Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è un'alterazione genetica in cui a una bambina manca, del tutto o in parte, uno dei due cromosomi X. Riguarda circa una neonata su 2000. Non è una malattia ereditaria nel senso consueto del termine: compare per caso e non dipende dall'età dei genitori, dallo stile di vita né da qualcosa che si sarebbe potuto fare diversamente. Le manifestazioni principali sono la bassa statura e lo sviluppo insufficiente delle ovaie, ed entrambe rispondono bene alle cure se si comincia per tempo.

Segni

Sono molto variabili: in alcune bambine si notano già alla nascita, in altre la diagnosi arriva in adolescenza e a volte in età adulta, quando ci si rivolge al medico per assenza di mestruazioni o per difficoltà a concepire.

Nelle neonate

• gonfiore di mani e piedi;
• collo largo con pliche cutanee ai lati;
• attaccatura bassa dei capelli sulla nuca;
• orecchie a impianto basso;
• torace largo con capezzoli molto distanziati;
• malformazioni del cuore e dell'aorta e malformazioni renali.

Nell'infanzia e nell'adolescenza

• rallentamento della crescita: è il segno più costante; la bambina resta via via indietro rispetto alle coetanee;
• assenza o ritardo dello sviluppo puberale: il seno non cresce, le mestruazioni non arrivano;
• otiti medie frequenti e calo dell'udito;
• nei numerosi sulla pelle;
• deviazione dei gomiti, quarte dita corte;
• difficoltà con la matematica e col ragionamento spaziale, a fronte di un'intelligenza generale normale e di un buon linguaggio: è un profilo tipico e a scuola conviene conoscerlo;
• difficoltà nei rapporti con i coetanei, ansia.

In età adulta

• bassa statura: in media intorno ai 143 cm senza trattamento;
• assenza di mestruazioni e infertilità;
• pressione arteriosa alta;
• malattie della tiroide, celiachia, diabete;
• densità ossea ridotta;
• calo dell'udito che aumenta con l'età.

Quando rivolgersi al medico

• la bambina resta chiaramente indietro in statura oppure è uscita dalla propria curva di crescita;
• a 13 anni non ci sono segni di sviluppo puberale;
• a 15-16 anni le mestruazioni non sono comparse;
• una neonata presenta gonfiore di mani e piedi e pliche al collo;
• è stata riscontrata una malformazione cardiaca o renale insieme a un ritardo di crescita;
• ci sono otiti frequenti e calo dell'udito;
• in una donna adulta, bassa statura insieme ad assenza di mestruazioni e infertilità.

Come si arriva alla diagnosi

La conferma arriva dal cariotipo, lo studio dei cromosomi eseguito su un prelievo di sangue. A volte serve analizzare più cellule o un tessuto diverso, se esiste una variante a mosaico in cui una parte delle cellule ha un corredo normale. La sindrome viene talvolta individuata prima della nascita dallo screening prenatale; in quel caso la diagnosi si conferma sempre dopo il parto.

Una volta posta la diagnosi si valutano subito il cuore e l'aorta (ecocardiografia e, con l'età, risonanza), i reni, l'udito, la tiroide, la vista, la celiachia, la glicemia e i lipidi.

Trattamento

Il corredo cromosomico non si corregge, ma quasi tutte le manifestazioni sì, a condizione che le cure comincino per tempo.

• ormone della crescita: si inizia presto, in età prescolare, molto prima della pubertà. Permette di guadagnare diversi centimetri di statura finale, e prima si comincia, maggiore è l'effetto;
• estrogeni per avviare lo sviluppo puberale, di regola verso gli 11-12 anni, con aumento graduale della dose e aggiunta successiva di un progestinico; la terapia prosegue fino all'età della menopausa naturale;
• controllo cardiologico: è la parte più importante del monitoraggio a lungo termine, per il rischio di dilatazione dell'aorta;
• controllo della pressione arteriosa;
• revisione annuale di tiroide, glicemia, lipidi e celiachia;
• controllo periodico dell'udito e trattamento precoce delle otiti;
• calcio, vitamina D ed esercizio fisico per l'osso;
• sostegno scolastico in matematica e nei compiti di tipo spaziale;
• sostegno psicologico e gruppi di supporto: aiutano davvero, sia le ragazze sia i genitori.

La questione della maternità

La gravidanza spontanea è rara: riguarda intorno al 2-5 % delle donne, soprattutto nella variante a mosaico. La via principale è un trattamento con ovociti di donatrice, e funziona. Però una gravidanza nella sindrome di Turner impone una valutazione preventiva obbligatoria del cuore e dell'aorta: il sovraccarico della gestazione aumenta il rischio di dissezione aortica. Non è un divieto, ma un motivo per programmarla in anticipo e insieme alla cardiologia. In alcune ragazze resta una funzione ovarica nella prima adolescenza, e in quel caso ha senso valutare la conservazione degli ovociti.

Domande frequenti

Si eredita? Praticamente sempre compare per caso. Il rischio che si ripeta negli altri figli non è aumentato.

Incide sull'intelligenza? L'intelligenza generale rientra di solito nella norma. Le difficoltà tipiche riguardano la matematica e il ragionamento spaziale, mentre il linguaggio e la memoria verbale sono spesso punti di forza.

Quanti centimetri si possono guadagnare? L'ormone della crescita porta in media dai 5 agli 8 cm, e il risultato è tanto migliore quanto prima si comincia.

Servono controlli anche da adulte? Sì, per tutta la vita: soprattutto cardiologia ed endocrinologia, oltre a udito e tiroide.

Accorcia la vita? Con un monitoraggio e cure adeguate le donne conducono una vita piena. I rischi principali riguardano il cuore e l'aorta, ed è proprio per questo che il controllo periodico conta tanto.

Consulto online

Nel consulto online il medico valuta la curva di crescita della bambina, spiega quando e a che scopo si esegue il cariotipo, aiuta a organizzare il piano dei controlli annuali — cuore, udito, tiroide, celiachia — e affronta le questioni della terapia ormonale sostitutiva e della programmazione di una maternità.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.