Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è un disturbo genetico dello sviluppo del sistema nervoso che compare quasi esclusivamente nelle bambine.
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Medicinali comunemente utilizzati per Sindrome di Rett
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Forma farmaceutica: CHEWABLE TABLET, 100 mg lamotriginePrincipio attivo: lamotrigineProduttore: Glaxosmithkline S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: TABLET, 500 mgPrincipio attivo: levetiracetamProduttore: Aurovitas Spain, S.A.U.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: TABLET, 500 mgPrincipio attivo: levetiracetamProduttore: Mabo Farma S.A.Prescrizione richiesta
La sindrome di Rett è un disturbo genetico dello sviluppo del sistema nervoso che compare quasi esclusivamente nelle bambine. Per il primo anno o anno e mezzo la bambina si sviluppa come tutte, poi lo sviluppo si ferma e una parte di ciò che era già stato acquisito va perduta: spariscono le parole, sparisce la capacità di prendere e tenere gli oggetti, e al loro posto compaiono movimenti continui delle mani.
Da lì in avanti la vita è lunga: non è una malattia rapidamente progressiva, dopo la regressione la situazione si stabilizza e molte donne con sindrome di Rett arrivano all'età matura e oltre. Non si tratta di «superare» qualcosa, ma di organizzare bene quella vita.
Il primo anno sembra normale
Gravidanza e parto di solito trascorrono senza nulla di particolare, la bambina nasce sana e nei primi mesi procede secondo l'età: sorride, vocalizza, allunga la mano verso i giocattoli, sta seduta. Proprio per questo la diagnosi non viene quasi mai in mente subito.
Guardando indietro, i genitori ricordano spesso che qualcosa c'era: la bambina era molle in braccio, succhiava fiaccamente, si è seduta tardi o in modo strano, si interessava poco ai giocattoli, ha tardato a parlare. Preso singolarmente tutto ciò è troppo vago per significare qualcosa, e nel momento in cui accade non preoccupa nessuno.
Poi arriva quella che si chiama stagnazione: non si aggiungono nuove capacità e la circonferenza della testa comincia a crescere più lentamente. È di solito il primo segno oggettivo, e ad accorgersene è il medico e non i genitori: un motivo in più per misurare la testa del bambino a ogni controllo.
La regressione: che cosa se ne va e che cosa compare
La regressione comincia più spesso fra l'anno e i tre anni e dura da qualche mese a un paio d'anni. Può essere graduale oppure piuttosto brusca, nel giro di settimane. Che cosa si perde:
- i movimenti intenzionali delle mani. La bambina smette di prendere gli oggetti, di tenere il cucchiaio, di indicare con il dito, e non perché non voglia, ma perché la mano non obbedisce più all'intenzione;
- il linguaggio. Spariscono le parole che c'erano già, a volte anche la lallazione;
- l'interesse per le persone, lo sguardo negli occhi, la reattività. Per questo il quadro assomiglia per un periodo all'autismo, e non di rado è proprio quella la prima diagnosi che viene fatta;
- la stabilità nel camminare, se aveva già cominciato a camminare.
Al loro posto compaiono i movimenti stereotipati delle mani, quasi continui nelle ore di veglia. Le mani si lavano l'una con l'altra, si torcono, battono, tamburellano, vanno alla bocca. È il tratto più riconoscibile della sindrome. Compaiono anche periodi di pianto, urla e agitazione senza motivo apparente, il sonno si spezza e il passo diventa incerto, sulle punte.
Conviene saperlo in anticipo: dopo la regressione si sta meglio. Verso l'età prescolare l'interesse per le persone torna, e torna in modo evidente: lo sguardo, l'attenzione, la risposta a chi le parla, il senso dell'umorismo. I genitori descrivono spesso quel periodo come il momento in cui «la figlia è tornata». In una parte delle bambine migliora anche il cammino, e alcune cominciano allora a camminare per la prima volta.
Come si fa la diagnosi e perché sono bambine
La diagnosi è anzitutto clinica: il medico si basa sulla storia — sviluppo iniziale normale, poi regressione, poi stabilizzazione — e su un insieme di segni, di cui i quattro principali sono la perdita dei movimenti intenzionali delle mani, la perdita del linguaggio, le stereotipie manuali e l'alterazione del cammino.
La conferma viene da un esame del sangue per le alterazioni del gene MECP2. Quel gene si trova sul cromosoma X ed è necessario al buon funzionamento delle cellule nervose; nella grande maggioranza delle bambine con quadro classico l'alterazione si trova. Ma un risultato negativo da solo non esclude la diagnosi: il quadro clinico pesa più dell'esame.
