Spina bifida

La spina bifida è una malformazione in cui la colonna e il midollo spinale del bambino non si formano completamente e nelle vertebre resta un varco non chiuso. Il tubo neurale, da cui si sviluppano cervello e midollo, si chiude nelle prime settimane di gravidanza, spesso prima che qualcuno sappia della gravidanza stessa: per questo la prevenzione comincia prima della gravidanza. La prima cosa da capire è che sotto un unico nome stanno situazioni molto diverse. Per una persona è un riscontro casuale su una radiografia; per un'altra significa reali difficoltà di movimento e di controllo della vescica e dell'intestino, con cui convive, studia e lavora. Qui sotto: in che cosa differiscono queste situazioni, che cosa si può fare in anticipo e quali segni non richiedono osservazione ma l'ospedale subito.

Quanto può essere diversa

La variabilità è enorme, e gran parte della confusione nasce dal fatto che una sola parola indica tre quadri assai diversi.

• Spina bifida occulta. La più frequente e la più lieve: una o due vertebre non si sono saldate posteriormente, ma midollo e membrane sono al loro posto e la pelle è integra. Di solito si scopre per caso in un esame fatto per altro motivo e in genere non significa nulla. A volte sopra quel punto ci sono una fossetta, un ciuffo di peli o una macchia: vale la pena mostrarli al medico, perché ogni tanto quel segno sta sopra qualcosa di più rilevante.
• Meningocele. Dal varco sporgono solo le membrane, mentre il midollo si è sviluppato normalmente. La sacca si chiude chirurgicamente e i nervi di solito non vengono danneggiati.
• Mielomeningocele. La forma più grave: fuori dalla colonna si trovano sia le membrane sia una parte del midollo con i suoi nervi. È la forma a cui in genere si pensa parlando di spina bifida ed è quella che incide su movimento, vescica e intestino.

Nel mielomeningocele la gravità dipende soprattutto dal livello del difetto. Più è alto, più nervi sono coinvolti e maggiore è la debolezza alle gambe; se il varco è in basso, nella regione lombare inferiore o nel sacro, le gambe possono funzionare quasi normalmente e le difficoltà principali riguardano vescica e intestino. Un singolo esame non permette di prevedere tutto: il quadro si delinea nei primi anni.

Che cosa si vede prima della nascita e che cosa si fa nei primi giorni

Nella maggior parte dei casi la malformazione si individua all'ecografia di routine del secondo trimestre, verso metà gravidanza; il momento preciso dello screening è fissato dal calendario nazionale dei controlli e varia leggermente. A volte si aggiunge una risonanza magnetica fetale per vedere meglio il livello del difetto e lo stato del cervello.

Se la diagnosi è confermata, il colloquio con la famiglia va oltre il dato in sé: che cosa si sa della prognosi a quel livello, quale assistenza servirà al bambino, dove avverrà il parto e quali possibilità ha la famiglia riguardo alla prosecuzione della gravidanza. La decisione spetta ai genitori e richiede tempo.

Dopo la nascita il difetto aperto viene chiuso chirurgicamente entro le prime ventiquattro-quarantotto ore: questo protegge il tessuto nervoso da ulteriori danni e dalle infezioni. L'intervento chiude il varco ma non ripara i nervi già danneggiati; capirlo è importante per non aspettarsi da esso l'impossibile. Alcuni centri specializzati offrono anche la chirurgia prima della nascita, sul feto: non è adatta a tutti e si valuta caso per caso. Nelle prime settimane si controlla la circonferenza cranica, si esegue un'ecografia cerebrale, si verificano reni e vescica e si valutano i movimenti delle gambe: su questi dati si costruisce tutto il percorso successivo.

Acido folico: perché si assume prima del concepimento

Avere una scorta adeguata di acido folico al momento del concepimento e nelle prime settimane riduce nettamente la probabilità di un difetto del tubo neurale: una quota rilevante di questi casi si può evitare. La parola chiave è prima. Il tubo neurale si chiude verso la fine del primo mese dal concepimento, quando spesso della gravidanza non si sa ancora nulla, quindi cominciare dopo aver visto due linee sul test è tardi per questo obiettivo specifico.

• La dose preventiva abituale è di 400 microgrammi al giorno, da iniziare almeno un mese prima del concepimento previsto e da proseguire fino alla fine del primo trimestre.
• Gli alimenti ricchi di folati — broccoli, spinaci, legumi, verdure a foglia, agrumi — sono utili, ma con la sola alimentazione è difficile raggiungere la quantità necessaria e non sostituiscono la compressa.
• In alcune situazioni la dose si stabilisce singolarmente ed è sensibilmente più alta. Vale dopo una gravidanza già interessata da un difetto del tubo neurale, quando uno dei due partner ha una familiarità, e in caso di diabete, eccesso di peso importante o disturbi dell'assorbimento intestinale. Un gruppo a sé sono le donne che assumono antiepilettici, in particolare valproato e carbamazepina.

