Atrofia multisistemica (MSA)
L'atrofia multisistemica è una malattia rara in cui muoiono progressivamente cellule nervose di diverse aree del cervello contemporaneamente.
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Medicinali comunemente utilizzati per Atrofia multisistemica (MSA)
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Forma farmaceutica: INJECTABLE PERFUSION, 10 mgPrincipio attivo: baclofenProduttore: Novartis Farmaceutica S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 0.05 mgPrincipio attivo: baclofenProduttore: Novartis Farmaceutica S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE PERFUSION, 10 mgPrincipio attivo: baclofenProduttore: Novartis Farmaceutica S.A.Prescrizione richiesta
L'atrofia multisistemica è una malattia rara in cui muoiono progressivamente cellule nervose di diverse aree del cervello contemporaneamente. Da qui il nome: a cedere non è un solo sistema, ma più di uno. La persona perde stabilità e precisione nei movimenti e, insieme a queste, il controllo della pressione, della vescica e dell'intestino. Fermare il processo non è ancora possibile, ma quasi ogni sintomo si può attenuare, e da quanto presto si comincia dipende quanti anni si vivono senza cadute, senza catetere e senza soffocamenti notturni.
Che cosa si guasta davvero
Nelle cellule che circondano i neuroni si accumula una proteina chiamata alfa-sinucleina. È la stessa che si deposita nella malattia di Parkinson, ma lì si raccoglie dentro i neuroni stessi, mentre qui si deposita nelle cellule di sostegno, e la perdita risulta più estesa e più rapida. Vengono colpite tre aree: quella che rende fluido il movimento, il cervelletto e i centri del tronco encefalico che mantengono la pressione e regolano vescica e intestino.
Si distinguono due forme. In quella parkinsoniana prevalgono rigidità e lentezza, in quella cerebellare l'instabilità e il parlare impastato. Con il tempo il quadro di solito si mescola. I disturbi del sistema nervoso autonomo sono presenti in entrambe: senza di essi la diagnosi non si pone.
La malattia comincia soprattutto dopo i cinquant'anni e praticamente non compare prima dei trenta. Non si trasmette ai figli: i casi in cui la MSA colpisca più membri della stessa famiglia sono quasi assenti in letteratura, e i familiari non hanno motivo di sottoporsi ad accertamenti.
Da dove comincia più spesso
A cedere per primi di solito non sono i muscoli, ma i centri che governano le funzioni automatiche, e questo può accadere anni prima che camminare diventi visibilmente difficile.
- Calo della pressione quando ci si alza: la vista si oscura, le orecchie fischiano, collo e spalle dolgono come se qualcosa li tirasse verso il basso. Nei casi gravi si arriva allo svenimento. Il malessere peggiora al mattino, dopo i pasti, con il caldo e dopo una doccia calda.
- Vescica: all'inizio stimoli frequenti e improvvisi, risvegli notturni, perdite. Più avanti il contrario: getto debole, svuotamento incompleto, urina che ristagna, con rischio di infezione e di blocco completo.
- Negli uomini, disfunzione erettile, spesso il primo segno in assoluto.
- Stitichezza ostinata, secchezza di bocca e occhi, sudorazione alterata: ora le mani bagnate, ora la pelle del tutto asciutta.
Preso singolarmente, ognuno di questi sintomi compare in moltissime persone sane e si spiega con qualcos'altro. A colpire è la combinazione: pressione che crolla, disturbi della vescica e un modo di camminare cambiato, in una persona oltre i cinquant'anni.
Che cosa succede ai movimenti
Nella forma parkinsoniana i muscoli diventano rigidi, i movimenti piccoli e lenti, il passo si accorcia e la scrittura si rimpicciolisce. Il tremore può esserci, ma di solito è irregolare e compare durante il movimento, non a riposo come nella malattia di Parkinson. C'è un dettaglio ancora più indicativo: la levodopa, che nella malattia di Parkinson dà un miglioramento netto per anni, qui aiuta poco e per poco tempo, oppure non aiuta affatto.
