Talassemia

La talassemia è il nome di un gruppo di condizione ereditarie che interessano una sostanza presente nel sangue chiamata emoglobina.

L'emoglobina viene utilizzata dai globuli rossi per trasportare l'ossigeno in tutto il corpo.

Nelle persone affette da talassemia, parte dell'emoglobina non funziona correttamente. Questo può causare una grave anemia (stanchezza, affanno e pallore).

Colpisce principalmente persone di origine mediterranea, sudasiatica, sudorientale e mediorientale.

Esistono diversi tipi di talassemia, che possono essere suddivisi in talassemie alfa e beta. La talassemia beta maggiore è la forma più grave.

Altri tipi includono la talassemia beta intermedia, la talassemia alfa maggiore e la malattia da emoglobina H.

È inoltre possibile essere "portatore" di talassemia, noto anche come avere il tratto talassemico.

Essere portatore di talassemia beta di solito non provoca problemi di salute, ma si corre il rischio di avere figli affetti da talassemia.

Sintomi della talassemia

La maggior parte delle persone nate con talassemia manifesta problemi di salute già da pochi mesi dopo la nascita.

I casi meno gravi potrebbero non essere evidenti fino all'infanzia avanzata o addirittura fino all'età adulta.

Le principali condizione mediche associate alla talassemia sono:

• anemia – stanchezza intensa, debolezza, affanno, battito cardiaco forte, palpitante o irregolare (palpitazioni) e pallore causati dalla carenza di emoglobina
• eccesso di ferro nell'organismo – causato dalle trasfusioni di sangue regolari utilizzate per trattare l'anemia; se non trattato, può provocare problemi al cuore, al fegato e ai livelli ormonali

Alcune persone possono inoltre presentare ritardo della crescita, ossa deboli e fragili (osteoporosi) e ridotta fertilità.

Cause della talassemia

La talassemia è causata da geni difettosi che influenzano la produzione di emoglobina.

Un bambino può nascere con talassemia solo se eredita questi geni difettosi da entrambi i genitori.

Ad esempio, se entrambi i genitori hanno il gene difettoso che causa la talassemia beta maggiore, c'è 1 probabilità su 4 che ogni figlio nato da loro presenti la malattia.

I genitori di un bambino affetto da talassemia sono solitamente portatori, ovvero possiedono solo uno dei geni difettosi.

Screening e test per la talassemia

La talassemia viene spesso individuata durante la gravidanza o poco dopo la nascita.

In Inghilterra, a tutte le donne in gravidanza viene offerto lo screening per la talassemia per verificare se esiste il rischio che il bambino nasca con questa condizione, e alcuni tipi possono essere rilevati anche tramite il test del sangue neonatale (test del tallone).

Possono essere effettuati test del sangue a qualsiasi età per verificare la presenza di talassemia o per stabilire se si è portatori di un gene difettoso che la causa.

Trattamenti per la talassemia

Le persone affette da talassemia maggiore o da altre forme gravi necessitano di cure specialistiche per tutta la vita.

I principali trattamenti sono:

• trasfusioni di sangue – trasfusioni regolari per curare e prevenire l'anemia; nei casi gravi, sono necessarie circa una volta al mese
• terapia chelante – trattamento farmacologico per rimuovere l'eccesso di ferro accumulato nell'organismo a causa delle trasfusioni di sangue regolari; alcune persone con talassemia accumulano ferro anche senza trasfusioni e necessitano di trattamento specifico

Mantenere una dieta sana, fare regolare attività fisica e non fumare né bere troppo alcol aiuta a rimanere il più possibile in salute.

L'unico possibile trattamento risolutivo per la talassemia è il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, ma questa procedura non viene eseguita spesso a causa dei rischi connessi.

Prognosi della talassemia

Sebbene i principali problemi di salute associati alla talassemia possano spesso essere gestiti con il trattamento, si tratta comunque di una condizione grave che può avere un impatto significativo sulla vita di una persona.

Perfino nei casi lievi, esiste comunque il rischio di trasmettere una forma più grave ai propri figli.

