Atrofia muscolare spinale (SMA)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica rara che può causare debolezza muscolare. Peggiora nel tempo, ma esistono farmaci e altri trattamenti per aiutare a gestire i sintomi.

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Sergey Ilyasov

PsichiatriaNeurologia7 anni di esperienza

Il Dr Sergey Ilyasov è un neurologo esperto e psichiatra qualificato che offre consulenze online per adulti e adolescenti. Grazie alla doppia specializzazione, integra competenze neurologiche e psichiatriche per una valutazione completa e un trattamento efficace di condizioni che coinvolgono sia la salute fisica sia quella mentale.

Il Dr Ilyasov aiuta i pazienti nei seguenti ambiti:

  • mal di testa cronici (emicrania, cefalea tensiva), dolore neuropatico, vertigini, formicolii, disturbi della coordinazione
  • disturbi d’ansia (attacchi di panico, disturbo d’ansia generalizzato), depressione anche nelle forme atipiche o resistenti, stress prolungato, burnout
  • disturbi del sonno: insonnia, ipersonnia, incubi, risvegli frequenti
  • sintomi psicosomatici, sindromi da dolore cronico, disturbi del sistema nervoso autonomo
  • disturbi del comportamento e difficoltà di concentrazione negli adolescenti, compreso il **Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (DDAI)**, disturbi dello spettro autistico, tic nervosi
  • disturbi della memoria, fobie, disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), oscillazioni emotive, supporto post-traumatico (PTSD)
Grazie alla formazione integrata in neurologia e psichiatria, il Dr Ilyasov offre un approccio multidisciplinare, adatto soprattutto ai casi complessi. Le sue consulenze includono diagnosi accurate, piani terapeutici personalizzati (farmacoterapia e tecniche psicoterapeutiche) e un accompagnamento clinico continuativo, adattato alle esigenze individuali.

Prenotare una consulenza online con il Dr Sergey Ilyasov significa ricevere un’assistenza professionale, chiara e strutturata, orientata al miglioramento del benessere mentale e neurologico.

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Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce il parere di un medico. Se i sintomi sono gravi o in peggioramento, rivolgiti a un servizio medico di emergenza o chiama i servizi di soccorso.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica rara che può causare debolezza muscolare. Peggiora nel tempo, ma esistono farmaci e altri trattamenti per aiutare a gestire i sintomi.

Sintomi dell'atrofia muscolare spinale (SMA)

I sintomi dell'atrofia muscolare spinale (SMA) colpiscono ogni persona in modo diverso, ma possono includere:

  • debolezza muscolare – ad esempio braccia e gambe molli o deboli
  • problemi di movimento – ad esempio difficoltà a stare seduti, strisciare o camminare
  • problemi respiratori o di deglutizione
  • contrazioni o tremori muscolari (tremori)
  • problemi ossei e articolari – ad esempio una colonna vertebrale curva in modo anomalo (scoliosi)

Questi sintomi vengono spesso notati nei neonati e nei bambini piccoli, ma possono manifestarsi anche negli adolescenti e negli adulti.

La SMA non influenza l'intelligenza né causa disturbi dell'apprendimento.

 Consulta un medico se: 

  • tu o il tuo bambino presentate sintomi di atrofia muscolare spinale (SMA)
  • sei preoccupato per lo sviluppo del tuo bambino o del bambino piccolo
  • sei in gravidanza o stai pianificando una gravidanza e qualcuno nella tua famiglia o in quella del tuo partner ha la SMA

Tipi di atrofia muscolare spinale (SMA)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) viene spesso suddivisa in tipi. Questi sono basati sull'età in cui compaiono i sintomi e su come influiscono sulla capacità di stare seduti, in piedi e camminare.


I 4 tipi più comuni di SMA 


 Tipo  Quando inizia
 | Tipo 1 | Neonati con meno di 6 mesi
 | Tipo 2 | Bambini da 6 a 17 mesi
 | Tipo 3 | Bambini e adolescenti da 18 mesi a 17 anni
 | Tipo 4 | Adulti di 18 anni o più

Come l'atrofia muscolare spinale (SMA) influenza la vita

Sebbene l'atrofia muscolare spinale (SMA) colpisca ogni persona in modo diverso, alcuni tipi sono considerati più gravi e possono influire sulla durata della vita.

