Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una condizione genetica rara che colpisce il sistema nervoso e provoca gravi disabilità fisiche e cognitive.

Una persona affetta da sindrome di Angelman ha un'aspettativa di vita quasi normale, ma avrà bisogno di supporto per tutta la vita.

Caratteristiche della sindrome di Angelman

Un bambino con sindrome di Angelman comincerà a mostrare segni di sviluppo ritardato intorno ai 6-12 mesi di età, ad esempio non riuscendo a stare seduto senza supporto o a produrre suoni babbling.

In seguito, potrebbe non parlare affatto o riuscire a pronunciare solo poche parole. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con sindrome di Angelman sarà in grado di comunicare attraverso gesti, segni o altri sistemi.

Anche i movimenti del bambino saranno compromessi. Potrebbe avere difficoltà a camminare a causa di problemi di equilibrio e coordinazione (atassia). Le braccia potrebbero tremare o compiere movimenti bruschi, e le gambe potrebbero risultare rigide.

Sono associati alla sindrome di Angelman diversi comportamenti distintivi, anche se un bambino affetto potrebbe non presentarli tutti. Tra questi:

• frequente riso e sorrisi, spesso senza stimoli evidenti
• eccitabilità facile, spesso accompagnata da movimenti delle mani come batterle
• irrequietezza (iperattività)
• scarsa capacità di concentrazione
• problemi di sonno e necessità di dormire meno rispetto ad altri bambini
• particolare attrazione per l'acqua

Intorno ai 2 anni di età, in alcuni bambini con sindrome di Angelman può rendersi evidente una testa piccola, talvolta appiattita nella parte posteriore (microbrachicefalia). I bambini con sindrome di Angelman possono iniziare ad avere crisi epilettiche o convulsioni all'incirca in questo periodo.

Altri possibili aspetti della sindrome includono:

• tendenza a sporgere la lingua
• occhi storti (strabismo)
• pelle, capelli e occhi più chiari rispetto agli altri membri della famiglia
• bocca larga con denti distanziati
• una curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi)
• camminare con le braccia sollevate

Alcuni neonati con sindrome di Angelman possono avere difficoltà nell'alimentazione perché non riescono a coordinare suzione e deglutizione. In tali casi, potrebbe essere necessario alimentarli attraverso un sondino. I neonati con sindrome di Angelman potrebbero aver bisogno di trattamenti per il reflusso.

Cause della sindrome di Angelman

Nella maggior parte dei casi, i genitori del bambino non sono affetti dalla sindrome e la variazione genetica responsabile si verifica casualmente intorno al momento del concepimento.

La sindrome di Angelman si verifica solitamente quando il gene noto come UBE3A è assente o non funziona correttamente. Un gene è un'unità singola di materiale genetico (DNA) che funge da istruzione per la formazione e lo sviluppo di un individuo.

Normalmente un bambino riceve due copie di questo gene, una da ciascun genitore, ma soltanto il gene ereditato dalla madre è attivo.

La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman è causata dall'assenza della copia del gene UBE3A proveniente dalla madre, oppure dal malfunzionamento di tale gene. Ciò significa che nel cervello del bambino non esiste una copia attiva del gene.

In un piccolo numero di casi, la sindrome si verifica quando un bambino riceve due copie inattive del gene dal padre, anziché una da ciascun genitore.

A volte la causa della sindrome di Angelman rimane sconosciuta. La maggior parte dei bambini in questi casi inspiegati presenta altre condizione legate a geni o cromosomi diversi.

Diagnosi della sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman può essere sospettata se lo sviluppo del bambino è ritardato e presenta le caratteristiche distintive della sindrome.

Un esame del sangue viene utilizzato per confermare la diagnosi. Sul campione di sangue verranno effettuati diversi test genetici, volti a individuare:

• eventuali cromosomi o frammenti di cromosomi mancanti
• modifiche nel gene UBE3A della madre o del padre che potrebbero essere state trasmesse
• modifiche nel gene UBE3A del bambino che ne impedirebbero il corretto funzionamento

Per ogni bambino con sindrome di Angelman, è importante conoscere la modifica genetica alla base della condizione. Questo aiuta a determinare la probabilità di avere un altro figlio affetto dalla stessa sindrome.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Angelman viene diagnosticata tra i 9 mesi e i 6 anni di età, quando i sintomi fisici e comportamentali diventano evidenti.

Se il tuo bambino riceve una diagnosi di sindrome di Angelman, potrai parlare con un medico genetista per capire di quale supporto potrebbe aver bisogno.

Gestione della sindrome di Angelman

Tuo figlio potrebbe trarre beneficio da alcuni dei seguenti trattamenti e ausili:

• farmaci anti-epilettici per controllare le crisi
• la fisioterapia può migliorare postura, equilibrio e capacità di camminare; è inoltre importante per prevenire l'irrigidimento permanente delle articolazioni con l'avanzare dell'età
• la terapia comportamentale può essere raccomandata per gestire comportamenti difficili, come l'iperattività e la scarsa concentrazione

In età scolare avanzata, le crisi di solito migliorano, anche se potrebbero ripresentarsi in età adulta. Con l'età, le persone con sindrome di Angelman diventano meno iperattive e possono dormire meglio.

La maggior parte delle persone con questa sindrome avrà una disabilità cognitiva e un linguaggio limitato per tutta la vita. Negli adulti, potrebbe verificarsi una certa perdita di mobilità e irrigidimento delle articolazioni.

Le persone con sindrome di Angelman di solito godono di buona salute generale e spesso riescono a migliorare le proprie capacità comunicative e ad acquisire nuove abilità.

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Angelman, ma sono in corso ricerche su possibili trattamenti in altri paesi. Sono inoltre in corso studi clinici volti a trattare alcuni sintomi associati alla sindrome, come le crisi epilettiche.

Scopri di più su:

• come prendersi cura di un bambino disabile
• supporto e benefici per i caregiver

Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare

Il NCARDRS aiuta gli scienziati a individuare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. È possibile ritirare il consenso alla registrazione in qualsiasi momento.