa percepire o interpretare le cose in modo diverso rispetto alle persone intorno.

I sintomi della psicosi di solito iniziano improvvisamente e causano un forte stato di agitazione e turbamento, con comportamenti anomali.

Contatti il suo team di assistenza se nota un cambiamento improvviso e insolito nel comportamento.

La psicosi può essere trattata con CBT o farmaci come gli antipsicotici.

Approfondisci il trattamento della psicosi.

Trattamento di altre condizione correlate

I bambini e i giovani con sindrome di Prader-Willi sono vulnerabili a una serie di condizione correlate mentre crescono. Segua questi link per approfondire il trattamento di queste condizione:

• trattamento dell’ipermetropia
• trattamento dell’apnea notturna
• trattamento dell’osteoporosi
• trattamento della scoliosi
• trattamento della miopia

Adulti con sindrome di Prader-Willi

La maggior parte degli adulti con sindrome di Prader-Willi non è in grado di condurre una vita pienamente indipendente, come vivere nella propria casa o avere un lavoro a tempo pieno.

Questo perché il loro comportamento difficile e i problemi legati al cibo rendono questi ambienti e situazioni troppo impegnativi.

Tuttavia, gli adulti con la sindrome possono avere una vita sociale attiva e partecipare a club o attività di volontariato.

Gli adulti con la sindrome che non vivono con i genitori potrebbero aver bisogno di un’assistenza residenziale o di un’abitazione assistita.