La SMA è solitamente più grave quando i sintomi compaiono precocemente. Tuttavia, la prognosi per ciascun tipo dipende dai sintomi della persona e dall'efficacia del trattamento.

Cause dell'atrofia muscolare spinale (SMA)

La maggior parte dei tipi di atrofia muscolare spinale (SMA) è causata da un gene alterato chiamato SMN1 che viene trasmesso al bambino dai genitori (ereditarietà).

I genitori di solito non hanno la SMA, ma sono "portatori" del gene. Nella maggior parte dei casi, la SMA può essere trasmessa solo se entrambi i genitori sono portatori del gene alterato.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene alterato, c'è:

  • 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino abbia la SMA
  • 2 probabilità su 4 (50%) che il bambino sia portatore del gene alterato, ma non abbia la SMA
  • 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino non sia portatore del gene alterato né abbia la SMA

Le probabilità di ereditare la SMA possono variare per alcuni tipi più rari. Alcuni di questi tipi rari non vengono affatto trasmessi.

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (SMA)

Se un medico sospetta che il tuo bambino possa avere l'atrofia muscolare spinale (SMA), un esame del sangue può confermare la diagnosi.

Se hai un rischio di avere un figlio con SMA, il medico potrebbe indirizzarti a un consulente genetico per discutere rischi e opzioni.

Esistono test disponibili prima, durante e dopo la gravidanza per verificare se sei portatore del gene alterato o per confermare una diagnosi.

Questi test possono includere:

  • un test genetico del sangue per verificare se sei portatore del gene alterato
  • il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi durante la gravidanza per verificare se il bambino ha la SMA
  • un esame del sangue dopo la nascita del bambino

Trattamenti per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

Attualmente non esiste una cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA), ma sono disponibili trattamenti e supporto per aiutare le persone con SMA a vivere nel modo migliore possibile.

Una serie di professionisti sanitari potrebbero essere coinvolti nella cura tua o del tuo bambino. Aiuteranno a creare un piano di cura e ti consiglieranno sui trattamenti più adatti alle tue esigenze specifiche.

Medicinali per la SMA

Il trattamento principale per la SMA prevede farmaci che agiscono sui geni alterati responsabili della malattia, tra cui:

  • nusinersen (Spinraza)
  • risdiplam (Evrysdi)
  • onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Non sempre è possibile ricevere farmaci per trattare la SMA. I trattamenti più indicati dipendono dall'età e dai sintomi tuoi o del tuo bambino. Il team medico potrà illustrarti i rischi e i benefici di ogni possibile trattamento.

La ricerca continua alla ricerca di nuovi trattamenti per la SMA.

Trattamenti e supporto per vivere con la SMA

Sono disponibili anche trattamenti e supporto per i sintomi della SMA. Le esigenze di ogni persona variano in base ai sintomi.

Il supporto di cui tu o il tuo bambino potreste aver bisogno può includere:

  • fisioterapia, esercizi e stretching per mantenere la forza muscolare ed evitare irrigidimento delle articolazioni
  • ausili per la mobilità (come deambulatori e sedie a rotelle), supporti per braccia o gambe (ferule o tutori) o solette che facilitano la deambulazione (ortesi)
  • aiuto per i problemi respiratori, come esercizi di respirazione o macchinari che aiutano a rimuovere il muco dalle vie aeree o forniscono aria attraverso una maschera
  • aiuto per i problemi di deglutizione, come modifiche alla dieta o l'uso di un sondino alimentare inserito dal naso o direttamente nello stomaco
  • un busto ortopedico o un intervento chirurgico per correggere problemi alla colonna vertebrale

Alle persone con SMA si consiglia inoltre di fare il vaccino antinfluenzale e quello antipneumococcico.

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Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa malattia. Puoi ritirarti dal registro in qualsiasi momento.

