Spina bifida

La spina bifida è una condizione in cui la colonna vertebrale e il midollo spinale del bambino non si sviluppano correttamente nell'utero materno, causando una fessura nella colonna vertebrale.

La spina bifida è un tipo di difetto del tubo neurale. Il tubo neurale è la struttura che si svilupperà nel cervello e nel midollo spinale del bambino.

Il tubo neurale inizia a formarsi nelle prime fasi della gravidanza e si chiude circa 4 settimane dopo il concepimento.

Nella spina bifida, una parte del tubo neurale non si sviluppa o non si chiude correttamente, causando difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna vertebrale (vertebre).

Non si conosce con certezza la causa della spina bifida, ma la carenza di acido folico prima e nelle prime fasi della gravidanza rappresenta un fattore di rischio significativo.

Tipi di spina bifida

Esistono diversi tipi di spina bifida, tra cui:

• mielomeningocele – il tipo più grave di spina bifida; il canale spinale del bambino rimane aperto lungo diverse vertebre della schiena, permettendo al midollo spinale e alle membrane protettive che lo circondano di fuoriuscire e formare una sacca nella schiena del bambino
• meningocele – un altro tipo grave di spina bifida in cui le membrane protettive del midollo spinale (le meningi) fuoriescono attraverso la colonna vertebrale; il midollo spinale si sviluppa di solito in modo normale, quindi spesso è possibile intervenire chirurgicamente per rimuovere le membrane senza danneggiare i nervi
• spina bifida occulta – il tipo più comune e meno grave di spina bifida; una o più vertebre non si formano correttamente, ma la fessura nella colonna vertebrale è molto piccola; la spina bifida occulta di solito non causa problemi e la maggior parte delle persone non sa nemmeno di averla

Queste pagine si concentrano sul mielomeningocele, il tipo più grave di spina bifida.

Shine è un'associazione che offre aiuto e supporto alle persone colpite da spina bifida.

Sintomi della spina bifida

La maggior parte delle persone con spina bifida può sottoporsi a un intervento chirurgico per chiudere l'apertura nella colonna vertebrale.

Tuttavia, il sistema nervoso è spesso già danneggiato, il che può causare problemi come:

• debolezza o paralisi totale delle gambe
• incontinenza intestinale e incontinenza urinaria
• perdita della sensibilità cutanea nelle gambe e nella zona del bacino – il bambino non riesce a percepire il caldo o il freddo, con rischio di lesioni accidentali

Molti neonati avranno o svilupperanno idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello), che può causare ulteriori danni cerebrali.

La maggior parte delle persone con spina bifida ha un'intelligenza normale, ma alcune possono avere difficoltà di apprendimento.

Approfondisci i sintomi della spina bifida.

Cause della spina bifida

La causa della spina bifida non è nota, ma diversi fattori possono aumentare il rischio che un bambino nasca con questa condizione.

Tra questi:

• basso apporto di acido folico durante la gravidanza
• antecedenti familiari di spina bifida
• farmaci – l'assunzione di alcuni medicinali come l'acido valproico (usato per prevenire le crisi epilettiche) durante la gravidanza è associata a un aumento del rischio di avere un bambino con spina bifida

Approfondisci le cause della spina bifida.

Diagnosi della spina bifida

La spina bifida viene spesso individuata durante l'ecografia morfologica di media gravidanza, offerta a tutte le donne in stato di gravidanza tra la 18ª e la 21ª settimana.

Se gli esami confermano che il tuo bambino ha la spina bifida, ne verranno discusse con te le conseguenze.

Questo include una discussione sui possibili problemi legati alla condizione, sui trattamenti e sul supporto di cui il bambino potrebbe aver bisogno se deciderai di proseguire la gravidanza, e sulle tue opzioni riguardo all'interruzione della gravidanza, se questa fosse la tua scelta.

Esami dopo la nascita

Dopo la nascita del bambino, potrebbero essere effettuati diversi esami per valutare la gravità della condizione e decidere quali trattamenti siano più indicati.

