Sindromi di Ehlers-Danlos

Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un gruppo di condizione ereditarie rare che interessano il tessuto connettivo.

Il tessuto connettivo fornisce sostegno alla pelle, ai tendini, ai legamenti, ai vasi sanguigni, agli organi interni e alle ossa.

Sintomi delle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

Esistono diversi tipi di EDS che possono condividere alcuni sintomi.

Questi includono:

• un aumento dell'escursione articolare (ipermobilità articolare)
• pelle elastica
• pelle fragile che si lacera o si livida facilmente

Le EDS possono colpire le persone in modi diversi. Per alcuni la condizione è relativamente lieve, mentre per altri i sintomi possono essere invalidanti.

I diversi tipi di EDS sono causati da alterazioni in determinati geni che rendono più debole il tessuto connettivo.

A seconda del tipo di EDS, il gene alterato può essere stato ereditato da uno o da entrambi i genitori.

Talvolta il gene alterato non è ereditato, ma insorge per la prima volta nella persona.

Alcuni tipi rari e gravi possono essere potenzialmente letali.

Principali tipi di sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

Esistono 13 tipi di EDS, la maggior parte dei quali rari.

Il tipo più comune è l’EDS ipermobile (hEDS).

Altri tipi di EDS includono l’EDS classico, l’EDS vascolare e l’EDS cifoscoliotico.

EDS ipermobile

Le persone con hEDS possono presentare:

• ipermobilità articolare
• articolazioni lente e instabili che si lussano facilmente
• dolore articolare e articolazioni che scattano
• stanchezza estrema (affaticamento)
• facilità a lividiarsi
• problemi digestivi, come reflusso gastrico e stitichezza
• capogiri e aumento della frequenza cardiaca dopo essersi alzati in piedi
• problemi agli organi interni, come problemi alla valvola mitrale o prolasso d'organo
• problemi di controllo della vescica (incontinenza urinaria)

Attualmente non esistono test per confermare con certezza la presenza di hEDS.

La diagnosi si basa sulla storia clinica della persona e su un esame fisico.

EDS classico

L’EDS classico (cEDS) è meno comune dell’EDS ipermobile e tende a colpire maggiormente la pelle.

Le persone con cEDS possono presentare:

• ipermobilità articolare
• articolazioni lente e instabili che si lussano facilmente
• pelle elastica
• pelle fragile che può lacerarsi facilmente, soprattutto sulla fronte, ginocchia, tibia ed gomiti
• pelle liscia e vellutata che si livida facilmente
• ferite che guariscono lentamente e lasciano cicatrici ampie
• ernie e prolasso d'organo

EDS vascolare

L’EDS vascolare (vEDS) è un tipo raro di EDS ed è spesso considerato il più grave.

Interessa i vasi sanguigni e gli organi interni, che possono rompersi causando emorragie potenzialmente letali.

Le persone con vEDS possono presentare:

• pelle che si livida molto facilmente
• pelle sottile con piccoli vasi sanguigni visibili, in particolare sul torace superiore e sulle gambe
• vesselli sanguigni fragili che possono dilatarsi o rompersi, causando gravi emorragie interne
• rischio di problemi agli organi, come la perforazione dell’intestino, la rottura dell’utero (in tarda gravidanza) e il collasso parziale del polmone
• ipermobilità delle dita delle mani e dei piedi, caratteristiche facciali insolite (come naso e labbra sottili, occhi grandi e lobi delle orecchie piccoli), vene varicose e guarigione ritardata delle ferite

EDS cifoscoliotico

L’EDS cifoscoliotico (kEDS) è raro.

Le persone con kEDS possono presentare:

• curvatura della colonna vertebrale – che inizia in età precoce e spesso peggiora durante l'adolescenza
• ipermobilità articolare
• articolazioni lente e instabili che si lussano facilmente
• tono muscolare debole fin dall’infanzia (ipotonia) – ciò può causare ritardo nel sedersi e camminare, o difficoltà nel camminare se i sintomi peggiorano
• occhi fragili che possono danneggiarsi facilmente
• pelle morbida, vellutata, elastica, che si livida facilmente e si cicatrizza

Disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD)

Alcune persone presentano problemi legati all’ipermobilità, ma non hanno nessuna delle specifiche condizione EDS. Possono ricevere la diagnosi di disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD), che viene trattato nello stesso modo dell’hEDS.