Senza un attento monitoraggio e un trattamento regolare, le forme più gravi possono causare danni gravi agli organi e mettere in pericolo la vita.

In passato, la talassemia grave era spesso fatale entro la giovane età adulta. Tuttavia, grazie ai trattamenti attuali, le persone possono ora vivere fino a 50, 60 anni e oltre.

Portatori di talassemia (avere il tratto talassemico)

Un portatore di talassemia è una persona che possiede almeno uno dei geni difettosi che causano la talassemia, ma non ha la malattia stessa. È anche noto come avere il tratto talassemico.

Se sei portatore di talassemia, non svilupperai la malattia. Essere portatore di solito non provoca problemi di salute.

Tuttavia, potresti avere una lieve anemia perché i tuoi globuli rossi sono più piccoli del normale e il tuo livello di emoglobina potrebbe essere leggermente inferiore alla norma.

Questa condizione non è la stessa dell'anemia da carenza di ferro e non richiede alcun trattamento.

Se sei portatore di talassemia, corri il rischio di avere un figlio affetto da talassemia se anche il tuo partner è portatore.

Puoi richiedere un test del sangue per verificare se sei portatore di talassemia presso il tuo medico di famiglia o il centro più vicino per anemia falciforme e talassemia.

Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare (NCARDRS)

Il NCARDRS aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare la talassemia. Puoi decidere in qualsiasi momento di non partecipare al registro.

Società britannica per la talassemia (UK Thalassaemia Society)

Informarsi il più possibile sulla talassemia può aiutarti a sentirti più in controllo della tua condizione.

Il suo sito web contiene una vasta gamma di informazioni utili, inclusi aggiornamenti sulle ricerche relative alla malattia.

 Sintomi Talassemia 

La talassemia può causare una vasta gamma di problemi di salute, anche se il trattamento può aiutare a mantenerne sotto controllo molti di essi.

I bambini nati con il tipo principale di talassemia, la beta talassemia major, di solito sviluppano sintomi alcuni mesi dopo la nascita.

I tipi meno gravi potrebbero non causare alcun problema evidente fino a un'età più avanzata nell'infanzia, o addirittura fino all'età adulta.

Se sei un portatore della talassemia, di solito sarai in buona salute e non avrai sintomi.

Se hai la talassemia, potresti presentare alcuni dei sintomi descritti in questa pagina.

Anemia

Quasi tutte le persone affette da talassemia major o da altri tipi gravi svilupperanno anemia, che nei casi più severi può essere potenzialmente letale.

Nell’anemia vi sono bassi livelli di emoglobina, una sostanza che trasporta l’ossigeno, nel sangue.

Tipicamente provoca:

• stanchezza e una generale mancanza di energia
• mancanza di respiro
• battito cardiaco forte, palpitante o irregolare (palpitazioni)
• pelle pallida
• colorazione gialla della pelle e degli occhi (itterizia)

Sono solitamente necessarie trasfusioni di sangue frequenti per tutta la vita, per evitare che l’anemia diventi grave.

Eccesso di ferro nell’organismo

La maggior parte delle persone con talassemia major o altri tipi gravi corre anche il rischio di sviluppare una serie di problemi di salute causati dall’accumulo di ferro nell’organismo. Di solito è un effetto collaterale delle trasfusioni ripetute.

Un eccesso di ferro nell’organismo può causare:

• problemi cardiaci – inclusi disturbi che interessano il muscolo cardiaco (cardiomiopatia), un battito cardiaco irregolare e insufficienza cardiaca
• gonfiore e cicatrizzazione del fegato (cirrosi)
• pubertà ritardata
• bassi livelli di estrogeni (nelle donne) o di testosterone (negli uomini)
• diabete
• problemi alla tiroide (ipotiroidismo) e alle paratiroidi (ipoparatiroidismo)

Di solito è necessario un trattamento a vita con farmaci per impedire l’accumulo di ferro a livelli dannosi. Questo trattamento è noto come terapia chelante.

Altri problemi

La talassemia major o altri tipi gravi possono talvolta causare anche una serie di altri problemi.