Gli esami possono includere:

• monitoraggio della crescita della testa del bambino ed esecuzione di una scansione cerebrale, mediante ecografia, TAC o risonanza magnetica, per verificare la presenza di idrocefalo (eccesso di liquido nel cervello)
• ecografie di vescica e reni per verificare se il bambino trattiene l'urina normalmente
• una valutazione dei movimenti del bambino per controllare la presenza di paralisi

Di solito si raccomanda un intervento chirurgico per riparare la colonna vertebrale subito dopo la nascita del bambino.

Trattamento della spina bifida

I trattamenti per i sintomi o le condizione associate alla spina bifida includono:

• chirurgia subito dopo la nascita per chiudere l'apertura nella colonna vertebrale e trattare l'idrocefalo
• terapie per facilitare la vita quotidiana e migliorare l'autonomia, come fisioterapia e terapia occupazionale
• ausili e dispositivi per la mobilità, come una sedia a rotelle o deambulatori
• trattamenti per i problemi intestinali e urinari

Con il giusto trattamento e supporto, molti bambini con spina bifida sopravvivono fino all'età adulta.

Può essere una condizione difficile da affrontare, ma molti adulti con spina bifida riescono a condurre una vita indipendente e appagante.

Approfondisci il trattamento della spina bifida.

Prevenire la spina bifida con l'acido folico

Il modo migliore per prevenire la spina bifida è assumere integratori di acido folico prima e durante la gravidanza.

Raccomandazioni sull'acido folico

Dovresti assumere una compressa da 400 microgrammi di acido folico ogni giorno mentre cerchi di rimanere incinta e fino alla 12ª settimana di gravidanza.

Se non hai assunto acido folico prima del concepimento, dovresti iniziare non appena scopri di essere incinta.

Le compresse di acido folico sono disponibili in farmacia e nei supermercati, oppure un medico di famiglia potrebbe prescrivertele.

Dovresti anche cercare di mangiare cibi ricchi di folati (la forma naturale dell'acido folico), come broccoli, spinaci e ceci.

Approfondisci l'argomento acido folico, inclusi integratori e alimenti ricchi di folati.

Raccomandazioni per le donne a rischio più elevato di spina bifida

Alle donne considerate a rischio più elevato di avere un figlio con spina bifida deve essere prescritto un dosaggio più alto (5 milligrammi) di acido folico da parte di un medico di famiglia.

Le donne a rischio più elevato includono quelle:

• con antecedenti familiari di difetti del tubo neurale
• il cui partner ha antecedenti familiari di difetti del tubo neurale
• che hanno avuto una precedente gravidanza con difetto del tubo neurale
• con diabete

Un medico di famiglia può fornirti ulteriori indicazioni in merito.

Se stai assumendo farmaci per il trattamento dell'epilessia, dovresti chiedere consiglio al tuo medico. Potresti anche dover assumere un dosaggio più elevato di acido folico.

Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare

Il NCARDRS aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. È possibile rinunciare alla registrazione in qualsiasi momento.

 Sintomi Spina bifida 

La spina bifida può causare una vasta gamma di sintomi, tra cui problemi di movimento, disturbi della vescica e dell'intestino e problemi associati all'idrocefalo (eccesso di liquido nel cervello).

La gravità dei sintomi della spina bifida varia notevolmente, principalmente in base alla posizione della mancata chiusura della colonna vertebrale.

Una mancata chiusura più alta lungo la colonna vertebrale è più probabile che causi paralisi delle gambe e difficoltà motorie, rispetto a una mancata chiusura al centro o alla base della colonna vertebrale, che potrebbe causare soltanto problemi di continenza.

Un bambino ha maggiori probabilità di avere difficoltà di apprendimento se sviluppa idrocefalo.

Problemi motori

Il cervello controlla tutti i muscoli del corpo attraverso i nervi che attraversano il midollo spinale. Qualsiasi danno ai nervi può causare problemi nel controllo muscolare.

La maggior parte dei bambini con spina bifida presenta un certo grado di debolezza o paralisi agli arti inferiori. Potrebbero aver bisogno di supporti per le caviglie o stampelle per muoversi. Se la paralisi è grave, avranno bisogno di una sedia a rotelle.

La paralisi può causare anche altri problemi secondari. Ad esempio, poiché i muscoli delle gambe non vengono usati regolarmente, possono indebolirsi notevolmente.