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Il Dr Ilyasov aiuta i pazienti nei seguenti ambiti:

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  • disturbi d’ansia (attacchi di panico, disturbo d’ansia generalizzato), depressione anche nelle forme atipiche o resistenti, stress prolungato, burnout
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  • disturbi del comportamento e difficoltà di concentrazione negli adolescenti, compreso il **Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (DDAI)**, disturbi dello spettro autistico, tic nervosi
  • disturbi della memoria, fobie, disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), oscillazioni emotive, supporto post-traumatico (PTSD)
Grazie alla formazione integrata in neurologia e psichiatria, il Dr Ilyasov offre un approccio multidisciplinare, adatto soprattutto ai casi complessi. Le sue consulenze includono diagnosi accurate, piani terapeutici personalizzati (farmacoterapia e tecniche psicoterapeutiche) e un accompagnamento clinico continuativo, adattato alle esigenze individuali.

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Andreea Mateescu

Pediatria8 anni di esperienza

Dr.ssa Andreea Mateescu è una pediatra con 7 anni di esperienza clinica. Si è laureata presso l’Università di Medicina e Farmacia Carol Davila di Bucarest (Romania) e ha completato la specializzazione in Pediatria presso l’INSMC Alessandrescu-Rusescu. Ha inoltre una formazione aggiuntiva in ecografia generale.

La Dr.ssa Mateescu si dedica alla salute e al benessere dei bambini, combinando la medicina basata sulle evidenze scientifiche con un approccio attento e personalizzato. Ritiene che una comunicazione chiara ed empatica con i genitori e con il bambino sia fondamentale per creare fiducia e garantire un’assistenza medica efficace e sicura.

Le consulenze online con la Dr.ssa Andreea Mateescu sono indicate per:

  • visite preventive e monitoraggio della crescita e dello sviluppo;
  • pianificazione delle vaccinazioni, inclusi calendari personalizzati o di recupero;
  • valutazione dello sviluppo psicomotorio, emotivo e fisico;
  • diagnosi e gestione di patologie pediatriche acute e croniche;
  • consulenza nutrizionale per neonati e bambini, inclusa la scelta delle formule quando clinicamente indicato;
  • assistenza a bambini con condizioni complesse o rare;
  • supporto pratico e orientamento per i genitori.
Con un approccio professionale, paziente ed empatico, la Dr.ssa Mateescu garantisce un’assistenza individualizzata in ogni fase della crescita del bambino, aiutando le famiglie a sentirsi informate e supportate nelle decisioni sulla salute dei propri figli.
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Anastasiia Shalko

Medicina di famigliaPediatria13 anni di esperienza

La Dr.ssa Anastasiia Shalko è una medico di medicina generale con formazione in pediatria e medicina generale. Si è laureata presso la Bogomolets National Medical University di Kyiv e ha completato il tirocinio pediatrico presso la P.L. Shupyk National Medical Academy of Postgraduate Education. Dopo aver lavorato come pediatra a Kyiv, si è trasferita in Spagna, dove dal 2015 esercita la medicina generale, offrendo assistenza sia ad adulti sia a bambini.

La sua attività si concentra su problemi medici urgenti e di breve durata: situazioni in cui i pazienti necessitano di un orientamento rapido, una valutazione dei sintomi e indicazioni chiare sul passo successivo. Aiuta a capire se i sintomi richiedono una visita in presenza, una gestione domiciliare o un eventuale aggiustamento della terapia. Le ragioni più comuni per una consulenza online includono:

  • sintomi respiratori acuti (tosse, mal di gola, naso che cola, febbre)
  • malattie virali come raffreddori e infezioni stagionali
  • disturbi gastrointestinali (nausea, diarrea, dolore addominale, gastroenterite)
  • cambiamenti improvvisi nello stato di salute di un adulto o di un bambino
  • dubbi sui trattamenti già prescritti e sulla necessità di eventuali modifiche
  • rinnovo di ricette quando clinicamente appropriato
La Dr.ssa Shalko si occupa specificamente di problemi acuti e a breve termine, fornendo raccomandazioni pratiche e aiutando i pazienti a individuare il percorso più sicuro. Spiega i sintomi in modo chiaro, guida il paziente nelle decisioni e offre indicazioni semplici e affidabili per la gestione dei disturbi più comuni.

