Diabete insipido

Il diabete insipido è una condizione rara in cui si urina molto spesso e si avverte spesso sete.

Il diabete insipido non è correlato al diabete di tipo 1 né al diabete di tipo 2 (noto anche come diabete mellito), ma condivide alcuni segni e sintomi simili.

I 2 sintomi principali del diabete insipido sono:

• sete eccessiva (polidipsia)
• urinare molto spesso, anche di notte (poliuria)

In casi molto gravi di diabete insipido, una persona può arrivare a urinare fino a 20 litri di urina al giorno.

Quando rivolgersi al medico

È sempre consigliabile consultare il proprio medico curante se si avverte sete in modo continuo.

Anche se potrebbe non trattarsi di diabete insipido, il problema va comunque indagato.

Consultare inoltre il medico curante se:

• si urina più del normale – la maggior parte degli adulti sani urina da 4 a 7 volte nell’arco di 24 ore
• si avverte la necessità di urinare piccole quantità a intervalli frequenti – a volte questo può verificarsi insieme alla sensazione urgente di dover urinare immediatamente

I bambini tendono a urinare più spesso perché hanno vesciche più piccole.

Tuttavia, è consigliabile rivolgersi al medico se il bambino urina più di 10 volte al giorno.

Il medico curante potrà effettuare diversi esami per aiutare a determinare la causa del problema.

Cosa causa il diabete insipido

Il diabete insipido è causato da problemi relativi a un ormone chiamato arginina vasopressina (AVP), noto anche come ormone antidiuretico (ADH).

L’AVP svolge un ruolo fondamentale nel regolare la quantità di liquidi nel corpo.

Viene prodotto da particolari cellule nervose in una zona del cervello chiamata ipotalamo.

L’AVP passa dall’ipotalamo all’ipofisi, dove viene immagazzinato fino al momento in cui è necessario.

L’ipofisi rilascia AVP quando la quantità di acqua nel corpo diventa troppo bassa.

L’ormone aiuta a trattenere l’acqua nel corpo riducendo la quantità persa attraverso i reni, favorendo la produzione di urina più concentrata.

Nella maggior parte dei casi di diabete insipido, la mancanza di produzione di AVP impedisce ai reni di produrre urina sufficientemente concentrata, con conseguente eliminazione eccessiva di acqua dal corpo. Questo fenomeno è noto come carenza di AVP (in precedenza chiamata diabete insipido craniale).

In rari casi, i reni non rispondono all’AVP. Questo provoca una forma specifica di diabete insipido chiamata resistenza all’AVP (in precedenza nota come diabete insipido nefrogeno).

La sensazione di sete compare perché il corpo cerca di compensare la perdita eccessiva di acqua aumentando l’assunzione di liquidi.

Chi è colpito dal diabete insipido

Il diabete insipido colpisce circa 1 persona su 25.000 nella popolazione generale.

È più frequente negli adulti, ma può manifestarsi a qualsiasi età.

In casi più rari, il diabete insipido può svilupparsi durante la gravidanza ed è allora noto come diabete insipido gestazionale.

Tipi di diabete insipido

Esistono due tipi principali di diabete insipido:

• carenza di AVP (in precedenza chiamata diabete insipido craniale)
• resistenza all’AVP (in precedenza chiamata diabete insipido nefrogeno)

Carenza di arginina vasopressina (AVP-D)

La carenza di arginina vasopressina (AVP-D) si verifica quando nel corpo non è presente una quantità sufficiente di AVP per regolare la produzione di urina.

L’AVP-D è il tipo più comune di diabete insipido.

Può essere causata da danni all’ipotalamo o all’ipofisi – ad esempio a seguito di un’infezione, un intervento chirurgico, un tumore cerebrale o un trauma cranico.

In circa 1 caso su 3 di AVP-D non vi è una causa evidente per cui l’ipotalamo smette di produrre quantità adeguate di AVP.

Resistenza all’arginina vasopressina (AVP-R)

La resistenza all’arginina vasopressina (AVP-R) si verifica quando nel corpo è presente una quantità sufficiente di AVP, ma i reni non rispondono correttamente.

Può essere causata da danni ai reni oppure, in alcuni casi, essere ereditata come condizione isolata.

Alcuni farmaci, in particolare il litio (utilizzato per stabilizzare l’umore in alcune persone con disturbi psichiatrici specifici, come il disturbo bipolare), possono causare AVP-R.

Trattamento del diabete insipido

Nei casi lievi di AVP-D potrebbe non essere necessario un trattamento specifico.