I muscoli sostengono le ossa, quindi la debolezza muscolare può influire sullo sviluppo osseo. Ciò può causare articolazioni lussate o deformi, fratture ossee, ossa malformate e una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi).

Problemi alla vescica

Molte persone con spina bifida hanno difficoltà a trattenere e svuotare l'urina. Questo avviene perché i nervi che controllano la vescica non si sono formati correttamente. Può portare a problemi come:

• incontinenza urinaria
• infezioni delle vie urinarie (IVU)
• idronefrosi – una o entrambe le reni si dilatano e si gonfiano a causa dell'accumulo di urina al loro interno
• lesioni cicatriziali ai reni
• calcoli renali

La vescica e i reni devono essere monitorati regolarmente a causa del rischio di infezioni. Potrebbero essere necessarie ecografie, oltre a test per misurare il volume della vescica e la pressione al suo interno.

Problemi intestinali

I nervi che attraversano il midollo spinale controllano anche l'intestino e i muscoli dello sfintere che trattengono le feci.

Molte persone con spina bifida hanno un controllo limitato o nullo dei muscoli dello sfintere e sviluppano incontinenza fecale.

L'incontinenza fecale spesso porta a periodi di stipsi, seguiti da episodi di diarrea o perdite fecali.

Idrocefalo

Alcuni bambini con spina bifida hanno idrocefalo (eccesso di liquido nel cervello), che può danneggiare il cervello e causare ulteriori problemi.

Molte persone con spina bifida e idrocefalo hanno un'intelligenza normale, anche se alcune possono avere difficoltà di apprendimento, come:

• scarsa concentrazione
• difficoltà nel risolvere problemi
• difficoltà nella lettura
• difficoltà nel comprendere alcune forme di linguaggio parlato – in particolare conversazioni rapide tra più persone
• difficoltà nell'organizzare attività o nel fare piani dettagliati

Potrebbero inoltre avere problemi di coordinazione visiva e motoria – ad esempio, compiti come allacciare le scarpe o abbottonare i vestiti.

L'idrocefalo può causare sintomi aggiuntivi poco dopo la nascita, come irritabilità, crisi epilettiche, sonnolenza, vomito e difficoltà nell'alimentazione.

Approfondisci i sintomi dell'idrocefalo.

Altri problemi

Altri problemi associati alla spina bifida includono:

• problemi cutanei – la ridotta sensibilità può rendere difficile accorgersi quando la pelle delle gambe è danneggiata – ad esempio, se si scotta su un termosifone; se una persona con spina bifida si ferisce alle gambe senza accorgersene, la pelle potrebbe infettarsi o sviluppare ulcere; è importante controllare regolarmente la pelle alla ricerca di segni di lesioni
• allergia al lattice – le persone con spina bifida possono sviluppare un'allergia al lattice; i sintomi possono variare da una reazione allergica lieve – occhi lacrimosi ed eruzioni cutanee – a una reazione grave, nota come shock anafilattico, che richiede un'iniezione immediata di adrenalina; informare sempre il personale medico se lei o suo figlio siete allergici al lattice

 Cause Spina bifida 

Non si sa con certezza cosa provochi la spina bifida, ma diversi fattori possono aumentare il rischio che un bambino sviluppi questa condizione.

Carenza di acido folico

La mancanza di acido folico durante la gravidanza è uno dei fattori più importanti che possono aumentare la probabilità di avere un figlio con la spina bifida.

L'acido folico (noto anche come vitamina B9) è presente naturalmente in alcuni alimenti, come broccoli, piselli e riso integrale. Viene aggiunto anche ad alcuni prodotti alimentari, come alcune tipologie di cereali per la colazione. Le compresse di acido folico sono disponibili in farmacia e nei supermercati, oppure possono essere prescritte da un medico.

Si stima che assumere integratori di acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza possa prevenire fino a 7 casi su 10 di difetti del tubo neurale, tra cui la spina bifida.

Non è chiaro esattamente come l'acido folico aiuti a prevenire la spina bifida, ma è probabile che sia necessario per importanti reazioni biochimiche nell'organismo.

Approfondisci il motivo per cui hai bisogno di acido folico in gravidanza.

