Sindrome di Rett

Stadio 2: regressione

Durante lo stadio 2, noto come "regressione" o "fase distruttiva rapida", il bambino comincia a perdere alcune delle sue capacità. Questo stadio inizia solitamente tra i 1 e i 4 anni e può durare da 2 mesi a più di 2 anni.

Il bambino svilupperà gradualmente o improvvisamente gravi problemi di comunicazione, linguaggio, memoria, mobilità, coordinazione e altre funzioni cerebrali. Alcune delle caratteristiche e comportamenti sono simili a quelli dell'autismo.

I segni in questa fase includono:

• perdita della capacità di usare le mani in modo intenzionale – i movimenti ripetitivi delle mani sono spesso difficili da controllare e includono torcere, lavare, battere le mani o tamburellare
• periodi di malessere, irritabilità e talvolta urla senza motivo apparente
• ritiro sociale – perdita di interesse per le persone ed evitamento del contatto visivo
• instabilità e goffaggine nel camminare
• problemi di sonno
• rallentamento della crescita della testa
• difficoltà nell'alimentazione, masticazione o deglutizione, e talvolta stipsi che può causare dolori addominali
• problemi di frequenza o ritmo cardiaco

In seguito, durante la regressione, il bambino potrebbe sperimentare periodi di respirazione rapida (iperventilazione) o respirazione lenta, inclusa la sospensione del respiro. Potrebbe anche ingerire aria, causando gonfiore addominale.

Stadio 3: plateau

Lo stadio 3 della sindrome di Rett può iniziare precocemente a 2 anni o tardi fino a 10 anni. Spesso dura per molti anni, con molti bambini che rimangono in questa fase per gran parte della loro vita.

Durante lo stadio 3, alcuni dei sintomi dello stadio 2 possono migliorare – ad esempio, potrebbe esserci un miglioramento del comportamento, con meno irritabilità e pianto.

Il bambino potrebbe mostrare maggiore interesse per le persone e per l'ambiente circostante, e potrebbero esserci miglioramenti nell'attenzione, nella capacità di concentrazione e nella comunicazione. Anche il camminare potrebbe migliorare (o potrebbero imparare a camminare, se prima non erano in grado).

Altri sintomi in questa fase includono:

• crisi epilettiche
• i modelli di respirazione irregolari possono peggiorare – ad esempio, respirazione superficiale seguita da respirazione rapida e profonda, o sospensione del respiro

È anche difficile raggiungere e mantenere un peso adeguato.

Stadio 4: deterioramento del movimento

Lo stadio 4 può durare anni o persino decenni. I sintomi principali in questa fase sono:

• sviluppo di una curvatura della colonna vertebrale (la spina dorsale che si piega verso sinistra o destra), nota come scoliosi. Questo è più probabile a partire dai 6 anni, e il rischio diminuisce dopo la pubertà
• debolezza muscolare e spasticità (rigidità anomala, soprattutto nelle gambe)
• perdita della capacità di camminare

La comunicazione, le capacità linguistiche e le funzioni cerebrali di solito non peggiorano durante lo stadio 4. I movimenti ripetitivi delle mani possono diminuire e lo sguardo oculare di solito migliora.

Le crisi epilettiche di solito diventano meno frequenti nell'adolescenza e nei primi anni dell'età adulta, anche se spesso rimangono un problema da gestire per tutta la vita.

Cosa causa la sindrome di Rett?

Quasi tutti i casi di sindrome di Rett sono causati da una mutazione (un cambiamento nel DNA) nel gene MECP2, situato sul cromosoma X (uno dei cromosomi sessuali).

Il gene MECP2 contiene le istruzioni per produrre una proteina particolare (MeCP2), necessaria per lo sviluppo cerebrale. L'anomalia genetica impedisce alle cellule nervose del cervello di funzionare correttamente.

Di solito non c'è storia familiare di sindrome di Rett, il che significa che non viene trasmessa da una generazione all'altra. Quasi tutti i casi (oltre il 99%) sono spontanei, con la mutazione che si verifica casualmente.

Diagnosi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett viene solitamente diagnosticata in base ai sintomi del bambino ed escludendo altri disturbi più comuni.

Una diagnosi di sindrome di Rett potrebbe non essere immediata perché la sindrome è molto rara e i sintomi non tendono a manifestarsi fino a quando il bambino ha tra i 6 e i 18 mesi.

Un test genetico del sangue può essere utilizzato per identificare se la mutazione genetica è responsabile della sindrome di Rett. Se viene trovata una mutazione nel gene MECP2, ciò può aiutare a confermare la diagnosi, ma l'assenza di una mutazione non esclude necessariamente la sindrome.

Approfondisci sui test genetici.

Gestione della sindrome di Rett

Non esiste una cura per la sindrome di Rett, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.

Come genitore che si prende cura di un bambino con questa sindrome, probabilmente avrai bisogno di aiuto e supporto da parte di una vasta gamma di professionisti sanitari.

Tuo figlio potrebbe trarre beneficio da alcuni dei seguenti trattamenti e ausili:

• terapia del linguaggio e della comunicazione, schede con immagini, tecnologia a rilevamento dello sguardo o altri ausili visivi per facilitare la comunicazione, o metodi come Signalong, Makaton o PECS
• farmaci per i problemi respiratori e di mobilità, e farmaci antiepilettici per controllare le crisi
• fisioterapia, attenzione alla mobilità, cura della postura seduta del bambino (per ridurre il rischio di sviluppare scoliosi) e frequenti cambiamenti di posizione
• se la scoliosi si stabilizza, un busto ortopedico e talvolta un intervento chirurgico alla colonna vertebrale possono essere usati per impedire un ulteriore incurvamento della spina dorsale (approfondisci sul trattamento della scoliosi)
• una dieta ipercalorica e a basso contenuto di carboidrati (dieta chetogenica) per mantenere un peso adeguato e aiutare a controllare le crisi, con l'eventuale uso di un sondino o altri ausili per l'alimentazione
• terapia occupazionale per sviluppare le abilità necessarie per vestirsi, mangiare e altre attività quotidiane
• un ortesi gamba-piede (tutore della gamba inferiore) per aiutarlo a camminare in modo indipendente
• un tutore per la mano per controllare movimenti intensi delle mani (usato principalmente per periodi limitati per prevenire autolesionismo o incoraggiare attività con l'altra mano)

Si è inoltre riferito che attività come l'ippoterapia, il nuoto, l'idroterapia e la musicoterapia possono essere utili. Chiedi al tuo team sanitario dove puoi accedere a queste terapie.

Dai 14 anni in poi, le persone con sindrome di Rett dovrebbero effettuare controlli con il medico di base almeno una volta all'anno.

Approfondisci sull'assistenza a un bambino disabile e sugli ausili, dispositivi e adattamenti per la cura.

Prognosi

Sebbene alcune persone con sindrome di Rett possano mantenere un certo grado di controllo delle mani, capacità di camminare e abilità comunicative, la maggior parte avrà bisogno di assistenza 24 ore su 24 per tutta la vita.

Molte persone con sindrome di Rett raggiungono l'età adulta e quelle meno gravemente colpite possono vivere fino all'età avanzata. Tuttavia, alcune persone muoiono relativamente giovani a causa di complicazioni come aritmie cardiache, polmonite ed epilessia.

Consigli per i caregiver

Occuparsi di un bambino con sindrome di Rett è una sfida mentale e fisica. La maggior parte dei caregiver avrà bisogno di supporto sociale e psicologico.

• ottenere una pausa dall'assistenza
• prestazioni economiche per i caregiver