È sufficiente aumentare la quantità di acqua che si beve per compensare i liquidi persi con l’urina.

Se necessario, un farmaco chiamato desmopressina può essere utilizzato per replicare le funzioni dell’AVP.

L’AVP-R viene spesso trattato con farmaci chiamati diuretici tiazidici, che riducono la quantità di urina prodotta dai reni.

Complicazioni

Il diabete insipido aumenta la perdita di acqua attraverso l’urina, portando a una riduzione della quantità di acqua nel corpo. Questa condizione è nota come disidratazione.

La disidratazione lieve può essere trattata reintegrando liquidi con acqua. La disidratazione grave richiede un trattamento ospedaliero.

 Sintomi Diabete insipido 

I 2 sintomi principali del diabete insipido sono la necessità frequente di urinare una grande quantità di urina e una sete eccessiva.

Se hai il diabete insipido, potresti urinare ogni 15-20 minuti un'urina chiara e acquosa.

La quantità di urina può variare da 3 litri nei casi lievi fino a 20 litri al giorno nei casi più gravi.

È molto probabile inoltre che tu provi costantemente sete e una sensazione di "secchezza" persistente, indipendentemente dalla quantità di acqua che bevi.

Se hai bisogno di urinare spesso e provi sempre sete, i tuoi ritmi di sonno e le tue attività quotidiane potrebbero risultare compromessi.

Questo può causare stanchezza, irritabilità e difficoltà di concentrazione, con un ulteriore impatto sulla vita quotidiana.

Potresti inoltre sentirti spesso male in generale e "svuotato", senza una ragione evidente.

Sintomi nei bambini

Una sete eccessiva può essere difficile da riconoscere nei bambini troppo piccoli per parlare.

Segni e sintomi che potrebbero indicare il diabete insipido includono:

• pianto eccessivo
• irritabilità
• crescita più lenta del previsto
• temperatura corporea elevata (ipertermia)
• perdita di peso inspiegabile

Ni bambini più grandi, i sintomi del diabete insipido includono:

• bagnare il letto (enuresi) – anche se la maggior parte dei bambini che bagnano il letto non ha il diabete insipido
• perdita dell'appetito
• sensazione di stanchezza costante (affaticamento)

 Cause Diabete insipido 

Il diabete insipido è causato da problemi legati a una sostanza chimica chiamata arginina vasopressina (AVP), nota anche come ormone antidiuretico (ADH).

L'AVP è prodotta dall'ipotalamo e immagazzinata nell'ipofisi fino al momento in cui è necessaria.

L'ipotalamo è una zona del cervello che controlla l'umore e l'appetito.

L'ipofisi si trova sotto il cervello, dietro l'attaccatura del naso.

L'AVP regola il livello di acqua nel corpo controllando la quantità di urina prodotta dai reni.

Quando il livello di acqua nel corpo diminuisce, l'ipofisi rilascia AVP per conservare l'acqua e bloccare la produzione di urina.

Nel diabete insipido, l'AVP non riesce a regolare correttamente il livello di acqua nel corpo, consentendo la produzione e l'eliminazione di troppa urina.

Esistono due tipi principali di diabete insipido:

• deficit di AVP (in precedenza chiamato diabete insipido craniale) – il corpo non produce abbastanza AVP, causando una perdita eccessiva di acqua attraverso grandi quantità di urina
• resistenza all'AVP (in precedenza chiamato diabete insipido nefrogeno) – l'AVP è prodotta in quantità normali, ma per diversi motivi i reni non rispondono in modo adeguato

Deficit di AVP (AVP-D)

Le tre cause più comuni di AVP-D sono:

• un tumore cerebrale che danneggia l'ipotalamo o l'ipofisi
• un grave trauma cranico che danneggia l'ipotalamo o l'ipofisi
• complicazioni insorte durante un intervento chirurgico al cervello o all'ipofisi

In circa un terzo dei casi di AVP-D non è possibile individuare una causa.

Questi casi, definiti idiopatici, sembrano essere legati al sistema immunitario che attacca le cellule sane che producono AVP.

Non è chiaro cosa induca il sistema immunitario a comportarsi in questo modo.

