Sindrome di Angelman

Un bambino che ride molto e con facilità, che è attratto dall'acqua, che quasi non parla e che cammina tardi: da questi tratti, in apparenza scollegati, nasce il ritratto riconoscibile della sindrome di Angelman. È una condizione rara e presente dalla nascita: in una piccola zona di un cromosoma smette di funzionare un gene che serve alle cellule nervose per svilupparsi. Non peggiora nel tempo e non toglie ciò che è già stato acquisito, ma accompagna tutta la vita e richiede l'aiuto costante degli adulti. L'aspettativa di vita è vicina a quella abituale.

La prima cosa che notano i genitori

Nei primi mesi il bambino di solito non preoccupa nessuno. I dubbi arrivano nella seconda metà del primo anno: non sta seduto senza appoggio, non emette le prime lallazioni, non prova a ripetere sillabe, allunga la mano verso un gioco in modo goffo. A volte è l'alimentazione ad attirare l'attenzione ancora prima: il piccolo non coordina la suzione con la deglutizione, rigurgita spesso e cresce poco di peso. In quel caso si ricorre per un periodo al sondino e si tratta il reflusso del contenuto dello stomaco verso l'esofago.

Verso i due anni si osserva che la testa cresce più lentamente rispetto ai coetanei ed è appiattita dietro. I medici lo verificano con le misure, non a occhio.

Il comportamento da cui si riconosce

L'insieme dei tratti è piuttosto costante, anche se nessun bambino li presenta tutti.

• Risate e sorrisi frequenti senza un motivo evidente, eccitazione facile, sfarfallio e battito delle mani.
• Movimento continuo e attenzione brevissima: tenerlo sulla stessa attività per più di un paio di minuti è difficile.
• Poco sonno. Molti si svegliano di notte e restano a lungo svegli, e per la famiglia questa è spesso la parte più pesante.
• Un'attrazione particolare per l'acqua, per il fruscio della plastica, per gli oggetti lucidi.

Il bambino, del resto, è di norma affettuoso e interessato alle persone. È una differenza importante rispetto ai disturbi in cui il contatto con gli altri risulta faticoso.

Movimento, linguaggio e modi per farsi capire

Il cammino arriva più tardi del solito e resta instabile: passo largo, braccia spesso sollevate, equilibrio che tradisce. Le mani possono tremare e le gambe risultare rigide. Con gli anni le articolazioni tendono a irrigidirsi stabilmente e la colonna a deviare di lato, perciò la schiena e il modo di camminare vengono controllati con regolarità.

Il linguaggio quasi non si sviluppa: la maggior parte resta con poche parole o senza. La comprensione, però, va molto oltre la capacità di esprimersi, e qui servono i gesti, le tabelle con le immagini, i pulsanti con voce registrata, le applicazioni per la comunicazione sul tablet. Prima il bambino dispone di un modo affidabile per dire «voglio», «mi fa male», «basta», più serene diventano tutte le altre cose.

Le crisi: quando iniziano e che cosa fare

Le crisi epilettiche compaiono nella maggior parte dei casi, di solito fra il primo e il terzo anno, e assumono forme diverse: dallo sguardo fisso nel vuoto alla rigidità di tutto il corpo con scosse. Per chiarirle si esegue un elettroencefalogramma, il cui tracciato in questa sindrome è piuttosto caratteristico e aiuta la diagnosi. Le crisi si controllano con i farmaci antiepilettici, che il neurologo deve calibrare caso per caso, e la messa a punto richiede tempo. Verso l'età scolare di solito si diradano, anche se in età adulta possono ricomparire.

Bisogna chiamare i soccorsi se una crisi dura più di cinque minuti, se le crisi si susseguono senza che il bambino riprenda coscienza, se dopo non si risveglia, se le labbra diventano bluastre o il respiro si fa irregolare, e anche se si tratta della prima crisi in assoluto. Un altro motivo urgente è un soffocamento seguito da tosse e febbre: il cibo può essere finito nelle vie respiratorie.

Che cosa succede nei geni

Tutto ruota attorno al gene UBE3A, sul cromosoma 15. Di questo gene esistono due copie, una materna e una paterna, ma nelle cellule del cervello lavora soltanto quella materna; quella paterna è spenta dalla nascita. La sindrome compare quando la copia materna viene persa o si guasta: non c'è nulla che la sostituisca.

Le strade che portano a questo sono diverse. Nella maggior parte dei casi manca il tratto del cromosoma materno che contiene il gene. Più raramente il bambino riceve entrambi i cromosomi 15 dal padre, cioè due copie spente. Ci può essere un guasto dentro il gene stesso o nel meccanismo che decide quale copia deve funzionare. Quasi sempre si tratta di un evento casuale avvenuto al concepimento: i genitori sono sani e non hanno colpa. La probabilità che si ripeta nella stessa famiglia dipende però dal meccanismo preciso e varia parecchio, perciò vale la pena individuarlo e non fermarsi alla sola diagnosi.

Come si conferma la diagnosi

Il sospetto nasce dall'insieme di ritardo dello sviluppo, andatura instabile, assenza di linguaggio e quel comportamento caratteristico. La conferma arriva da un prelievo di sangue. Prima si verifica se la regione corrispondente del cromosoma 15 funziona, e questo esame individua la maggior parte dei casi. Poi si precisa la causa: manca un tratto del cromosoma, arrivano entrambi dal padre, oppure c'è una variante dentro il gene. Se nessuna ipotesi trova conferma, si cercano altre condizioni dall'aspetto simile.

La diagnosi arriva più spesso fra il primo e il sesto anno di vita. Con il referto in mano conviene rivolgersi al genetista, che spiega che cosa significa il risultato per quel bambino e per eventuali gravidanze future.

Che cosa aiuta giorno per giorno

Un farmaco che elimini la causa per ora non esiste, e non va promesso. Rende molto, invece, il lavoro costante di una piccola squadra. La fisioterapia migliora l'equilibrio e il cammino e impedisce alla rigidità articolare di consolidarsi. Il logopedista sceglie e mette a punto il sistema con cui il bambino comunicherà. Le strategie sul comportamento e una routine prevedibile abbassano l'agitazione e facilitano il sonno; a volte il medico aggiunge qualcosa per l'addormentamento. A parte si tengono d'occhio lo strabismo, la schiena, i denti e l'alimentazione.

Con gli anni la situazione si alleggerisce: irrequietezza ed eccitabilità calano, il sonno si assesta, le competenze continuano ad aggiungersi poco per volta. Il linguaggio limitato e il bisogno di sostegno restano, ma la salute generale è di solito buona.

Consulto online: in che cosa aiuta il medico

La videochiamata si presta a tutto ciò per cui non servono le mani del medico. Rileggere il referto genetico e capire che cosa è stato trovato e che cosa comporta per gli altri figli della famiglia. Concordare come tenere un diario delle crisi e che cosa annotare, perché il neurologo abbia materiale su cui ragionare. Controllare che i farmaci antiepilettici siano assunti nel modo giusto e parlare degli effetti indesiderati. Costruire un piano per il sonno e per la giornata. Indicare quali specialisti servono per primi e a chi può chiedere aiuto una famiglia che vive in tensione continua. Una crisi in corso adesso, un soffocamento o un trauma alla testa non sono motivo di consulto a distanza ma di pronto soccorso.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.