Nella forma cerebellare l'andatura si allarga e diventa incerta, la mano manca la tazza e trema proprio in prossimità dell'obiettivo, la parola si fa spezzata e confusa, gli occhi scattano quando si guarda di lato.
Merita un discorso a parte la postura: la testa si piega in avanti fino a portare quasi il mento sul petto e il tronco si inclina di lato. È tipico della MSA e raro nelle malattie che le somigliano. Le cadute compaiono, ma, a differenza della paralisi sopranucleare progressiva, non nel primo anno.
Sonno, respiro e ciò di cui raramente si parla
Alcune manifestazioni non hanno a che fare né con la pressione né con il cammino, e chi le ha di solito non le considera parte della malattia.
- Sonno agitato nella fase dei sogni: la persona parla, grida, si difende, si mette a sedere come se recitasse il sogno, e può farsi male o colpire chi dorme accanto. Non di rado questo comincia molti anni prima di tutto il resto.
- Stridore notturno, un suono acuto e sibilante durante l'inspirazione. Nasce dal fatto che le corde vocali smettono di aprirsi bene e non è una variante del russamento, ma un restringimento delle vie aeree.
- Pause del respiro nel sonno, sonnolenza diurna, mal di testa al risveglio.
- Episodi di soffocamento, soprattutto con i liquidi, sensazione che il cibo resti in gola, salivazione abbondante.
- Riso o pianto improvvisi che non corrispondono all'umore. È un difetto nella trasmissione del segnale, non instabilità emotiva, ed è bene che i familiari lo sappiano.
- Mani e piedi gelidi e chiazzati di bluastro, scarsa tolleranza al caldo e al freddo.
Quando serve aiuto urgente
Chiamate un'ambulanza (in Italia e in gran parte d'Europa il 112) se compaiono:
- respiro rumoroso e sibilante nell'inspirazione, sensazione di non riuscire a prendere aria, labbra bluastre;
- soffocamento con impossibilità di tossire, parlare o respirare;
- svenimento con colpo alla testa, oppure la persona non riprende conoscenza;
- una crisi convulsiva.
Bisogna rivolgersi al medico in giornata, senza aspettare la visita già fissata, se:
- passano diverse ore senza riuscire a urinare pur sentendo la vescica piena: è una ritenzione urinaria e si risolve con un catetere;
- dopo episodi di soffocamento compaiono febbre e tosse: così comincia la polmonite dovuta al passaggio di cibo nelle vie respiratorie;
- l'urina diventa torbida e maleodorante, con dolore e brividi;
- gli svenimenti si fanno più frequenti o la persona comincia a cadere senza preavviso.
Come si arriva alla diagnosi
Non esiste un esame unico che confermi la MSA. La diagnosi la costruisce il neurologo dall'insieme dei segni, e gli accertamenti servono a confermare alcune cose e a escluderne altre.
- Misurare la pressione da sdraiati e poi in piedi, dopo un minuto e dopo tre. È la prova più semplice e quella che più spesso si salta, ed è proprio quella che dimostra il calo pressorio senza il quale la diagnosi non si pone.
- Risonanza magnetica dell'encefalo: riduzione del putamen, dei peduncoli cerebellari medi e del ponte, a volte un disegno a forma di croce nella sezione del ponte. Questi reperti non compaiono subito, e una risonanza normale in fase precoce non esclude la diagnosi.
- Ecografia della vescica dopo la minzione, per vedere quanta urina resta.
- Prova con levodopa: si valuta se c'è risposta e quanto dura.
Che cosa non fa diagnosi: gli esami del sangue di routine e la tomografia computerizzata del capo nella MSA sono normali, e un risultato normale non esclude nulla. La scintigrafia con tracciante del trasportatore della dopamina mostra la perdita degli stessi neuroni della malattia di Parkinson e non è in grado di distinguere le due condizioni, benché venga richiesta spesso proprio con quella speranza.
