Sindrome nefrosica nei bambini

La sindrome nefrosica è la condizione in cui i reni smettono di trattenere le proteine, che si perdono in grande quantità con le urine. Con poche proteine nel sangue l'acqua non resta più dentro i vasi e passa nei tessuti: il bambino si gonfia. Comincia di solito tra i due e i sei anni, spesso pochi giorni dopo un comune raffreddore, e per la famiglia arriva come un fulmine a ciel sereno: ieri un bambino sano, oggi gli occhi gonfi. Una cosa vale la pena saperla subito: nella grande maggioranza dei bambini risponde bene alla terapia e non porta all'insufficienza renale, ma decorre a ondate, e riconoscere le riacutizzazioni toccherà alla famiglia.

Che cosa succede nei reni

Il rene funziona come un filtro: lascia passare l'acqua e le scorie e trattiene le proteine del sangue, troppo grandi per passare. Nella sindrome nefrosica il filtro diventa permeabile e la proteina se ne va. A perdersi di più è l'albumina, quella che tiene l'acqua dentro i vasi: da qui gli edemi.

Insieme all'albumina si perdono altre proteine utili, e questo spiega il resto. Se ne vanno gli anticorpi, e il bambino diventa più esposto alle infezioni. Se ne vanno le sostanze che impediscono al sangue di coagulare dentro i vasi, mentre il sangue stesso si concentra: cresce il rischio di trombosi. Il fegato risponde lavorando di più e il colesterolo sale.

La malattia procede a ondate: una riacutizzazione lascia il posto alla remissione, quando nelle urine non c'è proteina e il bambino sta bene. Con gli anni le riacutizzazioni si diradano e nella maggior parte dei bambini finiscono verso la fine dell'adolescenza.

Come ci si accorge in casa

La prima cosa che salta all'occhio è il viso. Il gonfiore comincia dove i tessuti sono lassi: al mattino le palpebre appaiono gonfie, come se gli occhi fossero mezzi chiusi dal sonno, e i genitori pensano spesso a un'allergia o a una puntura. Verso sera il viso si sgonfia e in cambio si gonfiano le gambe e i piedi, dove resta il segno dell'elastico del calzino.

• L'edema si estende: prima le palpebre, poi le gambe, quindi i genitali esterni e infine l'addome, che diventa teso e sporgente.
• Il bambino prende peso in fretta, non per quello che mangia ma per l'acqua.
• Urina meno, e l'urina fa schiuma come se ci fosse del sapone, con la schiuma che tarda a sciogliersi.
• Il bambino è pallido e spento, si stanca presto, lamenta mal di pancia e mangia meno.

Ai primi edemi il bambino va portato dal medico, e meglio in giornata che dopo una settimana: lo stick urinario per le proteine si fa in un minuto e indirizza subito tutto il resto.

Perché compare

In nove bambini su dieci non c'è una causa esterna. Questa forma si chiama idiopatica, e al microscopio il rene appare quasi normale: da qui il nome di malattia a lesioni minime. Che cosa rompa il filtro non si sa; si sospetta un difetto delle cellule immunitarie. È la forma che hanno la maggior parte dei bambini in età prescolare ed è quella che risponde meglio ai cortisonici.

Più di rado è conseguenza di un'altra malattia, e allora si cura quella:

• malattie infiammatorie dei glomeruli renali;
• sclerosi di una parte dei glomeruli, forma che risponde peggio ai cortisonici;
• lupus eritematoso sistemico e altre malattie sistemiche;
• infezioni virali: epatite B e C, HIV;
• diabete e anemia falciforme, poco frequenti in età pediatrica;
• alcuni farmaci.

Gruppo a parte e importante è la sindrome nefrosica congenita, in cui gli edemi compaiono nei primi mesi di vita. È dovuta a un difetto dei geni che costruiscono il filtro, non risponde ai cortisonici e richiede tutt'altro approccio: per questo una sindrome nefrosica sotto l'anno di vita si valuta sempre a parte, con indagini genetiche. Sono colpiti un po' più i maschi, e tra i bambini di origine sud-asiatica la malattia è un po' più frequente, senza che se ne conosca il motivo.

Come si conferma la diagnosi

La diagnosi poggia su tre elementi: molta proteina nelle urine, poca albumina nel sangue, edemi. Si confermano così:

• Stick urinario per le proteine, l'esame più accessibile; qui segna 3+ o 4+.
• Rapporto proteine/creatinina su un campione di urine: una misura numerica della perdita, più attendibile dello stick. Dice quanto è seria la situazione e serve a seguire l'andamento.
• Esami del sangue: albumina (nettamente bassa), proteine totali, colesterolo (alto), creatinina e urea, elettroliti.
• Sedimento urinario: se ci sono globuli rossi. Il sangue nelle urine di solito indica che non si tratta di una malattia a lesioni minime.
• Misurazione della pressione a ogni visita: una pressione alta persistente è un altro motivo per cercare un'altra forma.
• Esami aggiuntivi: complemento, autoanticorpi se si sospetta il lupus, sierologie per epatiti e HIV quando ci sono motivi.

Quando serve la biopsia renale. A un bambino in età prescolare che ha risposto bene ai cortisonici non si fa: la diagnosi è chiara e il risultato non cambierebbe la terapia. Un frammento di tessuto renale si preleva se il bambino ha meno di un anno o più di dieci-dodici, se c'è sangue nelle urine, se la pressione resta alta o la funzione renale peggiora, se il complemento è basso e, soprattutto, se dopo un ciclo completo di cortisonici la proteina non è scomparsa dalle urine. La biopsia si fa quando la malattia non si comporta come ci si aspetta.

