Diabete insipido

Il diabete insipido è una condizione rara nella quale i reni smettono di trattenere l'acqua. La persona perde con le urine molto più liquido del dovuto e beve in continuazione per compensare la fuga. La parola «diabete» significa soltanto «passare attraverso» ed è rimasta a questa malattia per una somiglianza esteriore: sete e urine abbondanti compaiono anche nel diabete mellito, ma qui la causa è un'altra. L'insulina e la glicemia non c'entrano nulla; a rompersi è l'ormone che ordina ai reni di risparmiare acqua. Proprio per questa confusione, negli ultimi anni la condizione viene chiamata in modo diverso: carenza di vasopressina e resistenza alla vasopressina. Se incontrate questi termini in un referto, si sta parlando della stessa cosa.

Come si vive dall'interno

Il quadro è fatto di due elementi, ed entrambi saltano all'occhio:

• le urine sono tantissime, chiare, quasi come acqua, e lo stimolo arriva a tutte le ore, notte compresa; nelle forme gravi si va in bagno ogni venti minuti e in una giornata si possono perdere quindici o venti litri;
• la sete non molla. Non è «mi va di bere», ma una secchezza che non passa con un bicchiere né con due; molti tengono la bottiglia accanto al letto e si svegliano per bere.

Poi arriva tutto ciò che quel ritmo trascina con sé: sonno spezzato, stanchezza, irritabilità, difficoltà a concentrarsi. Lavoro e studio ne risentono, non tanto per la malattia in sé quanto perché la persona non riesce né a dormire né ad allontanarsi dal bagno.

Nei bambini si presenta diversamente. Un lattante che non parla ancora non può lamentare la sete, e i genitori notano altro: pianto senza motivo che si placa se gli si dà da bere, pannolini di un peso spropositato, scarso aumento di peso e crescita lenta, rialzi di temperatura senza malattia, disidratazione al primo raffreddore. In un bambino più grande il primo segno è spesso il ritorno della pipì a letto in chi aveva smesso da tempo, insieme a perdita di appetito e stanchezza.

In che cosa si distingue dalle altre cause di urinare molto

Sete e minzione frequente sono un disturbo comune, e il diabete insipido non è affatto in cima a quella lista. Dietro ci sono di solito cose più semplici: molto tè e molto caffè, farmaci diuretici, un diabete mellito scompensato. Esiste poi una condizione a sé: bere quantità enormi di acqua per abitudine o per ansia e non per una reale carenza di liquidi; i reni sono sani e si limitano a eliminare l'eccesso.

La prima cosa che si esclude è il diabete mellito, e non è una formalità. Se un bambino o un adolescente ha cominciato all'improvviso a bere e a urinare molto, dimagrisce, è sfinito, respira profondamente e in fretta e l'alito sa di acetone o di mele marce, si tratta quasi certamente di un diabete di tipo 1 all'esordio con il rischio di chetoacidosi. Si instaura nel giro di giorni e richiede assistenza immediata, non una prenotazione dall'endocrinologo.

Un riferimento per gli adulti: di norma si urina dalle quattro alle sette volte nell'arco della giornata. Se le uscite sono chiaramente aumentate, se ci si alza più di una volta la notte o se un bambino urina più di dieci volte al giorno, vale la pena approfondire.

L'ormone che qui si rompe

A trattenere l'acqua provvede la vasopressina, detta anche ormone antidiuretico. La producono cellule nervose dell'ipotalamo; da lì scende all'ipofisi, che si trova alla base del cranio dietro la radice del naso, e vi resta immagazzinata fino al bisogno. Quando l'acqua nel corpo scarseggia, l'ipofisi rilascia vasopressina nel sangue, e questa ordina ai reni di restituire l'acqua: le urine diventano scure e concentrate e il loro volume cala.

