Sindrome mielodisplastica (MDS)

La sindrome mielodisplastica è una malattia del midollo osseo, quel tessuto dentro le ossa in cui nascono le cellule del sangue. Una cellula staminale subisce un guasto e comincia a produrre pezzi difettosi: le cellule maturano male e muoiono prima di arrivare al sangue. Il midollo può perfino risultare affollato mentre il sangue resta vuoto. Da qui l'intero quadro: pochi globuli rossi, poche piastrine, pochi globuli bianchi di difesa. La sindrome mielodisplastica è considerata un tumore del sangue perché ha un'unica origine, un clone alterato di cellule, e in una parte dei casi con il tempo si trasforma in leucemia mieloide acuta.

Tre carenze che spiegano i disturbi

La malattia non ha sintomi propri: la persona avverte non la malattia in sé, ma la mancanza delle cellule che il midollo ha smesso di consegnare. Ne derivano tre gruppi di segni, mescolati in ciascun paziente in proporzioni diverse.

• Pochi globuli rossi: stanchezza costante che un fine settimana non risolve, fiato corto camminando in piano, cardiopalmo, ronzio alle orecchie, pallore della pelle e soprattutto della parte interna delle palpebre e delle labbra; sulla pelle scura il pallore si nota meno.
• Poche piastrine: lividi al minimo urto, gengive che sanguinano lavando i denti, epistassi frequenti, mestruazioni abbondanti e puntini rossi su gambe e piedi che non scompaiono premendoli con un bicchiere trasparente.
• Pochi neutrofili: raffreddori che si trascinano per settimane, tonsilliti e bronchiti ripetute, ferite che tardano a chiudersi, febbre senza una causa evidente.

Tutto questo avanza lentamente, nell'arco di mesi, e per questo viene attribuito con facilità all'età o alla stanchezza. In una parte dei pazienti la malattia si scopre per caso, in un esame del sangue richiesto prima di un intervento o per tutt'altro motivo.

Perché il midollo si guasta

Nella maggior parte dei pazienti una causa non si può indicare. Con gli anni le cellule staminali accumulano errori nei geni, e la sindrome mielodisplastica è in larga parte la malattia di questo accumulo: la grande maggioranza dei casi compare oltre i sessanta o settant'anni, un po' più spesso negli uomini.

Le circostanze note che aumentano il rischio sono poche: una chemioterapia o una radioterapia fatte per un altro tumore, il contatto professionale prolungato con il benzene e altri solventi organici, il fumo e alcune rare sindromi ereditarie in cui il midollo è fragile fin dall'infanzia. Se in famiglia ci sono stati casi di mielodisplasia o leucemia conviene dirlo all'ematologo: di rado dietro c'è un difetto genetico familiare, e allora si studiano anche i parenti, soprattutto se qualcuno viene considerato come donatore.

La malattia non si trasmette da persona a persona e solo in casi eccezionali è ereditaria. Né l'alimentazione, né il carattere, né i dispiaceri vissuti la provocano.

Come si arriva alla diagnosi

Tutto comincia dall'emocromo, ma lì non finisce: un'emoglobina bassa è un riscontro, non una diagnosi.

• Lo striscio di sangue al microscopio: il medico vede che le cellule non sono soltanto poche, ma anche anomale per forma e maturazione.
• Gli esami che escludono cause reversibili: ferro e ferritina, vitamina B12 e acido folico, funzione della tiroide, del rene e del fegato, segni di infiammazione cronica. Buona parte delle anemie nell'anziano si spiega proprio così e si corregge facilmente.
• La biopsia del midollo osseo è l'esame che pone la diagnosi. Con un ago si preleva un cilindretto di osso e una goccia di midollo, di solito dall'osso del bacino, in anestesia locale e talvolta con una lieve sedazione. Dura circa un quarto d'ora, e senza di essa la diagnosi non si considera stabilita.
• L'esame genetico delle cellule midollari: riarrangiamenti cromosomici e mutazioni definiscono il tipo di malattia, la prognosi e la scelta della terapia.

A parte si misura la quota di cellule immature, i blasti. Finché restano sotto un quinto si parla di sindrome mielodisplastica; quando superano quella soglia la malattia prende il nome di leucemia mieloide acuta. La risposta non arriva in un giorno: la genetica richiede settimane, e quell'attesa non significa che le cose vadano male.

Perché tutto dipende dal gruppo di rischio

Non si tratta di una sola malattia ma di una decina di varianti con destini diversi. Per non trattare tutti allo stesso modo i medici calcolano un gruppo di rischio, da molto basso a molto alto. Nel conto entrano la quota di blasti, l'insieme dei difetti genetici e quanto sono scesi i valori del sangue.

Con un rischio basso la malattia può restare quasi immobile per anni, e il compito principale è mantenere il benessere senza sottoporre la persona a cure inutili. Con un rischio alto passa in primo piano la minaccia di trasformazione in leucemia acuta, e allora si tratta in modo attivo e senza pause. Lo stesso valore di emoglobina verrà gestito diversamente in due persone di gruppi diversi, e non è trascuratezza ma calcolo.

Con che cosa si cura

Guarire si può soltanto con un trapianto di midollo, adatto a una minoranza. Per gli altri l'obiettivo è diverso: tenere il sangue a livelli di lavoro e allontanare il passaggio a leucemia.