La certezza piena si ottiene solo esaminando il tessuto cerebrale, e quindi dopo il decesso. Finché la persona è in vita la diagnosi resta probabile e viene riesaminata: nel primo o secondo anno la MSA viene spesso scambiata per malattia di Parkinson, e il quadro si chiarisce quando la levodopa non ha funzionato e i disturbi del sistema autonomo risultano più gravi di quanto un parkinsonismo spiegherebbe.
Che cosa si può fare per stare meglio
Non esiste un farmaco che fermi la morte delle cellule nervose. Tutto ciò che si fa è rivolto ai sintomi, e si può fare parecchio.
- Pressione: dormire con la testiera del letto rialzata, bere più acqua, non ridurre il sale se non su indicazione precisa del medico, indossare calze a compressione e una fascia addominale, alzarsi in due tempi, mettendosi prima seduti. Tra i farmaci si usano quelli che aumentano il tono dei vasi e un ormone che trattiene il sale; vanno regolati con cautela, perché da sdraiati questi pazienti hanno spesso, al contrario, la pressione alta.
- Vescica: imparare il cateterismo intermittente e usare farmaci che riducono l'iperattività vescicale o facilitano lo svuotamento.
- Rigidità: la levodopa si prova e si mantiene se dà un qualche miglioramento.
- Parola e deglutizione: il logopedista valuta con che cosa esattamente la persona si soffoca e adatta la consistenza dei cibi e le manovre che riducono il rischio. Quando deglutire non è più sicuro, si discute l'alimentazione tramite gastrostomia.
- Movimento: fisioterapia per equilibrio e forza, terapia occupazionale per continuare a vestirsi, cucinare e lavarsi da soli il più a lungo possibile, e bastone, deambulatore o maniglioni in bagno scelti per tempo.
- Stridore e pause respiratorie nel sonno: un apparecchio che eroga aria a pressione attraverso una maschera; se il restringimento della laringe è grave, si valuta un intervento sulla trachea.
- Si curano a parte stitichezza, dolore dei muscoli contratti, sonno disturbato e umore depresso: peggiorano molto la vita quotidiana e rispondono bene.
Che cosa conviene decidere per tempo
La MSA avanza più in fretta della malattia di Parkinson, e il bisogno di aiuto cresce nell'arco di pochi anni, non di decenni. È un motivo sgradevole ma solido per parlare delle cose importanti mentre la persona si esprime chiaramente e decide da sé.
Si tratta di questioni concrete: come adattare la casa perché non ci siano gradini e ci sia un appiglio nella doccia; chi in famiglia si prende quale compito e se non stia ricadendo tutto su una persona sola; quali documenti conviene firmare, comprese la delega e le disposizioni scritte su ventilazione assistita e alimentazione con sonda. Vale la pena sapere in anticipo dove si trova l'équipe di cure palliative più vicina: non interviene soltanto negli ultimi giorni, ma quando i sintomi sono più di quanti se ne riescano ad affrontare in una visita neurologica.
Chi assiste ha bisogno di pause proprie e di un proprio medico. L'esaurimento di chi assiste non è debolezza né una rarità, ma la conseguenza prevedibile di un carico che non si interrompe mai.
Consulto online
La visita a distanza è utile quando bisogna capire che fare con una diagnosi già posta o con un insieme di sintomi poco chiari. Il medico verificherà se i vostri disturbi rientrano nel quadro della MSA o indicano altro, spiegherà quali accertamenti conviene fare e in quale ordine, aiuterà con pressione, vescica e sonno fra una visita neurologica e l'altra, e indicherà come comportarsi in caso di svenimenti e soffocamenti.
Per il colloquio conviene preparare l'elenco dei farmaci con i dosaggi, i valori di pressione da sdraiati e in piedi rilevati per alcuni giorni, referti e immagini se sono già stati fatti esami, e un breve elenco di ciò che è cambiato negli ultimi sei mesi. Il consulto online non sostituisce la visita neurologica di persona e non è adatto alle urgenze: difficoltà a respirare, svenimento con trauma o impossibilità di urinare richiedono assistenza diretta.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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