Anamnesi familiare

Avere un membro della famiglia con un difetto del tubo neurale, come la spina bifida, aumenta la probabilità di avere un bambino affetto dalla stessa condizione.

Se in precedenza hai avuto un figlio con la spina bifida, aumenta il rischio di avere altri figli con questa malformazione.

Se c’è una storia familiare di spina bifida, è molto importante assumere dosi elevate di acido folico, prescritte dal medico prima del concepimento e per almeno le prime 12 settimane di gravidanza.

Medicinali

L’assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza è stata associata a un maggior rischio di avere un bambino con la spina bifida o altri difetti congeniti.

Valproato e carbamazepina sono farmaci collegati alla spina bifida. Vengono spesso utilizzati per trattare l’epilessia e alcune condizione psichiatriche, come il disturbo bipolare.

I medici cercano di evitare la prescrizione di questi farmaci se c’è la possibilità di rimanere incinta durante il trattamento, ma a volte possono essere necessari se le alternative non risultano efficaci.

È consigliabile utilizzare un metodo contraccettivo affidabile se devi assumere uno di questi farmaci e non stai cercando di avere un bambino.

Informa il tuo medico se stai pensando di provare ad avere un figlio e devi assumere uno di questi farmaci. Potrebbe essere in grado di ridurre il dosaggio e prescriverti integratori di acido folico a dosaggio superiore al normale, per ridurre il rischio di complicazioni.

Se non sei sicuro che un farmaco possa influire sulla gravidanza, consulta il tuo medico, l’ostetrica o il farmacista prima di assumerlo. Non interrompere mai l’assunzione di un farmaco prescritto senza il parere del tuo medico o di un altro professionista sanitario che si occupa del tuo trattamento.

Condizioni genetiche

Molto raramente, un bambino può avere la spina bifida insieme a una condizione genetica come la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards o la sindrome di Down.

Se al tuo bambino viene diagnosticata la spina bifida e si pensa che possa avere anche una di queste sindromi, ti verrà offerto un test diagnostico, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Questi esami possono confermare se il bambino ha una di queste condizione genetiche.

Altri fattori di rischio

Altri fattori di rischio per la spina bifida includono:

• obesità – le donne obese (con un indice di massa corporea pari o superiore a 30) hanno maggiori probabilità di avere un figlio con la spina bifida rispetto a quelle con peso nella norma
• diabete – le donne con diabete possono avere un rischio aumentato di avere un figlio con la spina bifida

 Trattamento Spina bifida 

Se a tuo figlio viene diagnosticata la spina bifida, verrà indirizzato a un'équipe specializzata che si occuperà del suo trattamento.

Potrebbe essere elaborato un piano di cura per affrontare le esigenze del tuo bambino e i problemi che presenta. Man mano che il bambino cresce, il piano di cura verrà rivalutato per tenere conto dei cambiamenti nelle sue esigenze e nella sua situazione.

Esistono diversi trattamenti per affrontare i vari problemi causati dalla spina bifida.

Chirurgia iniziale per riparare la colonna vertebrale

Nei neonati con spina bifida, i nervi e le membrane possono fuoriuscire attraverso un'apertura nella colonna vertebrale formando una sacca. Questo danneggia i nervi e può causare infezioni gravi, quindi al bambino viene solitamente praticata un'operazione per riparare la colonna entro 48 ore dalla nascita.

Durante l'intervento, il chirurgo riposiziona correttamente il midollo spinale e qualsiasi tessuto o nervo esposto. Successivamente viene chiusa la fessura nella colonna vertebrale e il foro viene sigillato con muscoli e pelle.

Sebbene questo intervento ripari il difetto, purtroppo non può invertire i danni ai nervi già presenti.

Trattamento dell'idrocefalo

È solitamente necessario un intervento chirurgico se tuo figlio ha idrocefalo (eccesso di liquido nel cervello). Il chirurgo impianta un sottile tubo chiamato derivazione (shunt) per drenare il liquido in eccesso verso un'altra parte del corpo, generalmente l'addome.

La derivazione dovrà solitamente rimanere in sede per tutta la vita del bambino. Potrebbero essere necessari ulteriori interventi se:

• la derivazione si ostruisce o si infetta
• il bambino cresce e la derivazione diventa troppo piccola, richiedendone una più grande

Leggi di più sul trattamento dell'idrocefalo e sulle complicazioni dell'idrocefalo.