• Osservazione. Con rischio basso e valori accettabili non si prescrive alcuna terapia: esami e controlli regolari, e intervento quando serve. Non è un rifiuto di curare, ma una strategia riconosciuta.
• La terapia di supporto è la base per la maggior parte: trasfusione di globuli rossi per l'anemia, di piastrine in caso di emorragia pericolosa, antibiotici tempestivi per le infezioni.
• Stimolanti della produzione di sangue: l'eritropoietina aiuta una parte dei pazienti a rischio basso e permette di diradare le trasfusioni; a volte si aggiungono fattori di crescita dei globuli bianchi.
• Gli agenti ipometilanti, soprattutto l'azacitidina, sono la terapia principale del rischio alto. Si somministrano a cicli; non azzerano il midollo ma spingono le cellule alterate a lavorare più vicino alla norma, e il primo effetto si vede dopo diversi cicli.
• La lenalidomide agisce in un difetto cromosomico preciso, la perdita di una parte del cromosoma 5, e può liberare a lungo dalle trasfusioni.
• I farmaci che frenano il sistema immunitario servono in una variante poco frequente in cui il midollo resta vuoto.
• Il trapianto di cellule staminali da donatore è l'unica possibilità di guarigione. È impegnativo e rischioso, quindi se ne parla con chi è in grado di sostenerlo e si decide per tempo, non quando la malattia è già andata avanti.

Dopo molte trasfusioni il ferro si accumula nell'organismo e danneggia il cuore e il fegato. La ferritina viene monitorata e, se serve, si prescrivono farmaci che eliminano il ferro. Per lo stesso motivo non si deve iniziare il ferro in compresse di propria iniziativa: l'anemia qui non dipende dalla sua carenza.

Quando non si può aspettare

Con i globuli bianchi bassi l'infezione corre e i suoi segnali abituali si attenuano. Una temperatura superiore a 38 gradi in una persona con mielodisplasia impone di contattare subito l'ematologo o di recarsi in ospedale, invece di prendere un antipiretico e aspettare il mattino. In quel caso l'antibiotico si inizia nelle prime ore.

Chiamate l'ambulanza (nella maggior parte dei Paesi europei il 112) se compaiono:

• brividi con febbre alta, confusione, debolezza improvvisa, caduta della pressione;
• un'emorragia che non si arresta: dal naso per più di venti minuti, abbondante dalle gengive, sangue nelle urine, feci nere e catramose, vomito con sangue;
• mal di testa violento e improvviso, disturbi della vista o della parola con le piastrine basse;
• forte mancanza d'aria a riposo, dolore al petto, perdita di coscienza.

In giornata dal medico se compare un'eruzione nuova di piccole emorragie, se fiato corto e debolezza aumentano nel giro di giorni, per qualsiasi infezione con febbre sotto i 38 gradi e se si formano afte in bocca che impediscono di mangiare e bere.

La vita tra una visita e l'altra

La regola principale è semplice: difendersi dalle infezioni senza trasformare la vita in un isolamento. Vaccinazione antinfluenzale ogni anno, antipneumococcica e anti-covid secondo l'indicazione del medico; i vaccini vivi non si somministrano finché la produzione di sangue è depressa. Dal dentista si va con regolarità avvisando sempre della diagnosi: un'estrazione con le piastrine basse si programma insieme all'ematologo.

Gli antidolorifici vanno scelti con attenzione. L'ibuprofene e gli altri antinfiammatori, come pure l'aspirina, aumentano il rischio di sanguinamento e non vanno bene con le piastrine basse; di solito è più sicuro il paracetamolo, ma anche la sua dose conviene concordarla. Nessun farmaco o integratore nuovo si comincia senza dirlo all'ematologo.

La stanchezza dell'anemia non si vince con la forza di volontà, ma risponde a un'attività fisica misurata: le passeggiate brevi si sopportano meglio del riposo assoluto. Conviene curare l'alimentazione, lavare bene le verdure ed evitare carne e pesce crudi nelle fasi di calo profondo dei globuli bianchi, proteggere la pelle dai tagli e radersi con il rasoio elettrico.

Se la malattia è avanzata e non è più guaribile, la cura non si interrompe: cambia obiettivo. L'équipe di cure palliative non si occupa degli ultimi giorni, ma del controllo dei sintomi: allevia il fiato corto, il dolore e l'angoscia e sostiene anche la famiglia. Coinvolgerla per tempo è ragionevole, tardi non lo è.

Consulto online

Il consulto online è comodo quando l'esame c'è ma la spiegazione manca. Il medico esamina l'emocromo e chiarisce che cosa significano i valori bassi, indica quali accertamenti conviene avere già pronti prima di andare dall'ematologo per non perdere settimane e aiuta a distinguere una semplice anemia da una situazione che richiede la biopsia del midollo.

A diagnosi fatta il medico traduce il referto dal linguaggio tecnico a parole comuni, spiega il significato del gruppo di rischio, aiuta con gli effetti indesiderati della terapia e indica quali disturbi non possono aspettare il controllo programmato. Portate all'appuntamento tutti gli esami del sangue degli ultimi mesi, perché conta l'andamento e non un singolo numero, insieme alle relazioni cliniche e all'elenco dei farmaci. Il consulto online non sostituisce la visita ematologica di persona né la biopsia midollare. Con febbre o emorragia serve un soccorso urgente e non un messaggio.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.