Sindromi di Ehlers-Danlos

Il tessuto connettivo è ciò che tiene insieme il corpo dall'interno: legamenti, tendini, pareti dei vasi, rivestimenti degli organi, lo strato profondo della pelle. La sua solidità poggia su una proteina, il collagene, e il collagene viene costruito seguendo un progetto genetico. Se nel progetto c'è un errore, il tessuto risulta troppo arrendevole, e le conseguenze compaiono contemporaneamente in punti che a prima vista non hanno nulla in comune. Queste condizioni si chiamano sindromi di Ehlers-Danlos. Ne sono state descritte più di dieci, sono tutte poco frequenti e si comportano in modi molto diversi: c'è chi convive soltanto con articolazioni troppo mobili e qualche livido, e c'è chi si vede cambiare la vita. Sapere di quale tipo si tratta conta più della diagnosi generica, perché dal tipo dipendono i controlli, le precauzioni e la prognosi.

Perché un solo difetto si fa sentire in tutto il corpo

Conviene immaginare il collagene come l'armatura di un edificio. Non si allunga da solo, ma dà forma ai tessuti e impedisce che cedano sotto il carico. Nelle sindromi di Ehlers-Danlos cambia la struttura delle fibre di collagene oppure il funzionamento degli enzimi che le legano fra loro. L'armatura resta al suo posto, ma è diventata morbida.

Il resto segue per logica. Il legamento che dovrebbe trattenere un'articolazione cede, l'articolazione esce dal suo raggio abituale e ogni tanto salta via del tutto. La pelle, priva della rigidità necessaria, si tende e si lacera con poca forza. Le ferite guariscono lentamente e lasciano un segno largo, perché anche il tessuto nuovo della sutura è debole. La parete di un vaso o dell'intestino sopporta peggio la pressione. Di qui quell'insieme di disturbi che in una stessa persona sembra non stare insieme: dita che si piegano troppo, lividi sulle gambe, bruciore di stomaco, capogiro quando ci si alza e una stanchezza che non passa mai.

Il gene può arrivare dai genitori oppure essersi modificato per la prima volta proprio in quella persona: allora in famiglia non c'è nessun altro colpito e la diagnosi arriva del tutto inattesa.

Le articolazioni, la pelle e ciò che si vede da fuori

Quali segni compaiano dipende dal tipo, ma alcuni si ritrovano in quasi tutte le varianti.

• Mobilità articolare eccessiva. Gomiti e ginocchia si aprono oltre la linea retta, il pollice arriva a toccare l'avambraccio, il mignolo si piega all'indietro quasi ad angolo retto. Da bambini viene scambiata per elasticità naturale, e il piccolo finisce a ginnastica o a danza.
• Lussazioni e sublussazioni. Spalla, rotula, mandibola o le piccole articolazioni delle dita escono di sede con un gesto qualsiasi: allungare il braccio verso una tazza, girarsi nel letto. Alcuni se le rimettono a posto da soli e smettono di considerarlo un fatto degno di nota.
• Dolore. Sordo, in più articolazioni insieme, peggiore verso sera e dopo lo sforzo. Col tempo si aggiunge il dolore muscolare: i muscoli fanno il lavoro dei legamenti e restano perennemente contratti.
• Pelle elastica. Si può sollevare molto più del solito e torna al suo posto dolcemente. Al tatto è vellutata.
• Fragilità della pelle e lividi. Escoriazioni e tagli compaiono per un nulla, soprattutto su fronte, ginocchia, stinchi e gomiti. I lividi spuntano dove nessuno ricorda di aver preso un colpo.
• Cattiva cicatrizzazione. I punti tagliano il tessuto e le cicatrici si allargano fino a sembrare sottili come carta velina.
• Spossatezza. È uno dei segni più duri da vivere e uno dei meno compresi da chi sta attorno: le forze non bastano per una giornata comune e il sonno non le restituisce.
• Disturbi di altri organi. Bruciore di stomaco, gonfiore, stitichezza o intestino irregolare, batticuore e vista che si annebbia quando ci si alza, debolezza del pavimento pelvico con perdite di urina, prolassi ed ernie.

Non una malattia, ma un'intera famiglia

I tipi descritti sono più di dieci e quasi tutti rarissimi. Nella pratica se ne incontrano soprattutto alcuni.

Il tipo ipermobile è il più frequente. In primo piano ci sono le articolazioni: mobilità eccessiva, lussazioni, dolore cronico, stanchezza. La pelle è morbida e si copre facilmente di lividi, ma non si lacera con la stessa facilità di altre varianti. Spesso l'accompagnano disturbi digestivi e crisi di batticuore quando ci si mette in piedi. La sua particolarità è che il gene responsabile non è ancora stato individuato: nessun esame lo conferma, e la diagnosi si fonda sul quadro clinico e sulla storia familiare.