Questa catena può spezzarsi in due punti, e da ciò dipende tutta la cura:

• l'ormone viene prodotto troppo poco: è la carenza di vasopressina, un tempo chiamata diabete insipido centrale o cranico, ed è la variante più frequente;
• l'ormone c'è a sufficienza ma i reni non lo sentono: è la resistenza alla vasopressina, in passato diabete insipido nefrogenico.

La condizione è rara: circa una persona su venticinquemila. Può cominciare a qualunque età, anche se si manifesta più spesso negli adulti. Una forma a sé compare in gravidanza, quando la placenta distrugge la vasopressina materna più in fretta del solito; dopo il parto di regola si risolve.

Perché si rompe

Nella carenza ormonale è danneggiata proprio l'area che lo produce o lo conserva. Le circostanze più comuni sono un intervento sull'ipofisi o nelle sue vicinanze, un trauma cranico grave e un tumore che comprime l'ipotalamo o l'ipofisi. Più di rado la causa è l'infiammazione di quella zona in malattie sistemiche, la meningite e l'encefalite, le metastasi, la mancanza di ossigeno al cervello, oppure una rara malattia ereditaria in cui il diabete insipido si accompagna al diabete mellito e alla perdita della vista. In circa un terzo dei casi non si trova una causa visibile; si ritiene che sia il sistema immunitario stesso a danneggiare le cellule che producono l'ormone.

Questa è la parte per cui vale la pena arrivare in fondo: dietro una sete e una diuresi abbondante comparse per la prima volta in un adulto c'è a volte un tumore della base cranica, e in un bambino una rara malattia del sangue che colpisce l'ipofisi. Per questo una carenza di vasopressina senza causa evidente non si lascia mai senza accertamenti, e la risonanza magnetica non si prescrive per eccesso di prudenza.

Quando i reni non rispondono all'ormone, le cause sono altre. La più frequente tra quelle acquisite è il litio, usato nel disturbo bipolare: assunto a lungo danneggia le cellule dei tubuli renali. Sospenderlo spesso restituisce la sensibilità, ma non sempre, ed è per questo che durante la terapia si controllano periodicamente la funzione renale e i valori di calcio e sodio. Interrompere il litio di propria iniziativa non è ammissibile in nessuna circostanza: la decisione spetta al medico. Altre cause sono l'eccesso di calcio, la carenza persistente di potassio, una pregressa infezione renale, un ostacolo prolungato al deflusso dell'urina come un calcolo, e le forme congenite. Una di queste si trasmette attraverso il cromosoma X, perciò colpisce soprattutto i maschi, mentre le donne possono essere portatrici senza sintomi.

Come si arriva alla diagnosi

La diagnosi la formula l'endocrinologo, e qui nulla si dà per buono sulla parola: dalla distinzione tra le due forme dipende la scelta della cura, e la terapia dell'una non funziona per l'altra.

• Esami del sangue e delle urine: glucosio, sodio, calcio, potassio, funzione renale e quanto sono diluite le urine. Nel diabete insipido restano acquose là dove un organismo sano le concentrerebbe.
• Il test di privazione idrica è l'esame principale. Si sospende il bere per alcune ore e si osserva se le urine cominciano a concentrarsi. Si esegue solo in ospedale, con pesature e controllo del sodio: ripeterlo a casa è pericoloso.
• Poi si somministra la desmopressina, l'analogo artificiale dell'ormone. Se il volume delle urine cala e queste si concentrano, l'ormone mancava: è la carenza. Se non cambia nulla, i reni sono sordi all'ormone: è la resistenza.
• Sempre più si ricorre al dosaggio della copeptina nel sangue: viene liberata insieme alla vasopressina, ne rispecchia meglio la produzione e permette di semplificare il test.
• Confermata la carenza, si esegue una risonanza magnetica dell'encefalo per vedere ipotalamo e ipofisi. Se si trova un tumore, andrà curato anche quello.