Come si cura

La base sono i cortisonici, quasi sempre il prednisolone. La dose si calcola sul peso o sulla superficie corporea, si somministra ogni giorno per alcune settimane, poi si passa a giorni alterni e si riduce nell'arco di due o tre mesi. Nella maggior parte dei bambini la proteina scompare dalle urine in una o due settimane e gli edemi si risolvono.

Il ciclo non si interrompe appena si sta meglio: una terapia breve si paga con riacutizzazioni frequenti. E i cortisonici non si sospendono di colpo: si riducono solo secondo lo schema dato dal medico.

In aggiunta si prescrivono:

• Diuretici, con edemi importanti e sempre con cautela: tolgono acqua non solo dai tessuti ma anche dai vasi, e con l'albumina bassa questo espone a un crollo del volume di sangue e alla trombosi. Non si danno mai di propria iniziativa.
• Albumina in vena, in ospedale, con edemi gravi e di solito insieme a un diuretico.
• Un antibiotico del gruppo delle penicilline a dose preventiva durante la riacutizzazione: protegge dallo pneumococco, verso cui questi bambini sono particolarmente vulnerabili.
• Riduzione del sale finché ci sono edemi, e talvolta anche dei liquidi. Le proteine nella dieta, invece, non si tagliano.
• Farmaci che frenano il sistema immunitario, se le riacutizzazioni si susseguono, se la remissione si regge solo sui cortisonici o se gli effetti collaterali sono diventati troppo pesanti. Sono il levamisolo, la ciclofosfamide, gli inibitori della calcineurina, il micofenolato e il rituximab; li sceglie il nefrologo pediatra e tutti richiedono controlli regolari.

Complicanze davanti alle quali non si aspetta

Il pericolo non è l'edema in sé, ma ciò che può succedere mentre c'è.

Chiamate l'ambulanza (in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina il numero unico è 112) se il bambino ha:

• forte dolore addominale, soprattutto con febbre e vomito, con la pancia dura e dolente al tatto: così si manifesta l'infiammazione del peritoneo, alla quale questi bambini sono predisposti;
• improvvisa mancanza di fiato, dolore al torace o tosse con sangue;
• gonfiore, dolore e arrossamento di una sola gamba o di un braccio, con le vene in evidenza;
• mal di testa violento, convulsioni, confusione o disturbi della vista;
• pallore, mani e piedi freddi, polso rapido e capogiro nell'alzarsi: nonostante tutti gli edemi, è segno che nei vasi manca liquido;
• febbre con brividi e peggioramento improvviso.

Contattate il medico in giornata se compare la febbre; se sulla pelle spunta una zona rossa, calda e dolente; se il bambino ha avuto contatti con la varicella o il morbillo e non è immune; se iniziano diarrea e vomito e non riesce a bere; se la quantità di urina cala bruscamente.

La vita tra una riacutizzazione e l'altra

Stick e diario. L'urina si controlla con lo stick, di solito al mattino, e si annota il risultato: negativo, tracce, 1+, 2+, 3+, 4+. Sullo stesso quaderno vanno il peso, le dosi e come sta il bambino. Un 3+ o più per tre giorni di fila significa riacutizzazione: si contatta il medico e si segue il piano concordato in anticipo, senza aspettare il controllo programmato.

Vaccinazioni. Servono in particolare quella contro lo pneumococco e quella antinfluenzale ogni anno; la vaccinazione contro la varicella si valuta a parte. I vaccini vivi non si fanno mentre ci sono dosi alte di cortisonici o farmaci che frenano l'immunità: si rimandano a una remissione senza terapia. I tempi si concordano con il nefrologo, e il calendario è diverso in ogni paese.

Vita normale. Fuori dalle riacutizzazioni il bambino va all'asilo e a scuola, si muove e gioca senza limitazioni. Il sale si limita finché ci sono edemi e durante i cortisonici; una dieta senza sale permanente non serve. L'uso prolungato di cortisonici incide su crescita, ossa, pressione e glicemia, perciò il medico controlla tutto questo e discute con la famiglia come attenuarlo.

Quando la malattia non cede ai cortisonici

In circa un bambino su dieci la proteina non scompare dalle urine dopo un ciclo completo. È la sindrome nefrosica cortico-resistente, e l'approccio è diverso: biopsia renale, indagine genetica, scelta di farmaci che frenano l'immunità — sui quali, nelle forme ereditarie, non si conta affatto. Si aggiungono farmaci che riducono la perdita di proteine e proteggono il rene. È in questo gruppo che esiste il rischio di un peggioramento graduale della funzione renale negli anni, e per questo il monitoraggio è più stretto.

La sindrome nefrosica congenita è la variante più grave. Il bambino perde proteine dalle prime settimane e ha bisogno di frequenti infusioni di albumina, di un'alimentazione speciale e di terapie che sostengano la crescita. A volte, per fermare quelle perdite enormi e ridurre il rischio di trombosi, i reni si rimuovono, il bambino passa alla dialisi e viene preparato al trapianto. Qui il trapianto non è un'ultima spiaggia ma un obiettivo previsto: con il rene trapiantato la malattia di solito non torna.

Consulto online con il medico

La visita a distanza si presta a tutto ciò che sta attorno a questa malattia fra un controllo nefrologico e l'altro. Rivedere esami e annotazioni del diario, capire se è una riacutizzazione o una traccia di proteine dopo un raffreddore, parlare di come si riduce la dose di cortisone e degli effetti collaterali, di vaccinazioni e tempi, di viaggi, asilo e scuola, di pasti e di sale.

I limiti sono evidenti. Gli edemi, l'addome e la pressione si valutano con le mani, gli esami non si fanno attraverso uno schermo, e davanti a dolore addominale, mancanza di fiato, gonfiore di una sola gamba o peggioramento improvviso non serve una conversazione ma l'ambulanza.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.