Se assumi un farmaco in modo continuativo e stai programmando una gravidanza, parlane con il medico di famiglia prima e non dopo: a volte il farmaco si può sostituire, a volte si mantiene aggiungendo una dose più alta di acido folico. Quello che non va mai fatto è sospendere da soli una terapia prescritta scoprendo la gravidanza: crisi non controllate sono più pericolose per il bambino del farmaco stesso.

Movimento, sensibilità e pelle

Nel mielomeningocele le gambe sono interessate in misura diversa, da una lieve debolezza dei piedi all'assenza completa di movimento. Di conseguenza cambia la quotidianità: c'è chi cammina senza appoggio, chi usa ortesi, chi si muove in carrozzina. Non sono gradi di fallimento, ma modi diversi di spostarsi, scelti per comodità e per risparmiare energie. La fisioterapia qui non è un'aggiunta ma la base: esercizi e stretching regolari mantengono la forza e impediscono alle articolazioni di irrigidirsi.

La pelle merita un discorso a parte ed è il punto più sottovalutato. Dove manca la sensibilità non si avvertono né la pressione né una scottatura. Da qui le lesioni da pressione su glutei e talloni e le ustioni da acqua calda, termosifone, borsa dell'acqua calda o sedile dell'auto surriscaldato. Che cosa aiuta:

• controllare ogni giorno la pelle di gambe, piedi e glutei, all'occorrenza con uno specchio;
• verificare la temperatura dell'acqua con una mano che conserva la sensibilità o con un termometro;
• cambiare posizione e scaricare i punti di appoggio quando si sta seduti a lungo;
• usare calzature senza cuciture interne e controllare che non ci sia finito nulla dentro;
• mostrare al medico qualsiasi arrossamento che non passa in una giornata: a quello stadio si risolve facilmente, una settimana dopo no.

Vescica e intestino

I nervi diretti alla vescica e al retto escono dalla parte più bassa del midollo, perciò sono quasi sempre coinvolti, anche quando le gambe funzionano bene. È un argomento scomodo, ma è quello che più condiziona l'autonomia, e si risolve con una routine chiara, non con la pazienza. Per la vescica l'obiettivo principale non è tanto l'asciutto quanto la salvaguardia dei reni: una vescica che non si svuota del tutto o che lavora ad alta pressione li danneggia lentamente e senza alcun sintomo.

• La base è il cateterismo intermittente a orari fissi; si insegna sia ai genitori sia al bambino, e col tempo la maggior parte lo esegue da sola.
• Si aggiungono farmaci che rilassano la vescica perché contenga più urina a pressione più bassa.
• I reni si controllano con regolarità e non solo in presenza di disturbi: ecografia e misurazione della pressione all'interno della vescica.
• In caso di infezioni ripetute il medico corregge lo schema di svuotamento; se tutto questo non basta, si discutono interventi per ampliare la vescica o creare un accesso comodo per il catetere.

Per l'intestino vale la stessa logica: non aspettare, ma seguire un programma regolare con fibre e liquidi a sufficienza, lassativi, supposte o clisteri sempre alla stessa ora. Se non basta si ricorre all'irrigazione transanale, che si impara a fare a casa, e più di rado a un intervento che crea un canale per il lavaggio intestinale. L'obiettivo è semplice: prevedibilità, per poter andare a scuola, al lavoro e in viaggio senza pensieri.

Idrocefalo e derivazione: quando serve l'ospedale

Nella maggior parte dei bambini con mielomeningocele si sviluppa un idrocefalo, cioè un accumulo di liquido nei ventricoli cerebrali. Si tratta chirurgicamente inserendo una derivazione, un tubicino che porta il liquido nell'addome. La derivazione resta per tutta la vita e a volte va sostituita, se smette di funzionare, se il bambino cresce o se si infetta.

Ecco la cosa più importante da sapere per tutta la famiglia. Il malfunzionamento della derivazione è un'emergenza. Il liquido non defluisce più, la pressione dentro il cranio sale rapidamente e non si può aspettare il mattino o la visita già fissata. Andate subito in ospedale se compaiono:

• mal di testa, soprattutto forte al mattino o che sveglia di notte;
• vomito, in particolare ripetuto e senza diarrea;
• sonnolenza, torpore, difficoltà a svegliare la persona;
• un cambiamento del comportamento: irritabilità, confusione, un bambino «che non è lui»;
• visione doppia o offuscata, occhi deviati verso il basso;
• convulsioni;
• nel lattante: fontanella tesa e sporgente, testa che cresce in fretta, rifiuto del cibo, pianto insolitamente acuto;
• arrossamento, gonfiore o dolore lungo il decorso del tubicino, con febbre: può essere un'infezione della derivazione.