Perché quasi solo bambine. Loro hanno due cromosomi X: uno con l'alterazione e uno che funziona normalmente, e questo basta perché lo sviluppo si avvii. I maschi non hanno il secondo cromosoma X, e la stessa alterazione provoca in loro un danno assai più grave fin dalla nascita. I maschi con sindrome di Rett nel senso consueto del termine sono una grande rarità.
E c'è un'altra cosa da dire con chiarezza: la sindrome di Rett non è quasi mai ereditaria. Nella stragrande maggioranza dei casi l'alterazione insorge per caso durante la formazione delle cellule riproduttive, e nessuna colpa ricade sui genitori. La probabilità che si ripeta in un altro figlio è molto bassa, ma vale comunque la pena parlarne con un genetista, che valuterà la vostra situazione specifica.
Capisce più di quanto riesca a mostrare
È il paragrafo più importante della pagina, perché da esso dipende il modo in cui le si parlerà per tutta la vita.
La sindrome di Rett colpisce soprattutto l'esecuzione, non la comprensione: viene meno la capacità di realizzare il movimento pensato — dire la parola, indicare con il dito, prendere la tessera. Per questo qualunque test restituisce un risultato inferiore alle possibilità reali, e per anni si ritiene che la persona capisca meno di quanto capisca davvero.
Il canale che resta aperto è lo sguardo. Le bambine con sindrome di Rett guardano con precisione, a lungo e con intenzione: scelgono un oggetto con gli occhi, rispondono «sì» e «no», tengono l'attenzione su chi parla con loro. Da qui alcune regole pratiche:
- parlate a lei direttamente, non di lei in terza persona in sua presenza;
- parlatele come parlereste a una sua coetanea, non «secondo il livello di sviluppo»;
- dopo aver fatto una domanda, aspettate. La risposta con lo sguardo arriva lentamente, a volte dopo cinque o dieci secondi, e un frettoloso «va bene, non vuoi» tronca la conversazione proprio prima della risposta;
- proponete una scelta fra due oggetti o due immagini tenuti ben distanziati, in modo che lo sguardo si possa leggere;
- parlate con uno specialista di comunicazione alternativa di tabelle di scelta e dispositivi comandati con gli occhi. Funzionano, ed è meglio cominciare presto.
E ancora: l'agitazione e le urla sono quasi sempre un messaggio, non un «comportamento». Prima di attribuire gli episodi alla sindrome si cerca il dolore: stitichezza, bruciore di stomaco, un dente, un'otite, una frattura, un'anca lussata, una posizione scomoda nella carrozzina. Molto spesso la causa si trova.
Respiro, crisi e cuore
Nella maggior parte delle bambine il respiro diventa irregolare da sveglie: periodi di respiro rapido e profondo si alternano a pause, e ci sono deglutizione d'aria con pancia gonfia e sforzi di spinta. Visto da fuori fa impressione.
Un dettaglio conta molto: queste alterazioni compaiono solo in veglia e nel sonno si risolvono. È proprio questo a distinguerle dalle pause respiratorie del sonno e a risparmiare ricerche inutili. Ossigeno e inalatori di solito non servono: non è asma né broncospasmo. Aiutano la calma, la distrazione e una posizione comoda.
Le crisi epilettiche riguardano gran parte delle bambine, soprattutto nell'infanzia e nell'adolescenza, e in età adulta di norma si attenuano. Ma qui c'è una trappola: tutt'altro che tutto ciò che sembra una crisi lo è davvero. Assenze, scosse, episodi respiratori e accessi di riso o di pianto vengono spesso scambiati per crisi, e alla bambina si aggiungono antiepilettici per anni senza alcun beneficio. A chiarire servono un video dell'episodio fatto con il telefono e una video-elettroencefalografia. Riprendete tutto ciò che non capite: è il documento più utile che possiate portare al medico.
E a parte, il cuore. Nella sindrome di Rett si osserva un allungamento dell'intervallo QT, una caratteristica della conduzione che aumenta il rischio di un'aritmia pericolosa. L'elettrocardiogramma si esegue alla diagnosi e si ripete poi regolarmente, e prima di prescrivere qualunque farmaco nuovo — compresi certi antibiotici, antiemetici e psicofarmaci — si verifica se allunga quell'intervallo. Ditelo a qualunque medico stia per prescrivere a vostra figlia qualcosa di nuovo.
Cibo, pancia e peso
Mangiare diventa difficile: masticazione e deglutizione si scompongono, il cibo resta in bocca e una parte va di traverso. La deglutizione va studiata se durante i pasti compaiono tosse o voce gorgogliante, se il pasto dura troppo a lungo, se si ripetono bronchiti e polmoniti.
