Talassemia (anemia mediterranea)
La talassemia non è una sola malattia, ma un intero gruppo di condizioni ereditarie in cui l'organismo costruisce male l'emoglobina.
In questa pagina
- Non è carenza di ferro, e il ferro qui non serve
- Essere portatori: la forma minor
- Le forme gravi: che cosa succede all'organismo
- Trasfusioni e il problema principale: il sovraccarico di ferro
- Infezioni, milza ed esami del sangue in caso di febbre
- Che cosa guarisce e che cosa sta arrivando
- Se state pensando di avere figli
- Quando rivolgersi con urgenza
- Consulto online
Medicinali comunemente utilizzati per Talassemia (anemia mediterranea)
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: ORAL/RECTAL SOLUTION/SUSPENSION, 379.5-474.5 g Calcium Polystyrene Sulfonate/500 mgPrincipio attivo: polystyrene sulfonatePrescrizione richiestaForma farmaceutica: ORAL SOLUTION/SUSPENSION, 99.75 G OF CALCIUM POLISTYRENE SULFONATE PER 100Principio attivo: polystyrene sulfonateProduttore: Laboratorios Rubio S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: ORAL SOLUTION/SUSPENSION, 99.75G/100GPrincipio attivo: polystyrene sulfonateProduttore: Laboratorios Rubio S.A.Prescrizione richiesta
La talassemia non è una sola malattia, ma un intero gruppo di condizioni ereditarie in cui l'organismo costruisce male l'emoglobina. L'emoglobina è la proteina dentro i globuli rossi che trasporta l'ossigeno; si assembla a partire da più catene proteiche e, se la produzione di una di esse è alterata, i globuli rossi vengono piccoli, pallidi e di breve durata. Da qui i nomi delle forme: alfa talassemia o beta talassemia, a seconda della catena che manca. La gamma delle manifestazioni è enorme: dall'assenza totale di disturbi in un portatore a una malattia grave che richiede trasfusioni fin dai primi mesi di vita. La talassemia è più frequente là dove per secoli è stata presente la malaria, ma gli spostamenti delle popolazioni fanno sì che oggi la si possa incontrare ovunque.
Non è carenza di ferro, e il ferro qui non serve
Conviene partire da qui, perché l'errore si ripete di continuo. Nell'emocromo di una persona con talassemia si vedono emoglobina bassa e globuli rossi piccoli. Esattamente così appare l'anemia da carenza di ferro, l'anemia più comune al mondo. E così si passano anni a curare qualcuno con preparati di ferro che non funzionano, perché di ferro ne ha a sufficienza: quel che è guasto è il montaggio stesso dell'emoglobina.
Distinguere le due cose non è difficile, se ci si pensa. Quando il ferro manca, le riserve sono esaurite e lo si vede dalla ferritina e dagli altri indici del metabolismo del ferro; nella talassemia quelle riserve sono normali o elevate. La questione si chiude studiando l'emoglobina stessa e, se necessario, con un'indagine genetica.
Assumere ferro nella talassemia senza una carenza dimostrata non è soltanto inutile: è dannoso. In questa malattia l'organismo assorbe già il ferro dagli alimenti più avidamente del dovuto, e con le trasfusioni periodiche ne riceve altro dentro i globuli rossi del donatore. Il ferro in eccesso non ha dove andare: si deposita nel cuore, nel fegato e nelle ghiandole endocrine e le danneggia. Perciò, quando un'anemia non risponde al ferro, il passo giusto non è aumentare la dose o cambiare prodotto, ma verificare se è davvero quell'anemia. Anche una persona con talassemia può avere una carenza di ferro vera, per esempio con mestruazioni abbondanti, ma allora è confermata dagli esami e si cura sotto controllo medico.
Essere portatori: la forma minor
La situazione più frequente in assoluto è quella del portatore, chiamata anche forma minor o tratto talassemico. Significa aver ereditato il gene alterato da uno solo dei genitori.
Il portatore è praticamente sano. Può avere l'emoglobina un po' bassa e i globuli rossi costantemente piccoli, ma di solito non sta male, e il riscontro arriva per caso, in un esame prima di un intervento o durante una gravidanza. Essere portatori non evolve in una forma grave, non richiede cure e non accorcia la vita.
Conta per due motivi. Il primo è la trappola del ferro: un portatore è la persona più facile al mondo da curare per anni per una carenza che non c'è. Il secondo è la programmazione familiare: se entrambi i futuri genitori sono portatori, il figlio può ricevere il gene alterato da tutti e due e nascere con una forma grave. Conviene conoscere la propria situazione in anticipo, e non scoprirla in sala parto.
