Atrofia muscolare spinale (SMA)

L'atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria rara in cui muoiono i motoneuroni del midollo spinale, cioè le cellule che portano al muscolo il comando di contrarsi. I muscoli in sé sono sani, ma il comando non arriva e si indeboliscono. Per questa malattia conta in modo particolare leggere testi recenti: negli ultimi anni sono comparse terapie che ne modificano il decorso e buona parte di quanto scritto prima è superato. Da qui la regola pratica di questa pagina: nella SMA il tempo gioca contro, e prima si arriva alla diagnosi e all'inizio della terapia, più movimento si conserva. Qui sotto: come si riconosce alle diverse età, perché aspettare costa caro e che cosa conta di più nell'assistenza quotidiana.

Che cosa succede nella SMA

I motoneuroni si trovano nelle corna anteriori del midollo spinale. Per vivere hanno bisogno di una proteina chiamata SMN, prodotta a partire dal gene SMN1. Nella SMA quel gene è alterato o assente, la proteina non basta e i neuroni muoiono progressivamente. I primi muscoli colpiti sono quelli più vicini al tronco: spalle, anche, schiena e i muscoli coinvolti nella respirazione e nella deglutizione.

Accanto esiste un gene «di riserva», SMN2, che produce una piccola quantità della stessa proteina. Il numero di copie varia da persona a persona ed è una delle ragioni per cui la stessa diagnosi può avere decorsi tanto diversi: da una forma grave nel lattante a una debolezza a lenta progressione nell'adulto.

La SMA si eredita in modo recessivo. I portatori sono di solito persone del tutto sane che non ne sanno nulla, e la condizione di portatore è nettamente più comune di quanto si creda. Se entrambi i genitori sono portatori, per ogni gravidanza c'è all'incirca una probabilità su quattro che il figlio abbia la SMA, due su quattro che sia portatore senza la malattia e una su quattro che non sia né l'uno né l'altro. Alcune forme rare si ereditano in altro modo e alcune non si trasmettono affatto.

Va detto subito: la SMA non tocca l'intelligenza. La debolezza riguarda i muscoli, non il pensiero, il linguaggio o la capacità di apprendere. I bambini con SMA frequentano la scuola comune e spesso si distinguono nettamente dove servono testa e pazienza.

Come si manifesta nel lattante

Nei più piccoli il quadro non si riconosce da un singolo segno ma da un insieme. Deve mettere in allarme questo:

• il bambino è floscio in braccio e, sdraiato, tiene le gambe aperte e appiattite sul piano;
• muove poco braccia e gambe mentre la mimica è vivace e lo sguardo attento: un'associazione molto caratteristica;
• tiene male la testa, non si gira e non sta seduto nei tempi previsti, oppure perde ciò che già faceva;
• pianto debole e sommesso, tosse senza forza;
• fatica a succhiare, si stanca durante la poppata, va di traverso, cresce poco di peso;
• respira soprattutto con la pancia: inspirando il torace sembra rientrare mentre l'addome si gonfia;
• a volte si notano piccoli tremolii della lingua.

Chiariamo una confusione frequente: le scosse muscolari e il tremore fine delle dita non sono convulsioni né crisi. La SMA non provoca crisi epilettiche, e le due cose non vanno confuse.

Se in un bambino vedi questa combinazione, non aspettare il prossimo bilancio di salute. Di' al medico con chiarezza che ciò che ti preoccupa è la debolezza muscolare e chiedi che venga valutata proprio quella. La diagnosi si conferma con un normale prelievo di sangue per l'indagine genetica, e il risultato arriva in fretta: non è un accertamento che si trascina per mesi.

Come si manifesta nel bambino più grande e nell'adulto

Più tardi inizia, più mite di solito è il decorso e meno evidenti sono i primi segni, che si attribuiscono facilmente a goffaggine o a pigrizia. In un bambino che già cammina colpiscono:

• la difficoltà ad alzarsi da terra: si gira, punta le mani sulle ginocchia e si arrampica praticamente su se stesso;
• le scale sono faticose, si tiene al corrimano con entrambe le mani o mette tutti e due i piedi sullo stesso gradino;
• andatura dondolante, cadute frequenti, difficoltà a correre e a saltare;
• spalle deboli: fatica ad alzare le braccia, a mettere lo zaino, ad appendersi a una sbarra;
• compare una deviazione della colonna;
• tremore fine delle dita a braccia tese.