Tra questi vi sono:

• crescita rallentata durante l’infanzia
• piccoli calcoli nella colecisti (calcoli biliari), che possono causare infiammazione della colecisti (colecistite), dolore addominale e itterizia
• crescita anomala delle ossa, come fronte o guance ingrandite
• ossa deboli e fragili (osteoporosi)
• ridotta fertilità – alcune persone con talassemia potrebbero aver bisogno di un trattamento per la fertilità per riuscire ad avere figli

 Cause Talassemia 

La talassemia è causata da geni difettosi che un bambino eredita dai propri genitori.

Non è causata da qualcosa che i genitori hanno fatto prima o durante la gravidanza, e non si può contrarre venendo a contatto con una persona affetta.

Come si trasmette la talassemia

I geni vengono trasmessi in coppia: uno proviene dalla madre e uno dal padre.

Per nascere con il tipo principale di talassemia, la beta talassemia, un bambino deve ereditare una copia del gene difettoso della beta talassemia da entrambi i genitori.

Questo accade solitamente quando entrambi i genitori sono "portatori" del gene difettoso, condizione nota anche come "tratto talassemico".

I portatori di talassemia non sono affetti dalla malattia, ma possono trasmetterla ai figli se anche il partner è portatore.

Se entrambi i genitori hanno il tratto della beta talassemia, c'è:

• 1 probabilità su 4 che ogni figlio non erediti alcun gene difettoso, non abbia la talassemia e non possa trasmetterla
• 1 probabilità su 2 che ogni figlio erediti il gene difettoso da un solo genitore e sia semplicemente portatore
• 1 probabilità su 4 che ogni figlio erediti il gene difettoso da entrambi i genitori e nasca con la talassemia

Un altro tipo di talassemia, l'alfa talassemia, ha un modello di trasmissione più complesso perché coinvolge 4 geni potenzialmente difettosi, invece di soli 2.

I figli di genitori portatori del tratto di alfa talassemia nasceranno affetti dalla malattia se ereditano 3 o 4 copie del gene difettoso.

I bambini che ereditano 1 o 2 copie saranno portatori.

Chi ha il rischio maggiore di sviluppare la talassemia

La talassemia colpisce principalmente persone originarie o con familiari provenienti da:

• paesi del bacino del Mediterraneo, come Italia, Grecia e Cipro
• India, Pakistan e Bangladesh
• Medio Oriente
• Cina e Asia sudorientale

Un semplice esame del sangue permette di capire se si è portatori. Questo test viene eseguito di routine durante la gravidanza e dopo la nascita, ma è possibile richiederlo in qualsiasi momento.

Approfondisci sul test per il tratto talassemico e sul significato di essere portatore di talassemia.

 Diagnosi Talassemia 

La talassemia viene spesso individuata durante la gravidanza o poco dopo la nascita.

Possono essere effettuati esami del sangue in qualsiasi momento per verificare la presenza di talassemia oppure per capire se si è portatori della talassemia e quindi a rischio di avere un figlio affetto da questa condizione.

Screening durante la gravidanza

In Inghilterra, a tutte le donne in gravidanza viene offerto un programma di screening per verificare se il bambino corre il rischio di nascere con la talassemia.

Questo prevede un esame del sangue per controllare se si è portatori del tratto talassemico.

Se la madre risulta portatrice, anche il padre viene invitato a sottoporsi a un test per verificare se anch'egli è portatore.

Lo screening dovrebbe idealmente essere effettuato entro la decima settimana di gravidanza, in modo che voi e il vostro partner abbiate il tempo di valutare l'opzione di ulteriori esami per determinare se il vostro bambino nascerà con la talassemia.

Esami dopo la nascita o in età successiva

I neonati non vengono sottoposti sistematicamente a test per la talassemia perché l'esame utilizzato non è sempre affidabile subito dopo la nascita e la talassemia non rappresenta un pericolo immediato.

Tuttavia, il tipo principale, la talassemia major beta, viene spesso individuato nel corso del test del sangue neonatale (prelievo dal tallone).