Le forme gravi: che cosa succede all'organismo
Nelle forme gravi, prima fra tutte la beta talassemia major, il bambino nasce all'apparenza sano e i primi segni compaiono verso la fine del primo semestre di vita, quando l'emoglobina fetale dovrebbe lasciare il posto a quella dell'adulto.
- Pallore marcato, spossatezza, poco appetito, scarso aumento di peso.
- Colorito giallastro di pelle e occhi: i globuli rossi di breve durata si distruggono in fretta.
- Ingrossamento di fegato e milza, con addome disteso.
- Ritardo della crescita e pubertà tardiva.
- Modificazioni delle ossa del viso e del cranio: il midollo si espande cercando di produrre più globuli rossi e spinge l'osso dall'interno.
- Ossa fragili, che si fratturano facilmente.
- Calcoli nella colecisti, conseguenza abituale della continua distruzione dei globuli rossi.
Fra la piena salute del portatore e la forma grave ci sono varianti intermedie. Chi ne è affetto vive senza trasfusioni regolari, ma tollera male lo sforzo e può improvvisamente aver bisogno di sostegno durante una gravidanza, un'infezione o un intervento. Le alfa talassemie sono più complicate, perché di quella catena si occupano quattro geni e la gravità dipende da quanti sono coinvolti.
Trasfusioni e il problema principale: il sovraccarico di ferro
La cura di fondo delle forme gravi sono le trasfusioni regolari di globuli rossi, di norma circa una volta al mese. Non servono solo a togliere la stanchezza: mantenendo l'emoglobina normale fermano l'espansione del midollo osseo e permettono al bambino di crescere come deve. Non si possono saltare.
Ma hanno un prezzo inevitabile. Ogni unità di globuli rossi del donatore porta con sé ferro, e l'organismo non ha praticamente modo di eliminarlo: in pochi anni se ne accumulano grammi. È il sovraccarico di ferro, e non l'anemia in sé, a decidere il destino di chi ha la talassemia.
- Cuore: disturbi del ritmo, indebolimento del muscolo cardiaco, scompenso cardiaco.
- Fegato: fibrosi e cirrosi.
- Pancreas: diabete.
- Ipofisi e gonadi: pubertà ritardata, infertilità.
- Tiroide e paratiroidi: riduzione della loro funzione.
Contro tutto questo lavorano i chelanti, farmaci che legano il ferro e lo eliminano con urine e feci. Alcuni si somministrano sotto la pelle con lunghe infusioni notturne, altri si prendono per bocca in compresse o sciolti. I chelanti funzionano solo se si assumono in continuità. Il loro nemico peggiore non sono gli effetti indesiderati, ma la stanchezza del regime: i mesi persi non si recuperano e nel frattempo il ferro continua a depositarsi. Il ferro si sorveglia con la ferritina e con la risonanza magnetica di cuore e fegato, che mostra quanto se ne è accumulato dentro gli organi stessi.
Infezioni, milza ed esami del sangue in caso di febbre
La talassemia rende vulnerabili alle infezioni, e a questo conviene prestare un'attenzione particolare.
Una milza ingrossata distrugge i globuli rossi con maggior intensità e costringe a trasfondere sempre più spesso, perciò a volte viene asportata. L'intervento migliora l'emocromo, ma priva l'organismo di un filtro importante. Senza milza si affrontano molto peggio i batteri capsulati, e un'infezione dall'aspetto banale può diventare pericolosa nel giro di ore. Per questo si vaccina in anticipo contro pneumococco, meningococco e infezione da Haemophilus, ogni anno si vaccina contro l'influenza e ad alcuni si prescrive un antibiotico preventivo. Qualsiasi febbre alta in una persona a cui è stata tolta la milza impone di rivolgersi subito al medico, non di aspettare fino al mattino.
Il secondo motivo per non ignorare la febbre sono i chelanti stessi: alcuni possono far crollare bruscamente il numero delle cellule di difesa del sangue. La regola è semplice: se durante quella cura compare la febbre, contatti il medico ed esegua un emocromo lo stesso giorno. C'è un'altra ragione per tenere aggiornate le vaccinazioni: le trasfusioni e la gestione degli accessi vascolari rendono importante la protezione contro l'epatite B.
Che cosa guarisce e che cosa sta arrivando
L'unico metodo consolidato che può davvero guarire la talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali del sangue da un donatore idoneo. Le cellule sane iniziano a produrre globuli rossi normali e la necessità di trasfusioni scompare.
