Atrofia muscolare spinale (SMA)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica rara che può causare debolezza muscolare. Peggiora nel tempo, ma esistono farmaci e altri trattamenti per aiutare a gestire i sintomi.

Sintomi dell'atrofia muscolare spinale (SMA)

I sintomi dell'atrofia muscolare spinale (SMA) colpiscono ogni persona in modo diverso, ma possono includere:

• debolezza muscolare – ad esempio braccia e gambe molli o deboli
• problemi di movimento – ad esempio difficoltà a stare seduti, strisciare o camminare
• problemi respiratori o di deglutizione
• contrazioni o tremori muscolari (tremori)
• problemi ossei e articolari – ad esempio una colonna vertebrale curva in modo anomalo (scoliosi)

Questi sintomi vengono spesso notati nei neonati e nei bambini piccoli, ma possono manifestarsi anche negli adolescenti e negli adulti.

La SMA non influenza l'intelligenza né causa disturbi dell'apprendimento.

 Consulta un medico se: 

• tu o il tuo bambino presentate sintomi di atrofia muscolare spinale (SMA)
• sei preoccupato per lo sviluppo del tuo bambino o del bambino piccolo
• sei in gravidanza o stai pianificando una gravidanza e qualcuno nella tua famiglia o in quella del tuo partner ha la SMA

Tipi di atrofia muscolare spinale (SMA)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) viene spesso suddivisa in tipi. Questi sono basati sull'età in cui compaiono i sintomi e su come influiscono sulla capacità di stare seduti, in piedi e camminare.

I 4 tipi più comuni di SMA 

 Tipo  Quando inizia
 | Tipo 1 | Neonati con meno di 6 mesi
 | Tipo 2 | Bambini da 6 a 17 mesi
 | Tipo 3 | Bambini e adolescenti da 18 mesi a 17 anni
 | Tipo 4 | Adulti di 18 anni o più

Come l'atrofia muscolare spinale (SMA) influenza la vita

Sebbene l'atrofia muscolare spinale (SMA) colpisca ogni persona in modo diverso, alcuni tipi sono considerati più gravi e possono influire sulla durata della vita.

La SMA è solitamente più grave quando i sintomi compaiono precocemente. Tuttavia, la prognosi per ciascun tipo dipende dai sintomi della persona e dall'efficacia del trattamento.

Cause dell'atrofia muscolare spinale (SMA)

La maggior parte dei tipi di atrofia muscolare spinale (SMA) è causata da un gene alterato chiamato SMN1 che viene trasmesso al bambino dai genitori (ereditarietà).

I genitori di solito non hanno la SMA, ma sono "portatori" del gene. Nella maggior parte dei casi, la SMA può essere trasmessa solo se entrambi i genitori sono portatori del gene alterato.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene alterato, c'è:

• 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino abbia la SMA
• 2 probabilità su 4 (50%) che il bambino sia portatore del gene alterato, ma non abbia la SMA
• 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino non sia portatore del gene alterato né abbia la SMA

Le probabilità di ereditare la SMA possono variare per alcuni tipi più rari. Alcuni di questi tipi rari non vengono affatto trasmessi.

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (SMA)

Se un medico sospetta che il tuo bambino possa avere l'atrofia muscolare spinale (SMA), un esame del sangue può confermare la diagnosi.

Se hai un rischio di avere un figlio con SMA, il medico potrebbe indirizzarti a un consulente genetico per discutere rischi e opzioni.

Esistono test disponibili prima, durante e dopo la gravidanza per verificare se sei portatore del gene alterato o per confermare una diagnosi.

Questi test possono includere:

• un test genetico del sangue per verificare se sei portatore del gene alterato
• il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi durante la gravidanza per verificare se il bambino ha la SMA
• un esame del sangue dopo la nascita del bambino

Trattamenti per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

Attualmente non esiste una cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA), ma sono disponibili trattamenti e supporto per aiutare le persone con SMA a vivere nel modo migliore possibile.

Una serie di professionisti sanitari potrebbero essere coinvolti nella cura tua o del tuo bambino. Aiuteranno a creare un piano di cura e ti consiglieranno sui trattamenti più adatti alle tue esigenze specifiche.

Medicinali per la SMA

Il trattamento principale per la SMA prevede farmaci che agiscono sui geni alterati responsabili della malattia, tra cui:

• nusinersen (Spinraza)
• risdiplam (Evrysdi)
• onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Non sempre è possibile ricevere farmaci per trattare la SMA. I trattamenti più indicati dipendono dall'età e dai sintomi tuoi o del tuo bambino. Il team medico potrà illustrarti i rischi e i benefici di ogni possibile trattamento.

La ricerca continua alla ricerca di nuovi trattamenti per la SMA.

Trattamenti e supporto per vivere con la SMA

Sono disponibili anche trattamenti e supporto per i sintomi della SMA. Le esigenze di ogni persona variano in base ai sintomi.

Il supporto di cui tu o il tuo bambino potreste aver bisogno può includere:

• fisioterapia, esercizi e stretching per mantenere la forza muscolare ed evitare irrigidimento delle articolazioni
• ausili per la mobilità (come deambulatori e sedie a rotelle), supporti per braccia o gambe (ferule o tutori) o solette che facilitano la deambulazione (ortesi)
• aiuto per i problemi respiratori, come esercizi di respirazione o macchinari che aiutano a rimuovere il muco dalle vie aeree o forniscono aria attraverso una maschera
• aiuto per i problemi di deglutizione, come modifiche alla dieta o l'uso di un sondino alimentare inserito dal naso o direttamente nello stomaco
• un busto ortopedico o un intervento chirurgico per correggere problemi alla colonna vertebrale

Alle persone con SMA si consiglia inoltre di fare il vaccino antinfluenzale e quello antipneumococcico.

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