Il tipo classico colpisce soprattutto la pelle: molto estensibile, vellutata, si lacera facilmente e lascia cicatrici larghe e infossate. Anche le articolazioni si muovono troppo. Non sono rare ernie e prolassi.

Il tipo vascolare è il più pericoloso e merita un capitolo a parte, più sotto.

Il tipo cifoscoliotico si manifesta presto: dalla nascita il tono muscolare è scarso, il bambino tarda a stare seduto e a camminare, e nei primi anni compare una deviazione della colonna che peggiora nell'adolescenza. Ha inoltre una caratteristica sua propria, la fragilità del bulbo oculare: un colpo che in chiunque altro non lascerebbe traccia può qui causare una lesione grave dell'occhio.

A parte va tenuta l'ipermobilità senza malattia. Articolazioni con un'ampia escursione sono una variante della norma, tutt'altro che rara, e l'elasticità da sola non significa nulla. Quando vi si aggiungono dolore, lussazioni e spossatezza senza però i tratti di un tipo preciso della sindrome, si parla di sindrome da ipermobilità articolare. Si gestisce esattamente come il tipo ipermobile e non è una diagnosi di serie B: dà diritto alle stesse cure.

Il tipo vascolare, di cui non si può tacere

È la forma più rara e la più grave. Qui l'errore riguarda il collagene con cui sono costruite le pareti delle arterie e degli organi cavi. Un vaso, un tratto di intestino o l'utero possono rompersi senza alcun trauma, e un'emorragia di questo genere corre velocissima.

Alcuni tratti esterni aiutano a sospettarlo: pelle molto sottile, quasi trasparente, con le vene in evidenza su torace e addome, lividi estesi, naso stretto, labbra sottili, occhi grandi, lobi delle orecchie piccoli, mobilità eccessiva limitata alle piccole articolazioni delle dita. A differenza degli altri tipi, per questo esiste un test genetico che conferma la diagnosi.

Chiamate subito un'ambulanza (in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina è attivo il numero unico europeo 112) se una persona con tipo vascolare accertato o sospettato presenta:

• dolore forte e improvviso all'addome, al torace, alla schiena o a un fianco;
• debolezza brusca, pallore, sudore freddo, svenimento;
• un gonfiore doloroso che cresce rapidamente su un arto o sul collo;
• sangue nelle feci o vomito con sangue;
• fiato corto improvviso o dolore acuto nel respirare.

Di questo tipo il medico va avvisato in anticipo: prima di qualsiasi intervento, endoscopia, posizionamento di un catetere o cura odontoiatrica, e così in gravidanza e al parto. A molti pazienti viene consegnata una tessera o un braccialetto con la diagnosi: se la persona è incosciente, è l'unico modo di far arrivare all'équipe l'informazione decisiva. Fra i farmaci, nel tipo vascolare si impiega un preciso betabloccante di cui è stata dimostrata la capacità di ridurre la frequenza delle rotture arteriose. Tutto ciò che interferisce con la coagulazione, compresi i comuni antinfiammatori, si assume soltanto d'accordo con il medico.

Che cosa succede alla visita e quali accertamenti servono

La diagnosi comincia da un colloquio e da un esame obiettivo, non da un prelievo. Il medico chiede da che età vengono i disturbi, se ci sono state lussazioni, come guariscono le ferite, se genitori e fratelli raccontano storie simili, se in famiglia si sono verificate morti improvvise in giovane età o rotture di vasi. Poi misura la mobilità articolare con una scala standard e valuta l'estensibilità della pelle e l'aspetto delle cicatrici.

Da lì il percorso dipende dal tipo che si sospetta. Se i disturbi riguardano le articolazioni, il medico di famiglia invia al reumatologo. Se il quadro fa pensare a una variante rara e pericolosa, l'invio è alla genetica, dove dopo la ricostruzione dell'albero familiare si preleva il sangue per il test genetico. Questo conferma quasi tutti i tipi, tranne l'ipermobile. Un risultato negativo quando si sospetta il tipo ipermobile non annulla la diagnosi, ed è bene saperlo prima, per non leggere il referto del laboratorio come un rifiuto di aiuto. Secondo il caso si aggiunge un'ecografia del cuore e dei vasi, che in alcuni tipi si ripete a scadenze fisse.