Con uno qualsiasi di questi segni chiamate un'ambulanza o portate la persona in ospedale subito; in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina è attivo il numero unico europeo di emergenza 112. Dite sempre al personale sanitario che è presente una derivazione: da questo dipende dove viene indirizzata la persona e con quanta rapidità viene visitata. È utile tenere a portata di mano un breve promemoria con diagnosi, tipo di derivazione, data dell'ultimo intervento e centro che segue il paziente.

Midollo ancorato: che cosa notare mentre il bambino cresce

Dopo l'intervento di chiusura, il midollo può aderire ai tessuti nella zona della cicatrice. Finché il bambino è piccolo non dà fastidio, ma con la crescita la colonna si allunga e il midollo ancorato viene stirato. Si instaura lentamente e si riconosce soltanto da cambiamenti che prima non c'erano. Rivolgiti allo specialista se nel giro di qualche mese è comparso anche solo uno di questi segni:

• la debolezza alle gambe aumenta, camminare è più faticoso, la stanchezza arriva prima;
• è cambiato il modo di camminare, un piede ruota all'interno o si è deformato;
• la curvatura della colonna è aumentata;
• è comparso dolore alla schiena o alle gambe, soprattutto piegandosi in avanti;
• è peggiorato il controllo di vescica o intestino dopo un periodo in cui la routine funzionava;
• sono comparse nuove zone senza sensibilità.

Non è un'emergenza, ma nemmeno qualcosa da rimandare di un anno: prima si esegue la risonanza e, se serve, si libera il midollo, più funzione si conserva. Nella stessa categoria del «sorvegliare durante la crescita» rientrano la lussazione dell'anca, il piede torto e la scoliosi, di cui si occupano gli ortopedici; una parte si risolve con corsetto ed esercizi, un'altra con la chirurgia.

Allergia al lattice: devono saperlo tutti

I testi generali quasi non ne parlano, e invece è indispensabile saperlo. L'allergia al lattice è nettamente più frequente nelle persone con spina bifida che negli altri, per via degli interventi ripetuti, dei cateterismi e del contatto costante con i guanti di gomma fin dalla nascita. La reazione va dall'eruzione cutanea e dagli occhi che lacrimano al gonfiore, alla difficoltà a respirare e all'anafilassi, che richiede un intervento immediato.

• L'assistenza senza lattice comincia dalla nascita, senza attendere la prima reazione: è l'unico modo affidabile di ridurre il rischio.
• Devono saperlo tutti coloro che curano: chirurgo, anestesista, infermieri, dentista e, all'asilo o a scuola, il personale e l'infermiera scolastica. Ditelo a ogni ricovero, anche se è già scritto in cartella.
• A casa scegliete guanti, cateteri, cerotti, ciucci e giocattoli senza lattice: oggi esiste un'alternativa per quasi tutto.
• Se una reazione c'è già stata, chiedete al medico se occorre portare con sé un farmaco d'emergenza e come usarlo.
• Tenete presenti le reazioni crociate: alcune persone reagiscono anche a banana, avocado, kiwi e castagna.

Un'osservazione generale per chiudere. La maggior parte delle persone con spina bifida ha un'intelligenza nella norma e i bambini frequentano la scuola comune; in presenza di idrocefalo sono più frequenti differenze nell'attenzione e nella pianificazione, e ci si lavora quando le si chiama per nome per tempo. È una condizione con cui si vive, non una diagnosi che definisce una persona per intero: con controlli regolari e adattamenti ragionevoli si cresce, si studia, si lavora e si guida.

Consulto online

Il consulto a distanza si presta bene alle molte domande che questa condizione pone e che raramente sono urgenti. A chi programma una gravidanza: chiarire prima del concepimento se serve una dose più alta di acido folico e come regolarsi con i farmaci abituali. Ai genitori: capire l'ultimo referto, impostare gli orari del cateterismo e il programma intestinale, decidere che fare con le infezioni urinarie ricorrenti, sapere a chi rivolgersi per una debolezza che aumenta o una nuova deviazione della schiena. Agli adulti: il passaggio dagli specialisti dell'età pediatrica a quelli dell'adulto, il mal di schiena, la cura della pelle, la contraccezione e la gravidanza. I segni di malfunzionamento della derivazione e le reazioni allergiche gravi non si valutano a distanza: in quei casi si va subito in ospedale.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.