È una procedura pesante e non adatta a tutti. I risultati migliori si ottengono nei bambini, finché gli organi non sono ancora danneggiati dal ferro, e con un donatore pienamente compatibile, il più delle volte un fratello o una sorella. Il rischio principale è la reazione delle cellule trapiantate contro l'organismo che le riceve. La decisione si prende soppesando questo rischio contro la prospettiva di trasfusioni per tutta la vita.
Negli ultimi anni è arrivato dell'altro: la terapia genica, in cui le cellule stesse del paziente vengono modificate fuori dal corpo e restituite, e farmaci che migliorano la maturazione dei globuli rossi e permettono di diradare le trasfusioni. Per ora queste cure sono disponibili in un numero limitato di centri e non vanno bene per tutte le forme, ma la direzione è cambiata: non si parla più soltanto di come sostenere, ma anche di come liberare dalla malattia.
Se state pensando di avere figli
La talassemia si trasmette per via ereditaria e in nessun altro modo: non si prende, non si acquisisce con l'alimentazione o lo stile di vita, e i genitori non hanno colpa di nulla.
La forma grave compare quando il bambino riceve il gene alterato da entrambi i genitori. Se tutti e due sono portatori di beta talassemia, a ogni gravidanza c'è circa una probabilità su quattro che il figlio nasca con la forma grave, due su quattro che sia portatore come i genitori e una su quattro che non erediti nulla. Queste quote non si "consumano": ogni gravidanza si conta da capo.
Da qui alcuni passi pratici, uguali in qualsiasi paese, anche se tempi e organizzazione degli accertamenti cambiano da luogo a luogo.
- Conoscere la propria condizione prima della gravidanza, soprattutto in presenza di parenti con talassemia o se la famiglia proviene da una zona dove è frequente.
- Se il portatore è confermato, far esaminare il partner. Il test serve a entrambi: da una sola persona non si conclude nulla.
- Se sono portatori tutti e due, rivolgersi a un servizio di genetica: spiegherà le probabilità e le possibilità, comprese le indagini in gravidanza e l'esame degli embrioni nella fecondazione in vitro.
- Se la gravidanza è già iniziata, non è tardi per fare gli accertamenti adesso: prima si fanno, più tempo resta per decidere con calma.
Le donne con talassemia possono portare avanti una gravidanza e partorire, ma va programmata con l'équipe che le segue: prima si valutano cuore e fegato, si rivede la terapia e si concordano in anticipo i controlli.
Quando rivolgersi con urgenza
La talassemia si gestisce per anni, e in quel ritmo è facile lasciarsi sfuggire il momento in cui la situazione cambia in fretta. Ecco i segni che richiedono aiuto lo stesso giorno, e alcuni di essi subito.
- Febbre alta, soprattutto se la milza è stata asportata o si stanno assumendo chelanti: immediatamente.
- Pallore che aumenta rapidamente, respiro corto a riposo, svenimento o annebbiamento della vista quando ci si alza.
- Dolore al petto, sensazione di battiti mancati o accelerati, gonfiore alle gambe: può essere il cuore.
- Dolore intenso sotto le costole di destra o nella parte alta dell'addome, soprattutto con ittero e febbre.
- Dolore improvviso e acuto sotto le costole di sinistra, tanto più dopo un colpo o una caduta, se la milza è ingrossata.
- Mal di testa insolitamente forte, confusione, debolezza agli arti.
- Gengive che sanguinano, lividi senza motivo, sangue nelle urine o nelle feci.
In caso di perdita di coscienza, respiro corto grave o forte dolore al petto o all'addome chiami l'ambulanza: in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina è attivo il numero unico europeo 112. E dica sempre a qualunque medico, anche prima di un piccolo intervento, di avere la talassemia e quali farmaci assume.
Consulto online
Nella talassemia la maggior parte delle domande nasce fra una visita e l'altra al centro specializzato, e non richiede un esame obiettivo. Il consulto online si presta bene a questo.
Nel consulto il medico ripercorrerà con lei l'esame in cui sono comparsi globuli rossi piccoli, le spiegherà se conviene pensare alla talassemia o se la causa è un'altra e quali accertamenti chiudono la questione. La aiuterà a leggere la ferritina e il referto della risonanza, le suggerirà come organizzare l'assunzione dei chelanti per non interromperla e la aiuterà a programmare l'esame del partner prima di una gravidanza.
Che cosa il consulto online non sostituisce: le trasfusioni, la risonanza stessa, il follow-up in un centro specializzato e, per i quadri acuti del paragrafo precedente, la chiamata all'ambulanza.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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