Quando rivolgersi al medico e quando non c'è da allarmarsi

Vale la pena approfondire quando più elementi coincidono: articolazioni troppo mobili, lussazioni ripetute, dolore che dura, lividi inspiegabili, cicatrici stranamente larghe, una scoliosi precoce nel bambino. Motivo a sé e di grande peso è un incidente vascolare in un parente giovane oppure la rottura di un organo interno in famiglia senza una causa comprensibile.

Se invece una persona è semplicemente elastica, non ha dolori e nulla le esce di sede, non c'è nessuna malattia da cercare. L'elasticità senza disturbi non richiede alcuna cura.

Ciò che aiuta davvero

Non esiste un farmaco che corregga il gene. Questo non vuol dire che non ci sia nulla da fare: una gestione ben impostata cambia molto la quotidianità e previene le complicanze.

• Lavoro con il fisioterapista. È la base di tutto. Quando i legamenti non tengono, a tenere l'articolazione devono essere i muscoli. Servono esercizi dolci di rinforzo e di controllo della postura, senza spingere le articolazioni oltre la linea retta e senza allungamenti bruschi. Il programma si costruisce sulla singola persona: una tabella presa da internet qui può fare danno.
• Attività scelta con criterio. Nuoto, cammino, pilates e bicicletta in piano vanno bene per la maggior parte. Sollevamento pesi, sport di contatto, salti ed esercizi di elasticità estrema no. Non si tratta di evitare il movimento, ma di sceglierne un altro.
• Ortesi e protezioni. Tutori, bendaggi funzionali, plantari e ginocchiere danno sollievo alle articolazioni più difficili, ma si usano su indicazione e non tutto il giorno, altrimenti i muscoli si indeboliscono ancora di più.
• Controllo del dolore. Lo schema lo decide il medico. Nel dolore cronico conta meno la potenza del farmaco della combinazione fra attività moderata, sonno, distribuzione degli impegni e lavoro psicologico: nel dolore persistente la terapia cognitivo-comportamentale rende quanto le compresse.
• Terapia occupazionale. Il terapista insegna ad aprire un barattolo, reggere il telefono, sistemarsi alla scrivania e vestirsi senza caricare le articolazioni, e propone gli ausili utili.
• Amministrare le forze. Quando la spossatezza pesa, si impara a distribuire la giornata per non pagare un pomeriggio buono con una settimana a letto.
• Sorveglianza degli organi. Nei tipi che coinvolgono vasi e cuore servono controlli periodici secondo il calendario stabilito dallo specialista.
• Avvertire chirurghi e dentisti. I tessuti tengono male i punti, l'anestesia locale a volte fa meno effetto del previsto e la pelle si lesiona già con il cerotto. La diagnosi va conosciuta prima di cominciare.

Se si trasmette ai figli

La maggior parte dei tipi, fra cui l'ipermobile, il classico e il vascolare, si eredita in modo dominante: basta il gene alterato di un genitore, e la probabilità di trasmetterlo a ciascun figlio è di uno su due. Il tipo cifoscoliotico si eredita in modo recessivo: il bambino si ammala solo se riceve il gene alterato da entrambi i genitori, la probabilità per ogni gravidanza è di uno su quattro e i genitori stessi stanno bene.

Si trasmette solo il proprio tipo: da un genitore con tipo ipermobile non può nascere un figlio con il tipo vascolare. La gravità, invece, varia molto all'interno della stessa famiglia: nella madre tutto si fermava a qualche dito troppo flessibile, nella figlia si arriva al dolore continuo. Le coppie che desiderano un figlio vengono seguite a parte dal genetista, che ripercorre con loro le possibilità, compresi gli accertamenti prima della gravidanza.

Consulto online

A distanza si compie bene il primo passo: capire se disturbi sparsi compongano un unico quadro. Il medico chiederà nel dettaglio della mobilità articolare, delle lussazioni, del tipo di dolore, dei lividi, delle cicatrici, di come funziona l'intestino, del batticuore quando ci si alza e della storia familiare, spiegherà che cosa rientra nella normalità e che cosa merita un approfondimento, e indicherà a quale specialista rivolgersi e con quali domande. È anche l'occasione per rileggere referti già emessi: che cosa significa il risultato del test genetico, perché nel tipo ipermobile torna senza reperti, quali accertamenti vanno ripetuti e ogni quanto. Si parla poi delle cose di ogni giorno: quanta attività è prudente, come organizzare la giornata quando comanda la stanchezza, che cosa dire al chirurgo prima di un intervento. I segni elencati nel capitolo sul tipo vascolare non si valutano da uno schermo: davanti a quelli si chiama subito l'ambulanza.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.