Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)

La NF2 è una malattia ereditaria rara in cui sui nervi contenuti nel cranio e nella colonna vertebrale crescono tumori benigni. Si chiamano schwannomi perché originano dalle cellule che formano la guaina del nervo; nelle classificazioni attuali la malattia è indicata come schwannomatosi associata a NF2. Questi tumori non infiltrano i tessuti e non danno metastasi, ma crescono in uno spazio stretto e comprimono ciò che hanno accanto: il nervo acustico, il nervo facciale, il tronco encefalico, il midollo spinale. Da qui la caratteristica principale della malattia: a fare danno non è la malignità, ma la posizione. La causa non si può eliminare, ma i tumori si tengono sotto controllo e molti di essi per anni non richiedono alcun intervento. Nonostante il nome simile, la NF2 ha poco a che vedere con la neurofibromatosi di tipo 1: geni diversi e problemi diversi.

Come comincia di solito

In quasi tutte le persone con NF2 i tumori crescono sui nervi che partono dall'orecchio interno, perciò i primi disturbi riguardano l'udito e l'equilibrio. Compaiono più spesso alla fine dell'adolescenza o dopo i vent'anni.

• L'udito cala gradualmente e in genere prima da un orecchio. Non lo si nota dal volume ma dalla chiarezza: in silenzio si sente bene, ma al bar o in riunione il parlato diventa rumore. Il telefono finisce per stare sempre sull'orecchio «buono».
• Ronzio, fischio o rombo nell'orecchio (acufene). Spesso è il primissimo disturbo, molto prima che la perdita uditiva sia evidente.
• Instabilità. Non attacchi di vertigine rotatoria come nelle malattie dell'orecchio interno, ma la sensazione costante di camminare in modo poco sicuro, soprattutto al buio, su terreno irregolare o a occhi chiusi sotto la doccia.
• Perdita improvvisa dell'udito da un orecchio: accade anche questo e richiede una visita in giornata, non l'attesa che passi da sé.

Nei bambini la malattia esordisce spesso in modo diverso: con uno strabismo, un'opacità del cristallino, noduli sulla pelle o difficoltà a sollevare il piede — l'orecchio può restare silenzioso a lungo. Perciò, davanti a un bambino con una cataratta inspiegabile o con più noduli cutanei, vale la pena chiedere se in famiglia ci sono problemi di udito.

Dove crescono ancora i tumori

La NF2 non si limita all'orecchio interno. I tumori compaiono in più sedi contemporaneamente e l'insieme dei disturbi dipende da ciò che si è trovato compresso.

• Le meningi. I meningiomi danno mal di testa, crisi epilettiche, a volte debolezza di un braccio o di una gamba e cambiamenti del comportamento.
• Il nervo facciale. Si indebolisce metà del viso: l'occhio non si chiude, l'angolo della bocca cade, la parola diventa impastata. Un problema a parte è che l'occhio che non si chiude si secca, quindi servono lacrime artificiali e protezione, altrimenti ne soffre la cornea.
• Il midollo spinale e le sue radici. Schwannomi ed ependimomi provocano dolore alla schiena o al collo, intorpidimento, debolezza di braccia e gambe e difficoltà a urinare.
• I nervi periferici. Un nodulo duro e dolente sotto la pelle di un braccio o di una gamba, a volte con debolezza della mano o del piede.
• Pelle e occhi. Placche piatte con cute più scura e qualche pelo, noduli sottocutanei; nei giovani, opacità precoce del cristallino e alterazioni della retina.

Come si arriva alla diagnosi

L'esame decisivo nel sospetto di NF2 è la risonanza magnetica dell'encefalo con mezzo di contrasto, con scansioni mirate sui condotti uditivi interni. È così che si vedono gli schwannomi piccoli fin dall'inizio. La normale tomografia computerizzata non serve allo scopo: un tumore piccolo nel condotto uditivo le sfugge, e un esame negativo non esclude nulla. Se il motivo è un calo dell'udito di causa non chiarita, l'esame da chiedere è la risonanza.

• L'audiometria mostra quanto e in che modo l'udito è compromesso, e il test di discriminazione verbale spiega ciò che la persona avverte in una stanza rumorosa.
• La risonanza di tutta la colonna si esegue dopo la conferma della diagnosi: i tumori midollari restano a lungo silenziosi.
• La visita oculistica con pupilla dilatata valuta cristallino, retina e stato della cornea in caso di debolezza facciale.
• Il test genetico conferma l'alterazione del gene NF2 e permette di studiare i familiari. Un avvertimento importante: in circa un terzo delle persone l'alterazione è a mosaico, presente nel tumore ma non in tutte le cellule del sangue. In quel caso l'esame del sangue può risultare negativo in presenza di malattia evidente, e il materiale si preleva dal tumore asportato.

Quando serve aiuto urgente

Chiamate un'ambulanza — in Italia, Spagna, Portogallo, Polonia e Ucraina il numero unico europeo è il 112 — se:

• si verifica una crisi convulsiva, soprattutto se è la prima della vita;
• improvvisamente si indebolisce o si addormenta metà viso, oppure braccio e gamba di un lato;
• il mal di testa peggiora bruscamente e si accompagna a vomito, visione doppia, sonnolenza crescente o confusione: così si manifesta l'aumento della pressione dentro il cranio;
• compaiono debolezza a entrambe le gambe, intorpidimento dal tronco in giù o impossibilità di urinare: sono segni di compressione del midollo spinale, e qui contano le ore;
• diventa difficile deglutire, si va di traverso mangiando, la voce si fa rauca e nasale.

