Malattia di Behçet

La malattia di Behçet è una rara condizione infiammatoria in cui il sistema immunitario aggredisce senza un motivo apparente la parete dei propri vasi sanguigni. I vasi si trovano ovunque, perciò i segni compaiono sparsi per tutto il corpo: oggi ulcere in bocca, un mese dopo un occhio infiammato, più avanti un'articolazione gonfia. Proprio per questa dispersione la persona passa anni fra dentista, dermatologo e ginecologo senza che nessuno metta insieme i pezzi. Non è contagiosa. Non se ne può guarire del tutto, ma con i farmaci si spengono le riacutizzazioni e si evita il peggio: la perdita della vista e il danno ai grandi vasi.

Che cosa succede nei vasi

La causa precisa non è nota. Quel che è certo è che si infiamma la parete del vaso, sia delle vene sia delle arterie e di qualunque calibro: una combinazione insolita, che distingue questa malattia dalla maggior parte di quelle simili. Conta una predisposizione ereditaria e, a quanto pare, qualcosa nell'ambiente fa scattare il primo episodio. La malattia è nettamente più frequente in chi ha origini lungo l'antica Via della Seta, dal Mediterraneo e dalla Turchia fino al Medio Oriente, alla Cina e al Giappone, ma può colpire chiunque. Di solito comincia fra i venti e i quarant'anni e ha un decorso più pesante nei giovani uomini.

L'andamento è a onde: la riacutizzazione dura giorni o settimane, poi arriva una fase di calma che a volte si prolunga per mesi. Con gli anni, in molte persone l'attività della malattia si spegne da sola.

Le ulcere che tornano sempre

Quasi tutti i malati hanno afte in bocca e, di norma, tutto comincia proprio da lì, a volte anni prima del resto.

• in bocca: sulla lingua, sulle labbra, sulle gengive e all'interno delle guance; dolorose, spesso più di una alla volta, guariscono in una o tre settimane senza lasciare cicatrice e poi ricompaiono;
• sui genitali: negli uomini soprattutto sullo scroto, nelle donne sulla vulva e in vagina; guariscono più lentamente e di solito lasciano una piccola cicatrice.

Queste ulcere non sono contagiose e non si trasmettono al partner. A distinguerle da una comune afta non è l'aspetto della singola lesione, ma la loro ostinazione: tre o più episodi in un anno, per di più accompagnati da qualcosa dell'elenco che segue, impongono di pensare a una malattia sistemica e non a una carenza di vitamine.

Gli occhi: ciò che non si deve lasciar passare

L'infiammazione delle tonache interne dell'occhio, l'uveite, è la manifestazione più pericolosa nel lungo periodo. Riguarda circa la metà dei malati, di solito entrambi gli occhi, e tende a ripetersi. Devono mettere in allarme il rossore, il dolore, il fastidio alla luce, i corpi mobili, la nebbia davanti agli occhi e il calo della vista. L'insidia sta nel fatto che l'infiammazione profonda può quasi non fare male: allora l'unico segnale è che si vede peggio. Ogni attacco non curato lascia un segno sulla retina e in pochi anni quei segni si sommano fino a una cecità irreversibile. Per questo qualsiasi disturbo oculare in chi ha afte ricorrenti merita una visita oculistica nel giro di pochi giorni.

Pelle, articolazioni, intestino

• eritema nodoso: noduli rossi e dolenti sulle gambe che lasciano una macchia scura;
• lesioni simili all'acne ma in sedi insolite, come la schiena, le gambe o i glutei;
• cordoni rossi e dolenti lungo il decorso di una vena superficiale;
• una pelle particolarmente reattiva: nel punto in cui è entrato un ago compare dopo un giorno o due una pustola, caratteristica che viene sfruttata come test;
• dolore, gonfiore e rigidità a ginocchia, caviglie, polsi e piccole articolazioni delle mani; le articolazioni sono coinvolte in circa metà dei casi ma, a differenza dell'artrite reumatoide, quasi mai vengono distrutte;
• infiammazione dell'intestino: dolore addominale, diarrea a volte con sangue, nausea, inappetenza; il quadro somiglia molto alla malattia di Crohn e distinguerli non è semplice.

C'è un altro disturbo molto frequente: una stanchezza sfibrante che il sonno non ripara e che ostacola il lavoro anche fuori dalle riacutizzazioni. Viene attribuita al carattere, mentre è una manifestazione della malattia esattamente come le ulcere.

Quando sono colpiti i grandi vasi e i nervi

Questa parte è rara, ma è quella che decide la prognosi.

