Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), nota anche come schwannomatosi correlata alla NF2, è una condizione genetica rara in cui crescono tumori benigni sui nervi del cervello, dell'orecchio interno e del midollo spinale. Al momento non esiste una cura, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi.

Esiste una condizione con un nome simile chiamata neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Questa è diversa dalla NF2 ma più comune.

Sintomi della NF2

La maggior parte delle persone con neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) sviluppa tumori nell'orecchio interno.

Questi tumori crescono lentamente e causano sintomi come:

• perdita dell'udito
• ronzio o fischi nell'orecchio (acufene)
• problemi di equilibrio

Puoi inoltre sviluppare tumori sul midollo spinale e sui rivestimenti protettivi che circondano il cervello (le meningi).

Questi tipi di tumori non causano sempre sintomi, ma se compaiono possono includere:

• mal di testa
• sensazione di nausea o vomito
• crisi convulsive (epilessia)
• perdita dell'udito
• vista offuscata o perdita della vista
• debolezza o mancanza di movimento nel viso
• debolezza, intorpidimento o formicolio alle mani e ai piedi (neuropatia periferica)
• noduli o macchie sulla pelle, a volte lisce e lucide

I sintomi della NF2 compaiono di solito alla fine dell'adolescenza o all'inizio dei vent'anni. Talvolta anche i bambini possono manifestare sintomi.

Sintomi della NF2 nei bambini

I bambini affetti da NF2 spesso hanno problemi agli occhi, come uno strabismo o difficoltà visive causate da macchie opache nell'occhio (cataratta infantile).

Noduli o macchie sulla pelle e difficoltà a sollevare o muovere i piedi (piede cadente) sono anche sintomi comuni della NF2 nei bambini.

 Consulta un medico se: 

• pensi di poter avere la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)

 Chiama il 112 se: 

• hai una crisi convulsiva (epilettica) per la prima volta
• hai debolezza o intorpidimento al viso o da un solo lato del corpo

Diagnosi della NF2

Se presenti sintomi di neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), potresti essere indirizzato in ospedale per alcuni esami.

Gli esami possono includere:

• esami dell'udito
• esami della vista
• scansioni, come una TAC o una risonanza magnetica (RM)

In base ai risultati, potrebbe essere necessario consultare uno specialista per una valutazione e ulteriori esami.

Potresti incontrare diversi specialisti, tra cui uno specialista dell'udito (audiologo), uno specialista degli occhi (oftalmologo) e uno specialista genetico (genetista).

Test genetico

Un test genetico viene talvolta utilizzato per diagnosticare la NF2. Se hai un familiare stretto, come un genitore, affetto da NF2, potresti fare questo test.

Se la NF2 viene confermata, il genetista potrà fornirti informazioni sulla malattia e rispondere alle tue domande. Ti potrà inoltre spiegare la probabilità che i tuoi figli ereditino la NF2.

Trattamenti per la NF2

Attualmente non esiste una cura per la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi.

In base ai tuoi sintomi, i trattamenti per la NF2 includono:

• apparecchi acustici o impianti cocleari (un impianto cocleare è un piccolo dispositivo che stimola il nervo che invia i segnali sonori al cervello)
• farmaci che possono bloccare la crescita dei tumori e talvolta migliorare l'udito
• intervento chirurgico per rimuovere tumori che potrebbero causare problemi
• uso di un fascio di radiazioni per trattare piccoli tumori o frammenti di tumori più grandi rimasti dopo l'intervento (radioterapia)

La maggior parte delle persone con NF2 avrà bisogno di un intervento chirurgico in qualche momento della vita per rimuovere tumori dall'orecchio interno, dal cervello o dal midollo spinale.

Come la NF2 influenza la vita quotidiana

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una condizione cronica che di solito peggiora nel tempo.

Le dimensioni dei tumori, la loro posizione e la velocità con cui i sintomi peggiorano possono variare da persona a persona. Tuttavia, per molte persone, la condizione ha un impatto significativo sulla vita quotidiana.

I tumori nell'orecchio interno possono portare alla perdita dell'udito. Potresti anche avere difficoltà nei movimenti e potresti aver bisogno di ausili, come una sedia a rotelle.

Averai bisogno di cure e supporto continuo da parte di diversi specialisti, come fisioterapisti e specialisti dell'udito. Avrai inoltre visite e scansioni regolari per monitorare eventuali cambiamenti nei sintomi.

La NF2 può influenzare l'aspettativa di vita, ma ciò dipende dai sintomi e dal loro impatto su di te. Il tuo team medico potrà parlarti dell'aspettativa di vita se desideri saperne di più.

Cause della NF2

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è causata da un gene alterato.

A volte il gene alterato viene trasmesso da uno dei genitori (ereditarietà), ma a volte si può nascere con questa mutazione anche se i genitori non sono affetti.

Se hai la NF2, c'è 1 probabilità su 2 (50%) di trasmettere il gene alterato a ciascun figlio.

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