Cause meno comuni di AVP-D includono:

• tumori che si diffondono da altre parti del corpo al cervello
• sindrome di Wolfram, un raro disturbo genetico che provoca anche perdita della vista
• danni cerebrali causati da una mancanza improvvisa di ossigeno, che può verificarsi durante un ictus o un annegamento
• infezioni come meningite e encefalite, che possono danneggiare il cervello

Resistenza all'AVP (AVP-R)

I reni contengono i nefroni, strutture microscopiche che filtrano i prodotti di scarto dal sangue e contribuiscono alla produzione di urina.

Regolano anche la quantità di acqua che viene riassorbita nell'organismo e quella eliminata con l'urina durante la minzione.

In una persona sana, l'AVP agisce come un segnale che indica ai nefroni di riassorbire acqua nel corpo.

Nell'AVP-R, i nefroni renali non riescono a rispondere a questo segnale, causando una perdita eccessiva di acqua attraverso grandi quantità di urina.

La sete aumenta nel tentativo di compensare questa perdita.

L'AVP-R può essere presente alla nascita (congenita) o svilupparsi in seguito a causa di fattori esterni (acquisita).

AVP-R congenita

Sono state identificate due alterazioni anomale nei geni (mutazioni genetiche) che causano l'AVP-R congenita.

La prima, chiamata mutazione del gene AVPR2, è responsabile del 90% dei casi. Tuttavia, rimane rara, con un'incidenza stimata di 1 caso ogni 250.000 nascite.

La mutazione del gene AVPR2 interessa il cromosoma sessuale X.

Le donne hanno due cromosomi X, quindi le donne con questa mutazione possono non presentare sintomi, poiché di solito solo uno dei due cromosomi X è coinvolto.

Gli uomini hanno un solo cromosoma X, quindi gli uomini con questa mutazione sono più propensi a sviluppare sintomi.

Il restante 10% dei casi di AVP-R congenita è causato dalla mutazione del gene AQP2, che può colpire sia maschi che femmine.

AVP-R acquisita

Il litio è la causa più comune di AVP-R acquisita.

È un farmaco spesso utilizzato per trattare il disturbo bipolare.

L'uso prolungato di litio può danneggiare le cellule renali, rendendole incapaci di rispondere all'AVP.

Fino a 2 persone su 5 in terapia a lungo termine con litio sviluppano un certo grado di AVP-R.

La sospensione del trattamento con litio spesso ripristina la funzionalità renale normale, anche se in molti casi il danno ai reni è permanente.

Per questi rischi, si raccomanda di effettuare esami della funzionalità renale ogni 3 mesi per chi assume litio.

Altre cause di AVP-R acquisita includono:

• ipercalemia – una condizione in cui vi è troppo calcio nel sangue (alti livelli di calcio possono danneggiare i reni)
• ipokaliemia – una condizione in cui vi è una carenza di potassio nel sangue (tutte le cellule del corpo, comprese quelle renali, necessitano di potassio per funzionare correttamente)
• pielite (infezione renale) – i reni vengono danneggiati da un'infezione
• ostruzione ureterale – uno o entrambi i tubi che collegano i reni alla vescica (ureteri) si ostruiscono a causa di un corpo estraneo, come un calcolo renale, danneggiando i reni

 Diagnosi Diabete insipido 

Consulti il suo medico curante se ha i sintomi del diabete insipido. Le verranno rivolte domande sui sintomi e le verranno effettuati diversi esami.

Potrebbe essere indirizzato a uno specialista endocrinologo (medico specializzato nelle malattie ormonali) per questi esami.

Poiché i sintomi del diabete insipido sono simili a quelli di altre condizione, tra cui il diabete di tipo 1 e il diabete di tipo 2, sono necessari esami per confermare la diagnosi corretta.

Se viene diagnosticato il diabete insipido, gli esami permetteranno anche di identificare il tipo specifico: carenza di arginina vasopressina (AVP-D) o resistenza all'arginina vasopressina (AVP-R).

Test di privazione idrica

Il test di privazione idrica consiste nel non bere liquidi per alcune ore, per osservare come reagisce il suo organismo.

Se ha il diabete insipido, continuerà ad emettere grandi quantità di urina molto diluita, mentre normalmente si produrrebbe una piccola quantità di urina concentrata.

Durante il test, verrà misurata la quantità di urina prodotta.

Potrebbe essere necessario un esame del sangue per valutare i livelli dell'ormone antidiuretico (ADH) nel sangue.

Il sangue e l'urina potrebbero anche essere analizzati per rilevare sostanze come il glucosio (zucchero nel sangue), il calcio e il potassio.

Se ha il diabete insipido, l'urina sarà molto diluita, con bassi livelli di altre sostanze.