Visita in giornata se l'udito di un orecchio scompare nel giro di ore o giorni, se l'equilibrio si altera di colpo, se compare visione doppia o se un occhio smette di chiudersi.

Che cosa possono proporre i medici

Non esiste una terapia che elimini la causa, perciò la domanda non è mai «togliere o no il tumore», ma «quale scelta comporta meno perdite adesso».

• Osservazione. Molti schwannomi crescono molto lentamente o restano fermi per anni. Se l'udito è conservato e il tumore è piccolo, è più sensato eseguire risonanze e audiometrie programmate che operare.
• Chirurgia. Serve quando il tumore comprime il tronco encefalico, ostacola il deflusso del liquido dai ventricoli cerebrali o cresce rapidamente. Un chirurgo esperto cerca di preservare il nervo facciale e, quando possibile, l'udito. A volte una parte del tumore viene lasciata di proposito per non danneggiare il nervo.
• Radiochirurgia stereotassica. Blocca in modo mirato la crescita di un tumore piccolo senza incisione. Nella NF2 si usa con più cautela che in uno schwannoma isolato: in una persona con questo gene il tessuto irradiato dà più problemi negli anni successivi, perciò la decisione spetta a un'équipe.
• Terapia farmacologica. Per gli schwannomi vestibolari in crescita si impiegano farmaci che bloccano la formazione dei vasi del tumore. Si somministrano per via endovenosa, possono ridurre il tumore e in una parte delle persone migliorare la comprensione del parlato. Il beneficio dura finché prosegue la terapia, che richiede il controllo della pressione, delle proteine nelle urine e della cicatrizzazione delle ferite.

L'udito: che cosa preparare per tempo

È la parte che si rimanda facilmente e di cui poi ci si pente. Nella NF2 l'udito in genere cala, e prepararsi vale più di qualsiasi singolo intervento.

• Gli apparecchi acustici aiutano finché il nervo acustico è integro, e conviene adattarli presto, non quando capire il parlato è ormai impossibile.
• L'impianto cocleare è indicato se il nervo acustico è intatto, per esempio quando l'udito è stato perso a causa del tumore ma il nervo è stato conservato durante l'intervento.
• L'impianto uditivo del tronco encefalico aggira il nervo danneggiato e porta il segnale direttamente al tronco. Il suono non è quello dell'udito naturale, ma consente di distinguere i rumori dell'ambiente e facilita molto la lettura labiale.
• La lettura labiale e la lingua dei segni si imparano meglio finché si sente ancora: l'apprendimento è più rapido e la competenza resta. Vale la pena chiederne subito dopo la diagnosi, non diversi anni dopo.
• L'equilibrio. Aiutano la riabilitazione vestibolare, una luce notturna in corridoio, un maniglione nella doccia e prudenza in acqua: sott'acqua, senza riferimenti visivi, è facile perdere l'orientamento.

Controlli, famiglia e vita quotidiana

La NF2 dipende dall'alterazione di un solo gene e si trasmette in modo dominante: la probabilità di trasmetterla a ciascun figlio è di una su due, il 50 % a ogni gravidanza. In circa metà delle persone i genitori sono sani e l'alterazione è comparsa ex novo. Nella forma a mosaico la malattia è di solito più lieve e il rischio per i figli è inferiore al consueto, ma solo il genetista può quantificarlo.

Ai familiari di chi ha la NF2 si propone una valutazione: test genetico oppure, se non disponibile, risonanze periodiche e controlli dell'udito fin dall'infanzia. È uno di quei casi in cui una diagnosi precoce incide direttamente su quanto udito si riesce a conservare.

Poi la vita segue il calendario dei controlli: risonanza di testa e colonna con l'intervallo stabilito dal medico, audiometria, visite oculistica e neurologica. Tra un appuntamento e l'altro è utile annotare i cambiamenti — se al telefono si sente peggio, se è comparso intorpidimento, se è cambiata la camminata. Sono dettagli che in ambulatorio si dimenticano, e sono proprio quelli che mostrano l'andamento.

La malattia tocca aspetti quotidiani a cui conviene pensare in anticipo: guidare con equilibrio incerto o visione doppia, lavorare in ambienti rumorosi, la sicurezza in casa, il sostegno nei momenti di stanchezza e di scoraggiamento. L'aiuto psicologico qui non è un lusso: la combinazione di perdita uditiva progressiva ed esami periodici logora anche le persone più tranquille.

Consulto online

Nella NF2 molte domande nascono non in ambulatorio ma a casa: che cosa significa il referto della risonanza, se attendere o insistere per l'intervento, quando rivolgersi all'otorino, che fare con l'occhio che si secca, come spiegare al lavoro che serve una postazione diversa. Nel consulto online il medico esamina la vostra situazione, aiuta a mettere insieme referti sparsi in un quadro comprensibile e indica a chi rivolgersi come passo successivo.

È un modo comodo per commentare i risultati degli esami e capire che cosa richiede una visita urgente e che cosa può attendere il controllo programmato. Se però sono presenti i segnali del capitolo sulle urgenze, non si parte dal consulto online ma dal pronto soccorso.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.