Trombofilia
La trombofilia è una maggiore tendenza del sangue a formare coaguli. La parola suona come una sentenza, ma non indica una malattia: indica una caratteristica.
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Medicinali comunemente utilizzati per Trombofilia
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: INJECTABLE, 20 mg (2000 IU) sodium enoxaparin/0.2 mlPrincipio attivo: enoxaparinProduttore: Sanofi Aventis S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 100 mg (10000 IU) enoxaparin sodium/mlPrincipio attivo: enoxaparinProduttore: Sanofi Aventis S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: TABLET, 20 mgPrincipio attivo: rivaroxabanProduttore: Reddy Pharma Iberia S.A.Prescrizione richiesta
La trombofilia è una maggiore tendenza del sangue a formare coaguli. La parola suona come una sentenza, ma non indica una malattia: indica una caratteristica. A parità di condizioni, in questa persona un coagulo si forma un po' più facilmente che nel vicino di casa. La maggior parte di chi ce l'ha attraversa tutta la vita senza una sola trombosi e senza una sola compressa. Non è pericolosa di per sé, ma in circostanze precise: un intervento chirurgico, una lunga immobilità, una gravidanza, una terapia ormonale. Per questo parlare di trombofilia significa quasi sempre parlare non di cure, ma di che cosa fare proprio in quei periodi.
Una predisposizione, non una malattia
La coagulazione funziona come una bilancia: alcune proteine spingono il sangue a coagulare, altre lo frenano. Quando il piatto pende verso la coagulazione, si ha la trombofilia. Le cause si dividono in due grandi gruppi.
Ereditaria: ci si nasce. La più frequente negli europei è la mutazione del fattore V, nota come fattore V di Leiden: la portano poche persone su cento, e la grande maggioranza non lo sa né ha motivo di saperlo. La mutazione della protrombina funziona in modo simile. Più rara è la carenza degli anticoagulanti naturali — antitrombina, proteina C, proteina S: condizioni infrequenti, ma con un rischio più alto.
Acquisita: compare nel corso della vita. Ne fanno parte la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, i tumori maligni, le malattie del midollo osseo che addensano il sangue, la sindrome nefrosica nelle malattie renali, le epatopatie gravi e le malattie infiammatorie croniche intestinali.
Qui sta il punto essenziale. Essere portatori di una mutazione non è una diagnosi e di per sé non richiede né terapia né restrizioni. La maggior parte dei portatori non ha nemmeno una trombosi in tutta la vita. Il rischio riportato nei referti di laboratorio è un valore relativo: «tre volte più alto» suona minaccioso, ma se la probabilità di partenza è bassa, anche il triplo resta basso. La trombofilia non agisce da sola: si manifesta quando le si aggiunge qualcos'altro.
Quando il rischio aumenta davvero
Sono queste le circostanze per cui vale la pena sapere di avere una trombofilia. In questi periodi i rischi si sommano ed è allora che servono provvedimenti.
- Un intervento chirurgico, in particolare sulle articolazioni, sull'addome o sul bacino, e in generale qualunque procedura in anestesia seguita da riposo a letto.
- L'immobilità: un gesso alla gamba, un trauma, una malattia grave con allettamento, un ricovero.
- I viaggi lunghi: un volo o un tragitto di più di qualche ora senza potersi alzare e sgranchire.
- La gravidanza e soprattutto le prime settimane dopo il parto, che rappresentano il periodo di rischio maggiore.
- I contraccettivi ormonali combinati e la terapia ormonale sostitutiva con estrogeni.
- Un tumore e le sue cure: la neoplasia stessa aumenta nettamente la coagulazione e la chemioterapia aggiunge rischio.
- Un'infezione grave, la disidratazione, un eccesso di peso rilevante, il fumo, un catetere venoso, l'età.
Da qui una regola pratica semplice: se sapete di avere una trombofilia, ditelo al medico in anticipo — prima di un intervento programmato, quando vi mettono un gesso, quando programmate una gravidanza, quando scegliete un contraccettivo. Prima, non dopo. Da questo dipende se vi verrà prescritta una profilassi per quei giorni.
L'esame non si fa a tutti
Lo studio della trombofilia non è qualcosa da chiedere «per sicurezza» o perché lo propone un laboratorio. Si prescrive quando il risultato può cambiare qualcosa, e lo decide il medico.