Un esame del sangue può essere effettuato in qualsiasi momento per diagnosticare la talassemia se un bambino o un adulto presenta sintomi della malattia e la condizione non era stata rilevata in precedenza.

Esame per il tratto talassemico

Un esame del sangue può essere effettuato in qualsiasi momento per verificare se si è portatori del tratto talassemico e quindi a rischio di avere un figlio con la talassemia.

Questo può essere particolarmente utile se c'è una storia familiare della malattia o se si sa che il partner è portatore di talassemia.

Se temete di poter essere portatori di talassemia, chiedete un test al vostro medico di famiglia o al centro più vicino specializzato in anemia falciforme e talassemia. L’esame può essere effettuato sia da uomini che da donne.

 Trattamento Talassemia 

La talassemia richiede solitamente un trattamento a vita con trasfusioni di sangue e farmaci.

I bambini e gli adulti affetti da talassemia sono seguiti da un’équipe multidisciplinare di professionisti sanitari che lavorano insieme presso un centro specializzato per la talassemia.

Trasfusioni di sangue

La maggior parte delle persone con talassemia major o con altre forme gravi necessita di trasfusioni di sangue regolari per trattare l’anemia.

Questo trattamento prevede la somministrazione di sangue attraverso un tubo inserito in una vena del braccio. Viene generalmente effettuato in ospedale e richiede alcune ore per ogni seduta.

La frequenza delle trasfusioni dipende dal tipo di talassemia.

Le persone con la forma più grave, la talassemia beta major, potrebbero aver bisogno di una trasfusione circa una volta al mese. Chi ha forme meno gravi potrebbe averne bisogno solo occasionalmente.

Le trasfusioni di sangue sono molto sicure, ma possono causare un accumulo eccessivo di ferro nell’organismo, pertanto sarà necessario assumere farmaci per eliminare il ferro in eccesso.

Medicinali per eliminare il ferro in eccesso

Il trattamento per rimuovere l’eccesso di ferro causato dalle trasfusioni di sangue regolari è noto come terapia chelante.

È molto importante perché alti livelli di ferro nel corpo possono danneggiare gli organi.

I farmaci utilizzati nella terapia chelante sono noti come agenti chelanti.

Attualmente sono disponibili tre agenti chelanti:

• desferriossamina (DFO) – somministrata per infusione, mediante una pompa che introduce lentamente il farmaco liquido attraverso un ago sotto la pelle per 8-12 ore; viene effettuata 5 o 6 volte alla settimana
• deferiprone (DFP) – assunto sotto forma di compressa o sciroppo tre volte al giorno; a volte viene usato insieme alla DFO per ridurre il numero di infusioni necessarie
• deferasirox (DFX) – assunto una volta al giorno sotto forma di compressa da deglutire o da sciogliere in un liquido

Ogni farmaco presenta vantaggi e svantaggi specifici. Il vostro team sanitario vi aiuterà a decidere quale potrebbe essere il più adatto a voi o al vostro bambino.

Trapianto di cellule staminali o di midollo osseo

Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo è l’unico trattamento risolutivo per la talassemia, ma viene eseguito raramente a causa dei rischi significativi associati.

Le cellule staminali vengono prodotte nel midollo osseo, un tessuto spugnoso situato al centro di alcune ossa, e hanno la capacità di svilupparsi in diversi tipi di cellule del sangue.

Nel trapianto di cellule staminali, le cellule provenienti da un donatore sano vengono somministrate per fleboclisi in una vena.

Queste cellule iniziano poi a produrre globuli rossi sani, sostituendo quelli colpiti dalla talassemia.

Il trapianto di cellule staminali è un trattamento intensivo che comporta diversi rischi.

Il principale rischio è la malattia da trapianto contro l’ospite (graft versus host disease), una complicazione potenzialmente letale in cui le cellule trapiantate iniziano ad attaccare le altre cellule del corpo.

Per le persone con forme gravi di talassemia, i benefici a lungo termine del trapianto devono essere attentamente valutati rispetto ai possibili rischi, al fine di stabilire se il trattamento sia adatto.