Una grande quantità di zucchero nell'urina potrebbe indicare un diabete di tipo 1 o di tipo 2 piuttosto che il diabete insipido.

Test con vasopressina

Dopo il test di privazione idrica, potrebbe ricevere una piccola dose di vasopressina (AVP), solitamente tramite iniezione.

Questo test mostrerà come il suo organismo reagisce all'ormone, aiutando a identificare il tipo di diabete insipido da cui è affetto.

Se la dose di AVP interrompe la produzione di urina, è probabile che la sua condizione sia causata da una carenza di AVP.

In questo caso, potrebbe ricevere la diagnosi di AVP-D.

Se continua a produrre urina nonostante la dose di AVP, ciò suggerisce che nel suo corpo è già presente una quantità sufficiente di AVP, ma che i reni non rispondono all'ormone.

In questa situazione, potrebbe ricevere la diagnosi di AVP-R.

Risonanza magnetica (MRI)

La risonanza magnetica è un tipo di esame che utilizza un forte campo magnetico e onde radio per produrre immagini dell'interno del corpo, compreso il cervello.

Potrebbe essere necessaria una risonanza magnetica se l'endocrinologo sospetta un diabete insipido craniale causato da un danno all'ipotalamo o alla ghiandola pituitaria.

Se la sua condizione è causata da un'anomalia nell'ipotalamo o nella ghiandola pituitaria, potrebbe essere necessario trattare anche tale anomalia, oltre al diabete insipido.

 Trattamento Diabete insipido 

Il trattamento del diabete insipido mira a ridurre la quantità di urina prodotta dal tuo organismo.

A seconda del tipo di diabete insipido da cui sei affetto, esistono diversi modi per trattare la condizione e controllarne i sintomi.

Carenza di arginina vasopressina (AVP-D)

Una lieve carenza di arginina vasopressina (AVP-D), precedentemente nota come diabete insipido cranico, potrebbe non richiedere alcun trattamento medico.

L’AVP-D viene considerata lieve se produci circa 3-4 litri di urina nell’arco di 24 ore.

In questo caso, potresti riuscire ad alleviare i sintomi aumentando la quantità di acqua che bevi, per evitare la disidratazione.

Il tuo medico di famiglia o endocrinologo (uno specialista nelle malattie ormonali) potrebbe consigliarti di bere una certa quantità di acqua ogni giorno, solitamente almeno 2,5 litri.

Tuttavia, se hai una forma più grave di AVP-D, bere acqua potrebbe non bastare a controllare i sintomi.

Dato che la tua condizione è causata da una carenza di AVP, il tuo medico di famiglia o endocrinologo potrebbe prescriverti un trattamento sostitutivo dell’AVP, chiamato desmopressina.

Desmopressina

La desmopressina è una versione sintetica dell’AVP, più potente e resistente alla degradazione rispetto all’AVP prodotta naturalmente dal tuo corpo.

Agisce come l’AVP naturale, impedendo ai reni di produrre urina quando il livello di acqua nel tuo organismo è basso.

La desmopressina può essere assunta come spray nasale, in compresse oppure come compresse orosolubili, da sciogliere tra la gengiva e il labbro.

Se ti viene prescritta la desmopressina in forma di spray nasale, dovrai spruzzarla una o due volte al giorno all’interno del naso, dove viene rapidamente assorbita nel sangue.

Se ti vengono prescritte compresse di desmopressina, potresti doverle assumere più di due volte al giorno.

Questo perché la desmopressina viene assorbita meno efficacemente dallo stomaco rispetto alle vie nasali, quindi è necessario assumerne una quantità maggiore per ottenere lo stesso effetto.

Il tuo medico di famiglia o endocrinologo potrebbe suggerirti di passare alle compresse se contrai un raffreddore che ti impedisce di usare lo spray nasale.

La desmopressina è molto sicura e presenta pochi effetti collaterali.

Tuttavia, alcuni possibili effetti collaterali includono:

• mal di testa
• dolore addominale
• nausea
• naso chiuso o che cola
• epistassi

Se assumi troppa desmopressina o bevi troppi liquidi durante il trattamento, il tuo corpo potrebbe trattenere troppa acqua.

Questo può causare:

• mal di testa
• vertigini
• sensazione di gonfiore
• iponatriemia – bassi livelli di sodio (sale) nel sangue

I sintomi dell’iponatriemia includono:

• mal di testa intenso o prolungato
• confusione
• nausea e vomito

Se pensi di avere l’iponatriemia, smetti immediatamente di assumere la desmopressina e chiama il tuo medico per un consiglio.