Fisioterapia

La fisioterapia è fondamentale per aiutare una persona con spina bifida a diventare il più indipendente possibile. L'obiettivo principale è migliorare la mobilità, prevenire deformità e impedire un ulteriore indebolimento dei muscoli delle gambe.

Questo può includere esercizi quotidiani per mantenere la forza muscolare delle gambe, nonché l'uso di tutori speciali per sostenere le gambe.

Terapia occupazionale

La terapia occupazionale aiuta le persone a trovare modi per svolgere le attività quotidiane e a diventare più autonome.

Un terapista occupazionale può aiutare a trovare soluzioni pratiche a problemi come vestirsi. Ad esempio, può fornire attrezzature, come maniglie fisse, per rendere più semplice l'attività.

Ausili per la mobilità

Le persone che non riescono assolutamente a usare le gambe avranno solitamente bisogno di una sedia a rotelle. Sono disponibili sedie a rotelle elettriche, ma l'uso di una sedia manuale può aiutare a mantenere una buona forza della parte superiore del corpo.

Supporti per le gambe, tutori e altri ausili per camminare possono essere utilizzati da chi ha muscoli delle gambe deboli.

Leggi di più sulla scelta di attrezzature per la mobilità, sedie a rotelle e scooter.

Trattamento dei problemi ossei e articolari

Potrebbe essere necessario un ulteriore intervento correttivo se ci sono problemi nello sviluppo delle ossa, come la lussazione dell'anca o il piede torto (una deformità del piede e della caviglia). Questo tipo di chirurgia è conosciuta come chirurgia ortopedica.

Trattamento dei problemi alla vescica

Molte persone con spina bifida hanno difficoltà a controllare la vescica.

I trattamenti per i problemi alla vescica includono:

• antibiotici – a volte sono necessari antibiotici a vita per aiutare a prevenire infezioni renali e delle vie urinarie
• farmaci – che aiutano a rilassare la vescica in modo che possa immagazzinare più urina
• cateterizzazione urinaria – di solito è necessario un catetere urinario intermittente per drenare l'urina dalla vescica più volte al giorno, per prevenire infezioni
• chirurgia della vescica – può consistere nell'ampliare la vescica in modo che contenga più urina, oppure nel collegare l'appendice alla vescica e creare un'apertura nell'addome, in modo da poter usare più facilmente un catetere

Leggi di più sull'incontinenza urinaria.

Trattamento dei problemi intestinali

I problemi intestinali, in particolare la costipazione, sono spesso un problema per le persone con spina bifida.

I trattamenti per i problemi intestinali includono:

• lassativi – un tipo di medicinale che aiuta a svuotare l'intestino
• supposte e clisteri – medicinali inseriti nell'ano per stimolare l'intestino e alleviare la stitichezza
• irrigazione anale – una procedura in cui, usando un'apposita attrezzatura, si pompa acqua attraverso un tubo nell'ano per pulire l'intestino; può essere eseguita a casa dopo un adeguato addestramento
• enema di continenza anterogrado (ACE) – un intervento chirurgico per creare un canale tra l'intestino e un'apertura (stoma) sulla superficie dell'addome; in questo modo i liquidi possono essere introdotti attraverso l'apertura addominale per espellere le feci
• colostomia – un intervento per deviare un'estremità del grosso intestino attraverso un'apertura nell'addome; sopra l'apertura viene posizionata una sacca per raccogliere le feci; la colostomia può essere raccomandata se gli altri trattamenti non funzionano

Leggi di più sull'incontinenza fecale.

Supporto a scuola

La maggior parte dei bambini con spina bifida ha un livello di intelligenza normale ed è spesso in grado di frequentare una scuola regolare.

Tuttavia, potrebbero aver bisogno di supporto per affrontare eventuali disturbi dell'apprendimento e problemi fisici, come l'incontinenza.

Se pensi che tuo figlio possa aver bisogno di un aiuto aggiuntivo a scuola o all'asilo, parla con il suo insegnante o con il coordinatore per i bisogni educativi speciali (SENCO).

Leggi di più sui bisogni educativi speciali (SEN).