Negli adulti la malattia può iniziare con una debolezza di anche e spalle che aumenta negli anni: diventa faticoso alzarsi dalla sedia o da un'auto bassa e salire in pendenza. Una debolezza così viene spesso attribuita a lungo all'età o al peso, mentre l'indagine genetica mette le cose a posto. Il senso della diagnosi precoce nell'adulto è lo stesso che nel bambino: conservare ciò che ancora funziona.

Perché qui il tempo decide tutto

È l'idea centrale dell'intera pagina. Un motoneurone che è morto non torna. La terapia può fermare o rallentare molto la perdita di altre cellule, ma non restituisce quelle già perse. La conseguenza è semplice: il risultato dipende non solo da quale terapia si sceglie, ma da quando la si inizia. Un bambino trattato prima che compaia una debolezza evidente può svilupparsi lungo un percorso quasi ordinario; lo stesso bambino qualche mese dopo presenta un quadro diverso.

Per questo molti paesi hanno inserito la SMA nello screening neonatale, il prelievo dal tallone nei primi giorni di vita. Serve a individuare la malattia prima dei sintomi e a iniziare la terapia quando non c'è ancora nulla da perdere. I programmi di screening variano da paese a paese e continuano ad ampliarsi, quindi vale la pena verificare se la SMA è compresa dove vivi.

Che altro dipende dal tempo:

• l'esame di conferma è rapido; se il medico sospetta una SMA non serve passare prima per una lunga catena di accertamenti;
• se in famiglia c'è già una persona con SMA, il test per i portatori e la consulenza genetica vanno fatti prima della gravidanza e non durante;
• se compare e aumenta una debolezza insieme a difficoltà di respirazione o deglutizione, è un motivo per rivolgersi subito e non per osservare.

Che cosa oggi può cambiare il decorso

Fino a poco tempo fa nella SMA si poteva solo sostenere. Oggi esistono farmaci che agiscono sulla causa, cioè sulla carenza di proteina SMN. Sono di tre classi:

• farmaci che modificano il funzionamento del gene di riserva SMN2 perché produca la proteina completa; si somministrano nel liquido cerebrospinale;
• farmaci con la stessa finalità ma in forma liquida per bocca, ogni giorno;
• terapia genica sostitutiva: un'unica somministrazione che introduce una copia funzionante del gene tramite un vettore virale.

I nomi commerciali sono volutamente omessi: la scelta dipende da età, peso, forma della malattia, funzione conservata, esiti dell'indagine genetica e da ciò che è disponibile nel singolo paese. La decisione spetta a un centro specializzato per le malattie neuromuscolari, che poi segue la persona e misura l'effetto con scale di funzione motoria. Questi farmaci hanno effetti indesiderati e richiedono controlli, perciò sono materia da visita e non da descrizioni trovate in rete.

Una cosa importante: il farmaco non sostituisce tutto il resto. Fisioterapia, supporto respiratorio, alimentazione e assistenza ortopedica restano necessari, ed è la combinazione a dare risultati. Inoltre la ricerca prosegue e i protocolli cambiano, quindi informazioni di due o tre anni fa vanno riverificate.

La respirazione è il rischio principale

Se di tutta l'assistenza si deve ricordare una cosa sola, sia la respirazione. A indebolirsi non sono solo braccia e gambe, ma anche i muscoli intercostali e quelli che producono la tosse. Le secrezioni non vengono espulse, e un raffreddore comune in un bambino così non si comporta come negli altri: nell'arco di un giorno può trasformarsi in una grave infezione delle basse vie respiratorie.

