Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una condizione genetica rara che colpisce esclusivamente le femmine ed è solitamente diagnosticata alla nascita. Attualmente non esiste una cura, ma sono disponibili trattamenti e supporto per aiutare a gestire i sintomi.

Sintomi della sindrome di Turner

Esistono molti possibili sintomi della sindrome di Turner.

Ogni persona affetta dalla condizione presenta manifestazioni diverse, ma quasi tutte:

• nascono più piccole del normale e crescono fino a diventare più basse della media
• hanno ovaie poco sviluppate, il che può influire sulla pubertà e causare infertilità

Esistono inoltre una vasta gamma di altre caratteristiche fisiche, tratti e problemi di salute che possono interessare le persone con sindrome di Turner.

La sindrome di Turner di solito non influisce sull'intelligenza o sulle capacità linguistiche e di lettura, ma può causare alcuni tipi di difficoltà di apprendimento.

Diagnosi della sindrome di Turner

La sindrome di Turner può essere diagnosticata nei neonati e nei bambini:

• alla nascita o durante l'infanzia, quando si notano i sintomi o le caratteristiche tipiche della condizione – un esame del sangue può confermare la diagnosi
• durante la gravidanza, se durante gli ecografici di routine vengono riscontrati problemi al cuore o ai reni

Se sei in gravidanza e il tuo team ostetrico ritiene che il tuo bambino possa avere la sindrome di Turner, potresti essere invitata a sottoparti a test per verificare la presenza della condizione. Questi potrebbero essere:

• il prelievo dei villi coriali (PVC)
• l'amniocentesi

Cause della sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una condizione genetica causata dalla mancanza di un cromosoma sessuale o dalla sua presenza parziale.

Non è possibile prevenire la sindrome di Turner.

Molto raramente può essere trasmessa da un genitore al bambino, ma nella maggior parte dei casi si verifica per caso. Non è legata all'età né a comportamenti dei genitori prima o durante la gravidanza.

Come la sindrome di Turner influenza la vita

La sindrome di Turner può ridurre leggermente l'aspettativa di vita, ma la maggior parte delle persone riesce comunque a condurre una vita relativamente normale e sana.

È importante effettuare controlli sanitari regolari e intervenire precocemente sui problemi di salute. Ad esempio, tu o il tuo bambino potreste sottoporvi a esami periodici per controllare la pressione sanguigna, la densità ossea e il funzionamento della tiroide.

Alcune persone con sindrome di Turner possono incontrare difficoltà a scuola, a casa o al lavoro se presentano problemi di apprendimento, oppure durante la pubertà. Questo può portare a bassa autostima o depressione.

Tuttavia, è importante ricordare che la sindrome di Turner si manifesta in modo diverso per ogni persona.

Trattamento della sindrome di Turner

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Turner, ma ci sono trattamenti e supporto per aiutare i bambini e gli adulti a raggiungere la migliore qualità di vita possibile.

Una serie di professionisti sanitari possono essere coinvolti nell’assistenza tua o del tuo bambino. Essi aiuteranno a creare un piano di cura e a consigliare i trattamenti necessari, in base ai sintomi presenti.

I trattamenti di cui tu o il tuo bambino potreste aver bisogno includono:

• terapia ormonale per favorire la crescita e la pubertà, e per mantenere sani l'utero e le ossa
• terapie del colloquio e consulenza psicologica se tu o il tuo bambino vi sentite depressi o avete bassa autostima
• supporto per le difficoltà di apprendimento, se ritieni che tuo figlio abbia bisogno di un aiuto aggiuntivo
• trattamenti per l'infertilità, come la donazione di ovuli e la fecondazione in vitro (FIV), se hai la sindrome di Turner e desideri avere figli

Registrazione di informazioni su di te e sulla tua condizione

Il NCARDRS aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare la sindrome di Turner. Puoi scegliere di non partecipare al registro in qualsiasi momento.