• Trombi nelle vene. Soprattutto nelle vene profonde della gamba: dolore e gonfiore del polpaccio, pelle calda e arrossata. Qui il trombo è saldato alla parete infiammata e si stacca più di rado, ma trattarlo con i soli anticoagulanti non serve: bisogna spegnere l'infiammazione.
• Trombosi delle vene del cervello. Mal di testa che cresce nell'arco di alcuni giorni e non cede ai farmaci abituali, visione doppia, convulsioni, debolezza a un braccio o a una gamba.
• Aneurisma, cioè l'estroflessione di una parete arteriosa assottigliata. I più pericolosi sono quelli delle arterie polmonari: tossire sangue avendo questa malattia impone un accertamento immediato, anche se la quantità è minima. La rottura provoca un dolore improvviso e feroce al torace, all'addome o alla schiena.
• Infiammazione del tessuto cerebrale. Nel giro di pochi giorni aumentano mal di testa, instabilità nel camminare, difficoltà a parlare, debolezza di metà corpo e cambiamenti del comportamento.

Un dettaglio importante per chi è già in cura: gli anticoagulanti sono pericolosi in presenza di un aneurisma non individuato, perciò prima di prescriverli si studiano i vasi con esami di immagine.

Segni che richiedono aiuto urgente

Chiami subito i soccorsi o si rechi al pronto soccorso se compaiono:

• calo improvviso della vista, dolore all'occhio, un velo o lampi davanti agli occhi;
• mal di testa improvviso e violento, convulsioni, difficoltà a parlare, debolezza o formicolio di metà corpo;
• tosse con sangue, mancanza di fiato, dolore al torace;
• dolore improvviso e feroce all'addome, alla schiena o al torace, capogiro, svenimento;
• dolore e gonfiore di una sola gamba, soprattutto con arrossamento e calore della pelle;
• feci nere e catramose, sangue nelle feci, vomito che non si arresta;
• febbre alta con brividi in chi assume farmaci che abbassano le difese.

Come si arriva alla diagnosi

Non esiste un esame che confermi la malattia di Behçet. La diagnosi si costruisce sulla storia: quante volte all'anno sono comparse afte in bocca, se ci sono state ulcere genitali, infiammazione dell'occhio, le lesioni cutanee tipiche, la reazione della pelle a una puntura. Gli esami del sangue e delle urine, l'ecografia, la tomografia e talvolta la biopsia non servono a confermare, ma a escludere altro: infezioni, malattie infiammatorie dell'intestino, altre vasculiti. Di solito intervengono più specialisti: reumatologo, oculista, dermatologo e, se serve, neurologo e gastroenterologo.

Un'abitudine semplice accorcia molto il percorso: fotografare le ulcere e le lesioni della pelle e annotare le date delle riacutizzazioni. Il medico non vede quasi mai la malattia al culmine; vede la persona in una fase tranquilla ed è costretto a fidarsi del racconto.

Con che cosa si tiene a bada

La cura si adatta a ciò che è colpito nella singola persona e cambia man mano che la malattia cambia volto.

• preparati da applicare sulla mucosa e sulla pelle, come pomate cortisoniche, gel, collutori e colliri, per le ulcere e per i disturbi cutanei lievi;
• colchicina in compresse, che riduce sensibilmente afte, eritema nodoso e dolore articolare;
• glucocorticoidi per bocca o in vena: il modo rapido per spegnere una riacutizzazione forte, ma non da assumere per anni a causa degli effetti indesiderati;
• immunosoppressori: la base del trattamento quando sono coinvolti occhi, vasi o sistema nervoso; richiedono controlli regolari del sangue e del fegato;
• terapia biologica, farmaci che bloccano in modo mirato i mediatori dell'infiammazione; sono riservati all'uveite grave e ai casi ostinati in cui i gradini precedenti non hanno funzionato;
• antidolorifici per il dolore articolare; il mal di testa si tratta con gli stessi criteri dell'emicrania.

La gravidanza si affronta in anticipo: la fertilità di solito non è compromessa, ma alcuni farmaci sono incompatibili con la gestazione e richiedono una contraccezione affidabile, e la sostituzione si programma prima del concepimento, non dopo. E ancora: la causa più frequente di riacutizzazione grave è sospendere la cura di propria iniziativa appena si sta meglio.

Consulto online

Nel consulto online il medico ripercorre la storia per date, collega disturbi che sembravano estranei l'uno all'altro, spiega quali specialisti consultare e in quale ordine, quali accertamenti servono per escludere le cause più comuni di ulcere ed eruzioni, e indica i segni davanti ai quali non conviene aspettare un appuntamento.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.