Come si cura

L'obiettivo è semplice: ridurre la perdita di acqua a un volume compatibile con una vita normale ed evitare la disidratazione. Quando l'ormone manca, lo si sostituisce con la desmopressina. È più stabile della vasopressina naturale e dura di più; esiste in compresse, in forma che si scioglie sotto la lingua e in spray nasale. Formulazione e schema si stabiliscono caso per caso, quindi qui non ci sono dosi e non devono esserci: è materia del medico. I casi lievi a volte non hanno bisogno di alcun farmaco: basta bere quanto il corpo chiede e tenere l'acqua a portata di mano.

La desmopressina ha un rovescio della medaglia. Se se ne prende più del necessario, o se si beve molto liquido mentre la si assume, l'acqua resta nel corpo e il sodio del sangue scende. Devono allarmare un mal di testa che cresce, nausea e vomito, confusione, sonnolenza insolita, convulsioni. Con questi segni si sospende l'assunzione e si contatta subito il medico; in caso di convulsioni o alterazione della coscienza si chiama l'ambulanza — in Europa il numero unico è il 112. Di solito il medico consiglia di lasciare che una volta al giorno l'effetto si esaurisca del tutto, perché l'acqua in eccesso faccia in tempo ad andarsene.

Quando i reni non rispondono all'ormone, la desmopressina è inutile. Qui si lavora sulla causa: si sostituisce, se possibile, il farmaco che l'ha provocata e si correggono calcio e potassio. Aiuta ridurre sale e proteine nell'alimentazione, ma la modifica si fa con il medico. Nei casi più impegnativi si prescrivono diuretici tiazidici, il che suona paradossale ma riduce davvero il volume delle urine; a volte si aggiunge un antinfiammatorio non steroideo e, insieme a esso, un farmaco che protegge lo stomaco.

Che cosa deve mettervi in allarme

Con la cura la condizione non impedisce di vivere normalmente. Il pericolo nasce quando la persona, per qualunque ragione, non riesce a bere mentre l'acqua continua ad andarsene.

Cercare aiuto immediatamente se compaiono:

• confusione, sonnolenza marcata, parola impastata;
• vomito che impedisce di trattenere qualsiasi liquido;
• occhi infossati, lingua asciutta, assenza di urine per molte ore di seguito;
• convulsioni;
• in un bambino, spegnimento, rifiuto di bere, assenza di lacrime e pannolini asciutti.

Alcune regole che tolgono di mezzo gran parte del rischio:

• acqua sempre a portata di mano: in auto, al lavoro, accanto al letto, in viaggio;
• portate con voi una tessera o un braccialetto con la diagnosi e il nome del farmaco: se arrivate in ospedale privi di coscienza può essere decisivo;
• prima di un intervento, di un'endoscopia o di un esame a digiuno avvisate il medico: i periodi senza bere richiedono un piano a parte, non la sospensione della terapia;
• in caso di vomito, diarrea o caldo forte contattate il medico prima di sentirvi male;
• non saltate i controlli del sodio, soprattutto dopo un cambio di dose.

Consulto online

La diagnosi si basa su esami e su un test ospedaliero, quindi in videochiamata non si formula. Ma il consulto online risparmia diversi passaggi. Il medico ricostruirà il suo racconto e dirà che cosa verificare per primo: dietro la sete e la diuresi abbondante ci sono quasi sempre cose ben più comuni, ed è da lì che si comincia. Suggerirà quali esami conviene fare prima della visita di persona e spiegherà quelli già in mano. Online si gestisce bene anche la vita con la diagnosi già posta: come ci si sente dopo un cambio di dose, che fare con il caldo, in vacanza e durante una malattia, come prepararsi a un intervento, le domande sulla gravidanza. E soprattutto capire per tempo quando ciò che serve non è una conversazione ma un'ambulanza. Se il quadro richiede un intervento urgente, il medico lo dirà chiaramente, ed è la conclusione corretta del consulto.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.