Per questo, in caso di infezione respiratoria ci si rivolge presto al medico e non si aspetta. Telefona il giorno stesso in cui comincia e non stare a vedere se passa da sé. Chiama un'ambulanza o porta il bambino in ospedale subito se compaiono:

• respiro rapido, superficiale o chiaramente faticoso, con rientramenti tra le costole e sopra le clavicole;
• colorito bluastro o pallore delle labbra e delle dita;
• impossibilità di espettorare, respiro gorgogliante;
• sonnolenza insolita, torpore, confusione;
• rifiuto di cibo e bevande, segni di disidratazione;
• pause respiratorie nel sonno, russamento forte con interruzioni, mal di testa al risveglio in un ragazzo o in un adulto: sono segni di respirazione insufficiente durante la notte.

In Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina è attivo il numero unico europeo di emergenza 112. È utile preparare in anticipo, insieme al centro di riferimento, un piano scritto per gli episodi di malattia: che cosa fare nelle prime ore, quali apparecchi usare a casa, in quale ospedale andare e chi chiamare. Tienilo stampato e portalo con te.

Che cosa aiuta a prevenire i guai: tecniche di disostruzione delle vie aeree e apparecchi che assistono la tosse e, quando serve, supporto respiratorio non invasivo con maschera, il più delle volte notturno. La vaccinazione antinfluenzale e antipneumococcica è raccomandata sia alla persona con SMA sia a chi le vive accanto; per la protezione dei lattanti da altre infezioni respiratorie chiedi al medico, perché i programmi cambiano da paese a paese.

Deglutizione e alimentazione

La deglutizione va di pari passo con la respirazione, perché il cibo che finisce nella via sbagliata porta alla stessa polmonite. Poppate che si allungano, colpi di tosse durante i pasti, cibo che va di traverso e calo di peso sono motivi per rivolgersi senza rinviare a uno specialista della deglutizione e a un dietista. A volte si cambia la consistenza degli alimenti, a volte si posiziona un sondino o una gastrostomia. Non è una sconfitta né un «ultimo passo»: alimentarsi con la gastrostomia restituisce spesso energie, toglie la paura di soffocare e riporta i pasti a essere una cosa tranquilla e non una prova di un'ora e mezza. I digiuni prolungati nella SMA si tollerano male, perciò durante una malattia si sorvegliano con particolare attenzione alimentazione e liquidi.

Movimento, colonna e vita quotidiana

Il resto dell'assistenza punta a far sì che il corpo funzioni il più a lungo e nel modo più comodo possibile.

• Fisioterapia e stretching, con regolarità e poco per volta: impediscono alle articolazioni di irrigidirsi e mantengono l'escursione dei movimenti.
• Ortesi, tutori e statichi aiutano a mantenere la postura, scaricano le articolazioni e fanno bene alle ossa.
• La carrozzina, anche elettrica, non è un segno di peggioramento ma un modo per riprendere autonomia e risparmiare energie per ciò che conta di più.
• La colonna si sorveglia fin dall'inizio: con muscoli deboli la curva progredisce e ostacola la respirazione. Si usa il corsetto e, se la scoliosi è marcata, si valuta la chirurgia.
• Si controllano le anche e la solidità delle ossa: con poco carico l'osso si indebolisce e le fratture avvengono per sforzi minimi.
• Il terapista occupazionale individua gli ausili che restituiscono le cose semplici: tenere un cucchiaio, usare telefono e computer, guidare da soli la carrozzina.

E un'osservazione generale. Le persone con SMA studiano, lavorano, guidano auto adattate, crescono figli. Il sostegno serve a rimuovere ostacoli, non a compatire. Il discorso sugli ausili conviene aprirlo per tempo e non quando senza di essi non si riesce più: così è più facile sceglierli e abituarsi con calma.

Consulto online

Il consulto a distanza funziona bene come primo passo quando c'è solo un'inquietudine: descrivere che cosa esattamente noti nel bambino o in te stesso e capire se serve un'indagine genetica e a quale specialista rivolgersi. Il medico aiuta a formulare la domanda per la visita in presenza, così che la debolezza non venga attribuita al carattere o all'età. A chi ha già la diagnosi il consulto serve per rileggere un referto, preparare le domande per il centro neuromuscolare e parlare del piano in caso di raffreddore, dell'alimentazione, del programma di fisioterapia, del test per i portatori e della pianificazione familiare. I segni di insufficienza respiratoria non si valutano a distanza: in quei casi si va subito in ospedale.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.