Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è un'alterazione genetica in cui a una bambina manca, del tutto o in parte, uno dei due cromosomi X. Riguarda circa una neonata su 2000.
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Medicinali comunemente utilizzati per Sindrome di Turner
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: INJECTABLE, 0.6 mg somatropinPrincipio attivo: somatropinProduttore: Pfizer S.L.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 1.2 mg somatropinPrincipio attivo: somatropinProduttore: Pfizer S.L.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: VAGINAL SUPPOSITORY/CAPSULE/TABLET, 10 MICROGRAMSPrincipio attivo: estradiolProduttore: Gedeon Richter Plc.Prescrizione richiesta
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è un'alterazione genetica in cui a una bambina manca, del tutto o in parte, uno dei due cromosomi X. Riguarda circa una neonata su 2000. Non è una malattia ereditaria nel senso consueto del termine: compare per caso e non dipende dall'età dei genitori, dallo stile di vita né da qualcosa che si sarebbe potuto fare diversamente. Le manifestazioni principali sono la bassa statura e lo sviluppo insufficiente delle ovaie, ed entrambe rispondono bene alle cure se si comincia per tempo.
Segni
Sono molto variabili: in alcune bambine si notano già alla nascita, in altre la diagnosi arriva in adolescenza e a volte in età adulta, quando ci si rivolge al medico per assenza di mestruazioni o per difficoltà a concepire.
Nelle neonate
- gonfiore di mani e piedi;
- collo largo con pliche cutanee ai lati;
- attaccatura bassa dei capelli sulla nuca;
- orecchie a impianto basso;
- torace largo con capezzoli molto distanziati;
- malformazioni del cuore e dell'aorta e malformazioni renali.
Nell'infanzia e nell'adolescenza
- rallentamento della crescita: è il segno più costante; la bambina resta via via indietro rispetto alle coetanee;
- assenza o ritardo dello sviluppo puberale: il seno non cresce, le mestruazioni non arrivano;
- otiti medie frequenti e calo dell'udito;
- nei numerosi sulla pelle;
- deviazione dei gomiti, quarte dita corte;
- difficoltà con la matematica e col ragionamento spaziale, a fronte di un'intelligenza generale normale e di un buon linguaggio: è un profilo tipico e a scuola conviene conoscerlo;
- difficoltà nei rapporti con i coetanei, ansia.
In età adulta
- bassa statura: in media intorno ai 143 cm senza trattamento;
- assenza di mestruazioni e infertilità;
- pressione arteriosa alta;
- malattie della tiroide, celiachia, diabete;
- densità ossea ridotta;
- calo dell'udito che aumenta con l'età.
Quando rivolgersi al medico
- la bambina resta chiaramente indietro in statura oppure è uscita dalla propria curva di crescita;
- a 13 anni non ci sono segni di sviluppo puberale;
- a 15-16 anni le mestruazioni non sono comparse;
- una neonata presenta gonfiore di mani e piedi e pliche al collo;
- è stata riscontrata una malformazione cardiaca o renale insieme a un ritardo di crescita;
- ci sono otiti frequenti e calo dell'udito;
- in una donna adulta, bassa statura insieme ad assenza di mestruazioni e infertilità.
Come si arriva alla diagnosi
La conferma arriva dal cariotipo, lo studio dei cromosomi eseguito su un prelievo di sangue. A volte serve analizzare più cellule o un tessuto diverso, se esiste una variante a mosaico in cui una parte delle cellule ha un corredo normale. La sindrome viene talvolta individuata prima della nascita dallo screening prenatale; in quel caso la diagnosi si conferma sempre dopo il parto.
Una volta posta la diagnosi si valutano subito il cuore e l'aorta (ecocardiografia e, con l'età, risonanza), i reni, l'udito, la tiroide, la vista, la celiachia, la glicemia e i lipidi.
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Trattamento
Il corredo cromosomico non si corregge, ma quasi tutte le manifestazioni sì, a condizione che le cure comincino per tempo.
- ormone della crescita: si inizia presto, in età prescolare, molto prima della pubertà. Permette di guadagnare diversi centimetri di statura finale, e prima si comincia, maggiore è l'effetto;
- estrogeni per avviare lo sviluppo puberale, di regola verso gli 11-12 anni, con aumento graduale della dose e aggiunta successiva di un progestinico; la terapia prosegue fino all'età della menopausa naturale;
- controllo cardiologico: è la parte più importante del monitoraggio a lungo termine, per il rischio di dilatazione dell'aorta;
- controllo della pressione arteriosa;
- revisione annuale di tiroide, glicemia, lipidi e celiachia;
- controllo periodico dell'udito e trattamento precoce delle otiti;
- calcio, vitamina D ed esercizio fisico per l'osso;
- sostegno scolastico in matematica e nei compiti di tipo spaziale;
- sostegno psicologico e gruppi di supporto: aiutano davvero, sia le ragazze sia i genitori.
La questione della maternità
La gravidanza spontanea è rara: riguarda intorno al 2-5 % delle donne, soprattutto nella variante a mosaico. La via principale è un trattamento con ovociti di donatrice, e funziona. Però una gravidanza nella sindrome di Turner impone una valutazione preventiva obbligatoria del cuore e dell'aorta: il sovraccarico della gestazione aumenta il rischio di dissezione aortica. Non è un divieto, ma un motivo per programmarla in anticipo e insieme alla cardiologia. In alcune ragazze resta una funzione ovarica nella prima adolescenza, e in quel caso ha senso valutare la conservazione degli ovociti.
Domande frequenti
Si eredita? Praticamente sempre compare per caso. Il rischio che si ripeta negli altri figli non è aumentato.
Incide sull'intelligenza? L'intelligenza generale rientra di solito nella norma. Le difficoltà tipiche riguardano la matematica e il ragionamento spaziale, mentre il linguaggio e la memoria verbale sono spesso punti di forza.
Quanti centimetri si possono guadagnare? L'ormone della crescita porta in media dai 5 agli 8 cm, e il risultato è tanto migliore quanto prima si comincia.
Servono controlli anche da adulte? Sì, per tutta la vita: soprattutto cardiologia ed endocrinologia, oltre a udito e tiroide.
Accorcia la vita? Con un monitoraggio e cure adeguate le donne conducono una vita piena. I rischi principali riguardano il cuore e l'aorta, ed è proprio per questo che il controllo periodico conta tanto.
Consulto online
Nel consulto online il medico valuta la curva di crescita della bambina, spiega quando e a che scopo si esegue il cariotipo, aiuta a organizzare il piano dei controlli annuali — cuore, udito, tiroide, celiachia — e affronta le questioni della terapia ormonale sostitutiva e della programmazione di una maternità.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
Revisionato dal punto di vista medico da
Revisionato il 30 lug 2026
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