Ci si pensa quando la trombosi è avvenuta in giovane età o senza una causa evidente, quando le trombosi si ripetono, quando il coagulo si è formato in una sede insolita — per esempio nelle vene dell'addome o del cervello — quando in famiglia più parenti stretti hanno avuto trombosi da giovani, e in caso di perdite di gravidanza ripetute. Anche allora il risultato più spesso precisa il quadro che cambiare la cura: la durata degli anticoagulanti dopo una trombosi la stabiliscono prima di tutto le circostanze dell'episodio, non la mutazione trovata.
Perché conta il momento del prelievo
Con questo esame il momento pesa più che con la maggior parte degli altri. Nella fase acuta di una trombosi e durante la terapia anticoagulante i risultati risultano spesso inattendibili, e in entrambe le direzioni.
- Durante una trombosi recente gli anticoagulanti naturali vengono consumati e i loro livelli appaiono falsamente bassi.
- Il warfarin abbassa la proteina C e la proteina S: misurarle mentre lo si assume non ha senso.
- L'eparina falsa il dosaggio dell'antitrombina.
- Gli anticoagulanti orali diretti interferiscono con i test per il lupus anticoagulante e danno risultati falsi.
- La gravidanza e i contraccettivi con estrogeni abbassano fisiologicamente la proteina S.
Per questo l'esame si esegue di solito non prima di alcuni mesi dall'episodio e dopo una pausa dall'anticoagulante, se quella pausa è sicura. Interrompere la terapia di propria iniziativa per fare un prelievo non si deve. I test genetici — fattore V di Leiden e mutazione della protrombina — non dipendono dal momento né dai farmaci e si possono fare in qualsiasi momento, anche se da soli risolvono ben poco.
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è un'altra storia
Viene spesso elencata accanto alle mutazioni ereditarie, e questo confonde. La sindrome da anticorpi antifosfolipidi funziona in modo diverso: è una condizione autoimmune acquisita in cui l'organismo produce anticorpi diretti contro proteine proprie legate alle membrane cellulari. La gestione è un'altra, perciò è importante non mescolarla con il resto.
Le differenze sono tre, e contano tutte.
- Provoca trombosi non solo venose ma anche arteriose, ictus compreso in una persona giovane senza fattori di rischio.
- È strettamente legata alle complicanze della gravidanza: aborti precoci ripetuti, morte fetale più avanzata, preeclampsia grave, ritardo di crescita del feto.
- Richiede una terapia diversa. Gli anticoagulanti orali diretti in diversi di questi casi non sono adatti, e al loro posto si usa il warfarin con controllo dei parametri della coagulazione. In gravidanza si prescrivono basse dosi di aspirina ed eparina a basso peso molecolare, e questo migliora nettamente gli esiti.
Un'altra particolarità: la diagnosi non si fa su un solo esame. Gli anticorpi possono comparire per breve tempo dopo un'infezione e non significare nulla, perciò un risultato positivo va obbligatoriamente ripetuto non prima di dodici settimane. Anticorpi antifosfolipidi trovati una volta sola, senza trombosi e senza perdite di gravidanza, non sono una diagnosi né un motivo per iniziare una cura. La sindrome si associa spesso al lupus eritematoso sistemico, per cui questi pazienti sono di solito seguiti dal reumatologo insieme all'ematologo.
Gravidanza, parto e contraccezione
La gravidanza di per sé aumenta la coagulazione: così l'organismo si prepara al parto e alla perdita di sangue. Il rischio più alto non cade sulla gravidanza ma sulle prime settimane dopo il parto. Se a questo si aggiungono una trombofilia, una trombosi pregressa o trombosi in parenti stretti, il medico valuta la profilassi con eparina a basso peso molecolare: durante la gravidanza, dopo il parto o in entrambi i momenti. Questi farmaci non attraversano la placenta e sono compatibili con l'allattamento.
Una questione a parte, molto concreta, è la contraccezione. I preparati combinati, che contengono estrogeno, aumentano il rischio di trombosi in qualunque donna, e in una portatrice di trombofilia questi rischi si moltiplicano fra loro. È proprio qui che sapere di avere una trombofilia cambia davvero la decisione: di solito si scelgono metodi senza estrogeno, cioè preparati con solo progestinico, dispositivi intrauterini oppure opzioni non ormonali. Se in famiglia ci sono state trombosi in giovane età, ditelo prima di iniziare la pillola, non dopo.