Trattamento di altri problemi

La talassemia può causare anche diversi altri problemi di salute che potrebbero richiedere un trattamento specifico.

Ad esempio:

• farmaci ormonali possono essere utilizzati per indurre la pubertà nei bambini con pubertà ritardata e per trattare bassi livelli ormonali
• possono essere raccomandati vaccini e antibiotici per prevenire e trattare le infezioni
• gli ormoni tiroidei possono essere utilizzati in caso di problemi alla tiroide (ipotiroidismo)
• farmaci chiamati bifosfonati possono essere usati per rafforzare le ossa
• le calcolosi della colecisti possono essere trattate con un intervento chirurgico di rimozione della cistifellea

Potrebbe essere inoltre necessario un monitoraggio regolare per controllare eventuali problemi cardiaci.

 Vivere con la talassemia 

Esistono diverse cose che puoi fare per restare il più sano possibile se hai la talassemia.

Stile di vita sano

Per ridurre il rischio di sviluppare alcuni dei problemi associati alla talassemia, è consigliabile:

• seguire una dieta sana ed equilibrata – di solito non è necessaria una dieta particolare, anche se a volte potrebbe essere consigliato assumere integratori come acido folico, calcio o vitamina D
• fare esercizio fisico regolarmente – l'attività fisica, in particolare gli esercizi con sovraccarico e quelli aerobici, può aiutare a rafforzare le ossa e ridurre il rischio di osteoporosi
• evitare di fumare e bere alcol in eccesso – questo aiuta a mantenere sane le ossa e il cuore
• cercare di evitare infezioni – lavarsi regolarmente le mani con sapone e acqua, evitare contatti ravvicinati con persone malate quando possibile e assicurarsi che tutti i vaccini siano aggiornati

Assicurati di assumere i farmaci come prescritto e di partecipare a tutti i controlli previsti.

Parla con il medico o l'infermiere durante i tuoi controlli se hai difficoltà a gestire la tua condizione. È disponibile supporto.

Gravidanza e contraccezione

Le donne con talassemia maggiore o altre forme gravi possono avere una gravidanza sana, ma è consigliabile consultare prima il proprio team medico perché:

• può essere utile sapere se il partner è portatore della talassemia e discutere di questo con un consulente genetico
• alcune persone con talassemia necessitano di trattamenti per la fertilità per poter rimanere incinte
• durante la gravidanza aumenta il rischio di complicazioni, come problemi cardiaci nella madre e problemi di crescita nel bambino
• potrebbe essere necessario un monitoraggio più stretto e modifiche alla terapia durante la gravidanza

Se non stai pianificando una gravidanza, utilizza un metodo contraccettivo affidabile.

Precauzioni prima di un intervento chirurgico

È importante informare il tuo team sanitario se devi sottoparti a un intervento chirurgico con anestesia generale.

Devi anche informare il chirurgo che hai la talassemia.

Questo perché l'anestesia generale può causare problemi, come un aumento del rischio di coaguli di sangue per le persone con talassemia.

Potresti necessitare di un monitoraggio più attento durante l'intervento e di una trasfusione di sangue prima o dopo per ridurre il rischio di complicazioni.

Quando rivolgersi al medico

È importante sapere quando e dove cercare un consiglio medico, poiché la talassemia può causare diversi problemi gravi che possono manifestarsi improvvisamente.

 Portatori della talassemia Talassemia 

Se sei un portatore della talassemia, significa che possiedi uno dei geni difettosi responsabili della talassemia, ma tu stesso non hai la talassemia.

Essere portatore del tratto talassemico è talvolta noto come avere il "tratto talassemico" o talassemia minore.

Se sei portatore della talassemia, non svilupperai mai la malattia, ma potresti occasionalmente soffrire di una lieve anemia. Questo accade perché i tuoi globuli rossi sono più piccoli del normale.

Questo tipo di anemia è diverso dall'anemia da carenza di ferro e non richiede alcun trattamento.

