Sindrome miastenica di Lambert-Eaton

La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) è una condizione rara che colpisce i segnali inviati dai nervi ai muscoli.

Questo comporta che i muscoli non riescono a contrarsi correttamente, causando debolezza muscolare e una serie di altri sintomi.

Oltre la metà dei casi di LEMS si verifica in persone di mezza età o più anziane affette da tumore al polmone. I casi rimanenti non sono associati al cancro e possono manifestarsi a qualsiasi età.

La LEMS è conosciuta anche come sindrome miastenica o sindrome di Eaton-Lambert.

Sintomi della LEMS

I sintomi della LEMS si sviluppano gradualmente nel corso di settimane o mesi.

I sintomi principali sono la debolezza muscolare alle gambe, alle braccia, al collo e al viso, nonché problemi nelle funzioni corporee automatiche, come il controllo della pressione sanguigna.

I sintomi più comuni includono:

• dolore muscolare
• sensazione di stanchezza continua (affaticamento)
• difficoltà a camminare e a salire le scale
• difficoltà a sollevare oggetti o ad alzare le braccia
• palpebre cadenti, occhi secchi e visione offuscata
• problemi di deglutizione
• capogiri quando ci si alza in piedi
• bocca secca
• stipsi
• disfunzione erettile
• debolezza muscolare che peggiora nel tempo

Consultare un medico di famiglia se si presentano diversi di questi sintomi contemporaneamente.

Cause della LEMS

La LEMS è causata dal sistema immunitario, che per errore attacca e danneggia i nervi.

Normalmente, i segnali nervosi viaggiano lungo i nervi e stimolano le terminazioni nervose a rilasciare una sostanza chimica chiamata acetilcolina. Questa sostanza aiuta poi ad attivare i muscoli.

Se le terminazioni nervose sono danneggiate, la quantità di acetilcolina prodotta diminuisce, con il risultato che i segnali nervosi non raggiungono correttamente i muscoli.

Non si conosce con certezza cosa scateni l'attacco del sistema immunitario contro i nervi. Spesso la LEMS è associata al tumore al polmone, ma può verificarsi anche in persone senza cancro.

Esami per la LEMS

Il medico di famiglia esaminerà prima la storia clinica, chiederà informazioni sui sintomi, effettuerà un esame fisico e controllerà i riflessi.

Se sospetta un problema ai nervi, potrebbe indirizzarla a uno specialista chiamato neurologo per ulteriori esami volti a determinarne la causa.

Gli esami che potrebbero essere effettuati includono:

• esami del sangue – un esame del sangue può rilevare sostanze presenti nel sangue (anticorpi) derivanti dall'attacco del sistema immunitario ai nervi
• studi dei nervi – un ago potrebbe essere inserito nella pelle per verificare quanto bene i segnali nervosi raggiungono i muscoli
• scansioni – potrebbe essere necessario effettuare una TAC o una PET per verificare la presenza di un tumore al polmone

Se le scansioni iniziali non rivelano un tumore, potrebbe essere consigliato di effettuare scansioni regolari ogni pochi mesi per alcuni anni, per assicurarsi che non si sviluppi in seguito.

Trattamenti per la LEMS

Al momento non esiste una cura per la LEMS, ma diversi trattamenti possono aiutare a ridurre i sintomi.

Tra questi vi sono:

• trattamento per il tumore al polmone – se si ha un tumore al polmone, il suo trattamento può migliorare significativamente i sintomi della LEMS
• farmaci che aiutano i segnali nervosi a raggiungere i muscoli – tra i farmaci più usati vi sono la 3,4-diaminopiridina e la piridostigmina
• farmaci che riducono l'attività del sistema immunitario (immunosoppressori) – tra i farmaci più comuni vi sono i corticosteroidi (come la prednisolone), azatioprina e metotrexato
• plasmaferesi – una procedura che fa passare il sangue attraverso una macchina che filtra gli anticorpi che attaccano i nervi
• terapia con immunoglobuline – iniezioni di anticorpi provenienti da sangue donato che bloccano temporaneamente l'attacco del sistema immunitario ai nervi

Il trattamento principale consiste nell'assunzione di farmaci, anche se plasmaferesi e terapia con immunoglobuline possono essere raccomandate a breve termine, o nel caso in cui la debolezza muscolare sia grave e gli altri trattamenti non abbiano sortito effetto.

Prognosi della LEMS

Alcune persone rispondono bene al trattamento e riescono a mantenere sotto controllo i sintomi.

Altre rispondono meno bene e trovano che la condizione influisce sulle loro attività quotidiane e sulla qualità della vita.

La LEMS non influisce sull'aspettativa di vita se non è associata al cancro. Tuttavia, le persone affette da tumore al polmone e LEMS tendono ad avere un'aspettativa di vita più breve, poiché a quel punto la malattia è molto difficile da trattare.

Informazioni su di lei

Se ha la LEMS, il suo team clinico potrebbe trasmettere informazioni su di lei al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. È possibile rinunciare alla registrazione in qualsiasi momento.