Se ciò non fosse possibile, recati al pronto soccorso più vicino.

Resistenza all’arginina vasopressina (AVP-R)

Se hai una resistenza all’arginina vasopressina (AVP-R), precedentemente nota come diabete insipido nefrogeno, causata dall’assunzione di un particolare farmaco come il litio o la tetraciclina, il tuo medico di famiglia o endocrinologo potrebbe interrompere il trattamento e suggerirti un farmaco alternativo.

Tuttavia, non sospendere mai il farmaco senza aver prima consultato un professionista sanitario.

Dato che l’AVP-R è causata dalla mancata risposta dei reni all’AVP, piuttosto che da una carenza di AVP, di solito non può essere trattata con la desmopressina.

È comunque importante bere molta acqua per evitare la disidratazione.

Se la tua condizione è lieve, il tuo medico di famiglia o endocrinologo potrebbe consigliarti di ridurre la quantità di sale e proteine nella tua dieta, in modo da aiutare i reni a produrre meno urina.

Questo potrebbe significare mangiare meno cibi salati e ricchi di proteine, come alimenti lavorati, carne, uova e frutta secca.

Non modificare mai la tua dieta senza aver prima consultato un medico.

Il tuo medico di famiglia o endocrinologo potrà consigliarti quali alimenti ridurre.

Se hai una forma più grave di AVP-R, potresti ricevere in prescrizione una combinazione di diuretici tiazidici e un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS) per ridurre la quantità di urina prodotta dai reni.

Diuretici tiazidici

I diuretici tiazidici possono ridurre la velocità con cui i reni filtrano il sangue, diminuendo così nel tempo la quantità di urina espulsa dal corpo.

Gli effetti collaterali sono rari, ma possono includere:

• vertigini quando ci si alza in piedi
• indigestione
• pelle molto sensibile
• disfunzione erettile (impotenza) negli uomini

Quest’ultimo effetto collaterale è solitamente temporaneo e dovrebbe scomparire interrompendo il farmaco.

Antinfiammatori non steroidei (FANS)

Gli antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene, aiutano ulteriormente a ridurre il volume delle urine quando usati insieme ai diuretici tiazidici.

Tuttavia, l’uso prolungato dei FANS aumenta il rischio di sviluppare un ulcera gastrica.

Per ridurre questo rischio, potrebbe essere prescritto un farmaco aggiuntivo chiamato inibitore della pompa protonica (PPI).

I PPI aiutano a proteggere la mucosa dello stomaco dagli effetti dannosi dei FANS, riducendo il rischio di formazione di ulcere.

Aiuto con le spese sanitarie

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 Complicazioni Diabete insipido 

Le 2 principali complicazioni del diabete insipido sono la disidratazione e uno squilibrio degli elettroliti. Le complicazioni sono più probabili se la condizione non viene diagnosticata o è mal controllata.

Disidratazione

Se hai il diabete insipido, il tuo corpo avrà difficoltà a trattenere abbastanza acqua, anche se bevi liquidi costantemente.

Questo può portare a disidratazione, una grave carenza di acqua nell'organismo.

Se tu o qualcuno che conosci avete il diabete insipido, è importante fare attenzione ai segni e sintomi della disidratazione.

Questi possono includere:

• capogiri o sensazione di stordimento
• un mal di testa
• una bocca secca e labbra screpolate
• lineamenti scavati (in particolare gli occhi)
• confusione e irritabilità

La disidratazione può essere trattata riequilibrando il livello di acqua nel corpo.

Se sei gravemente disidratato, potresti aver bisogno di una reintegrazione di liquidi per via endovenosa in ospedale.

In questo caso, i liquidi vengono somministrati direttamente attraverso una flebo nella vena.

Squilibrio degli elettroliti

Il diabete insipido può causare anche uno squilibrio degli elettroliti.

Gli elettroliti sono minerali nel sangue che hanno una piccola carica elettrica, come sodio, calcio, potassio, cloro, magnesio e bicarbonato.

Se il corpo perde troppa acqua, la concentrazione di questi elettroliti può aumentare semplicemente perché la quantità di acqua in cui sono contenuti si è ridotta.

Questa disidratazione altera altre funzioni del corpo, come il funzionamento dei muscoli.

Può anche portare a:

• mal di testa
• sensazione di stanchezza continua (affaticamento)
• irritabilità
• dolore muscolare