La stitichezza c'è quasi sempre, per il tono muscolare basso, il poco movimento e i volumi ridotti di cibo. Va curata e non sopportata: è una delle cause più frequenti di dolore, pianto e rifiuto del cibo. Anche il bruciore e il reflusso del contenuto gastrico sono comuni, e li segnalano l'agitazione dopo i pasti, l'inarcamento del corpo e i risvegli notturni.
Il peso è un tema costante: si consuma più energia di quanto sembri e se ne introduce meno. Aiutano cibi più calorici, pasti piccoli e frequenti, il lavoro con un dietista. Quando alimentarsi per bocca smette di essere sicuro o occupa mezza giornata, si discute la gastrostomia. I genitori la vivono spesso come una sconfitta, mentre in pratica è di solito un sollievo per tutti: la bambina smette di avere fame e di stancarsi, e il pasto smette di essere una battaglia.
Colonna, movimento e ossa
La scoliosi si sviluppa nella maggior parte dei casi e si manifesta di solito negli anni scolastici, progredendo più in fretta durante lo scatto di crescita. Per questo la schiena si guarda a ogni visita e non una volta ogni qualche anno. Se la curva è marcata si discutono il busto e l'intervento, che è impegnativo ma migliora sensibilmente la postura seduta, il respiro e l'assistenza.
Molto lo dà il lavoro semplice di ogni giorno: cambiare posizione nell'arco della giornata, una carrozzina e dei sostegni ben scelti, tempo nello statico, allungamenti contro le retrazioni. Il cammino, dove c'è, va difeso con ogni mezzo: aiuta le ossa, l'intestino e l'umore, e le ortesi di caviglia rendono il passo più facile.
Le ossa nella sindrome di Rett sono più fragili del normale e le fratture avvengono con forze modeste, a volte senza che nessuno se ne accorga. Un grido improvviso mentre la si veste o il rifiuto di appoggiare una gamba fanno pensare a una frattura. Parlate con il medico di vitamina D, calcio e controllo della densità ossea. Si sorvegliano anche le anche: nelle bambine che camminano poco la testa del femore può spostarsi, ed è meglio accorgersene presto.
Che cosa aiuta e che cosa aspettarsi
Un farmaco che elimini la causa non c'è ancora; in alcuni paesi è comparso il primo medicinale rivolto alla malattia stessa, e la sua disponibilità varia, quindi chiedetene al neurologo o al genetista che segue vostra figlia. Tutto il resto è rivolto a problemi concreti, e funziona piuttosto bene.
La base è il lavoro regolare di un'équipe: fisioterapista, terapista occupazionale, specialista della comunicazione, neurologo, ortopedico, gastroenterologo, dietista, dentista. Aiutano l'idroterapia, le sedute di musica, l'ippoterapia: non come miracolo, ma come modo di muoversi e di divertirsi. Le ortesi di mano si usano per periodi brevi e con un'indicazione precisa, per liberare l'altra mano e permetterle di fare qualcosa, non per «togliere» le stereotipie.
L'età adulta arriva, e conviene prepararla per tempo: i controlli proseguono, i medici cambiano, servono decisioni su tutela, occupazione diurna e assistenza a domicilio. Cercate l'associazione delle famiglie del vostro paese: dagli altri genitori si impara più pratica che da qualsiasi manuale.
E infine questo. Accudire una bambina con sindrome di Rett è un lavoro pesante, fisicamente e nell'animo, e non finisce. Chiedere aiuto, prendersi una tregua, cercare un sostegno psicologico per sé e per i fratelli maggiori non è debolezza: è la condizione per reggere a lungo.
Consulto online
La visita a distanza qui è particolarmente adatta: portare la bambina a ogni colloquio è faticoso, e in questo tema i colloqui sono molti.
Il consulto online serve a rivedere i video degli episodi e capire se somiglino a crisi epilettiche; a costruire il piano dei controlli, che cosa verificare e con quale frequenza, elettrocardiogramma e schiena compresi; a mettere ordine in stitichezza, reflusso e peso; a controllare se i farmaci prescritti allunghino l'intervallo QT o interagiscano fra loro; a discutere da dove partire con la comunicazione alternativa; a preparare le domande per il neurologo, l'ortopedico o il genetista; e a parlare anche di come state voi, non solo di come sta lei.
Per il consulto preparate: il referto genetico se c'è; lettere di dimissione, l'ultimo elettrocardiogramma, le radiografie della colonna; l'elenco completo dei farmaci con i dosaggi; alcuni video brevi degli episodi che non capite; un registro di pasti, evacuazioni e sonno di un paio di settimane; le curve di peso e statura. E formulate in anticipo le tre domande che vi preoccupano di più: cominceremo da quelle.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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