Puoi scoprire se sei un portatore della talassemia effettuando un semplice esame del sangue.

Sul sito GOV.UK sono disponibili ulteriori informazioni per aiutarti a comprendere cosa significa essere portatore di beta talassemia o delta beta talassemia durante la gravidanza.

Chi può essere portatore della talassemia?

Chiunque può essere portatore della talassemia, ma è molto più comune tra persone con determinati background etnici.

La talassemia colpisce principalmente persone originarie di, o con familiari provenienti da:

• area del Mediterraneo, inclusi Italia, Grecia e Cipro
• India, Pakistan e Bangladesh
• Medio Oriente
• Cina e Asia sudorientale

Puoi effettuare un esame del sangue per verificare se sei un portatore qualora pensi di essere a rischio.

Esami per individuare il tratto talassemico

In Inghilterra, lo screening per la talassemia viene offerto a tutte le donne in gravidanza.

In alternativa, chiunque può richiedere gratuitamente un test per scoprire se è un portatore in qualsiasi momento.

Questo può essere particolarmente utile se:

• hai antecedenti familiari di talassemia o del tratto talassemico
• sei sessualmente attivo e desideri sapere se hai il rischio di avere un figlio affetto da talassemia
• il tuo partner è noto portatore del tratto talassemico

Puoi richiedere il test presso il tuo ambulatorio medico o il centro più vicino per l'anemia falciforme e la talassemia.

Un consulente genetico discuterà con te il risultato e le sue implicazioni qualora risultassi portatore del tratto.

Avere figli

Se hai il tratto talassemico, hai il rischio di avere figli affetti da talassemia se anche il tuo partner è portatore o ha la talassemia.

Se stai pianificando di avere un figlio e sai di essere un portatore, è consigliabile che anche il tuo partner venga sottoposto a test.

Se entrambi avete il tratto del tipo principale di talassemia (beta talassemia), c'è:

• 1 probabilità su 4 che ogni figlio che avrete non abbia né la talassemia né il tratto talassemico
• 1 probabilità su 2 che ogni figlio che avrete sia portatore della talassemia, ma non abbia la malattia
• 1 probabilità su 4 che ogni figlio che avrete nasca con la talassemia

Se entrambi siete portatori e state pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico curante per ottenere una referenza a un consulente genetico, che potrà spiegarti i rischi per i tuoi figli e le opzioni disponibili.

Queste includono:

• eseguire test durante la gravidanza per verificare se il bambino ha la talassemia
• adottare un bambino
• ricorrere alla fecondazione in vitro (FIV) con ovulo o sperma donatore
• ricorrere al test genetico preimpianto (PGT-M, precedentemente noto come PGD), anche se questa opzione non è ampiamente disponibile nel Regno Unito

Il PGT-M è simile alla FIV, ma gli embrioni risultanti vengono testati per verificare che non abbiano la talassemia prima di essere impiantati nell'utero.

Possibili problemi di salute

Non svilupperai mai la talassemia se sei un suo portatore.

Puoi condurre una vita normale e in genere non avrai alcun problema di salute a causa del fatto di essere portatore.

Tuttavia, potresti sviluppare una lieve anemia, caratterizzata da bassi livelli di emoglobina (una sostanza che trasporta l'ossigeno) nel sangue.

Questo può causare sintomi come stanchezza e pallore cutaneo, ma potrebbe essere rilevato solo tramite esame del sangue.

Questo tipo di anemia è diverso dall'anemia da carenza di ferro e non richiede alcun trattamento.

Se hai l'anemia, è importante non assumere integratori di ferro se non ti è stata diagnosticata un'anemia da carenza di ferro.

Assumere integratori di ferro quando il tuo corpo ha già abbastanza ferro potrebbe essere dannoso.

Portatori di altre malattie del sangue

Le persone che sono portatrici della talassemia hanno anche il rischio di avere un figlio con una malattia del sangue se il partner è portatore di un diverso tipo di malattia ematica.

Puoi trovare informazioni più dettagliate su altri tipi di portatori nei seguenti opuscoli: