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Sindrome di Down

Ogni cellula umana contiene quarantasei cromosomi. Nella sindrome di Down il cromosoma ventuno è presente in tre copie anziché in due, e quel materiale…

Sindrome di Edwards (trisomia 18)

La sindrome di Edwards è una condizione genetica rara in cui le cellule portano una copia in più, la terza, del cromosoma 18.

Sindrome di Gilbert

È la più comune fra le particolarità ereditarie del metabolismo e probabilmente la più innocua: la porta con sé circa una persona su venti, si scopre più…

Sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré è una condizione rara in cui il sistema immunitario danneggia i nervi periferici, quelli che dal midollo spinale raggiungono i…

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è un cromosoma X in più in un maschio: al posto del consueto assetto XY si ha XXY.

Sindrome di Marfan

Il tessuto connettivo è ciò che tiene insieme il corpo dall'interno: la parete delle arterie, i legamenti delle articolazioni, il sostegno del cristallino, le…

Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una condizione presente dalla nascita, in cui l'alterazione di un solo gene modifica contemporaneamente molte cose: i tratti del viso…

Sindrome di Patau

La sindrome di Patau è una rara malattia cromosomica in cui le cellule del bambino contengono una terza copia del cromosoma 13.

Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è una malattia congenita rara in cui non funziona bene l'ipotalamo, la piccola area del cervello che governa il senso di sazietà…

Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo genetico dello sviluppo del sistema nervoso che compare quasi esclusivamente nelle bambine.

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