Non fornisce monitoraggio a lungo termine di malattie croniche, controlli continuativi o piani terapeutici complessi per patologie di lunga durata. Le sue consulenze sono pensate per sintomi acuti, preoccupazioni improvvise e casi in cui è importante avere un parere medico tempestivo.

Grazie alla sua esperienza clinica sia in pediatria sia in medicina generale, la Dr.ssa Shalko assiste con sicurezza adulti e bambini. È apprezzata per la comunicazione chiara, semplice e rassicurante, che aiuta i pazienti a sentirsi informati e supportati durante tutta la consulenza.

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Daniel Cichi

Medicina di famigliaPediatriaMedicina generale24 anni di esperienza

Dr. Daniel Cichi è medico di medicina generale con oltre 20 anni di esperienza clinica. Offre consulenze online per adulti, supportando i pazienti nella gestione dei sintomi acuti, delle condizioni croniche e nelle decisioni mediche quotidiane.Grazie all’esperienza maturata in pronto soccorso, servizi di emergenza e medicina di famiglia, il Dr. Cichi valuta i sintomi in modo strutturato, individua eventuali segnali di allarme e indica i passi più sicuri da seguire: gestione domiciliare, adeguamento della terapia o necessità di visita in presenza.I pazienti si rivolgono al Dr. Daniel Cichi per:

  • sintomi acuti: febbre, infezioni, sindromi influenzali, tosse, mal di gola, difficoltà respiratorie;
  • lievi disturbi toracici, palpitazioni, capogiri, stanchezza, controllo della pressione arteriosa;
  • disturbi digestivi: dolore addominale, nausea, diarrea, stitichezza, reflusso;
  • dolori muscolari, articolari e lombari, piccoli traumi e disturbi post-traumatici;
  • patologie croniche: ipertensione, diabete, ipercolesterolemia, disturbi tiroidei;
  • revisione e interpretazione di analisi, referti e esami strumentali;
  • revisione dei farmaci e adeguamento della terapia;
  • consulenza medica durante viaggi o permanenze all’estero;
  • secondo parere e orientamento su quando è necessario un controllo in presenza.

Le consulenze del Dr. Cichi sono pratiche e orientate all’azione. Fornisce spiegazioni chiare e indicazioni concrete per aiutare i pazienti a comprendere la propria situazione e prendere decisioni informate sulla salute.

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Tetiana Radchuk

PsichiatriaNeurologia11 anni di esperienza

Tetiana Radchuk è medico specialista in psichiatria, psicoterapia e neurologia. Offre consulenze online per adulti con disturbi dell'umore, disturbi d'ansia e condizioni neurologiche che influenzano il sonno, la vita quotidiana e la qualità della vita.

L'integrazione delle tre specializzazioni consente una valutazione completa della salute mentale e neurologica e la definizione di un percorso terapeutico personalizzato.

Principali aree di competenza

  •  depressione, umore depresso, astenia ed esaurimento emotivo; 
  •  disturbi d'ansia, attacchi di panico, fobie e disturbo d'ansia generalizzato; 
  •  insonnia e altri disturbi del sonno; 
  •  disturbo bipolare e altri disturbi dell'umore; 
  •  disturbo ossessivo-compulsivo (DOC); 
  •  ADHD e disturbo dello spettro autistico (ASD) negli adulti: valutazione e follow-up; 
  •  disturbi psicosomatici, reazioni allo stress e disturbi dell'adattamento; 
  •  cefalea, emicrania e disturbi del sistema nervoso autonomo; 
  •  gestione della terapia farmacologica, ottimizzazione del trattamento e supporto psicoterapeutico. 

Nella sua pratica clinica, Tetiana Radchuk unisce medicina basata sulle evidenze, precisione clinica e attenzione alla persona. Diagnosi e trattamento seguono le più recenti linee guida cliniche e le decisioni terapeutiche vengono condivise con il paziente. Le consulenze online garantiscono un accesso riservato, tempestivo e comodo all'assistenza specialistica.

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