Sulle perdite di gravidanza conviene essere onesti: il legame fra le mutazioni ereditarie e gli aborti è più debole di quanto si creda, e prescrivere anticoagulanti di routine nella poliabortività comune non si è dimostrato utile. L'eccezione è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, dove la terapia funziona davvero.
Quando agire subito
È la parte da ricordare di tutta questa pagina. La trombofilia in sé non fa male e non dà segno di sé: quello che conta sono le trombosi, e i loro segni vanno riconosciuti subito.
Trombosi venosa profonda della gamba: rivolgetevi al medico in giornata se compaiono:
- gonfiore di una sola gamba, più spesso del polpaccio, mentre l'altra resta delle dimensioni abituali;
- dolore teso o pesantezza al polpaccio che peggiora camminando e stando in piedi;
- arrossamento o colorito bluastro della pelle e sensazione di calore al tatto;
- polpaccio teso e dolente alla palpazione.
Embolia polmonare: chiamate subito un'ambulanza se compaiono:
- affanno improvviso, mancanza d'aria anche a riposo;
- dolore al torace che peggiora con l'inspirazione profonda e con la tosse;
- tosse con sangue;
- battito molto rapido, sudorazione fredda, sensazione che stia accadendo qualcosa di grave;
- svenimento o sensazione di stare per svenire.
In Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina è attivo il numero unico europeo 112. Non mettetevi alla guida e non cercate di arrivarci con i vostri mezzi. Nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi a questo elenco si aggiungono i segni dell'ictus: debolezza improvvisa di braccio e gamba da un lato, bocca storta, difficoltà a parlare o a vedere. Anche questo significa chiamare l'ambulanza senza indugio.
Che cosa potete fare voi
La trombofilia senza trombosi di solito non richiede una terapia continuativa, e non serve «fluidificare il sangue» per anni a scopo preventivo. Ma qualcosa dipende da voi.
- Muovetevi in viaggio: alzatevi e camminate ogni una o due ore e, da seduti, muovete piedi e caviglie. Bevete acqua e andateci piano con l'alcol, perché la disidratazione addensa il sangue.
- Le calze compressive in un viaggio lungo o dopo un intervento sono utili, ma la classe di compressione e la taglia vanno scelte con il medico o il farmacista, non a caso.
- Dopo un intervento o un trauma cominciate a muovervi appena il medico lo consente: la mobilizzazione precoce riduce il rischio molto più di qualunque integratore.
- Smettete di fumare, tenete d'occhio il peso, mantenete un'attività fisica regolare.
- Portate con voi le informazioni sulla diagnosi e sui farmaci che assumete: contano in un ricovero d'urgenza.
- Se assumete anticoagulanti, non saltate le somministrazioni e non sospendeteli di vostra iniziativa; avvisate il medico in anticipo prima di qualunque procedura, comprese quelle odontoiatriche.
I parenti di un portatore non hanno bisogno di essere testati a tappeto. È però utile che sappiano della caratteristica familiare, per poterla riferire prima di un intervento, in gravidanza e nella scelta del contraccettivo.
Consulto online
Su questo tema di solito ci si presenta con un referto in mano e una sola domanda: quanto è grave. Nel consulto a distanza il medico aiuta a leggere quel referto, spiega che cosa significa la mutazione trovata nella vostra situazione concreta e, cosa non meno importante, che cosa non significa. Molto spesso il colloquio si conclude con il fatto che non serve alcuna terapia: serve un piano per poche situazioni ben precise.
Il secondo motivo per rivolgersi qui è impostare bene gli accertamenti: se servano davvero, quali voci abbiano senso e quali no, e quando eseguire il prelievo perché il risultato sia attendibile e non falsato dai farmaci. Il terzo è la preparazione agli eventi per cui tutto questo si fa: un intervento programmato, una gravidanza, un volo lungo, la scelta del contraccettivo.
Se però compaiono gonfiore e dolore a un solo polpaccio, e tanto più affanno, dolore al torace durante l'inspirazione o tosse con sangue, non c'è nessun consulto da aspettare: serve un soccorso urgente.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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