Consultare un medico

Consultare un medico di famiglia se si hanno diversi sintomi fastidiosi di EDS.

Di solito non è necessario preoccuparsi se si hanno solo pochi sintomi e non causano problemi.

L’ipermobilità articolare, ad esempio, è relativamente comune e colpisce circa 1 persona su 30. È improbabile che sia causata da EDS se non si hanno altri sintomi.

Il medico di famiglia potrebbe indirizzare a uno specialista delle articolazioni (reumatologo) se si hanno problemi articolari e sospetta EDS.

Se c’è la possibilità di avere uno dei tipi rari di EDS, il medico può indirizzare al servizio locale di genetica per una valutazione.

Lo specialista in genetica chiederà informazioni sulla storia clinica, sulla storia familiare, valuterà i sintomi e potrebbe effettuare un test genetico del sangue per confermare la diagnosi.

Trattamento delle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

Non esiste un trattamento specifico per l’EDS, ma è possibile gestire molti sintomi con supporto e consigli.

Le persone con EDS possono anche trarre beneficio dal supporto di diversi professionisti sanitari.

Ad esempio:

• un fisioterapista può insegnare esercizi per rafforzare le articolazioni, prevenire lesioni e gestire il dolore
• un terapista occupazionale può aiutare a gestire le attività quotidiane e fornire consigli su strumenti che potrebbero essere utili
• consulenza psicologica e terapia cognitivo-comportamentale (CBT) possono essere utili se si ha difficoltà a gestire un dolore cronico
• per alcuni tipi di EDS, scansioni regolari effettuate in ospedale possono rilevare problemi agli organi interni
• la consulenza genetica può aiutare a comprendere meglio la causa della condizione, come viene trasmessa e le probabilità di trasmetterla ai figli

Il medico di famiglia o lo specialista possono indirizzare a questi servizi.

Auto-indirizzamento per il trattamento

Se si hanno le sindromi di Ehlers-Danlos, potrebbe essere possibile auto-indirizzarsi direttamente ai servizi per ricevere aiuto senza dover prima vedere un medico di famiglia.

Per scoprire se ci sono servizi disponibili nella propria zona:

• chiedere al personale della reception dello studio medico
• controllare il sito web dello studio medico
• contattare il proprio ente di cura integrata (ICB) – trovare il proprio ICB locale

Vivere con le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

È importante fare attenzione alle attività che sottopongono a forte sollecitazione le articolazioni o che aumentano il rischio di lesioni.

Ma è altrettanto importante non essere troppo cauti ed evitare di vivere una vita altrimenti normale.

Il consiglio dipenderà dal tipo di EDS e da come questa influisce sulla persona:

• potrebbe essere consigliato di evitare del tutto alcune attività, come sollevare pesi o praticare sport di contatto
• per alcune attività potrebbe essere necessario indossare protezioni adeguate e imparare a ridurre lo sforzo sulle articolazioni
• attività a basso rischio, come il nuoto o il pilates, potrebbero essere raccomandate per mantenere la forma fisica
• se l’affaticamento è un problema, si può imparare a conservare l’energia e a gestire i propri ritmi

Modalità di trasmissione ereditaria delle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)

Le EDS possono essere ereditate, ma possono anche insorgere per caso in persone senza storia familiare della condizione.

I due principali modi di trasmissione ereditaria sono:

• ereditarietà autosomica dominante (EDS ipermobile, classico e vascolare) – il gene alterato che causa l’EDS viene trasmesso da un solo genitore e c’è una probabilità su due che ciascuno dei figli sviluppi la condizione
• ereditarietà autosomica recessiva (EDS cifoscoliotico) – il gene alterato viene ereditato da entrambi i genitori e c’è una probabilità su quattro che ciascuno dei figli sviluppi la condizione

Una persona con EDS può trasmettere solo lo stesso tipo di EDS ai propri figli.

Ad esempio, i figli di una persona con EDS ipermobile non possono ereditare l’EDS vascolare.

La gravità della condizione può variare anche all’interno della stessa famiglia.

Ulteriori informazioni

I seguenti siti web offrono ulteriori informazioni, consigli e supporto per le persone con EDS e le loro famiglie:

Informazioni su di lei

Questo aiuta gli scienziati a cercare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione.

È possibile ritirarsi dal registro in qualsiasi momento.